Semaine 13 - Hématologie Flashcards
Parmis les signes et symptômes suivants lequel n’est pas observé lors d’anémie ferriprive:
A) Fatigue
B) Tachycardie
C) Épuisement à l’effort physique
D) Pica
E) Aucune de ses réponses
E) Aucune de ses réponses
Les signes généraux de l’anémie inclus:
- Pâleur, Fatigue, Faiblesse
- Symptômes cardiorespiratoires: Souffle court, Dyspnée, Palpitations cardiaques, Tachycardie
- ↓ Tolérance au travail et à l’exercice
Nommer 5 symptômes commun aux anémies peu importe leur cause.
- Pâleur
- Fatigue, Faiblesse
- Souffle court
- Dyspnée
- Palpitations cardiaques
- Tachycardie
- ↓ Tolérance au travail et à l’exercice
Parmis les signes et symptômes suivants lequel n’est pas observé lors d’anémie sidéroblastique :
A) Léthargie
B) Surdité
C) Hypoesthésie
D) Peau bronzé
E) Diabète
C) Hypoesthésie
L’hypoesthésie (perte de sensibilité) est observé lors de l’anémie pernicieuse de Biermer.
L’anémie sidéroblastique entraîne une hémochromatose qui occasionne une peau plus foncé, une fatigue extrême (léthargie) et dans certains cas congénital un diabète et une surdité est observé.
Parmis les signes et symptômes suivants lequel n’est pas observé lors d’anémie pernicieuse de Biermer :
A) Pâleur
B) Malformation neuronal chez le foetus (Grossesse)
C) Hypoesthésie
D) Confusion
E) Spasme ou paralysie
B) Malformation neuronal chez le foetus (Grossesse)
L’anémie pernicieuse de Biermer est causé par une déficience en vitamine B12. Une hypoesthésie, des spasmes, une paralysie, confusion et désorientation peuvent être observé en plus des symptômes habituels d’anémie (pâleur, fatigue, symptômes cardiorespiratoire).
Les malformation neuronal sont plutôt causé par une carence en folate qui est également une cause d’anémie mégaloblastique.
Quelles conditions suivantes n’est généralement pas associé à une anémie:
A) Insuffisance rénale
B) Hypothyroïdie
C) Maladie coeliaque
D) Polyarthrite rhumatoïde
E) Aucune
E) Aucune
A) Insuffisance rénale => Diminution de l’EPO entraîne une diminution de l’hématopoïèse
B) Hypothyroïdie => Diminution de l’hématopoïèse (T3 active habituellement)
C) Maladie coeliaque => Malabsorption => Carence en B9 (Anémie mégaloblastique) ou en fer (Anémie ferriprive)
D) Polyarthrite rhumatoïde => Inflammation chronique => Augmentation de la ferritine (augmente la réserve intracellulaire) et hepcidine (diminue l’absorption et la relâche des réserve)
Quel énoncé suivant est faux:
A) Les thalassémies entraîne une anémie microcytaire hypochromique avec un statut en fer adéquat.
B) Une hémorrhagie massive engendre une anémie associée à un VGM variable.
C) Une anémie sidéroblastique est observé dans des cas congénitaux (Déficience en ALAS2) ou acquis.
D) Les anémies causées par des syndromes myélodysplasiques ou infiltratifs (myélome, leucémie, …) sont dites regénératives.
E) Une anémie mégaloblastique peut être due par une carence en B9 ou B12 ou de désordres génétique de la synthèse de l’ADN.
D) Les anémies causées par des syndromes myélodysplasiques ou infiltratifs (myélome, leucémie, …) sont dites regénératives.
Les anémies causées par des syndromes myélodysplasiques ou infiltratifs sont des anémies non-régénératives.
