Semaine 13 - Hématologie Flashcards

1
Q

Parmis les signes et symptômes suivants lequel n’est pas observé lors d’anémie ferriprive:
A) Fatigue
B) Tachycardie
C) Épuisement à l’effort physique
D) Pica
E) Aucune de ses réponses

A

E) Aucune de ses réponses

Les signes généraux de l’anémie inclus:
- Pâleur, Fatigue, Faiblesse
- Symptômes cardiorespiratoires: Souffle court, Dyspnée, Palpitations cardiaques, Tachycardie
- ↓ Tolérance au travail et à l’exercice

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Q

Nommer 5 symptômes commun aux anémies peu importe leur cause.

A
  • Pâleur
  • Fatigue, Faiblesse
  • Souffle court
  • Dyspnée
  • Palpitations cardiaques
  • Tachycardie
  • ↓ Tolérance au travail et à l’exercice
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3
Q

Parmis les signes et symptômes suivants lequel n’est pas observé lors d’anémie sidéroblastique :
A) Léthargie
B) Surdité
C) Hypoesthésie
D) Peau bronzé
E) Diabète

A

C) Hypoesthésie

L’hypoesthésie (perte de sensibilité) est observé lors de l’anémie pernicieuse de Biermer.
L’anémie sidéroblastique entraîne une hémochromatose qui occasionne une peau plus foncé, une fatigue extrême (léthargie) et dans certains cas congénital un diabète et une surdité est observé.

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4
Q

Parmis les signes et symptômes suivants lequel n’est pas observé lors d’anémie pernicieuse de Biermer :
A) Pâleur
B) Malformation neuronal chez le foetus (Grossesse)
C) Hypoesthésie
D) Confusion
E) Spasme ou paralysie

A

B) Malformation neuronal chez le foetus (Grossesse)

L’anémie pernicieuse de Biermer est causé par une déficience en vitamine B12. Une hypoesthésie, des spasmes, une paralysie, confusion et désorientation peuvent être observé en plus des symptômes habituels d’anémie (pâleur, fatigue, symptômes cardiorespiratoire).

Les malformation neuronal sont plutôt causé par une carence en folate qui est également une cause d’anémie mégaloblastique.

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5
Q

Quelles conditions suivantes n’est généralement pas associé à une anémie:
A) Insuffisance rénale
B) Hypothyroïdie
C) Maladie coeliaque
D) Polyarthrite rhumatoïde
E) Aucune

A

E) Aucune

A) Insuffisance rénale => Diminution de l’EPO entraîne une diminution de l’hématopoïèse
B) Hypothyroïdie => Diminution de l’hématopoïèse (T3 active habituellement)
C) Maladie coeliaque => Malabsorption => Carence en B9 (Anémie mégaloblastique) ou en fer (Anémie ferriprive)
D) Polyarthrite rhumatoïde => Inflammation chronique => Augmentation de la ferritine (augmente la réserve intracellulaire) et hepcidine (diminue l’absorption et la relâche des réserve)

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6
Q

Quel énoncé suivant est faux:
A) Les thalassémies entraîne une anémie microcytaire hypochromique avec un statut en fer adéquat.
B) Une hémorrhagie massive engendre une anémie associée à un VGM variable.
C) Une anémie sidéroblastique est observé dans des cas congénitaux (Déficience en ALAS2) ou acquis.
D) Les anémies causées par des syndromes myélodysplasiques ou infiltratifs (myélome, leucémie, …) sont dites regénératives.
E) Une anémie mégaloblastique peut être due par une carence en B9 ou B12 ou de désordres génétique de la synthèse de l’ADN.

A

D) Les anémies causées par des syndromes myélodysplasiques ou infiltratifs (myélome, leucémie, …) sont dites regénératives.

Les anémies causées par des syndromes myélodysplasiques ou infiltratifs sont des anémies non-régénératives.

