Maladies

Question 1

Quels sont les symptômes de l’hyperthyroidie?

Answer 1

Palpitation
Tremblement
Anxiété
Perte de poids
Intolérance à la chaleur
Faiblesse musculaire
Dyspnée
Diarrhée chronique
Insomnie
Irritabilité
Goitre
Gynécomastie
Ostéoporose
HTA
Insuffisance cardiaque

Question 2

Quels sont les résultats de laboratoire attendues pour
a) Hyperthyroidie primaire
b) Hyperthyroidie secondaire (centrale)
c) Hyperthyroidie subclinique
d) Thyrotoxicose T3

Answer 2

a) TSH ↓ et T4L ↑
b) TSH N/↑ et T4L ↑
c) TSH ↓ et T4L et T3 N
d) TSH ↓, T4L N et T3 ↑

Question 3

Qu’est-ce que la maladie de Graves-Basedow et quels sont les résultats de laboratoire attendus

Answer 3

Hyperthyroidie
Scintigraphie hypercaptation de l’iode homogène
TSH ↓
T4L et T3 ↑
90% Anticorps anti R-TSH: stimule récepteur TSH : + confirme le diagnostic
Anticorps anti TPO parfois +
Anticorps anti Tg parfois +

Question 4

Qu’est-ce qu’un goitre multinodulaire toxique et quels sont les résultats de laboratoire attendus

Answer 4

Hyperthyroïdie
Hypersécrétion d’hormones thyroïdiennes par un adénome autonome

Dans 60% des cas, causé par un gain de fonction du R-TSH qui devient toujours actif même en absence de TSH

Analyses de laboratoire:
↓TSH supprimée et ↑T3 et T4
Auto-anticorps -

Question 5

a) Qu’est-ce qu’une Thyroïdite subaiguë de De Quervain
b) quels sont les symptômes
c) quels sont les résultats de laboratoire attendus
d) quels sont les Tx

Answer 5

a) Hyperthyroidie d’origine virale, survient habituellement 1-2 semaines post infection des voies respiratoires

b) Apparition d’une masse dure et douloureuse au niveau de la thyroïde due à l’inflammation, fièvre, anorexie, manifestations diverses d’hyperthyroïdie.

c) ↑ T3 et T4

d) AINS, corticostéroïdes, bêta-bloquants

Question 6

a) Qu’est-ce qu’une Thyroïdite silencieuse
b) quels sont les symptômes
c) quels sont les résultats de laboratoire attendus
d) quels sont les Tx

Answer 6

a) Hyperthyroidie probablement d’origine auto-immune avec destruction cellulaire
b) symptôme de l’hyperthyroidie généraux, pas de douleur
c) ↑ T3 et T4, Ac anti-RTSH
d) De courte durée, pas de Tx

Question 7

Quels sont les sources d’hyperthyroidie ectopique les plus fréquentes

Answer 7

Tumeur trophoblastique
Struma Ovarii
Métastases d’un cancer de la thyroïde

Question 8

Quelles sont les conséquences de la résistance aux hormones thyroïdiennes

Answer 8

Perte de fonction du R intranucléaire aux hormones thyroïdiennes
Défaut de conversion de T4→T3 (mutation de déiodinase)
Légère TSH ↑ et T4L et T3 ↑

Question 9

a) Quels sont les symptômes d’une tempête thyroidienne
b) Quels sont les facteurs précipitants

Answer 9

a) Symptômes
Hyperthermie
Psychose
Anxiété
Apathie
Coma
Tachycardie
Pachypnée
Nausées
Vomissement
Diarrhée
Douleur abdominale
Arythmie
Insuffisance cardiaque

b) Infection
Infarctus du myocarde
AVC
Chirurgie thyroidienne
Retrait anti thyroidien
Iode radioacif
Contrastes iodés

Question 10

Quels sont les symptômes de l’hypothyroidie

Answer 10

Ralentissement psychomoteur
Fatigue
Peau sèche et froide
Cheveux cassants
Myxoedème
Intolérance au froid
Gain de poids
Constipation
Ataxie
Dépression
Démence
HTA

Question 11

Quels sont les résultats de laboratoire attendues pour
a) Hypothyroidie primaire
b) Hypothyroidie secondaire (centrale)
c) Hypothyroidie subclinique

Answer 11

a) TSH ↑ et T4 ↓
b) TSH N/↓ et T4 ↓
c) TSH ↑ et T4 N

Question 12

Qu’est-ce que la maladie d’hashimoto et quels sont les résultats de laboratoire attendus

Answer 12

Hypothyroidie primaire auto immune
Analyses de laboratoire:
TSH ↑
T4L et T3 N puis abaissées
90% Ac anti-TPO
Ac anti-Tg
Anti-RTSH rare

Question 13

Quels sont les symptômes de l’insuffisance surrénalienne?