Vous avez le patient suivant:
↓ (95 x10^12/L) Globules rouges
↓ (75 g/L) Hémoglobine
↓ (75 fL) VGM
N (400 g/L) CGMH
↑ (25) DVE
↓ (5 µmol/L) Fer
↓ (15 µg/L) Ferritine
↓ (< 0,5 mg/L) CRP
↓ ( < 0,1 g/L) Haptoglobine
↑ (1 000 U/L) LD
1- Identifiez le type d’anémie :
A) Anémie microcytaire hypochrome
B) Anémie normocytaire hypochrome
C) Anémie microcytaire normochrome
D) Anémie microcytaire hyperchrome
C) Anémie microcytaire normochrome
↓ (75 fL) VGM = microcytaire
N () CGMH = normochrome
Vous avez le patient suivant:
↓ (95 x10^12/L) Globules rouges
↓ (75 g/L) Hémoglobine
↓ (75 fL) VGM
N (400 g/L) CGMH
↑ (25) DVE
↓ (5 µmol/L) Fer
↓ (15 µg/L) Ferritine
↓ (< 0,5 mg/L) CRP
↓ ( < 0,1 g/L) Haptoglobine
↑ (1 000 U/L) LD
2- Quelle est la cause la plus probable selon les analyse :
A) Anémie ferriprive due à un apport insuffisant en fer
B) Anémie des maladies chroniques causée par une inflammation
C) Anomalies de l’hémoglobine (Thalassémie ou Variant d’hémoglobine)
D) Anémie sidéroblastique
E) Anémie ferriprive associée à une hémolyse in vivo
E) Anémie ferriprive associée à une hémolyse in vivo
La diminution du fer et de la ferritine surgère une anémie ferriprive. Conjointement avec un affaissement de l’haptoglobine, l’élévation de la LD et la réticulocytose suggère une anémie regénérative de type hémolytique.
Vous avez le patient suivant:
↓ (95 x10^12/L) Globules rouges
↓ (75 g/L) Hémoglobine
↓ (75 fL) VGM
N (400 g/L) CGMH
↑ (25) DVE
↓ (5 µmol/L) Fer
↓ (15 µg/L) Ferritine
↓ (< 0,5 mg/L) CRP
↓ ( < 0,1 g/L) Haptoglobine
↑ (1 000 U/L) LD
3- Quel traitement est le plus adéquat :
A) Transfusion
B) Supplémentation en fer
C) Phlébotomie
D) Traitement de l’infection
A) Transfusion
Bien qu’il s’agit d’une anémie ferriprive. Dans le cas suivant l’hémoglobine est trop insuffisante pour qu’une supplémentation permette de soigner l’anémie. Une transfusion est habituellement nécessaire à partir d’une Hb < 80g/L.
Quel énoncé est vrai.
A) Le fer libre ferrique est absorbé au niveau des entérocytes par DNMT1.
B) Le fer héminique est transporté par l’hephaestine se trouvant à la surface des entérocytes.
C) La ferroportine à la surface basolatérale excrète le fer indépendamment de l’hepcidine.
D) La ferritine, principalement dans les hépatocytes, érythrocytes et macrophages, lie le fer ferreux pour l’entreposer.
E) La transferrine lie le fer ferrique, formant ainsi l’apotransferrine.
D) La ferritine, principalement dans les hépatocytes, érythrocytes et macrophages, lie le fer ferreux pour l’entreposer.
A) Le fer ferreux est absorbé au niveau des entérocytes par DNMT1. Le fer libre ferrique doit être d’abord réduit en Fe2+ par le cytochrome B avant d’être transporté par le DNMT1.
B) Le fer héminique est transporté par le transporteur HCP se trouvant à la surface des entérocytes. L’Haphaestine oxyde le fer ferreux (Fe2+ en Fe3+).
C) La ferroportine à la surface basolatérale excrète le fer dépendamment de l’hepcidine.
…
E) La transferrine lie le fer ferrique, formant ainsi l’holo-transferrine. La transferrine non-liée est appelée apotransferrine
Vrai ou Faux. En cas d’inflammation, l’hepcidine est augmentée. L’hepcidine lie la ferroportine menant à son activation.
Faux. En cas d’inflammation, l’hepcidine est augmentée. L’hepcidine lie la ferroportine menant à sa dégradation.
Quelle fonction n’est pas jouée par la cobalamine?
A) Myélinisation
B) Hématopoïèse
C) Synthèse de la méthionine
D) Formation des purines
E) Métabolisme des acides gras
D) Formation des purines
Il s’agit plutôt du folate qui est impliqué dans la formation des purines et de certains acides aminés (histidine et glycine)
Quelle fonction n’est pas jouée par le folate?