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7
Q

Vous avez le patient suivant:
↓ (95 x10^12/L) Globules rouges
↓ (75 g/L) Hémoglobine
↓ (75 fL) VGM
N (400 g/L) CGMH
↑ (25) DVE

↓ (5 µmol/L) Fer
↓ (15 µg/L) Ferritine
↓ (< 0,5 mg/L) CRP
↓ ( < 0,1 g/L) Haptoglobine
↑ (1 000 U/L) LD

1- Identifiez le type d’anémie :
A) Anémie microcytaire hypochrome
B) Anémie normocytaire hypochrome
C) Anémie microcytaire normochrome
D) Anémie microcytaire hyperchrome

A

C) Anémie microcytaire normochrome

↓ (75 fL) VGM = microcytaire
N () CGMH = normochrome

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8
Q

Vous avez le patient suivant:
↓ (95 x10^12/L) Globules rouges
↓ (75 g/L) Hémoglobine
↓ (75 fL) VGM
N (400 g/L) CGMH
↑ (25) DVE

↓ (5 µmol/L) Fer
↓ (15 µg/L) Ferritine
↓ (< 0,5 mg/L) CRP
↓ ( < 0,1 g/L) Haptoglobine
↑ (1 000 U/L) LD

2- Quelle est la cause la plus probable selon les analyse :
A) Anémie ferriprive due à un apport insuffisant en fer
B) Anémie des maladies chroniques causée par une inflammation
C) Anomalies de l’hémoglobine (Thalassémie ou Variant d’hémoglobine)
D) Anémie sidéroblastique
E) Anémie ferriprive associée à une hémolyse in vivo

A

E) Anémie ferriprive associée à une hémolyse in vivo

La diminution du fer et de la ferritine surgère une anémie ferriprive. Conjointement avec un affaissement de l’haptoglobine, l’élévation de la LD et la réticulocytose suggère une anémie regénérative de type hémolytique.

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9
Q

Vous avez le patient suivant:
↓ (95 x10^12/L) Globules rouges
↓ (75 g/L) Hémoglobine
↓ (75 fL) VGM
N (400 g/L) CGMH
↑ (25) DVE

↓ (5 µmol/L) Fer
↓ (15 µg/L) Ferritine
↓ (< 0,5 mg/L) CRP
↓ ( < 0,1 g/L) Haptoglobine
↑ (1 000 U/L) LD

3- Quel traitement est le plus adéquat :
A) Transfusion
B) Supplémentation en fer
C) Phlébotomie
D) Traitement de l’infection

A

A) Transfusion

Bien qu’il s’agit d’une anémie ferriprive. Dans le cas suivant l’hémoglobine est trop insuffisante pour qu’une supplémentation permette de soigner l’anémie. Une transfusion est habituellement nécessaire à partir d’une Hb < 80g/L.

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10
Q

Quel énoncé est vrai.
A) Le fer libre ferrique est absorbé au niveau des entérocytes par DNMT1.
B) Le fer héminique est transporté par l’hephaestine se trouvant à la surface des entérocytes.
C) La ferroportine à la surface basolatérale excrète le fer indépendamment de l’hepcidine.
D) La ferritine, principalement dans les hépatocytes, érythrocytes et macrophages, lie le fer ferreux pour l’entreposer.
E) La transferrine lie le fer ferrique, formant ainsi l’apotransferrine.

A

D) La ferritine, principalement dans les hépatocytes, érythrocytes et macrophages, lie le fer ferreux pour l’entreposer.

A) Le fer ferreux est absorbé au niveau des entérocytes par DNMT1. Le fer libre ferrique doit être d’abord réduit en Fe2+ par le cytochrome B avant d’être transporté par le DNMT1.
B) Le fer héminique est transporté par le transporteur HCP se trouvant à la surface des entérocytes. L’Haphaestine oxyde le fer ferreux (Fe2+ en Fe3+).
C) La ferroportine à la surface basolatérale excrète le fer dépendamment de l’hepcidine.

