Semaine 12/14 - Pédiatrie et grossesse Flashcards
1
Q
Nommez les anomalies chromosomiques surnuméraires et monogéniques.
anomalies de non-disjonction
A
Surnuméraire
1) Trisomie 21 (1/770 naissance, ↑ avec l’âge maternelle, défaut de la cohésine lors de la méiose) - Retard mental avec profil facial caractéristique. Risque ↑ de malformation cardiaque, hypothyroïdie, cataracte, surdité, leucémie.
2) Trisomie 18 / syndrome d’Edwards (1/8000 naissance, ↑ avec l’âge maternelle) - Malformations très graves (cardiaques, pulmonaires, rénales), mort précoce.
3) Trisomie 13 / syndrome de Patau (1/12000 naissance, ↑ avec l’âge maternelle) - Malformations très graves, mort précoce in utero.
4) Syndrome de Klinefelter (1/1000 naissance mâle, ↑ avec l’âge maternelle) - Caryotype XXY (méiose maternelle problématique).
Dysgénésie gonadique (↓ testo, ↑ LH et FSH)
Testostérone ↓ : retard pubertaire, pertes testicules, infertilité, développement des glandes mammaires
Puberté spontanée mais non progressive -> enfant de grande taille
Monogénique
1) Syndrome de Turner (1/2500 naissance) - Caryotype XO (75% d’origine maternelle). Seule monosomie viable, petite taille, retard / absence pubertaire, infertilité. SEULEMENT LES FILLES
2
Q
Nommez des facteurs de risque de malformation du tube neural (anencéphalie, spina bifida).
A
1) Déficience en acide folique,
2) Diabète (de gestation ou pré-gestationnel)
3) Exposition aux agents tératogènes,
4) Alcool premier trimestre.
3
Q
Distinguer les concepts de dépistage et diagnostique.
Pourquoi faire un dépistage?
Dans le contexte de dépistage néonatal
A
Dépistage
Marqueur (echo ou moléculaire) pour estimer le risque pour la femme enceinte d’accoucher d’un bébé atteint d’une anomalie spécifique
Dx
Confirme la présence d’une anomalie.
Pourquoi faire un dépistage?
Le dépistage se fait via des approches non invasives pour le fœtus (prélèvement sanguin chez la mère ou échographie). L’objectif est de diminuer les amniocentèses qui sont invasives à risque pour le fœtus.
4
Q
Nommez les périodes clés pour les différentes échographies de grossesse. Quelles anomalies anatomiques sont recherchées pour une trisomie 21.
A
Entre 11-13+6 semaines : clarté nucale
Entre 18 et 20 semaines : echo morphologique détaillée
Entre 20 et 24 semaines : echo cardiaque fœtale
Entre 26 et 40 semaines : echo de croissance et de positionnement du fœtus
Les caractéristiques de la T21 sont évaluées lors de la clarté nucale et comprennent une ↑clarté nucale (>3.5mm), petit os nasal, fémur et humérus courts et point echogène cardiaque.
5
Q
Quelles sont les marqueurs biochimiques utilisées pour calculer le risque d’anomalies chromosomiques? Décrire brièvement leurs cinétiques au cours de la croissance.
A
Il existe plusieurs algorithmes pour le dépistage de la T21 mais le PQDPT21* utilise le programme intégré sérique
Trimestre 1 (entre 10 -13+6)
- PAPP-A (Pregnance Associated Placental Protein-A) + clarté nucale
Trimestre 2 (entre 14 et 16+6) - estriol non-conjugué
- Bêta-HCG (gonadotrophine chorionique humaine)
- AFP (alpha foeto-protein)
- Inhibine dimérique A
6
Q
Nommez le trimestre de dosage, le tissu de production, la variation physiologique attendue (diminution ou augmentation) au moment du dosage et les pathologies associées pour chacun des 5 marqueurs utilisés pour le dépistage de la T21,
A
7
Q
Comment rapporte-t-on la concentration des marqueurs biochimiques pour la T21?
A
Comme les concentrations des marqueurs fortement associées à l’âge gestationnel, les valeurs sont rapportées en multiple de la médiane (MdM). Les médianes sont établies pour chaque semaine d’âge gestationnel.
TRÈS important de connaître avec exactitude l’âge gestationnel ; nécessité de l’échographie de datation. La surestimation de l’âge = surestimation du risque de T21*
8
Q
Décrire les performances attendues pour un programme de dépistage de T21.
A
85% sensibilité (taux de détection), 3% de faux positif, 3% valeur prédictive positive (VPP) et une valeur prédictive négative (VPN) de 99,9%.
Advenant l’Absence de l’un des 2 spécimens (trimestre 1 ou trimestre 2), un calcul est également possible mais le taux de faux positifs sera plus élevé.
9
Q
Nommez 2 conditions pouvant conduire à l’annulation d’un dépistage de trisomie 21.
A
1) grossesse gémellaire (clarté nucale peut être faite),
2) < 10 ou > 20+6 semaine car aucun multiple de la médiane (MdM),
3) refus de la patiente,
4) manque d’information clinique.
10
Q
Quelles sont les variations attendues des marqueurs biochimies pour les situations suivantes : T21, T18, T13 et un syndrome de Turner?
A
11
Q
Quelles sont les cut-off du risque calculé au dépistage pour la T21 et la T18?
A
<1 :300 pour T21
<1 :100 pour la T18
12
Q
Quelles sont les alternatives de dépistage pour les grossesses multiples ?
A
1) Clarté nucale
2) tests génomiques prénataux non invasifs (TGPNI)
3) Placental Growth Factor (PlGF)
- Nouveau marqueur sérique du premier trimestre pour T21 en contexte de grossesse multiple
- Produit par trophoblaste // max vers 12 sem (marqueur T1)
- Également un marqueur potentiel de la pré-éclampsie
- Pourrait être combiné au programme actuel de dépistage T21
13
Q
Nommer 3 causes ou conditions à l’origine des hyperbilirubinémies néonatales, spécifiquement des ictères non-conjugués.
A
- Augmentation du catabolisme de l’Hème
- Immaturité hépatique (Diminution de la conjuguaison)
- Immaturité du microbiote (Diminution de la conversion de la bilirubine par les bactéries)
- Maladie hémolytique (Augmentation de l’hème et de la dégradation nécessaire)
- Trouble génétique de la captation hépatocytaire :
- Syndrome de Criggler-Najjar de type I = Déficience en UDP-glucuronyl-transférase (totale)
- Syndrome de Criggler-Najjar de type II = Déficience en UDP-glucuronyl-transférase (partielle)
- Syndrome de Gilbert = Déficience en UDP-glucuronyl-transférase (bénin)
- Syndrome de Lucey-Driscol = Transitoire ou résolution naturelle avec luminothérapie
14
Q
Discuter des tests génomiques prénataux non invasifs (TGPNI)
A
ADN fœtal dans la circulation maternelle (alternative de dépistage de T21 pour les grossesses multiples)
Détectable à partir 5-6 SA puis en augmentation
Correspond à ADN dégradé d’environ 200 pb.