Answer 13

Généraux:
- Léthargie / fatigue / faiblesse musculaire
- Anorexie / perte de poids

Spécifique:
- Pigmentation des mains et de la bouche (du à l’accumulation d’ACTH qui contient la séquence peptidique de la MSH) (primaire)
- Hypotension orthostatique
- Vomissements / Nausées
- Déshydratation (troubles électrolytiques hyponatrémie, hyperkaliémie) (primaire)
- hypoglycémie

Question 14

Quels sont les causes de l’insuffisance surrénaliennes?

Answer 14

Primaire (Addison) (destruction des glandes surrénales):
- tuberculose
- présence d’auto-anticorps
- carcinome métastasé
- Amyloïdose
- Infections bactériennes ou fongiques

Secondaire (atteinte de l’axe hypothalamo-hypophysaire-surrénalien):
- corticothérapie prolongée
- déficience en ACTH (du è une maladie hypothalamique ou hypophysaire)

Question 15

Quels sont les principaux résultats de biochimie générales des patients souffrants d’insuffisance surrénalienne?

Answer 15

• Hyponatrémie (déficience en aldostérone)
• Augmentation de la natriurie
• Hyperkaliémie (déficience en aldostérone)
• Hypovolémie
• Hypotension
• Hyperurémie (pré-rénale du à l’hypertension provoqué par la réduction du MEC)
• Hypersécrétion d’ACTH
• Hypoaldostérone
• Hypocorticisme

Question 16

Quel est l’agorithme différentiel de l’investigation des hypocorticisme?

Answer 16

Dépistage
1. Dosage aléatoire du cortisol (si l’heure est bien indiqué), ACTH, Hyponatrémie, hyperkaliémie
2. Test de stimulation au cortrosyn (court)

Diagnostic
3. Test de stimulation au cortrosyn (long)

Question 17

Quels sont les symptômes d’une crise surrénalienne?

Answer 17

• Hypotension
• Hypoglycémie
• Déshydratation (troubles électrolytiques: hyyponatrémie, hyperkaliémie)

Question 18

Quels sont les symptômes de l’hypercorticisme ?

Nommer 3 symptômes généraux et 1 par système : dermatologique, musculo-squelettique, métabolique, reproducteur et neurologique)

Answer 18

Généraux : prise de poids rapide et obésité centrale, face lunaire (rond et rouge), bosse de bison au niveau du cou

Dermatologique : fragilité cutanée, ecchymose, stries pourpres, acné

Musculo-squelettique: faiblesse, ostéoporose, ralentissement de la croissance

Métabolisme: hyperglycémie, hypertension, dyslipidémie

Reproductibilité: aménorrhée, règles irrégulières, impuissance masculine

Neurologique: anxiété, dépression, troubles cognitifs, insomnie

Question 19

Quels sont les causes de l’hypercorticisme ?

Answer 19

Exogène / iatrogénique (excès de glucocorticoïdes)

Endogène:
- Maladie de Cushing (adénome hypophysaire)
- Sécrétion ectopique d’ACTH (tumeurs non-hypophysaire)
- Adénome surrénalien
- Caricnome surrénaliem

Question 20

Quels sont les tests de dépistages et de confirmation de l’hypercorticisme?

Answer 20

Dépistage:
- Niveau de cortisol élevé (urine 24h, salivaire nocturne ou cortisol/créatinine sur miction matinale)
- Test de suppression au dexamethasone court (1mg la veille à 23h et dosage cortisol matinal)

Diagnostic:
- Test de suppression au dexamethasone long (2mg au 6h sur 48h ou 8 mg la veille à 23h)
- Dosage de l’ACTH
- Imagerie (IRM, CT)

Question 21

Quels sont les symptômes de l’hyperplasie des surrénales congénitales (HSC) forme classique?

Answer 21

Perte de sel:
- vomissement
- déshydratation
- hypotension
- hyperkaliémie
- hyponatrémie

Virilisation :
- ambiguité congénitale (fille)
- hyperpigmentation du scrotum, agrandissement du pénis (garçon)
- croissance rapide, pilosité précoce, pubarche prématuré

Question 22

Quels sont les symptômes de l’hyperplasie des surrénales congénitales (HSC) forme non-classique?