E) La transferrine lie le fer ferrique, formant ainsi l’holo-transferrine. La transferrine non-liée est appelée apotransferrine

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11
Q

Vrai ou Faux. En cas d’inflammation, l’hepcidine est augmentée. L’hepcidine lie la ferroportine menant à son activation.

A

Faux. En cas d’inflammation, l’hepcidine est augmentée. L’hepcidine lie la ferroportine menant à sa dégradation.

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12
Q

Quelle fonction n’est pas jouée par la cobalamine?
A) Myélinisation
B) Hématopoïèse
C) Synthèse de la méthionine
D) Formation des purines
E) Métabolisme des acides gras

A

D) Formation des purines

Il s’agit plutôt du folate qui est impliqué dans la formation des purines et de certains acides aminés (histidine et glycine)

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13
Q

Quelle fonction n’est pas jouée par le folate?
A) Conversion de l’acide méthylmalonique à l’acide succinique
B) Hématopoïèse
C) Synthèse de la glycine
D) Formation des purines
E) Synthèse de l’histidine

A

A) Conversion de l’acide méthylmalonique à l’acide succinique

Il s’agit plutôt de la cobalamine ou vitamine B12 qui est impliqué dans la de conversion de l’acide méthylmalonique à l’acide succinique ainsi que la synthèse de l’ADN (méthionine) et la myélinisation, l’hématopoïèse et le métabolisme des acides gras.

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14
Q

Nommer 3 causes de déficience en vitamine B12.

A
  • Anémie pernicieuse de Biermer (Auto anticorps Anti-Facteur intrinsèque)
  • Gastrectomie
  • Diète inadéquate (végétarisme, anorexie…)
  • Pullulation bactérienne
  • Malabsorption : Médicaments, Maladies auto-immunes, Maladie de l’iléon (Crohn, Résection intestinale)
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15
Q

Nommer les 2 principales conséquences d’une carence en vitamine B12.

A
  • Anémie mégaloblastique
  • Démyélinisation du SNC (Peut évoluer en psychose ou démence)

Anémie pernicieuse de Biermer = Auto-immune ici non précisé donc

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16
Q

Nommer 3 causes de carence en folate.

A
  • Diète inadéquate
  • Résection jéjunale
  • Sensibilité au gluten ou Maladie coeliaque
  • Sprue tropicale
  • Hémolyse chronique
  • Grossesse
  • Médicaments
  • Alcoolisme
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17
Q

Nommer deux principales conséquences d’une carence en folate

A
  • Anémie mégaloblastique
  • Retard de croissance foetale ou malformation du tube neural (lors de la grossesse)
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18
Q

Quel énoncé est vrai?
A) EPO ou érythropoïétine est une hormone produite par la moelle osseuse stimulant l’hématopoïèse.
B) Une surcharge en fer entraîne une diminution de l’hepcidine pour réduire l’absorption du fer.
C) L’hypoxie stimule l’érythropoïèse notamment de par son action sur l’hepcidine.
D) L’haptoglobine lie l’hème libre afin de permettre son recyclage.

A

C) L’hypoxie stimule l’érythropoïèse notamment de par son action sur l’hepcidine
=>Diminution de l’hepcidine
=> Favorise l’absorption du fer
=> Hématopoïèse augmente

A) EPO ou érythropoïétine est une hormone produite par lrein stimulant l’hématopoïèse.
B) Une surcharge en fer entraîne une augmentation de l’hepcidine pour réduire l’absorption du fer.

D) L’haptoglobine lie l’hémologlobine libre afin de permettre son élimination (par le système réticulaire ; Hème libre lie l’hémopexine et peut lie l’albumine et l’a1-microglobuline).