A) Conversion de l’acide méthylmalonique à l’acide succinique
B) Hématopoïèse
C) Synthèse de la glycine
D) Formation des purines
E) Synthèse de l’histidine
A) Conversion de l’acide méthylmalonique à l’acide succinique
Il s’agit plutôt de la cobalamine ou vitamine B12 qui est impliqué dans la de conversion de l’acide méthylmalonique à l’acide succinique ainsi que la synthèse de l’ADN (méthionine) et la myélinisation, l’hématopoïèse et le métabolisme des acides gras.
Nommer 3 causes de déficience en vitamine B12.
- Anémie pernicieuse de Biermer (Auto anticorps Anti-Facteur intrinsèque)
- Gastrectomie
- Diète inadéquate (végétarisme, anorexie…)
- Pullulation bactérienne
- Malabsorption : Médicaments, Maladies auto-immunes, Maladie de l’iléon (Crohn, Résection intestinale)
Nommer les 2 principales conséquences d’une carence en vitamine B12.
- Anémie mégaloblastique
- Démyélinisation du SNC (Peut évoluer en psychose ou démence)
Anémie pernicieuse de Biermer = Auto-immune ici non précisé donc
Nommer 3 causes de carence en folate.
- Diète inadéquate
- Résection jéjunale
- Sensibilité au gluten ou Maladie coeliaque
- Sprue tropicale
- Hémolyse chronique
- Grossesse
- Médicaments
- Alcoolisme
Nommer deux principales conséquences d’une carence en folate
- Anémie mégaloblastique
- Retard de croissance foetale ou malformation du tube neural (lors de la grossesse)
Quel énoncé est vrai?
A) EPO ou érythropoïétine est une hormone produite par la moelle osseuse stimulant l’hématopoïèse.
B) Une surcharge en fer entraîne une diminution de l’hepcidine pour réduire l’absorption du fer.
C) L’hypoxie stimule l’érythropoïèse notamment de par son action sur l’hepcidine.
D) L’haptoglobine lie l’hème libre afin de permettre son recyclage.
C) L’hypoxie stimule l’érythropoïèse notamment de par son action sur l’hepcidine
=>Diminution de l’hepcidine
=> Favorise l’absorption du fer
=> Hématopoïèse augmente
A) EPO ou érythropoïétine est une hormone produite par lrein stimulant l’hématopoïèse.
B) Une surcharge en fer entraîne une augmentation de l’hepcidine pour réduire l’absorption du fer.
…
D) L’haptoglobine lie l’hémologlobine libre afin de permettre son élimination (par le système réticulaire ; Hème libre lie l’hémopexine et peut lie l’albumine et l’a1-microglobuline).
Quelle analyse est la moins utile au DDx des anémies microcytaires?
A) Bilan martial: Fer, Ferritine, TIBC
B) Électrophorèse des protéines
C) FSC
D) Hepcidine
E) CRP
B) Électrophorèse des protéines => Il s’agit plutôt de l’électrophorèse des variants de l’hémoglobine.
Les cas de syndromes lymphoprolifératifs sont généralement normocytaires.
A) Bilan martial: Fer, Ferritine, TIBC => Ferriprive? Inflammatoire? Thalassémie? Sidéroblastique?
B) Électrophorèse des protéines
C) FSC => Réticulocytose?
D) Hepcidine => Sidéroblastique?
E) CRP => Inflammation?
Quelle analyse est la moins utile au DDx des anémies macrocytaires?
A) IgA Anti-transglutaminase
B) Frottis sanguins
C) FSC
D) vitamine B9
E) Test de schilling
A) IgA Anti-transglutaminase => Le test ne permet pas de confirmer une carence en B 9 ou B12 qui est à l’origine de ce type d’anémie chez les patients atteint de la maladie coeliaque
B) Frottis sanguins => Mégaloblastique, Neutrophiles hypersegmentés?
C) FSC => Réticulocytose?
D) vitamine B9 => Carence en folate?
E) Test de schilling => Type de carence en B12?
- Quelles analyses n’est pas utile au DDx des anémies normocytaire?