Deux approches :
1) Méthode non ciblée (séquencage)
2) Méthode ciblée (1800 single nucleotide polymorphisms (SNPs) sur chromosome 13,18,21)
- Détecte trisomie 21 à 99%,
- Faux positif 2nd présence mosaique (présence de plusieurs ADN chez un même individu), jumeaux résorbé, aneuploïdie maternel, faible quantité ADN fœtal
- Besoin d’être confirmé par méthode définitive comme la quantitative fluorescence PCR (QF-PCR)
15
Q
Quelles sont les indications pour un test de diagnostic néonatal?
A
Parents (5)
Âge avancé // anomalie chromosomique chez les parents // ATCD familiaux maladie héréditaire // anxiété des parents
Fœtus (2)
Anomalies à echo // risque élevé au dépistage (risque T21 <1/300 ou T18 < 1/100)
*** Réponses ne sont pas plutôt pour un test PRE-NATAUX?
16
Q
Quelles sont les procédures disponibles pour le prélèvement prénatal/foetal?
A
1) Biopsie choriale
Prélèvement des villosités chorioniques (11-14 SA) // perte fœtal 1%
2) Amniocentèse
Prélèvement du liquide amniotique (après 15 SA) // perte fœtal 0.2 à 0.5%
20-30mL de liquide amniotique prélevé et culture des cellules cutanées fœtales desquamées pendant 2-3 semaines
3) Cordocentèse
Ponction de sang dans cordon ombilical (après 21 SA)
17
Q
Décrire les tests diagnostiques pour la trisomie 21.
A
1) QF-PCR (quantitative fluorescent PCR)»_space; moins dispendieux
Amplification de marqueurs polymorphes situées sur les chromosomes clés
Évalue nbr de copie par cellule, mais ne détecte pas les mosaïques
QF-PCR permet le Dx ou l’exclusion de la T21, T18, T13 ou des génotypes anormaux (X ou XXY); remplace la cytogénéque.
2) Tests cytogénétiques
2.1) CGH (comparative genomic hybridization)
2.2) FISH (noyaux interphasiques)»_space; détecte rapidement les anomalies de nombres
Hybridation avec une sonde ADN de régions ciblées (T13, T18, T21, X, Y) sure des cellules bloquées en interphase
Doit être confirmé par le caryotype
2.3) caryotype (Dx définitif)
culture avec blocage à la mitose par colcémide»_space; choc hypotonique»_space; fixation
dénaturation et coloration des lames
prend 3 semaines
18
Q
Comment se fait le ddx d’une grossesse ectopique?
A
Le diagnostic de grossesse extra-utérine doit se fait chez une patiente enceinte sans signe de grossesse intra-utérine à l’échographie transvaginale et un hCG qui augmente de manière anormale (ralentie).
Doublement normal hCG = 1,6 à 2,4 jours.
Plus la vitesse de doublement est ralentie et plus la VPP augmente.
- ↑ hCG < 53% en 2 jours => possibilité de grossesse ectopique (Sensibilité : 36% et spécificité : 65%
- ↑ hCG < 20% en 2 jours => grossesse non viable (VPP de 100%).
19
Q
Quel est la différence entre une môle hydatiforme, la grossesse molaire et le choriocarcinome?
A
Môles hydatiformes = grossesse molaire (synonyme).
Môle hydatiforme: prolifération du tissue placentaire ressemblant à une grappe de kystes. C’est le stade final d’une grossesse qui a dénénéré. 80% des môles sont bénignes, mais peut finir par envahir l’utérus (môle invasive) ou l’organisme (choriocarcinome).
Choriocarcinome: se forme habituellement à partir d’une môle hydatiforme, mais peut se manifester après une fausse couche ou un avortement. Dans de rare cas, peut se développer spontanément à partir d’une ovule ou d’un spermatozoïde.
20
Q
Comment se fait le ddx des tumeurs gestationnelles?
A
Dx et suivi des môle hydratiforme (complète et partielle) :
- Ultrason avec absence de sac amniotique et de fœtus.
- ↑↑↑ hCG par rapport à la grossesse normale. hCG revient à la normale après évacuation de la môle (curetage)
- Si ↑ hCG après une baisse post-curetage = progression maligne vers môle invasives ou choriocarcinome.
Dx des môles invasives et choriocarcinome :
- ↑ hCG sanguin sur plus de 3 dosages consécutif post-curetage
- hCG dans LCR (détecter l’envahissement ou non système nerveux central)
- Mise en évidence par lésions gastro-intestinales (sang dans selle)
21
Q
Décrire brièvement les causes et conséquences d’une polyhydramnios ou oligohydramnios.
A
Causes du polyhydramnios :
- obstruction du tractus gastro-intestinal du fétus = diminution de la réabsorption du liquide amniotique réavalé par le fétus
- ↑ de l’urine fœtale.
- diabète maternel
- Erythroblastose
- Spina bifida
Causes de l’oligohydramnios :
- Retard de croissance du fétus
- Maladie rénale chez le fétus occasionnant une diminution de l’urination
- Maladie urogénitale occasionnant un blocage et une diminution de l,urination
Conséquences :
- Naissance prématurée
- Déformation de compression
- Hypoplasie pulmonaire
- Compression du cordon ombilical durant le travail
22
Q
Décrire brièvement la physiopathologie de l’érythroblastose, ses risques pour le fétus, son suivi au laboratoire et ses traitements.
A
Physiopathologie : l’érythroblastose est le développement d’anticorps anti-Rh maternel suite à une première grossesse menant à une anémie hémolytique chez le fétus/nouveau-né lors d’une deuxième grossesse.
Risques pour le fétus : Anémie hémolytique du fétus = stimulation de la moelle fœtale pour compenser = érythropoïèse extra-médullaire dans le foie et la rate = ↑ anémie hémolytique et ↑ bilirubine (cercle visqueux)
Si non traité = hydrop fœtal => œdème pulmonaire et insuffisance cardiaque et hépatique = mort intra-utérine rapide.
Suivi au laboratoire :
- Algorithme de ddx : mère Rh-? Oui, est-ce que père Rh+? Oui, détection IgG anti-Rh chez la mère.
- Si présence d’anti-Rh postif: recherche du génotype du fétus en premier temps et recherche d’anémie hémolytique fétale ensuite. D’abord par mesure de la bilirubine dans le liquide amniotique par amniocentèse, mais également par mesure directe dans le sang du fétus au besoin.
- Répété l’amniocentèse ou le prélèvement fétal au 1-3 semaines au besoin.
Traitements :
La décision clinique est prise à l’aide de monitoring de l’hémolyse fétale durant la grossesse. Les options de traitements sont :
- Plasmaphérèse chez la mère pour enlever le plus d’anti-anticrops possible
- Transfusion sanguine intra-utérine si ce produit tôt dans la grosses
- Accouchement devancé si possible
- Accouchement devancé + transfusion au besoin
23
Q
Ce syndrome est la première cause de mortalité néonatale… Quel est-il? Quels sont les tests de laboratoire permettant son diagnostic? Quels sont ses traitements?