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19
Q

Quelle analyse est la moins utile au DDx des anémies microcytaires?
A) Bilan martial: Fer, Ferritine, TIBC
B) Électrophorèse des protéines
C) FSC
D) Hepcidine
E) CRP

A

B) Électrophorèse des protéines => Il s’agit plutôt de l’électrophorèse des variants de l’hémoglobine.
Les cas de syndromes lymphoprolifératifs sont généralement normocytaires.

A) Bilan martial: Fer, Ferritine, TIBC => Ferriprive? Inflammatoire? Thalassémie? Sidéroblastique?
B) Électrophorèse des protéines
C) FSC => Réticulocytose?
D) Hepcidine => Sidéroblastique?
E) CRP => Inflammation?

20
Q

Quelle analyse est la moins utile au DDx des anémies macrocytaires?
A) IgA Anti-transglutaminase
B) Frottis sanguins
C) FSC
D) vitamine B9
E) Test de schilling

A

A) IgA Anti-transglutaminase => Le test ne permet pas de confirmer une carence en B 9 ou B12 qui est à l’origine de ce type d’anémie chez les patients atteint de la maladie coeliaque

B) Frottis sanguins => Mégaloblastique, Neutrophiles hypersegmentés?
C) FSC => Réticulocytose?
D) vitamine B9 => Carence en folate?
E) Test de schilling => Type de carence en B12?

21
Q
  1. Quelles analyses n’est pas utile au DDx des anémies normocytaire?
    A) Bilan martial: Fer, Ferritine, TIBC
    B) Bilirubine, LDH
    C) EPO
    D) Carence? B9, B12
    E) Bilan thyroïdien: TSH, T4, T3
A

D) Carence? B9, B12

Je ne suis pas super d’accord avec la réponse…. Tout comme l’anémie ferriprive qui peut être normocytaire au début, c’est la même chose avec l’anémie mégaloblastique. Si on inclu le bilan martial, j’incluerais aussi D… (PMM)

22
Q

Laquelle des analyses suivantes est incompatible avec les conditions analytiques suivantes:

Sérum ±gel, aléatoire en pm, jeun 12hrs, arrêt de suppléments

A) Fer
B) Vitamine B9
C) Vitamine B12
D) Transferrine
E) Ferritine

A

A) Fer => Il nécessite un prélèvement fait le matin

A) Fer : Sérum ou plasma, jeun AM
B) Vitamine B9 : Sérum ou plasma, jeun 8hrs, Pas de prise de suppléments
C) Vitamine B12 : Sérum ou plasma, jeun 12-24hrs, Pas de prise de suppléments
D) Transferrine : Sérum ou plasma, sans jeun nécessaire
E) Ferritine : Sérum ou plasma, sans jeun nécessaire

23
Q

Qui suis-je?
On me dose à l’aide de la Ferrozine à pH neutre après l’ajout d’une quantité connue de Fer.

A

UIBC : capacité de liaison au Fer insaturé = Site disponible de la transferrine sérique

24
Q

Qui suis-je?
On me dose à l’aide de la Ferrozine à pH acide suivant l’ajout de Fer en excès et le lavage de l’échantillon avec une résine échangeuse d’ion (silice).

A

TIBC : Reflète la capacité totale de liaison de la transferrine

25
Q

Calculez le % de saturation de la transferrine pour le patient suivant:
Fer sérique : 5 μmol/L (10-35)
Transferrine : 1,30 g/L (1,8-3,80)

A

%Saturation = [fer] x 3,98 / [Transferrine]
%Saturation = 5 x 3,98 / 1,30
%Saturation = 15,30

Intervalle de référence (~15-30)

La formule peut également être extrapolé de celle du TIBC car ;
%Sat = [Fer]/TIBC ×100%
TIBC = 25.1 × Transferrine
Le facteur 3.98 vient donc de 100/25.1.

26
Q

Discutez des interférences associées au dosage du TIBC et de ses limitations pour le calcul de saturation de la transferrine.