Answer 22

• hirustisme
• acné
• irrégularité menstruelle
• infertilité

Question 23

Quels sont les tests de diagnostic de l’HSC?

Answer 23

• Dosage de la 17-hydroxyprogestérone, ACTH, cortisol et androgène
• Test de stimulation à l’ACTH
• Test de génétique moléculaire (déficit en 21-hydroxylase = CYP21A2)
• Possibilité de faire du dépistage néonatal en dosant la 17-hydroxyprogestérone (pas offert au PQDNS)

Question 24

À propos de l’HYPOaldostéronisme

a) signes et symptômes
b) Causes
c) Bilan biochimique
d) Tests de confirmation
e) Traitement

Answer 24

a) hypotension, déshydratation, faiblesse musculaire, arythmie cardiaque, acidose métabolique

b)
- primaire (destruction des glandes par auto-immunité, infections, génétiques, …)
- hypoaldo-hyporénine (IRC, mx, diabète sucré)
- Pseudo-hypoaldo (mutations dans les récepteurs endothéliales ou syndrome de Gordon)

c)
- Hyperkaliémie, hyponatrémie
- Acidose métabolique
- ↓ aldostérone
- niveau rénine variable (↓ si hypoaldo-rénine, ↑primaire)

d) Test de stimulation à l’ACTH ou par angiotensine II

e) Supplémentations, diminution apport en K, diurétiques thiazide

Question 25

À propos de l’HYPERaldostéronisme

a) signes et symptômes
b) Causes
c) Bilan biochimique
d) Tests de confirmation
e) Traitement

Answer 25

a)
- hypertension
- hypokaliémie
- polyurie et polydispsie

b)
- Primaire (Conn) (tumeurs surrénalienne produisant de l’aldostérone)
- Secondaire : tumeur ectopique, stimulation du SRAA (ins. cardiaque congestive, cirrhose hépatique avec ascite, syndrome néphrotique, sténose artère rénale, diurétiques)

c)
- ↑ aldostérone
- hypokaliémie
- ↓ activité rénine (primaire)
- ↑ ratio aldo/rénine

d)
- Test de surcharge en sel
- Test de suppression au captopril
- Test de posture
* si aldo pas supprimé = primaire

Confirmation finale par imagerie et cathéthérisme (unilatéral vs bilatéral)

e)
- chirurgie (unilatéral)
- Médications anti-aldo (spironolactone)
- régime pauvre en Na
- Diurétiques

Question 26

Quels facteurs pré-analytiques peuvent interférer avec les tests de suppression dans l’investigation de l’hyperaldostéronisme?

Answer 26

• posture (on demande au moins 1h assis avant le prélèvement)
• Déshydratation
• certaines médications (anti-hypertensif)

Question 27

Quels sont les symptômes des phéochromocytomes/paragangliomes?

Answer 27

Triade de Ménard
- Palpitation et Hypertension sévère ET résistante (soutenue ou paroxystique)
- Maux de tête
- Sudation

Question 28

Quels peuvent être des symptômes associés à la rise hypertensive (complication d’un phéochromocytome/paragangliome)?

Answer 28

• ACV, infarctus du myocarde, insuffisance cardiaque, mort subite
• oedème pulmonaire
• pâleur
• crise adrénaline peut survenir durant un stress ou une chirurgie (attention à ne pas accrocher la tumeurs, donne des a-bloquants adrénergiques)

Question 29

Quels sont les tests de dépistage et de diagnostic de l’investigation du phéochromocytome?

Quels sont les facteurs préanalytique importants et les limites des analyses?

Answer 29

Dépistage:
- Dosage des métanéphrines plasmatique (jeune 8h, éviter aliments riche en dopamine (café, alcool, chocolat, banane), arrête médications (b-bloquants, tricyclique), éviter le stress (couché 30 min avant prélèvement), gardé le tube EDTA/hépariné à 4C, centrifugation à froid (GR dégrade méta.), plasmatique est plus sensible aux variations de sécrétions, mais moins de contaminations par métabolites GI
- Dosage des métanéphrines urinaire avec HVA et VMA (collecte urinaire acide (HCl), ajusté pH 2-4, gardé à 4C, gardé hors de la lumière), moins sensible aux variations de sécrétions, métabolites plus stables et aabondants, mais peuvent provenir d’autres sites que la tumeurs (GI)