A
C’est le syndrome de détresse respiratoire, causé par une déficience en surfactant pulmonaire (présent chez 60-80% des n-nés avant 28 SA).
Test de laboratoire pour la maturité pulmonaire :
- Méthode de référence = ratio lécithine/sphingomyéline sur couche mince (pas fait en clinique)
- Décompte des corps lamellaire dans le liquide amniotique. Principe analytique : impédancemétrie sur les appareils d’hématologie. Les corps lamellaire sont compté dans les même canaux que les plaquettes. CONTAMINANT IMPORTANT : SANG (à cause des plaquettes)!
Que faire lorsque les poumons sont immatures?
- Retarder l’accouchement et administrer :
- Corticostéroides entre 24 et 34 SA (accélére développement du surfactant)
- Tocolytiques pour arrêter le travail prématuré
- Si naissance non évitable :
- Besoin d’oxygène et de ventilation assistée
- Administration de caféine
- Trachéotomie immédiate après la naissance pour administrer du surfactant exogène
24
Q
Nommer les symptômes de la pré-éclampsie et les résultats de laboratoire aidant son diagnostic.
A
Signes cliniques :
- PA > 140/90 mmHg, + sévère la nuit
- Œdème persistant après 12h au lit
- Gain de poids soudain (5 lbs en 1 semaine)
Tests de laboratoire :
- Uricémie > 350 µmol/L
- Protéinurie > 0,3 g/jour après 20 SA (faible)
- Thrombocytopénie (plaquette < 150 000/mm³)
25
Nommer les symptômes de l'éclampsie (forme plus sévère de la pré-éclampsie) et les résultats de laboratoire aidant son diagnostic.
Signes cliniques :
* PA > 160/110 mmHg après repos au lit
* Douleurs épigastriques
* Rupture placentaire
* Céphalées persistantes et troubles visuels
Tests de laboratoire :
* Uricémie > valeur de référence
* Créatinémie >100 µmol/L
* Protéinurie > 5 g/jour après 20 SA (importante)
* Thrombocytopénie (plaquette < 100 000/mm³)
* Hémolyse
26
Nommer les symptômes du syndrome de HELLP (forme plus sévère de l'éclampsie) et les résultats de laboratoire aidant son diagnostic.
80% des HELLP ont les signes de pré-éclampsie/éclampsie (incluant HTA, douleurs épigastriques, céphalées, oedème, gains de poids/eau), mais 20% non. Diagnostic clinique difficile, avec certain fait post-partum
**Résultat de laboratoire pour Dx et suivi :**
* Hémolyse
* Cytolyse hépatique (LDH et transaminases élevées)
* Thrombocytopénie
**Souvent présent (dans 80% des cas):**
* Uricémie > valeur de référence
* Créatinémie >100 µmol/L
* Protéinurie > 5 g/jour après 20 SA (importante)
* Thrombocytopénie (plaquette < 100 000/mm³)
* Hémolyse
27
Quel est l'étiologie et les symptômes d'une cholestase de grossesse?
**Étiologie** : ↑ oestrogènes durant la grossesse affecte la fonction biliaire. La cholestase tant à disparaitre après l’accouchement.
**Symptômes classiques d’une cholestase** : pruritus nocture diffus (démangeaison la nuit), ictère modéré, selles pales et urine foncée.
28
Quels sont les trois tests permettant le DDX des ruptures des membranes. Quels sont les avantages et inconvénient de chacun.
**Test basé sur le pH du liquide amniotique :**
Test à la nitrazine ou le test amniosense (protège dessous avec indicateur acido-basique). Si pH > 6 = probablement liquide amniotique.
* Avantages: peu dispendieux et facilement accessible.
* Désaventage: faible VPP et VPN comparé aux autres tests (VPN=98,1% et VPP= 67,4% (slmt 67% des + sont des ruptures des membranes). Attention aux faux positif avec substance à pH neutre (sang, sperme, certains savons, parfois urine, sécrétion de vaginose bactérienne)
**Fern test:**
Liquide amniotique mis entre 2 lamelles. Il y a cristallisation en forme de feuille de fougère si présence de liquide amniotique.
* Avantages: peu dispendieux et facilement accessible.
* Désavantage: sensibilité intermédiare au test basé sur le pH et l'amnisure (Sensibilité : 90% et Spécificité : 98,6%)
**Amnisure**:
Immunochromatographie pour la détection de PAMG-1 (placental alpha-1 microglobuline). Cette glycoprotéine placentaire est présente durant tout la grossesses, et ce, à grande concentration dans le liquide amniotique.
* Avantage: excellente sensibilité et spécificité (Sensibilité : 97-98% et Spécificité : 94-98%)
* Désavatenge: plus coûteux et moins accessible.
29
Quel test de laboratoire permet de détecter le travail prématuré? Quel est sa force pincipale?
Test de fibronectine fétale. Sa force majeure est sa VPN de 100%: si la fibronectine est absente, le travail n'est pas commencé.
Note: si le test est positif, ça ne veut pas dire quand chose, car VPP de 20% seulement.
30
Doit-on être à jeun pour le test d'hyperglycémie orale provoquée de 75g? de 50g?
Oui et non.
31
1-) Qu'est-ce que la détresse fétale lors de l'accouchement?
2-) Comment est-elle dépistée?
3-) Comment est-elle confirmée? Quels tests sont approuvés pour utilisation clinique au canada
1-) Détresse fœtale = manque d’oxygène durant le travail.
2-) Grâce à une surveillance continue effectuée à l’aide d’un monitoring électronique du rythme cardiaque fœtal.
3-) Test de mesure du pH sur scalp du bébé.
* Si pH > 7,25 = répété prélèvement si anomalie du rythme cardiaque persiste
* Si pH entre 7,21 et 7,25 = présence d’acidose et répéter le prélèvement dans 30 minutes.
* Si pH < 7,20 = effectuer une césarienne
32
Quel est l'ordre des tubes utilisé lors d'un prélèvement capillaire?
1. Gaz sanguin - héparine
2. Plasma-EDTA (tube lavande)
3. Plasma-héparine
4. Additif autre (citrate de sodium ou NaF)
5. Sérum (avec ou sans gel)
33
Quel est le réactif utilisé pour colorer les acides aminés suivant la chromatographie?
A. Acide violet
B. Rouge congo
C. Ninhydrine
D. Bleu de Coomassie
C
34
Quel est l'effet de réchauffer les talons du bébé avant un prélèvement capillaire?
Donne un effet d'artérialisation.
Le sang prélevé ressemble à sang artériel.
Si aucun chauffage du talon : ressemble à sang veineux
35
Où sur le pied est effectué le prélèvement des bébés?
A. Talon, côté extérieur
B. Talon, côté intérieur
C. Gros orteil
A
36
Un garçon de 2 ans arrive aux urgences avec un diagnostic connu de déficience en OTC (ornithine transcarbamylase). Vous vous souvenez que cette erreur innée du métabolisme est un exemple de défaut du cycle de l'urée. Dans le cadre de vos premières investigations, à quelle paramètre biologique de laboratoire vous attendez-vous ?