A

Interférences positive:

  • Hémolyse, Cuivre
  • NTBI (Fer non-lié à la transferrine ; Ferritine) ;
  • Thalassémie ou Hémochromatose
    (Surcharge de la transferrine en fer)

Interférence négative:

  • Chélateur, Agent de contraste

Son utilisation pour le calcul de la transferrine et sa saturation entraîne une surestimation en cas de surcharge en Fer (Hémochromatose, Thalassémie…), Volume d’échantillon plus important nécessaire, Peu de standardisation de méthode TIBC (variation importante).

27
Q

Calculez (A) le % de saturation de la transferrine, (B) la concentration de la transferrine et (C) le TIBC pour le patient suivant:

Fer sérique : 3 μmol/L (10-35)
UIBC : 20 µmol/L (26-52)
Ferritine : 9 µg/L

A

A)
% Saturation Tf : 100 x [Fer] / TIBC (voir C)
%Saturation Tf = 100 x 3 / 23 = 13%
(Légèrement diminué, N=15-30)

B)
[Transferrine] = 0,03984 x TIBC (voir C)
[Transferrine] = 0,03984 x 23 = 0,916 g/L

C)
TIBC = [Fer] + UIBC
TIBC = 3 µmol/L + 20µmol/L
TIBC = 23 µmol/L

Désolé, il y avait une erreur de facteur de conversion 1/25.1 = 0.03984 lorsque Tf (g/L) et Fer (umol/L).
Le 0.007 devait être le facteur américain.

28
Q

Lequel ou Lesquels des analytes suivants est/sont sensible(s) à l’hémolyse?
1- Fer (colorimétrie)
2- Transferrine (turibidimétrie)
3- Ferritine (EIA)
4- Vitamine B9 (EIA)
5- Vitamine B12 (EIA)

A) 1, 2 et 5
B) 1 et 4
C) 1
D) 1, 2 et 4
E) Toutes ces analyses

A

D) 1, 2 et 4
Fer, Folate => Contenu dans les GRs
Transferrine => interférence analytique avec la turbidimétrie

29
Q

Quel est la définition générale de l’anémie?
A) Diminution de l’hémoglobine contenue dans le sang.
B) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges, globules blancs ou hémoglobine (hématocrite).
C) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges et hémoglobine (hématocrite).
D) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges ou hémoglobine (hématocrite).

A

D) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges ou hémoglobine (hématocrite).

30
Q

Laquelle des conditions suivante n’est pas caractérisé par le tableau clinique suivant:

↓ (85 g/L) Hémoglobine
↑ (50) Bilirubine
↓ ( 0,3 g/L) Haptoglobine
↑ (500 U/L) LD

A) Mutation de la G6PD
B) Syndrome hémolytique et urémique atypique
C) Beta-thalassémie majeure
D) Intoxication aux organophosphorés

A

D) Intoxication aux organophosphorés

Une intoxication aux organophosphorés entraîne plutôt une anémie aplastique plutôt qu’hémolytique. Il y a alors une diminution de la production des érythrocytes par la moelle osseuse.

31
Q

Décrire l’utilité d’un examen FSC

A

1-Déterminer la quantité des GR dans le sang à travers la mesure des érythrocytes et hématocrite
2-Déterminer la teneur d’Hb dans les GR (TGMH, CGMH, Hb)
3- Déterminer la grosseur des GR (VGM)
4-Évaluer l’intensité de production des GR (compte des réticulocytes
5-Évaluer les autres types cellulaires (GB et plaquettes)

32
Q

Quelle est l’utilité du compte des érythrocytes dans la FSC et quelles sont les méthodes analytiques couramment utilisées pour les quantifier?

A
  • La quantité de GR permet de déterminer d’autres paramètres de la FSC dont le VGM, l’hématocrite et le TGMH.
  • Permet le Dx de l’anémie ferriprive (GR diminue proportionnellement à la teneur en Hb) versus l’anémie microcytaire thalassémiques (GR N ou augmenté relativement au degré de l’anémie)

La mesure se fait par impédance électrique ou par cytométrie de flux, ou une combinaison des deux techniques

33
Q

La cytométrie en flux est largement utilisée en hématologie, décrire son principe général.