Diagnostic:
- Test de suppression à la clonidine (inhibe la libération de NA), si delta sur 3h NM diminue moins de 40% ou NA moins de 50% = résistante
- Dosage de la chromogranine A (immunoessai)
- Imagerie

Question 30

Quels sont les symptômes associés aux pathololgies suivante et décrire leur profil électrophorétique

a) MM
b) MGUS
c) MM indolent

Answer 30

a) CRAB
- hypercalcémie (résorption osseuse, cause soif, constipation, confusion mentale)
- insuffisance rénale (précipitation des Ig dans les tubules)
- anémie (fatigue, faiblesse, pâleur)
- lésions osseuses (douleur dos/poitrine)

présence d’un pic monoclonal (>30g/L avec > 10% plasmocyte médulaire)

b) sans symptôme significatifs, faible concentration de protéines monoclonales (<30g/L)

c) sans symptômes cliniques grave, concentration plus élevé de protéines monoclonales (>30g/L ou protéinurie monoclonal >500 mg/24h)

Question 31

Quels sont les symptômes d’un prolactinome?

Answer 31

Chez la femme: aménorrhée et galactorrhée, infécondité

Chez l’homme: peu de signes précoces

La tumeur peut venir à comprimer les nerfs optiques

ATTENTION AU MACROPROLACTINE DANS LE DIAGNOSTIC

Question 32

Définir le syndrome de Sheehan, les symptômes, le diagnostic et le traitement.

Answer 32

Hypopituitarisme post-partum causé par une hémorragie importante qui cause une hypotension et de la nécrose hypophysaire.

Symptômes:
- fatigue
- perte de poids
- anémie
- hypotension
- difficultés à allaiter
- insuffisance surrénalienne
- hypothyroïdie
- troubles menstruels

Dx par des tests hormonaux (TSH, ACTH, LH, FSH, Gh, prolactine) et par imagerie de l’hypophyse

Tx par remplacement hormonaux

Question 33

Décrire le syndrome de Kallmann, les symptômes, le diagnostic et le traitement?

Answer 33

Maladie génétique causant un hypogonadisme, hypogonadotrophique par déficit en gonadolibérine (GnRH), prévalence chez les hommes un peu plus élevés car certains gènes mutés ont une transmission lié à l’X

Symptômes:
- anosmie ou hyposmie (perte de l’odorat)
- homme : testicules non-descendus, petit pénis, absence de développement de pilosité
- femme: absence de développement mammaire, aménorrhée ou oligorrhée

• scoliose fente palatine, synkinésie et ataxie, anomalies rénale, surdité neurosensorielle

Dx:
- bilan hormonaux (LH, FSH basse, testo ou estrogene basse)
- IRM cérébral
- tests génétiques

Tx:
- hormones de remplacement

Question 34

Définir le syndrome de McCune-Albright.

Answer 34

maladie génétique rare du gène GNAS (mutation de novo)

Triade classique:
- dysplasie fibreuses osseuse (tissus osseux remplacé par tissu fibreux, affaibli et déforme les os et augmente risque de fracture)
- tache café au lait sur le peau (
- puberté précoce et trouble endocriniens (Cushing, hyperthyroïdie, gigantisme, …)

dx: basé sur les signes cliniques, le dosage endocrinien, l’imagerie (dysplasie osseuse), test génétique

tx: pas de traitement cur0atif, mais gestion des symptômes

Question 35

Discuter de l’acromégalie

a) étiologies
b) signes et symptômes
c) diagnostic
d) traitement

Answer 35

acromégalie: hypersécrétion de GH chez l’adulte (après la soudure des épiphyses)

a)
- adénomes hypophysaire sécrétant de la GH
- hyperplasie hypophysaire (augmentation du nb de cellules produisant de la GH)
- hyperthyroïdie
- syndrome de Klinefelter (retard de soudure des épiphyses, déficience en testostérone)
- Hyperplasie des surrénales congénitales (HSC) (excès d’androgènes)

b)
-croissance excessive des des tissus mous et des os du visage et des mains/pieds
- diabète de type 2, HTA, cardiopathies

c)
- dosage IGF-1 et GH
- test de tolérance au glucose (Normal = HGOP 75g devrait faire diminuer GH)
- MRI / CT-scan

d) chirurgie, radiothérapie, analogue de la somatostatine ou antagonistes des récepteurs de GH