A) Urée élevé
B) Enzyme du foie normal
C) Acide orotique urinaire basse
D) Hyperammoniémie
D, Dans le cadre du cycle de l'urée, l'ammoniac est dégradé. Cependant, dans des troubles tels que la déficience en OTC, cette fonction est limitée.
A) Urée devrait être plutôt basse.
B) Généralement, les patients présentant des défauts du cycle de l'urée, en période de décompensation aiguë, auraient une élévation des transaminases
C) Une concentration élevée d'acide orotique urinaire est plutôt observé lors du diagnostic de la déficience en OTC.
37
Quelle est l'enzyme hépatique dont la déficience ou l'inactivité entraîne la phénylcétonurie (PKU).
Phénylalanine hydroxylase
38
Quels est le mode de transmission le plus fréquent pour les EIM ?
autosomique récessif
39
Décrire la physipathologie de la leucinose/Urine à l'odeur de sirop d'érable.
Trouble métabolique autosomique récessif affectant les acides aminés à chaînes latérales ramifiées (Isoleucine, Leucine, Valine).
La condition tire son nom de l'odeur sucrée distinctive de l'urine des nourrissons atteints, en particulier avant le diagnostic et pendant les périodes de maladie aiguë.
40
La maladie de Tay-Sachs, provoquée par le déficit de l'enzyme________ dans les tissus, se caractérise par l'accumulation accrue de __________ dans le cerveau et la rate.
Hexosaminidase A; Gangliosides GM2
41
Quelle EIM présente de haut niveau de phénylalanine dans le sang ?
Phénylcétonurie
## Footnote
Lors de la tyrosinémie hépatorénale, il y a également augmentation de phénylalanine mais inférieur à l'élévation la tyrosine (+++ succinylacétone)
42
Quel EIM présente un ratio anormal de Isoleucine, leucine et valine et une augmentation de l'alloisoleucine dans le plasma ?
Maladie de l'urine à odeur de sirop d'érable (leucinose)
43
Quelle EIM cause une élévation de succinylacétone dans l'urine?
Tyrosinémie type 1 (ou Tyrosinémie hépatorénale)
44
Quel EIM présente de bas niveau d'activité de l'alpha hexosaminidase?
Maladie de Tay-Sachs
45
Quel est 1) l'enzyme impliqué, 2) les S&S, 3) le(s) métabolite(s) accumulé(s) et 4) les tests biochimiques à faire lors de **phénylcétonurie**?
1. Phénylalanine hydroxylase
2. Déficit en sérotonine, atteinte neurologique, faible pigmentation peau et cheveux, retard mental.
3. Phénylalanine
4. a.a, ptérine
46
Quel est 1) l'enzyme impliqué, 2) les S&S, 3) le(s) métabolite(s) accumulé(s) et 4) les tests biochimiques à faire lors de **tyrosinémie**?
1. Fumarylacétoacétate hydrolase (FAH)
2. Atteinte hépatique, saignement, retard de croissance
3. Tyrosine, phénylalanine, succinylacétone
4. a.a., a.o., AFP, INR/APTT, critaux dans les urines
47
Quel est 1) l'enzyme impliqué, 2) les S&S, 3) le(s) métabolite(s) accumulé(s) et les tests biochimiques à faire lors de **cystinurie**?
1. Cystathione beta-synthase
2. Atteinte hépatique, rénale et neurologique
3. Cystine
4. a.a, a.o, cristaux dans les urines
48
Quel est 1) l'enzyme impliqué, 2) les S&S, 3) le(s) métabolite(s) accumulé(s) et les tests biochimiques à faire lors de **leucinose**?
1. BCKDH
2. Urine à l'odeur de sirop d'érable, mouvement de pédalage, retard mentaux
3. Leucine, valine, isoleucine et alloisoleucine
4. a.a, a.o.
49
Quel est 1) l'enzyme impliqué, 2) les S&S, 3) le(s) métabolite(s) accumulé(s) et les tests biochimiques à faire lors de **déficience en ornithine transcarbamylase**?
1. Ornithine transcarbamylase
2. Atteinte neuro et gastro, létargie, vomissement, oedème, hyperammoniac
3. Glutamine, acide orotique, NH3, transaminase
4. Urée, NH3, transaminase, a.a, a.o
50
Nommer 3 causes d'hyperbilirubinémie néonatal, spécifiquement d'ictère conjuguée.
1. Dysmorphogénèse biliaire
* Atrésie des voies biliaires
* Kystes biliaires
2. Troubles immunitaire
3. Anomalies génétique
* Fibrose kystique = Mecomium ilus
* Déficience en alpha-1-anti-trypsine
* Erreur innée du métabolisme (Ex. Tyrosinémie)
4. Infection (Viral, Bactérie...)
5. Syndrome de bilirubine conjuguée: Dubin-Johson et Rotor.
51
Quelle est la complication (toxicité) associé avec une ictère non-conjugué chez les nouveaux-nés?
La définir.
**Ictère nucléaire**
Il s'agit de lésion cérébrale causé par le dépôt de bilirubine non-conjugué au niveau du système nerveux central.
*Signes* :
- Retard moteur, Hypotonie
- Retard de développement
- Encéphalopathie
- Convulsion
- Surdité
| Dépôts sont surtout au niveau de substance grise (= neurones) des noyaux
52
Expliquez brièvement la pathophysiologie de la cholestase néonatale.
Stase de la bile des voies biliaires intra- ou extra-hépatique entraînant une ictère de bilirubine conjuguée.
53
Quel est le seuil associé avec une hyperbilirubinémie (Bilirubine totale) grave?
A) > 100 µmol/L
B) > 425 µmol/L
C) > 340 µmol/L
D) > 290 µmol/L
E) Aucune de ces réponses
D
## Footnote
A) > 100 µmol/L = Seuil d'hyperbilirubinémie
B) > 425 µmol/L = Hyperbilirubinémie Gravissisme
C) > 340 µmol/L = Hyperbilirubinémie Pathologique
D) > 290 µmol/L = Hyperbilirubinémie Grave
54
Quels sont le ou les résultats permettant de diagnostiquer d'une point de vue biochimique une cholestase néonatale?
* Bilirubine totale < 85 + Bilirubine conjuguée >17
ou
* Bilirubine totale >85 + Ratio Totale/Conjuguée >0,2
55
Vous investiguer une hyperbilirubinémie néonatale lors de votre validation de résultat. Vous observez qu'un dosage de l'ALP et de la GGT a été demandé ; tous deux augmentés.
À quels résultats vous attendez vous pour la bilirubine non-conjuguée et conjuguée?
Nommer un test supplémentaire aidant à confirmer votre suspicion (non biochimique).
Bilirubine non-conjuguée et conjuguée Augmentée
=> *Suspicion de cholestase néonatale*
* Échographie, Scintigraphie biliaire, Laparotomie exploratoire peuvent aider à la confirmation d'une cholestase
56
Un nouveau se présente avec les résultats de laboratoire suivant:
Bilirubine totale 312 µmol/L
Bilirubine conjuguée 5 µmol/L
Quel est, selon vos connaissance, le ou les traitement(s) indiqué(s)?