A) Bilan martial: Fer, Ferritine, TIBC
B) Bilirubine, LDH
C) EPO
D) Carence? B9, B12
E) Bilan thyroïdien: TSH, T4, T3
D) Carence? B9, B12
Je ne suis pas super d’accord avec la réponse…. Tout comme l’anémie ferriprive qui peut être normocytaire au début, c’est la même chose avec l’anémie mégaloblastique. Si on inclu le bilan martial, j’incluerais aussi D… (PMM)
Laquelle des analyses suivantes est incompatible avec les conditions analytiques suivantes:
Sérum ±gel, aléatoire en pm, jeun 12hrs, arrêt de suppléments
A) Fer
B) Vitamine B9
C) Vitamine B12
D) Transferrine
E) Ferritine
A) Fer => Il nécessite un prélèvement fait le matin
A) Fer : Sérum ou plasma, jeun AM
B) Vitamine B9 : Sérum ou plasma, jeun 8hrs, Pas de prise de suppléments
C) Vitamine B12 : Sérum ou plasma, jeun 12-24hrs, Pas de prise de suppléments
D) Transferrine : Sérum ou plasma, sans jeun nécessaire
E) Ferritine : Sérum ou plasma, sans jeun nécessaire
Qui suis-je?
On me dose à l’aide de la Ferrozine à pH neutre après l’ajout d’une quantité connue de Fer.
UIBC : capacité de liaison au Fer insaturé = Site disponible de la transferrine sérique
Qui suis-je?
On me dose à l’aide de la Ferrozine à pH acide suivant l’ajout de Fer en excès et le lavage de l’échantillon avec une résine échangeuse d’ion (silice).
TIBC : Reflète la capacité totale de liaison de la transferrine
Calculez le % de saturation de la transferrine pour le patient suivant:
Fer sérique : 5 μmol/L (10-35)
Transferrine : 1,30 g/L (1,8-3,80)
%Saturation = [fer] x 3,98 / [Transferrine]
%Saturation = 5 x 3,98 / 1,30
%Saturation = 15,30
Intervalle de référence (~15-30)
La formule peut également être extrapolé de celle du TIBC car ;
%Sat = [Fer]/TIBC ×100%
TIBC = 25.1 × Transferrine
Le facteur 3.98 vient donc de 100/25.1.
Discutez des interférences associées au dosage du TIBC et de ses limitations pour le calcul de saturation de la transferrine.
Interférences positive:
- Hémolyse, Cuivre
- NTBI (Fer non-lié à la transferrine ; Ferritine) ;
- Thalassémie ou Hémochromatose
(Surcharge de la transferrine en fer)
Interférence négative:
- Chélateur, Agent de contraste
Son utilisation pour le calcul de la transferrine et sa saturation entraîne une surestimation en cas de surcharge en Fer (Hémochromatose, Thalassémie…), Volume d’échantillon plus important nécessaire, Peu de standardisation de méthode TIBC (variation importante).
Calculez (A) le % de saturation de la transferrine, (B) la concentration de la transferrine et (C) le TIBC pour le patient suivant:
Fer sérique : 3 μmol/L (10-35)
UIBC : 20 µmol/L (26-52)
Ferritine : 9 µg/L
A)
% Saturation Tf : 100 x [Fer] / TIBC (voir C)
%Saturation Tf = 100 x 3 / 23 = 13%
(Légèrement diminué, N=15-30)
B)
[Transferrine] = 0,03984 x TIBC (voir C)
[Transferrine] = 0,03984 x 23 = 0,916 g/L
C)
TIBC = [Fer] + UIBC
TIBC = 3 µmol/L + 20µmol/L
TIBC = 23 µmol/L
Désolé, il y avait une erreur de facteur de conversion 1/25.1 = 0.03984 lorsque Tf (g/L) et Fer (umol/L).
Le 0.007 devait être le facteur américain.
Lequel ou Lesquels des analytes suivants est/sont sensible(s) à l’hémolyse?
1- Fer (colorimétrie)
2- Transferrine (turibidimétrie)
3- Ferritine (EIA)
4- Vitamine B9 (EIA)
5- Vitamine B12 (EIA)
A) 1, 2 et 5
B) 1 et 4
C) 1
D) 1, 2 et 4
E) Toutes ces analyses
D) 1, 2 et 4
Fer, Folate => Contenu dans les GRs
Transferrine => interférence analytique avec la turbidimétrie
Quel est la définition générale de l’anémie?
A) Diminution de l’hémoglobine contenue dans le sang.
B) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges, globules blancs ou hémoglobine (hématocrite).
C) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges et hémoglobine (hématocrite).
D) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges ou hémoglobine (hématocrite).
D) Diminution des éléments figurés du sang : globules rouges ou hémoglobine (hématocrite).