A

1-Un faisceau de lumière laser focalisé est dirigé vers les cellules les traversant individuellement.
2-Les cellules absorbent et diffusent la lumière lorsqu’elle les traverse, ce qui permet une empreinte unique de chaque cellule.
3-Les informations sur la diffusion de la lumière ainsi que sur la perte de lumière due à l’absorption cellulaire sont enregistrées sous plusieurs angles s’écartant de l’angle du faisceau laser d’origine.
4- Des données sur la taille des cellules, la forme des cellules, la taille du noyau, la forme du noyau et la complexité cytoplasmique sont collectées
5-les informations pour chaque type cellulaire permettent l’identification individuelle des types cellulaire

34
Q

Quelle est l’utilité du dosage de l’Hb, comment le dosage est fait et quelles sont ces limitations ?

A
  • Permet le Dx des anémies (si < p/r à la normale)
  • dosage en utilisant le cyanure de potassium –> convertit l’Hb en cyanmethémoglobine –> lecture d’absoprtion à 540nm
  • Limitation: sulfHb est une forme d’Hb ne liant pas le cyanure (mais très rare) la lipidémie interfère avec le dosage.
35
Q

Définir le VGM et décrire son utilité

A

Le volume glomérulaire moyen est une estimation de la taille d’un GR.

Permet de classer les anémies en :

  • Anémie microcytaire si VGM < 80fL
  • Anémie normocytaire si VGM entre 80 et 100fL
  • Anémie macrocytaire si VGM > 100fL
36
Q

Vrai ou faux?
La formule pour le calcul du TGMH est :
[Hb]/hématocrite

A

Faux, il s’agit de la formule pour le CGMH, le TGMH se calcule avec la formule [Hb]/nbre de GR

37
Q

Quelle est l’utilité de la mesure des réticulocytes?

A

Permet de distinguer une anémie régénérative ( taux de réticulocytes > 150 10^9/L) d’une anémie non régénérative (taux de réticulocytes < 50 10^9/L)

Maude - J’aurais été portée à dire que l’on peut identifier un trouble hématologique regénératif des érythrocytes sans spécifier seulement l’anémie. Il me semble qu’il est possible d’avoir une réticulocytose sans anémie lors de conpensation suivant une hypoxie, hémolyse ou perte de sang.

38
Q

Parmis les paramètres suivants lequel n’est pas obtenu par calcul?
A) TGMH
B) CGMH
C) Dve
D) Hématocrite
E) Aucune de ces réponses

A

E) Aucune de ces réponses

TGMH = [Hb] / Nbr de GRs
CGMH = [Hb] / Hématocrite
Ht = Volume de GRs / Volume sang
= Volume de GRs (cell/L) × VGM
Dve = Calcul de la distribution du volume érythrocytaire

39
Q

Nommer les 3 règles permettant de valider la qualité d’un spécimen analysé en FSC de manière empirique.

A
  1. Hb × 3 = Ht ± 3
  2. GRs × 3 = Hb
  3. Ht × 100 000 = GRs
40
Q

Quel énoncé est vrai?
A) Un frottis sanguin permet d’observer et identifier les différentes morphologies des cellules sanguines.
B) Il est impossible par frottis d’observer la présence d’un parasite tel que le plasmodium falciparum (Paludisme).
C) Le frottis sanguin est une analyse uniquement qualitative.
D) La zone appropriée pour l’observation d’un frottis est la région du bout de la “plume”, soit celle avec une densité de cellules adéquate.
E) Tous les énoncés sont vrais.

A

A) Un frottis sanguin permet d’observer et identifier les différentes morphologies des cellules sanguines.