* Hydratation
* Photothérapie
*Il s'agit d'une hyperbilirubinémie pathologique* à envisager si la condition ne s'améliore pas:
* Transfusion sang
* Phénobarbital, Acide ursodéoxycholique = interfère avec la dégradation de l'hème.
57
Un nouveau-né présente les résultats de laboratoire suivants :
Bilirubine totale 80 µmol/L
Bilirubine conjuguée 35 µmol/L
AST 5 U/L
ALP 350 U/L
Quel est, selon vos connaissances, le ou les traitement(s) indiqué(s)?
* Chirurgie *si atrésie des voies biliaires ou présence de kystes ou de tumeurs occasionnant le blocage*
* Traitement de la cause primaire à l'origine
*En cas de complication vers une cirrhose*
* Transplantation hépatique
58
Quel est l'étiologie de la fibrose kystique?
Mucoviscidose multi-systémique causée par la mutation du gène CFTR, à transmission autosomique récessive.
Au Québec la mutation la plus commune est la ∆F508
59
Décrire la pathophysiologie de la Fibrose kystique.
La mutation du gène CFTR entraîne une perte de fonction du canal du chlore ce qui provoque une augmentation de la viscosité des sécrétions et une accumulation du mucus.
Cause entre-autre des:
- Troubles respiratoires (= Accumulation dans les poumons)
=>Hippocrastisme digital
- Troubles gastrointestinaux (=Problème de sécrétion, occlusion)
- Troubles de fertilité
- Sueur salée
- ...
60
La fibrose kystique est une maladie dépistée au PQDNS.
Décrivez un Algorithme de dépistage néonatal en incluant les tests de diagnostic effectué au centre de référence.
| *L'algorithme peut être différent de ce qui est fait*
**Dépistage**
* 1ère intention : Trypsinogène immunoréactif (IRT) > 49 ng/mL
* 2ème intention : IRT (> 55 ng/mL) + qfPCR d'un panel de mutation spécifique
**Diagnostic**
* 1ère intention : Test à la sueur > 60 mmol/L
* 2ème intention (si Test à la sueur = 30-59 mmol/L) : Séquençage du gène CFTR
=> 2 mutations causales + Dysfonction (présentation clinique suggestive de FK)
## Footnote
**Syndrome métabolique associé au CFTR** : est un Syndrome sans présentation clinique associé à :
- 1 mutation et le test à la sueur anormal
- 2 mutation et le test à la sueur normal
61
Le test à la sueur est une épreuve sensible au conditions pré-analytique. Nommer 2 source de faux positifs et faux négatifs.
FP = Malnutrition, Déshydration, Eczéma, QNS
FN = Oedème, Traitement au minéralocorticoïdes
62
Décrire les étapes du test de sudation
1. Iontophorèse avec de la pilocarpine pour stimuler la sudation
2. Récolte de la sueur sur papier buvard ou bobine
3. Vérification du volume recueuilli
4. Quantification du chlore par titration coulométrique
*La mesure doit être faite < 30 minutes suivant la récolte de la sueur.*
63
Quelles analyses parmis les suivantes ne sont pas incluses dans le bilan de suivi de la fibrose kystique?
A) AST, ALT, ALP, GGT
B) Glucose
C) Vitamine D
D) Amylase, Lipase
E) Aucune de ses réponses
E
## Footnote
A) AST, ALT, ALP, GGT = Risque d'insuffisance hépatique
B) Glucose = Risque de développer un diabète
C) Vitamine D = Malabsorption des vitamines ADEK à suivre
D) Amylase, Lipase = Risque d'insuffisance pancréatique
64
Définir l'étiologie de l'hypothyroïdie congénitale
Habituellement causé par un défaut de biogénèse de la thyroïde, peut être d'ordre dysgénésique (Absence totale ou partielle de la thyroïde) ou dyshormonogénique (Défaut de synthèse des hormones thyroïdiennes).
65
Quel élément suivant ne peut pas entraîné d'hypothyroïdie transitoire?
A) Mère présente des auto-anticorps anti-TSH
B) Femme ayant développer un Hashimoto lors de sa grossesse
C) Femme enceinte connue pour une hyperthyroïdie et médicamentées au cours de sa grossesse
D) Femme enceinte prenant des suppléments (B7)
E) Aucune de ses réponses
D
66
Quels sont les signes et symptômes de l'hypothyroïdie congénitale?
* Hypotonie
* Peau marbré
* Hernie ombilicale
* Troubles gastrointestinaux
* Fontanelle postérieur non refermée
67
Quelle est la prise en charge nécessaire à l'hypothyroïdie congénitale et expliquer pourquoi celle-ci doit-être rapide?
Supplémentation en analogue de T4 (à vie)
Retard intellectuel irréversible se développe en cas de déficience
68
Quels sont les analyses permettant le dépistage et le diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale?
**Dépistage**
* TSH (> 10)
* T4 totale (< 150)
**Diagnostic**
* TSH
* T4 libre
* Test au perchlorate = Dysgénèse / Dyshormonogénèse?
* Scintigraphie, IRM = Dysgénèse?
69
Discuter les différentes formes de hCG
1-La forme hyperglycosylée avec les deux sous unités alpha et beta produite par les cytotrophoblastes au début de la grossesse.
2-La forme avec les deux sous unités alpha et beta produite par les syncytiotrophoblastes au cours de la grossesse
3-La forme avec seulement la sous-unité bêtahCG et bêtahCG hyperglycosylées produites par les cancers autocrines avancés.
4-La forme alpha/bêta hCG sulfaté produite par les tumeurs hypophysaires
70
Quelles sont les modifications biochimiques, hématologiques et endocriniennes pendant la grossesse ?
71
Citer 4 fonctions du placenta
1-Gérer la circulation sanguine maternelle-foetale
2-Éliminer les déchets
3-Transport des nutriment de la mère vers le foetus
4-Fonction endocrine: synthèse des hormones peptidiques (hCG, HPL, hGH, IGF) et des stéroïdes (oestrogène, progestérone, glucocorticoides)
72
Vrai ou faux?
La progestérone est synthétisée uniquement par le placenta dès le début de la grossesse
Faux
Au début de la grossesse, la sécrétion de la progestérone est maintenue élevée dans le plasma par le corps jaune (grâce à l'action du hCG) jusqu'à ce que le placenta puisse en synthétiser suffisamment.
73
Comment la concentration du hCG change au cours de la grossesse?
1- Si hCG < 5 U/L pas enceinte et si > 25 U/L enceinte (entre 5-25, zone grise).
2- Pic à 8-10 semaines (concentration approx 100 000 U/L, le double si grossesse gémellaire)
3- Diminution graduelle après 20 semaines.
4-Taux de doublement normal de 2-3 jours
74
Vrai ou faux ?
hCG est positif dans le sérum et les urines 9 jours post-conception
Faux
c'est vrai pour le sérum mais pour les urine il est détectable 28 jours après le 1er jour des dernières menstruations
75
Quels sont les caractéristiques d'une maladie néonatal dont le dépistage est approprié?
