GALACTOSEMIA

Question 1

QUÉ ES LA GALACTOSEMIA

Answer 1

Enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) del metabolismo de los CH ocasionada por deficiencia enzimática lo que resulta en la acumulación de los metabolitos galactitol y galactosa1fosfato

Question 2

ETIOLOGÍA DE LA GALACTOSEMIA

Answer 2

Error innato del metabolismo clínicamente heterogéneo en el cual se encuentran más de 165 mutaciones en el gen GALT
*En Méx 71% Q188R y IVS2-2A>G

Question 3

CLASIFICACIÓN DE LA GALACTOSEMIA

Answer 3

PRIMARIA: deficiencia congénita de GALT, GALK o GALE:
- Tipo 1. deficiencia de galactosa1fosfato uridil transferasa (GALT) : clásica, clínica y bioquímica
- Tipo 2. deficiencia de galactosa cinasa (GALK)
- Tipo 3. deficiencia de galactosa4fosfato epimerasa (GALE)
SECUNDARIA: por Hep congénita, malformaciones hepáticas, alteraciones metabólicas

Question 4

FACTORES DE RIESGO DE GALACTOSEMIA

Answer 4

RECHAZO AL ALIMENTO DURANTE LA LACTANCIA MATERNA

Question 5

TAMIZAJE DE GALACTOSEMIA

Answer 5

Tamiz neonatal

Pruebas de GALT, GALK o GALE ante caso sospechoso

Question 6

COMPLICACIONES DE LA GALACTOSEMIA

Answer 6

• Daño hepático
• Desarrollo psicomotor: lenguaje e IQ
• Óseas
• Cataratas
• Insuficiencia ovárica

Question 7

TRATAMIENTO DE GALACTOSEMIA

Answer 7

• Dieta restringida en galactosa
• LM contraindicada
• Proteína aislada de soya
• Caseínato de Ca y Na, fosfato y vit D
• Referir dependiendo de la complicación