Question 36

Discuter du gigantisme

a) étiologies
b) signes et symptômes
c) diagnostic
d) traitement

Answer 36

gigantisme: excès de GH avant la fermeture des plaques de croissance des os

a)
- adénomes hypophysaire sécrétant de la GH
- hyperplasie hypophysaire (augmentation du nb de cellules produisant de la GH)
- hyperthyroïdie
- syndrome de Klinefelter (retard de soudure des épiphyses, déficience en testostérone)
- Hyperplasie des surrénales congénitales (HSC) (excès d’androgènes)

b)
- croissance rapide et excessive
- douleur articulaire
- hyperglycémie
- panhypopiuitarisme

c)
- dosage IGF-1 et GH
- test de tolérance au glucose (Normal = HGOP 75g devrait faire diminuer GH)
- MRI / CT-scan

d) chirurgie, radiothérapie, analogue de la somatostatine ou antagonistes des récepteurs de GH

Question 37

Décrire le syndrome de Klinefelter

Answer 37

Anomalie chromosomique chez les hommes avec la présence de plusieurs chromosomes X (47, XXY)

Signes / symptômes:
- taille élevée
- hypogonadismes (testicules sous-développé, faible taux de testostérone, infertilité)
- gynécomastie (dév. glandes mammaires)
- répartition des graisses (hanches et cuisses)
- peu de pilosité faciale et corporelle
- retard moteur et problème psychologiques

Dx:
- faible taux de testostérone
- LH, FSH élevé
caryotype
- biopsie testiculaire (évaluer la spermatogenèse)

tx:
- thérapie hormonale (testostérone)

Question 38

Décrire le nanisme congénitale, nanisme de Laron et le retard de croissance staturnal.

Answer 38

Retard saturnal : retard de croissance (3e percentile et moins)
- causé par malnutrition (ceoliaque), troubles hormonaux, carance affective, maladie chronique, …

nanisme de Laron: insensibilité au récepteur de GH (absence d’IGF-1, mais GH augmenté)

nanisme congénitale: dommage à l’hypothalamus ou à l’hypophyse causant une diminution de GH

Question 39

Décrire le syndrome de Marfan

Answer 39

Mutation dans le gène fibriline-1 (FBN1) essentielle à la formation des fibres élastiques dans le tissus conjonctif causant un gigantisme hypophysaire (sécrétant GH avant la fusion des épiphyses)

s:
- croissance linéaire excessive (gigantisme)
- memebre dysproportionnés: arachnodactylie
- sublaxation du cristalin
- déformation de la colonne
- dilatation de l’aorte

dx:
- critères clinques (Ghent)
- tests génétiques
- imagerie IRM et échocardiographie

tx: (éviter le risque de rupture de l’aorte)
- beta-bloquant pour réduire tension aortique
- chirurgie préventive
- éviter le sport de contact ou activité intense
- conseil génétique

Question 40

Décrire le syndrome de Turner

Answer 40

Causé par une monosomie partielle ou complète du chromosome X (45, X)

S:
- petite taille
- dysmorphie: cou palmé, oreille basse
- malformation rénale
- atteinte cardiaque (coarctation de l’aorte, bicuspidie de la valve aortique)
- anomalie osseuse
- dysgénésie gonadique (insuffisance ovarienne, aménorrhée, infertilité)
- stabisme et ptose
- perte auditive fréquence et progressive

dx:
- caryotype
- FSH et LH augmenté
- imagerie pour détecter anomalies

tx:
- gestion multidisciplinaire: traitement hormonaux, suivi des malformations, soutien psychosocial

Question 41

Quels sont les signes et symptômes d’hypocalcémie

Answer 41

Paresthésies
Hyperréflexie
Spasmes musculaires (tétanie, convulsions crampes)
Signe de Chvostek (Contraction des muscles du visage)
Signe de Trousseau (déclenchement d’un spasme carpien)
Dépression
Épilepsie
Coma
Modification de l’ECG
Arythmie
Hypotension
Insuffisance cardiaque congestive

Question 42

Nommer des causes d’hypocalcémie

Answer 42

1. Pseudohypocalcémie (hypoalbuminémie)
2. Insuffisance rénale chronique
3. Hypomagnésémie
4. Hypoparathyroïdisme
5. Pseudohyparathyroïdisme
6. Déficience de la vitamine D (ostéomalacie et rachitisme)
7. Hémorragie et pancréatite œdémateuse
8. Rhabdomyolyse
9. Hungry bone syndrome (Après hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, cancer)
10. Médicaments