- Gravité de la Maladie :
Les maladies dépistées sont graves et potentiellement mortelles ou entraînant des incapacités sévères si elles ne sont pas traitées rapidement.
- Traitabilité :
Il existe des interventions médicales efficaces qui peuvent prévenir ou réduire les conséquences graves de la maladie lorsqu'elles sont administrées précocement.
-Période Asymptomatique :
La maladie doit avoir une phase asymptomatique pendant laquelle le dépistage peut être effectué avant que les symptômes cliniques ne se manifestent et elle doit pouvoir être détecté des les premiers jours de vie
- Disponibilité de Tests Fiables :
Des tests de dépistage fiables et validés doivent être disponibles, avec une sensibilité et une spécificité élevées pour minimiser les faux positifs et faux négatifs.
- Prévalence :
La maladie doit avoir une prévalence suffisante dans la population pour justifier le dépistage à grande échelle.
- Coût-efficacité :
Le dépistage et le traitement doivent être rentables par rapport aux bénéfices de la prévention des conséquences graves de la maladie.
76
Quels sont les défis d'un programme de dépistage néonatal?
- Logistique et Infrastructure :
La mise en place d'un programme de dépistage néonatal efficace nécessite une infrastructure appropriée pour la collecte, le transport et l'analyse des échantillons. Notion d'équité d'accessibilité au service.
- Formation et Expertise :
Le personnel de santé doit être formé aux techniques de prélèvement et de gestion des échantillons, ainsi qu'à l'interprétation des résultats.
- Gestion des Faux Positifs et Faux Négatifs :
Il est crucial de minimiser les faux positifs pour éviter les anxiétés inutiles et les coûts supplémentaires, et de réduire les faux négatifs pour assurer que tous les cas soient détectés. Ils faut éviter les faux négatifs!!
- Communication avec les Parents :
Les parents doivent être informés des objectifs, des avantages et des limites du dépistage, ainsi que des résultats et des étapes suivantes si un test de dépistage est positif.
- Suivi et Gestion des Cas :
Un système de suivi doit être en place pour assurer que les nouveau-nés ayant des résultats positifs au dépistage reçoivent rapidement un diagnostic confirmatoire et des soins appropriés.
77
Quels est le processus d'un programme de dépistage néonatal?
1. Prélèvement :
Habituellement effectué entre 24 et 48 heures après la naissance, un petit échantillon de sang est prélevé par piqûre au talon et déposé sur une carte de dépistage néonatal (papier buvard).
-artérialisation du site (3 min de chaleur), décontamination à l'isopropanol 70%, piqûre < 2.5 mm avec une aiguile de 22-23G, jeter la première goutte, déposer des grosses gouttes sur le papier buvard.
2. Transport :
Les échantillons sont envoyés à un laboratoire centralisé pour analyse.
3. Analyse en Laboratoire :
Des techniques telles que la spectrométrie de masse en tandem (LC-MS/MS), la chromatographie et d'autres méthodes biochimiques sont utilisées pour détecter des anomalies métaboliques, hormonales ou enzymatiques.
4. Résultats :
Les résultats des tests de dépistage sont retournés aux professionnels de santé et aux parents. Les résultats normaux sont archivés, tandis que les résultats anormaux nécessitent un suivi immédiat.
5. Confirmation Diagnostique :
Les résultats positifs au dépistage sont suivis par des tests diagnostiques confirmatoires pour établir un diagnostic précis.
6. Intervention :
Si une maladie est confirmée, un plan de traitement est initié rapidement pour prévenir ou atténuer les effets de la maladie.
7. Retour du diagnostic:
À des fins de statistiques de performance du programme.
78
Décrire les principes généraux de pathophysiologies des erreurs innées du métabolismes.
- Accumulation de substrats toxiques
- Déficit en produit essentiels
- accumulation de métabolites intermédiaires
- Dysfonctionnement cellulaire (ex. énergétique)
- Défaut de transporteur
- Défaut enzyme catabolisante
- Shift vers voie secondaire
- Défaut enzymatique ou de cofacteur
- Absence de rétrocontrôle
- Accumulation d'intermédiaire affecte une voie autre voies
79
Décrire la phénylcétonurie (PCU)
Mutation de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) qui converti la phénylalanine en tyrosine
Symptômes:
- retard mental, trouble de développement et de comportement, convulsions
- hypopigmentation (tyrosine sert à la production de mélamine)
- eczéma
- odeur urinaire caractéristique (moisie du à l'accumulation de Phe)
- microcéphalie
Dx:
- ↑ Phé ↓Tyr
* exclure déficience en ptérine (cofacteur)
- Test d'activité enzymatique et génétique
Tx:
- Régime pauvre en Phe (protéines)
- supplémentation en tyrosine (important pour le métabolisme de NT tel que dopamine, adrénaline, ...)
80
Décrire la tyrosinémie
Trouble dans le catabolisme de la tyrosine. La tyrosinémie de type I est la déficience en fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). L'accumulation de fumarylacétoacétate est toxique pour le foie et les reins et est sponannément converti en succinylacétone qui inhibe la PBG synthase (↑ ALA) qui induit des crises de porphyries-like.
- le type I est particulièrement présent au Saguenay, Charlevoix et dans la côte-Nord (effet fondateur)
Symptômes:
- Crise neurologiques similaire à la porphyrie aigue neuroviscérale
- failure to thrive, irritabilité,k retard de développement
- Cirrhose hépatique, carcinome hépato-biliaire
- Syndrome de Fanconni
- hypoglycémie, coagulopathie, douleur abdominale
- Hyperkératose (type II)
Dx:
- ↑ Phé, ↑ Tyr
- présence de cristaux de tyrosine dans l'urine
- ↑ succinyl-acétone dans l'urine (dosage AO)
- ↑ ALA
- bilan hépatique : ↑ AST/ALT, ↑ PT-INR / PTT, ↑ GGT, ↑ AFP, ↑ bilirubine
Tx:
- NTBC (inhibe HPD et ralenti la voie métabolique et prévient l'accumulation de fumarylacétoacétate)
- diète pauvre en tyrosine et phénylalanine (protéine)
- transplantation hépatique
81
Nommer les maladies dépistés au PQDNS et le marqueurs utilisé pour son dépisatge
- Tyrosinémie hépatorénale (type I) (tyrosine, succinyl-acétone)
- Déficience en déshydrogénase des acyl-coa des acides gras à chaines moyennes (MCAD) (C8, C10, C6)
- Hypothyroïdie congénital (HC) (TSH, T4T)
- Drépanocytose (HbS, HbC, et autres combinaisons)
- Fibrose Kystique (IRT)
- Amyotrophie spinal (Nb de copie du gène SMN1 et SMN2)
- Déficit immunitaire combiné sévère (SCID) (Nb de TRECs)
82
Décrire l'hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale (HC) est une affection endocrinienne caractérisée par une insuffisance de production d'hormones thyroïdiennes (thyroxine, T4 et triiodothyronine, T3) dès la naissance. Ces hormones sont cruciales pour le développement neurologique et la croissance normale du nourrisson.