Laquelle des conditions suivante n’est pas caractérisé par le tableau clinique suivant:
↓ (85 g/L) Hémoglobine
↑ (50) Bilirubine
↓ ( 0,3 g/L) Haptoglobine
↑ (500 U/L) LD
A) Mutation de la G6PD
B) Syndrome hémolytique et urémique atypique
C) Beta-thalassémie majeure
D) Intoxication aux organophosphorés
D) Intoxication aux organophosphorés
Une intoxication aux organophosphorés entraîne plutôt une anémie aplastique plutôt qu’hémolytique. Il y a alors une diminution de la production des érythrocytes par la moelle osseuse.
Décrire l’utilité d’un examen FSC
1-Déterminer la quantité des GR dans le sang à travers la mesure des érythrocytes et hématocrite
2-Déterminer la teneur d’Hb dans les GR (TGMH, CGMH, Hb)
3- Déterminer la grosseur des GR (VGM)
4-Évaluer l’intensité de production des GR (compte des réticulocytes
5-Évaluer les autres types cellulaires (GB et plaquettes)
Quelle est l’utilité du compte des érythrocytes dans la FSC et quelles sont les méthodes analytiques couramment utilisées pour les quantifier?
- La quantité de GR permet de déterminer d’autres paramètres de la FSC dont le VGM, l’hématocrite et le TGMH.
- Permet le Dx de l’anémie ferriprive (GR diminue proportionnellement à la teneur en Hb) versus l’anémie microcytaire thalassémiques (GR N ou augmenté relativement au degré de l’anémie)
La mesure se fait par impédance électrique ou par cytométrie de flux, ou une combinaison des deux techniques
La cytométrie en flux est largement utilisée en hématologie, décrire son principe général.
1-Un faisceau de lumière laser focalisé est dirigé vers les cellules les traversant individuellement.
2-Les cellules absorbent et diffusent la lumière lorsqu’elle les traverse, ce qui permet une empreinte unique de chaque cellule.
3-Les informations sur la diffusion de la lumière ainsi que sur la perte de lumière due à l’absorption cellulaire sont enregistrées sous plusieurs angles s’écartant de l’angle du faisceau laser d’origine.
4- Des données sur la taille des cellules, la forme des cellules, la taille du noyau, la forme du noyau et la complexité cytoplasmique sont collectées
5-les informations pour chaque type cellulaire permettent l’identification individuelle des types cellulaire
Quelle est l’utilité du dosage de l’Hb, comment le dosage est fait et quelles sont ces limitations ?
- Permet le Dx des anémies (si < p/r à la normale)
- dosage en utilisant le cyanure de potassium –> convertit l’Hb en cyanmethémoglobine –> lecture d’absoprtion à 540nm
- Limitation: sulfHb est une forme d’Hb ne liant pas le cyanure (mais très rare) la lipidémie interfère avec le dosage.
Définir le VGM et décrire son utilité
Le volume glomérulaire moyen est une estimation de la taille d’un GR.
Permet de classer les anémies en :
- Anémie microcytaire si VGM < 80fL
- Anémie normocytaire si VGM entre 80 et 100fL
- Anémie macrocytaire si VGM > 100fL
Vrai ou faux?
La formule pour le calcul du TGMH est :
[Hb]/hématocrite
Faux, il s’agit de la formule pour le CGMH, le TGMH se calcule avec la formule [Hb]/nbre de GR
Quelle est l’utilité de la mesure des réticulocytes?
Permet de distinguer une anémie régénérative ( taux de réticulocytes > 150 10^9/L) d’une anémie non régénérative (taux de réticulocytes < 50 10^9/L)
Maude - J’aurais été portée à dire que l’on peut identifier un trouble hématologique regénératif des érythrocytes sans spécifier seulement l’anémie. Il me semble qu’il est possible d’avoir une réticulocytose sans anémie lors de conpensation suivant une hypoxie, hémolyse ou perte de sang.
Parmis les paramètres suivants lequel n’est pas obtenu par calcul?
A) TGMH
B) CGMH
C) Dve
D) Hématocrite
E) Aucune de ces réponses
E) Aucune de ces réponses
TGMH = [Hb] / Nbr de GRs
CGMH = [Hb] / Hématocrite
Ht = Volume de GRs / Volume sang
= Volume de GRs (cell/L) × VGM
Dve = Calcul de la distribution du volume érythrocytaire
Nommer les 3 règles permettant de valider la qualité d’un spécimen analysé en FSC de manière empirique.