Question 43

Comment varient les analytes en cas d’hypoparathyroidie primaire

Answer 43

PTH: diminue
Calcium sérique: diminue
Phosphate sérique: augmente
Magnésium: N
25OHD: N
1.25(OH)D : N/diminue
2.Créatinine: N

Question 44

Comment varient les analytes en cas de mutation activatrice des récepteurs de calcium

Answer 44

PTH: N/diminue
Calcium sérique: diminue
Phosphate sérique: augmente
Magnésium: N
25OHD: N
1.25(OH)D : N
2.Créatinine: N

Question 45

Comment varient les analytes en cas d’hypomagnésinémie

Answer 45

PTH: N/diminue
Calcium sérique: diminue
Phosphate sérique: N
Magnésium: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N
2.Créatinine: N

Question 46

Comment varient les analytes en cas de pseudo hypoparathyroidie

Answer 46

C’est une résistance à la PTH
PTH: augmente
Calcium sérique: diminue
Phosphate sérique: augmente
Magnésium: N
25OHD: N
1.25(OH)D : N
2.Créatinine: N

Question 47

Comment varient les analytes en cas de déficience en vitamine D

Answer 47

PTH: augmente
Calcium sérique: N/diminue
Phosphate sérique: N/diminue
Magnésium: N
25OHD: diminue
1.25(OH)D : N/augmente
2.Créatinine: N

Question 48

Comment varient les analytes en cas de maladie rénale

Answer 48

PTH: augmente
Calcium sérique: diminue
Phosphate sérique: augmente
Magnésium: N/augmente
25OHD: N/diminue
1.25(OH)D : diminue
2.Créatinine: augmente

Question 49

Quels sont les signes et symptômes d’hypercalcémie

Answer 49

Neuromusculaires/neuropsychologiques
Fatigue, faiblesse musculaire léthargie, trouble du sommeil, irritabilité, dépression, confusion, stupeur, coma

Cardiovasculaire
Modifications de l’ECG et HTA-arythmies, rares arrêts cardiaques

Gastrointestinaux
Vomissements, constipation, anorexie
Hypercalcémies très sévères : pancréatite, ulcère gastrique

Rénaux
Polyurie/polydypsie, déshydratation, néphrolcalcinose, néphrolitiase, infections urinaires, insuffisance rénale

Osseux
Douleurs, fractures, déminéralisation, asymptomatique (20%)

Question 50

Quels sont les causes d’hypercalcémie

Answer 50

1. Pseudohypercalcémie: mesure sur calcium total → mesurer le calcium ionisé
2. Hyperparathyroïdie primaire
3. Cancers
4. Intoxication en vitamine D
5. Autres médicaments
6. Granulomatoses (sarcoïdoses, tuberculose, etc.)
7. Autres maladies endocriniennes
8. Immobilisation: ↑ résorption et ↓ excrétion rénale
9. Insuffisance rénale

Question 51

Comment varient les analytes en cas d’hyperparathyroidie primaire

Answer 51

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/diminue
PTH: N/augmente
25OHD: N
1.25(OH)D : N/augmente

Question 52

Comment varient les analytes en cas de cancers osseux

Answer 52

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/augmente
PTH: N/diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N/diminue

Question 53

Comment varient les analytes en cas de myélome et lymphome

Answer 53

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/augmente
PTH: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N/diminue

Question 54

Comment varient les analytes en cas d’hypercalcémie

Answer 54

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/diminue
PTH: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N/diminue

Question 55

Comment varient les analytes en cas de sarcoidose et maladie granulomateuse

Answer 55

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/augmente
PTH: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : augmente

Question 56

Comment varient les analytes en cas d’hyperthyroidie

Answer 56

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N
PTH: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N

Question 57

Comment varient les analytes en cas d’intoxication en vitamine D

Answer 57

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/augmente
PTH: diminue
25OHD: augmente
1.25(OH)D : N/augmente

Question 58

Comment varient les analytes en cas de syndrome de lait alcalin

Answer 58

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/augmente
PTH: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N/diminue

Question 59

Comment varient les analytes en cas d’immobilisation

Answer 59

Calcium sérique: augmente
Phosphate sérique: N/augmente
PTH: diminue
25OHD: N
1.25(OH)D : N/diminue

Question 60

Quels sont les signes et symptômes de l’hypophosphatémie

Answer 60

Système nerveux
Faiblesses musculaires
Détresse respiratoire
Confusion mentale
Coma