Hypothyroïdie primaire :
- Dysgénésie thyroïdienne : Absence (athyroïdie), hypoplasie (sous-développement) ou ectopie (mauvaise position) de la glande thyroïde.
- Dyshormonogenèse : Défaut dans la synthèse des hormones thyroïdiennes malgré une glande thyroïde anatomiquement normale.
- Facteurs environnementaux : Déficit en iode, exposition à des substances goitrogènes.
Hypothyroïdie centrale (secondaire ou tertiaire) : Défaillance de l’hypothalamus ou de l’hypophyse entraînant une production insuffisante de TRH (hormone de libération de la thyrotropine) ou de TSH (hormone thyréotrope).
Transitoire:
Anticorps circulant anti-thyroïdien de la mère
Symptômes:
- Neurologiques : Hypotonie, retard de développement, somnolence excessive, crétinisme
- Croissance : Retard de croissance, jaunisse prolongée.
- Gastro-intestinaux : Constipation.
- Cardiaques : Bradycardie (rythme cardiaque lent).
- Peau et phanères : Peau sèche et froide, cheveux fins, macroglossie (langue large et épaisse).
- Faciès : Face bouffie, fontanelles larges, goître
Dx:
- ↑ TSH ↓T4T
- scintigraphie thyroïdienne
Tx:
- supplément en hormones thyroïdiennes (synthroïde)
83
Décrire la leucinose (MSUD)
La leucinose, également connue sous le nom de maladie des urines à odeur de sirop d'érable (Maple Syrup Urine Disease - MSUD), est une maladie métabolique héréditaire due à une défaillance de la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine, valine) par des mutations dans les gènes codant pour les sous-unités du complexe de la décarboxylase des acides alpha-cétoiques à chaîne ramifiée (BCKD).
Elle se caractérise par une accumulation toxique de ces acides aminés et de leurs métabolites et une déficience en acétyl-Coa (métabolie important du cycle de Krebs), entraînant des dommages neurologiques et autres complications sévères.
Leucinose Classique :
- Début : Néonatal.
- Symptômes : Irritabilité, mauvaise alimentation, vomissements, léthargie, hypotonie, convulsions, encéphalopathie.
- Complications : Coma, décès sans traitement.
Dx:
- acidose métabolique à ↑ TA (lactate)
- ↑ Leucine, ↑ isoleucine, ↑ valine, ↑ alloleucine
- ↑ cétoacides ramifiées (AO)
- cristaux de leucine dans l'urine et odeur de sirop d'érable
Tx:
- diète pauvre en Xle (acide aminés ramifiés)
- supplément en thiamine
- hydratation (durant crise métabolique)
- dialyse
- transplantation hépatique
84
Décrire l'homocystinurie
L'homocystinurie résulte principalement de mutations dans le gène CBS (cystathionine bêta-synthase). Cette enzyme catalyse une étape clé dans la voie de la transsulfuration, convertissant l'homocystéine en cystathionine.
Une déficience en CBS conduit à une accumulation d'homocystéine et à une diminution de la cystathionine et de la cystéine.
Il existe également des formes moins fréquentes de la maladie causées par des déficiences dans d'autres enzymes impliquées dans le métabolisme de la méthionine et de l'homocystéine, telles que la méthionine synthase (MS) et la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR) ou déficience des cofacteurs (B6, B12).
Symptômes:
- Ophtalmologiques : Subluxation du cristallin, myopie sévère
- Squelettiques : Aspect marfanoïde, déformations thoraciques, ostéoporose précoce et fractures fréquentes.
- Neurologiques :v Retard de développement intellectuel, troubles du comportement, tels que l'anxiété et la dépression, convulsions.
- Vasculaires : Risque accru de thromboses veineuses et artérielles, accident vasculaire cérébral (AVC) précoce.
Dx:
- ↑ homocystéine, ↑ méthionine
- ↓ cystéine (test nitroprusside négatif)
- ↑ homocystéine urinaire
- dosage cofacteur
Tx:
- restriction en méthionine
- supplémentation en cystéine et cofacteur (B6, B12)
- bétane anhydre (voie secondaire)
- anticoagulant
85
Décrire les maladies d'oxydation des acides gras tel que MCAD
Les maladies de l'oxydation des acides gras (FAOD - Fatty Acid Oxidation Disorders) résultent de déficiences enzymatiques qui empêchent la conversion des acides gras en énergie via la bêta-oxydation dans les mitochondries. Cela entraîne une accumulation d'acides gras non métabolisés et une carence en énergie.
- Acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
- Acyl-CoA déshydrogénase à chaîne longue (LCAD)
- 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaîne longue (LCHAD)
- Acyl-CoA déshydrogénase spécifique aux acides gras à chaîne très longue (VLCAD)
- Protéine trifonctionnelle mitochondriale (MTP)
Symptômes:
- Hypoglycémie hypokétotique
- Myopathie
- Cardiomyopathie
- Hépatomégalie et dysfonction hépatique
- Encéphalopathie
Dx:
- ↑ acylcarnitine (↑ C8, ↑ C10, ↑ C6 (MCAD))
Tx:
- éviter le jeûne et épisode de stress
- régime pauvre en graisse
86
Décrire la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale de stockage causée par une déficience en alpha-galactosidase A qui empêche la dégradation de Gb3, entraînant son accumulation progressive dans les lysosomes, ce qui perturbe la fonction cellulaire normale. Les organes les plus touchés incluent les reins, le cœur, le système nerveux et la peau.
Symptômes:
- Douleurs neuropathiques : Sensations de brûlure, douleurs aux extrémités.
- Angiokératomes : Lésions cutanées rougeâtres.
- Problèmes rénaux : Protéinurie, insuffisance rénale.
- Cardiopathie : Hypertrophie cardiaque, arythmies.
- Problèmes gastro-intestinaux : Douleurs abdominales, diarrhée.
- Problèmes oculaires : Opacités cornéennes.
Dx:
- test enzymatique et génétique de l'enzyme a-galA
Tx:
- remplacement enzymatique et gestion des complications
87
Décrire les 5 types de mutations possibles du récepteur CFTR
88
Quels sont les pathologies qui doivent être surveillés lors du **premier trimestre** d'une grossesse et quels marqueurs est utilisé?
- Grossesse ectopique (dosage sérié de b-hCG ne double pas au 2 jours, < 53% en 2 jours et ↓ progestérone)
- Tumeurs trophoblastiques (↑↑↑ b-hCG)
- Hyperemesis gravidarum (nausée, vomissement, déshydratation) (↑ b-hCG, ↑ 4x>LSN d'AST, ALT, ↓ TSH)
89
Quels sont les pathologies qui doivent être surveillés lors du **deuxième trimestre** d'une grossesse et quels marqueurs est utilisé?