B) Il est possible par frottis d’observer la présence d’un parasite tel que le plasmodium falciparum (Paludisme). Permet d’identifier certains parasite.
C) Le frottis sanguin est une analyse uniquement qualitative et quantitative.
D) La zone appropriée pour l’observation d’un frottis est la région du centre de la “plume”, soit celle avec une densité de cellules adéquate.
E) Tous les énoncés sont vrais. Faux

41
Q

Nommer 3 conditions préanalytiques pouvant affecter le résultat d’une FSC

A
  • Soluté (ex. Glucose) = Augmentation du VGM, Dilution des éléments figurés du sang
  • Hémolyse in vitro = Sous-estimation du nombre de GRs, Pseudoélévation du CGMH et TGMH
  • Échantillon coagulé = Pseudothrombopénie
  • Échantillon lipémique = Surestimation de l’Hb, CGMH et TGMH
  • Inversion de patient = Identifier par les règle de 3 sur le Nbr de GRs, Ht et Hb ou VGM changer significativement (>3) en < 5 jours.

possible d’en rajouter

42
Q

Une carence de quels nutriments entraînent une diminution de la concentration d’hémoglobine des érythrocytes? Nommer 2.

A
  • Fer = Synthèse de l’Hémoglobine
  • Cuivre = Absorption du Fer (Héphaestine nécessite le cuivre pour son action oxydase)
  • Pyridoxine (B6) = Incorporation du fer à l’hème
  • Ascorbate (C)
43
Q

Nommer les analyses nécessaire à l’investigation initiale et au diagnostic des hémoglobinopathies.

A

Investigation initiale (Suspicion) :

  • FSC, Bilan martial, Bili, Haptoglobine, LDH
  • Dosage quantitatif HbA2
  • Dosage qualitatif et quantitatif de HbF
  • Test de falciformation
  • Électrophorèse de l’hémoglobine ; Capillaire, HPLC, Gel => Recommendations suggère 2 électrophorèses de l’hémoglobine)

Diagnostic / Test définitif

  • Diagnostic moléculaire (rarement fait)
  • LC-MS (MALDI-TOF)
44
Q

Quel facteur influence l’association/dissociation de l’oxygène de l’hémoglobine?

A

Plus importants :

  • pH
  • pCO2
  • Température
  • 2,3-DPG (2,3-diphosphoglycérate)

Autres :

  • Altitude
  • Variant d’hémoglobines
45
Q

Nommer 2 grandes familles de troubles de l’hémoglobine.
Pour chacun des troubles mentionner de quel type de défaut il s’agit.

A
  • Thalassémie = Défaut quantitatif
  • Hémoglobinopathie (Ex. Syndrome drépanocytaire) = Défaut qualitatif
46
Q

Lequel parmi les phénotypes suivants n’est pas un syndrome drépanocytaire majeur?
A) HbSS
B) HbS-Beta thalassémie
C) HbSC
D) HbSJ (Baltimore)
E) HbSO (Arab)

A

D) HbSJ (Baltimore)

Formes majeurs inclues :
• Hb SS
• Hb SC
• Hb S B° thalassémie
• Hb S B+ thalassémie
• Hb SD-Punjab
• Hb SO-Arab

47
Q

Nommer les signes et symptômes des troubles suivants :
A) Bêta-thalassémie mineur B/B+
B) Hémoglobinose EE
C) Anémie falciforme

A

A) Bêta-thalassémie mineur B/B+

  • Asymptomatique généralement, peut présenter une anémie microcytaire
  • Forme majeure = Anémie sévère, Surchage en fer, Splénomégalie, Hépatomégalie, …

B) Hémoglobinose EE

  • Asymptomatique à légère anémie microcytaire

C) Anémie falciforme

  • Anémie hémolytique
  • Épisodes de vaso-occlusion = Néphropathie, Rétinopathie, Impuissance, AVC, Complications neurologiques, …
  • Splénomégalie
  • Hépatomégalie