- Hb × 3 = Ht ± 3
- GRs × 3 = Hb
- Ht × 100 000 = GRs
Quel énoncé est vrai?
A) Un frottis sanguin permet d’observer et identifier les différentes morphologies des cellules sanguines.
B) Il est impossible par frottis d’observer la présence d’un parasite tel que le plasmodium falciparum (Paludisme).
C) Le frottis sanguin est une analyse uniquement qualitative.
D) La zone appropriée pour l’observation d’un frottis est la région du bout de la “plume”, soit celle avec une densité de cellules adéquate.
E) Tous les énoncés sont vrais.
A) Un frottis sanguin permet d’observer et identifier les différentes morphologies des cellules sanguines.
B) Il est possible par frottis d’observer la présence d’un parasite tel que le plasmodium falciparum (Paludisme). Permet d’identifier certains parasite.
C) Le frottis sanguin est une analyse uniquement qualitative et quantitative.
D) La zone appropriée pour l’observation d’un frottis est la région du centre de la “plume”, soit celle avec une densité de cellules adéquate.
E) Tous les énoncés sont vrais. Faux
Nommer 3 conditions préanalytiques pouvant affecter le résultat d’une FSC
- Soluté (ex. Glucose) = Augmentation du VGM, Dilution des éléments figurés du sang
- Hémolyse in vitro = Sous-estimation du nombre de GRs, Pseudoélévation du CGMH et TGMH
- Échantillon coagulé = Pseudothrombopénie
- Échantillon lipémique = Surestimation de l’Hb, CGMH et TGMH
- Inversion de patient = Identifier par les règle de 3 sur le Nbr de GRs, Ht et Hb ou VGM changer significativement (>3) en < 5 jours.
… possible d’en rajouter
Une carence de quels nutriments entraînent une diminution de la concentration d’hémoglobine des érythrocytes? Nommer 2.
- Fer = Synthèse de l’Hémoglobine
- Cuivre = Absorption du Fer (Héphaestine nécessite le cuivre pour son action oxydase)
- Pyridoxine (B6) = Incorporation du fer à l’hème
- Ascorbate (C)
Nommer les analyses nécessaire à l’investigation initiale et au diagnostic des hémoglobinopathies.
Investigation initiale (Suspicion) :
- FSC, Bilan martial, Bili, Haptoglobine, LDH
- Dosage quantitatif HbA2
- Dosage qualitatif et quantitatif de HbF
- Test de falciformation
- Électrophorèse de l’hémoglobine ; Capillaire, HPLC, Gel => Recommendations suggère 2 électrophorèses de l’hémoglobine)
Diagnostic / Test définitif
- Diagnostic moléculaire (rarement fait)
- LC-MS (MALDI-TOF)
Quel facteur influence l’association/dissociation de l’oxygène de l’hémoglobine?
Plus importants :
- pH
- pCO2
- Température
- 2,3-DPG (2,3-diphosphoglycérate)
Autres :
- Altitude
- Variant d’hémoglobines
Nommer 2 grandes familles de troubles de l’hémoglobine.
Pour chacun des troubles mentionner de quel type de défaut il s’agit.
- Thalassémie = Défaut quantitatif
- Hémoglobinopathie (Ex. Syndrome drépanocytaire) = Défaut qualitatif
Lequel parmi les phénotypes suivants n’est pas un syndrome drépanocytaire majeur?