Système cardiaque
Arythmie
Modification de l’ECG

Cas sévère
Rhabdomyolyse
Hémolyse des GR

Question 61

Quels sont les causes d’une hypophosphatémie

Answer 61

1. Shift intracellulaire
   Syndrome de réalimentation
   Glucose/fructose/Insuline
   Acidocétose diabétique
   Alcalose respiratoire
   Alcoolisme
   Brûlures sévères
2. Abaissement du seuil rénal de phosphate
   Hyperparathyroïdie primaire ou secondaire
   Ostéomalacie oncogénique
   Défauts des tubules rénaux: hypophosphatémie familiale ou syndrome de Fanconi
3. Diminution de l’absorption intestinal en phosphate
   ↑ Pertes: vomissements, diarrhées, anti-acides
   ↓ Absorption: syndrome de malabsorption, déficience en vitamine D
4. Perte intracellulaire de phosphate
   Acidose: acidocétose ou acidose lactique
   Génétique: rachitisme
5. Médicaments

Question 62

Quels sont les causes d’une hyperphosphatémie

Answer 62

1. Diminution de l’excrétion rénale
   Diminution du DFG
   ↑ réabsorption tubulaire: hypoparathyroïdie, pseudo hypoparathyroïdie, acromégalie
2. Augmentation de l’apport en phosphate
   Oral ou IV
   Utilisation de laxatif
   Intoxication en vitamine D
3. Augmentation de la charge en phosphate extracellulaire
   Shift transcellulaire: acidose lactique, alcalose respiratoire, acidocétose diabétique
4. Lyse cellulaire
   Rhabdomyolyse
   Hémolyse intravasculaire
   Thérapie cytotoxique
   Leucémie
   Lymphome
5. Génétique

Question 63

Quels sont les signes et symptômes d’une hypomagnésémie

Answer 63

↑ excitabilité neuromusculaire
Tétanie
Épilepsie
Plusieurs troubles métaboliques et conséquences cliniques
Arythmie cardiaque

Question 64

Quels sont les causes d’hypomagnésémie

Answer 64

1. Désordres gastrointestinaux
   Syndrome de malabsorption
   Diarrhées
   Malnutrition
   HypoMg néonatal
   Maladie cœliaque
2. Pertes rénales
   Diurèse osmotique: glucose, mannitol, urée
3. Hypercalcémie
4. Médicaments/drogues: alcool, diurétiques, IPP
5. Maladies rénales
   Pyélonéphrite, néphrite intestitielle, glomérulonéphrite
   Nécrose tubulaire aigue
   Néphropathie post obstructive
   Acidose tubulaire rénale
6. HypoMg primaire
7. Déplétion phosphate
8. Génétique

Question 65

Quels sont les signes et symptômes d’hypermagnésémie

Answer 65

Somnolence
Hypotension
Nausée, vomissement
Dépression du système neuromusculaire
Perte reflexe
Détresse respiratoire et apnée causé par paralysie
Arrêt cardiaque

Question 66

Quels sont les causes d’hypermagnésémie

Answer 66

1. Prise excessive de Mg
   Orale
   Anti-acide
   Tx HTA femmes enceintes
   Suite à une chirurgie cardiaque
   Tx hypoMg
2. Insuffisance rénale
   Chronique (supplémentation en Mg)
   Anti-acide
   Dialyse
   Infusion
   Rhabdomyolyse
3. Hypercalcémie bénigne familiale
4. Prise de lithium

Question 67

Définir l’ostéoporose

Answer 67

Affection du squelette se caractérisant par une perte de la résistance des os prédisposant aux fractures

Question 68

Indiquer les causes et les laboratoires associés à l’ostéomalacie/rachitisme

Answer 68

Causes
1. Déficience en vitamine D
Diète, malabsorption, maladie hépatique sévère (↓ synthèse 25-OH-D), médication (↑ métabolisme de vitamine D et résistance)
2. Résistance vitamine D
Déficience en 25(OH) vit. D-1-hydrolase qui résulte en une baisse de 1,25-(OH)2 vitamine D → Vitamine D-dependent rickets type 1
Résistance à 1,25-(OH)2 vitamine D par à un défaut de liaison ou synthèse du récepteur → Vitamine D-dependent rickets type II
3. Déplétion de phosphate :
Phosphaturie (sporadique FGF23 et syndrome de Fanconi)

Laboratoires
↑ PAL, hypocalcémie
↑PTH et ↓ du phosphate
Dosage vit. D (25-vit. D) pour déterminer la cause et ensuite dosage 1,25 vit. D
Clairance du phosphate et créatinine

Question 69

Discuter de la maladie de Paget

Answer 69

↑ Résorption osseuse avec remplacement chaotique en forme de mosaïque, avec hypertrophie et aberrations généralement localisées

Étiologie inconnue mais probablement virale
avec une composante génétique importante

↑ ALP 10X et ↑ marqueurs de résorption et de la formation

Question 71

A 77-year-old woman with a history of high blood pressure treated with amlodipine presented with severe hypokalemia at a routine checkup. Her blood pressure was 208/95 mmHg. Electrocardiogram revealed the presence of U waves. A carefully taken history revealed that she consumed herbal teas on a daily basis. Relevant biochemistry values are shown in Table 1.