- Anomalie chromosomique (PQDT21, 18, 13 : PAPP-A, b-HCG, clarté nucale, estriol (E3), inhibine-A et AFP)
- Anomalie du tube neural (↑ AFP et clarté nucale)
- Érythroblastose (↑ bilirubine dans le liquide amniotique)
- Pré-éclampsie (oedème/gain de poids soudain, protéinurie faible > 0.3g/j), ↑ PA > 140/90 mmHg, ↑ acide urique, ↑ AST/ALT, ↓ plaquette, ↑ inhibine-A, ↓PIGF)
90
Quels sont les pathologies qui doivent être surveillés lors du **troisième trimestre** d'une grossesse et quels marqueurs est utilisé?
- Éclampsie (HTA > 140/90 mmHg, ↑ créatinine, ↑ protéinurie > 5g/j), ↑↑↑ AST/ALT, ↓↓↓ plaquette)
- cholestase de grossesse (↑↑↑ acide biiaires, ↑↑↑ ALP/GGT, ↑↑↑ bilirubine, ↑ AST/ALT, ↑ ratio cholique/chénolique, AMA si cirrhose biliaire primitive, déficience vit K)
- Rupture prématuré des membranes (Test de Fern, Test nitrazine, Amnisure)
- Travail prématuré (↑ fibronectine foetale)
91
Quels sont les pathologies qui doivent être surveillés lors de **l'accouchement** d'une grossesse et quels marqueurs est utilisé?
- Évaluation de la maturité pulmonaire (si accouchement prématuré) (décompte des corps lamellaires ou ratio léchitine/sphingomyéline)
- Détresse respiratoire (pH <7.21 et ↑ lactate sang capillaire (cuir chevelu) )effet du poids
92
Quels sont les marqueurs inclus dans un dépistage des trisomies (avant 6 mai 2024)
A) 1e trimestre
B) 2e trimestre
C) intégré
D) intégré-combiné
A) PAPP-A, b-hCG
B) AFP, b-hCG, Estriol (E3), inhibine-A
C) PAPP-A, b-hCH, AFP, estriol (E3), inhibine-A
D) PAPP-A, b-hCH, AFP, estriol (E3), inhibine-A + clarté nucale
93
Quels sont les marqueurs inclus dans un dépistage des trisomies (nouveau programme depuis le 6 mai 2024)
A) 1e trimestre
B) 2e trimestre
A) PAPP-A, b-hCG, AFP, P1GF + clarté nucale
B) b-hCG, AFP, estriol (uE3), inhibine-A
94
Quels facteurs permettent de faire un TGPNI direct (sans test de biochimie)
- femme > 40 ans à l'accouchement
- grossesse précédente T21, T18 ou T13
- grossesse gémellaire
- suivant une consultation génétique
95
Quels sont les limites du TGPNI?
- mosaïsisme foetal (FP)
- faible fraction foetal (no call, IMC maternelle élevé, mauvaise qualité de l'échantillon)
- présence d'un jumeau résorbé
- présence d'une aneuploïdie maternelle en mosaïque
96
Quels sont les tests de diagnostics de trisomie et quels sont les risques associés?
- amniocentèse (dès la 15 sem)
- biopsie choriale 9entre 11-14 sem)
suivi par un QF-PCR suivi d'un caryotype
Risques:
- perte foetale
- perte légère de liquide amniotique
- contractions utérines
- douleur abdominales
97
Décrire la structure du programme québécois de dépistage prénatal
- Participation sur une base volontaire au Programme
- Informations sur la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13
- Résultats possibles du test de dépistage (biochimique et TGPNI) et limites des tests
- Option du test diagnostique et ses implications
- Ressources pour les femmes enceintes et les couples qui veulent en savoir plus sur la trisomie 21 : services de génétique, associations de parents
98
Associé les prévalences aux types de trisomie
a) 1/16000 naissances
b) 1/700 naissances
c) 1/5000 naissances
a) T13
b) T21
c) T18
99
Comment le dosage de l'AFP permet le dépistage d'anomalie du tube neurale?
L'alphafetoprotéine (AFP) est une glycoprotéine produite principalement par le foie du fœtus, le sac vitellin, et en moindres quantités par le tractus gastro-intestinal du fœtus. Elle est présente en grande quantité dans le sang fœtal et le liquide amniotique et peut traverser la barrière placentaire pour être détectée dans le sang maternel.
100
Décrire la pathophysiologie de l'incompatibilité Rh
Exposition Initiale:
Lorsqu'une femme Rh-négative est exposée à des globules rouges Rh-positifs (via une grossesse précédente, une transfusion sanguine incompatible, une fausse couche, une amniocentèse ou un traumatisme abdominal), son système immunitaire peut produire des anticorps anti-D.
Grossesse Suivante:
Si la femme est exposée à nouveau aux globules rouges Rh-positifs, ces anticorps anti-D traversent le placenta et détruisent les globules rouges du fœtus Rh-positif.
101
Comment va se comporter le niveau d'hCG dans
A) une grossesse ectopique
B) choriocarninome
c) môle hydatiforme
A) ↓
B) ↑↑↑
C) ↑↑↑
102
Quel est l'utilité clinique du dosage de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique?
Détection des Anomalies du Tube Neural (ATN)
- Spina Bifida: Une anomalie où la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se ferment pas correctement.
Anencéphalie: Une absence partielle ou totale du cerveau et du crâne.
- Lorsqu'il y a une anomalie du tube neural, comme le spina bifida ou l'anencéphalie, le liquide amniotique peut contenir de l'acétylcholinestérase, une enzyme normalement présente dans le système nerveux.
Confirmer les Résultats Anormaux de l'Alpha-Fœtoprotéine (AFP)
- AFP Élevée: Des niveaux élevés d'AFP dans le liquide amniotique sont un indicateur initial d'anomalies du tube neural. Toutefois, l'AFP élevée peut être causée par d'autres conditions, comme des défauts de la paroi abdominale.
- AChE comme Test Confirmatoire: Le dosage de l'AChE est utilisé pour confirmer les résultats anormaux de l'AFP. La présence d'AChE dans le liquide amniotique est fortement indicative d'une anomalie du tube neural, augmentant la spécificité du diagnostic.
103
Décrire le dépistage du diabète de grossesse
Fait à 24-28 semaine de grossesse
104
Quels sont des facteurs de risque du diabète de grossesse
- Diabète gestationnel lors d'une grossesse précédente
- Antécédents familiaux de diabète (particulièrement de type 2)
- Âge maternel avancé : Généralement plus de 25 ans.
- Origine ethnique : Risque accru chez les femmes d'origine afro-américaine, hispanique, amérindienne, et asiatique.
- Surpoids ou obésité : IMC ≥ 25 avant la grossesse.
- Macrosomie fœtale : Accouchement précédent d'un bébé pesant plus de 4 kg.
- Antécédents de fausses couches inexpliquées ou de mortinaissance
- Hypertension artérielle
- Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)
105
À quoi sert la carnitine
Au transport des acides gras à longues chaines dans la mitochondrie pour la B-Oxydation
106
Que suggère
1. Une hyperammoniémie sans acidose métabolique
2. Une hyperammoniémie avec une hypoglycémie hypocétonique
3. Une hyperammoniémie avec une acidose métabolique
1. Une défaut dans le cycle de l'urée
2. Un défaut dans l'oxydation des acides gras
3. Une acidémie organique