A) HbSS
B) HbS-Beta thalassémie
C) HbSC
D) HbSJ (Baltimore)
E) HbSO (Arab)
D) HbSJ (Baltimore)
Formes majeurs inclues :
• Hb SS
• Hb SC
• Hb S B° thalassémie
• Hb S B+ thalassémie
• Hb SD-Punjab
• Hb SO-Arab
Nommer les signes et symptômes des troubles suivants :
A) Bêta-thalassémie mineur B/B+
B) Hémoglobinose EE
C) Anémie falciforme
A) Bêta-thalassémie mineur B/B+
- Asymptomatique généralement, peut présenter une anémie microcytaire
- Forme majeure = Anémie sévère, Surchage en fer, Splénomégalie, Hépatomégalie, …
B) Hémoglobinose EE
- Asymptomatique à légère anémie microcytaire
C) Anémie falciforme
- Anémie hémolytique
- Épisodes de vaso-occlusion = Néphropathie, Rétinopathie, Impuissance, AVC, Complications neurologiques, …
- Splénomégalie
- Hépatomégalie
Décrire les étapes d’un prélèvement sanguin chez un adulte
- Mettre des gants
- Choisir une veine de gros calibre
- Appliquer le garrot pour faire gonfler la veine en le serrant modérément (pour éviter les risques d’hémolyse)
- Désinfecter l’endroit où il y aura la ponction veineuse
- Tenir l’aiguille avec un angle de 30 et piquer à 1 cm au dessous de la saillie veineuse
- Desserrer le garrot (< 1 minute car risque d’hémolyse)
- Remplir les tubes adéquatement et selon le bon
ordre - Inverser délicatement les tubes (5x)
- Identification des tubes immédiatement
Décrire les étapes d’un prélèvement sanguin chez le nouveau-né
- La circulation sanguine peut être augmentée (artérialisation)
par l’application d’un linge chaud pendant 3 min - Nettoyer la surface de la peau avec une gaze 70% isopropanol
- Prélèvement effectué avec deux personnes (une pour stabiliser la jambe et l’autre pour faire la ponction)
- Profondeur < 2,5 mm pour éviter de toucher aux os.
(Côtés extérieurs des talons) avec aiguille de 22-23G
(papillon acceptable) - La première goutte devrait être essuyée
- Remplir les tubes (micro tubes) rapidement pour
éviter la coagulation, aussi, éviter l’entré de bulle d’aire - Identification des tubes
Qu’est-ce qu’une polycythémie?
Une augmentation de la concentration de Hb
Pour la mesure du TGMH qu’est-ce qui peut causer des faux positifs et des faux négatifs?
Faux positifs
- Hyperlipémie
- Patients traités avec de hautes concentrations d’héparine
- Cryoglobulinémie
- Comptes de GB > 75 000/mm3
Faux négatifs
- Fer
- Cuivre
- Pyridoxine (vitamine B6)
- Vitamine C
Qu’est-ce que le CGMH? Comment est-il mesuré?
Quel est son intérêt?
Concentration globulaire moyenne en Hb
CGMH = Hb/Hct
Permet d’identifier une hypochromie d’une normochromie
Dans quel contexte est observé une hypochromie?
Anémie ferriprive
Thalassémie avec GR augmentés
Comment est mesuré l’hématocrite?
Ht = volume GR/volume sanguin total
Maintenant remplacé par l’Hb
Qu’est-ce que l’anisocytose et la poikilocytose?
- Anisocytose: évaluation de la taille des GR
- Poikilocytose: évaluation de la forme des GR
- forme d’oursin (échinocytes)
- forme ovale (elliptocytes ou ovalocytes)
- forme de larve (dacrocytes)
- forme de faucille (drépanocytes)
- forme fragmentée (schisocytes)
Nommer des causes d’anémie microcytaire
- Anémie ferriprive
- Anémie associée à des
maladies chronique - Trait thalassémique
- β Thalassémie (-/-)
- Syndrome de l’HbE
- Désordre de l’HbC
- Anémie sidéroblastique
- Elliptocytose
- Pyropoïkilocytose
Nommer des causes d’anémie normocytaire
- Hémolyse
- Anémie hémorragique
- Insuffisance rénale
- Insuffisance hépatique
- Insuffisance endocrinienne
- Déficience en Fer récente
- Aplasie des GR
- Syndrome Myélodysplasique
- Désordres d’infiltration (leucémie, myélome, myélofibrose, métastases)
Nommer des causes d’anémie macrocytaire
- Anémie pernicieuse/Biermer
- Gastrectomie
- Maladie de l’iléon
- Prolifération bactérienne
- Interférence médicamenteuse a/n intestinale
- Diète déficiente (folate, B12)
- Sprue tropicale, sens. au gluten
- Grossesse
- Hémolyse chronique, Hémorragie
- Toxicité alcoolique
- Maladies hépatiques
En cas de déficience en fer comment varie:
- le fer sérique
- le TIBC
- la ferritine
- le fer sérique: diminue
- le TIBC: augmente
- la ferritine: diminue
En cas de d’anémie due à une maladie chronique comment varie:
- le fer sérique
- le TIBC
- la ferritine
- le fer sérique: diminue
- le TIBC: N/diminue
- la ferritine: N/augmente
+ Augmentation de la CRP
En cas d’hémoglobinopathie comment varie:
- le fer sérique
- le TIBC
- la ferritine
- le fer sérique: N
- le TIBC: N
- la ferritine: N
En cas d’anémie sidéroblastique comment varie:
- le fer sérique
- le TIBC
- la ferritine
- le fer sérique: augmente
- le TIBC: N
- la ferritine: augmente
En cas de B-thalassémie (-/-) comment varie:
- le fer sérique
- le TIBC
- la ferritine
- le fer sérique: diminue
- le TIBC: N/diminue
- la ferritine: N/augmente
+ frottis sanguin, LDH, haptoglobine
Quelle est l’origine du fer?
Absorption de fer alimentaire (5%) libéré par l’ entérocyte
Recyclage du Fer (95%) libéré par les macrophages
Comment est dosé le UIBC?
- Ajout d’une quantité connue de Fer au sérum qui se lie aux sites libres de la Tf sérique.
- En laissant le pH sérique neutre, le Fer reste lié à la Tf. Le Fer non lié peut
quant à lui se complexer à un chromogène et être mesuré
Comment est dosé le TIBC?
Principe 1 (calcul)
TIBC = [ Fer] + UIBC
TIBC = 25,1 x Tf
Principe 2
1. Ajout d’une quantité abondante de Fer au sérum qui se lie aux sites libres de la Tf
2. L’excès de Fer est enlevé (colonne de silice, résine échangeuse d’ion, etc.)
3. Le dosage habituel du Fer est effectué (acidification du pH, dissociation du Fer,
chromogène) et permet de mesurer directement le TIBC
Le TIBC revient à évaluer la quantité sérique de transferrine. Il est possible
d’estimer la concentration de transferrine grâce à la TIBC
Qu’est-ce que le 2,3DPG et comment il influence l’affinité de O2 aux globules rouges?
Produit lors de la glycolyse (voie de Rappoport Luebering)
S’accumule dans le GR et s’insère entre les 2 chaînes B
Sa liaison à l’Hb favorise et stabilise la conformation ‘T et diminue l’affinité de l’O2 à l’ Hb, donc favorise la libération de O2
La P50 est augmente en présence de 2,3 DPG. La concentration de cette dernière est
augmenté quand il y a une diminution d’O2 (hypoxie ou anémie)
Quel est le génotype d’un trait a thalassémique? Quels sont les symptômes associés?
Génotype aa/– ou a-/a-
Symptômes: VGM diminué, légère anémie
Quel est le génotype d’une Maladie de l’HbH? Quels sont les symptômes associés?
Génotype: a-/–
Symptômes: VGM diminué, anémie moyenne, 5-30% d’ HbH chez l’adulte, 20-40% d’ Hb Barts à la naissance
Quel est le génotype d’un Hydrops Foetal? Quels sont les symptômes associés?
Génotype: –/–
Symptômes: anémie fatale, Présence d’Hb Barts , Hb Portland et d’ HbH, Absence
d’HbA , HbF et d’HbA2 à la naissance
Quel est le génotype d’une B thalassémie mineure? Quels sont les symptômes associés?
Génotype: La thalassémie hétérozygote (B / B0 )
Symptômes: Bien portants, pas anémiques, GR augmentés
Quel est le génotype d’une B thalassémie intermédiaire? Quels sont les symptômes associés?
Génotype: B+/ B+
Symptômes: formes atténuées de B thalassémies homozygotes
Bonne tolérance à l’anémie, Activité normale, Croissance staturo pondérale (N) chez l’enfant
Patients peuvent mener une existence (N) sans être transfusés
Quel est le génotype d’une B thalassémie majeure? Quels sont les symptômes associés?
Génotype: B0 / B0
Symptômes: Anémie microcytaire sévère (30-70 g/L), Déformations morphologiques,
Hypertrophie de la lignée érythroblastique, Splénomégalie, Hépatomégalie, Surcharge en fer
Le traitement
1. Le traitement conventionnel: la transfusion sanguine, la chélation du fer, la splénectomie
2. La transplantation médullaire
Quel est le génotype d’un porteur silencieux de B thalassémie? Quels sont les symptômes associés?
Génotype: B/B+
Symptômes: VGM diminué, anémie légère, augmentation de l’HbA (3.5-7%)