Results / Reference intervals
Sodium, mmol/L 147 / 135–145
Potassium, mmol/L 2.5 / 3.6–4.6
Urinary sodium, mmol/24 h 52 / 50–200
Urinary potassium, mmol/24 h 59 / 25–150
Aldosterone (sleep), pmol/L 39 / 30–650
Renin (sleep), mUI/L 11 / 10–25

1. What is the likely cause of hypokalemia in this patient?
2. What are the underlying pathophysiological mechanisms?
3. What are other causes of this phenomenon?

Answer 71

Kaliuresis inappropriate for severe hypokalemia indicates a renal cause, suggesting mineralocorticoid excess (1,), but the values of aldosterone and renin were surprisingly low. Additional investigation revealed that her herbal teas contained licorice. Glycyrrhetinic acid, a metabolite of glycyrrhizin, inhibits kidney 11β-hydroxy-dehydrogenase type 2, which normally converts cortisol into cortisone. Intrarenal unmetabolized cortisol stimulates mineralocorticoid receptors and causes hypokalemia (2, 3,). Cases of pseudohyperaldosteronism have also been described with ingestion of alcohol-free pastis, candies, chewing tobacco, and, less frequently, with infusions (4, 5).

Question 72

A 65-year-old man is admitted to hospital with dyspnoea and blood stained sputum. He had a right sided pleural effusion.

Sodium 127 mmol/L
Potassium 3.9 mmol/L
Urea 7.9 mmol/L
Creatinine 104 umol/L

a. Is it possible to comment on his fluid and electrolyte
status? Give a reason for your answer.

b. Where does antidiuretic hormone (ADH) come from and what is its principal function with respect to fluid balance?

c. The prevalence of hyponatraemia in hospital inpatients is approximately 3%. The release of ADH is
thought to play a significant role in these patients. Suggest a reason why ADH may be produced in hospital patients?

Over the next 3 days investigations show he has a small cell bronchial carcinoma. He becomes confused and his serum sodium has dropped to 121 mmol/L. Serum osmolality is also decreased. A diagnosis of SIADH is considered.

d. Suggest two biochemistry tests that would help confirm the diagnosis.

e. What are the key features of SIADH?

f. Which drug may be occasionally considered for treatment of SIADH?

Answer 72

a.
* No
* Additional basic clinical information (e.g. pulse, BP,
presence of oedema, postural hypotension) are required to interpret the biochemistry results

b.
* ADH released from the posterior pituitary
* It acts on the renal collecting ducts to increase water reabsorption

c.
* ADH is an acute phase reactant and is present in
increased amounts during any inflammatory process

d.
* Urine sodium and osmolality

e.
* Hyponatraemia and hypo-osmolality of serum
* Absence of clinical evidence of volume depletion
* Urine “inappropriately” concentrated for serum tonicity
* Continued sodium excretion
* Normal renal function
* Normal adrenal function

f.
* Demeclocycline

Question 73

The following biochemistry results were obtained from an elderly female patient on an orthopaedic surgical ward:

Sodium 133 mmol/L
Potassium 3.0 mmol/L
Bicarbonate 25 mmol/L
Urea 4.4 mmol/L
Creatinine 96 umol/L
Glucose 6.4 mmol/L

She was given 5% dextrose intravenously in the contralateral arm. Answer the following:

a. What is the most likely cause of the hypokalaemia?

b. Does the patient require potassium replacement?Give a reason for your answer.

c. Name another analyte that is shifted intracellularly in response to the action of insulin?

Later on that evening, her serum potassium had decreased to 2.7 mmol/L and the patient complained of pins and needles in her fingers, toes and lips. The health care provider suspects hypocalcaemia as a cause. He subsequently orders a serum calcium and magnesium.

d. Which two clinical signs are sometimes associated with hypocalcaemia?

e. Using all of the information provided in this case, explain why the doctor requested that serum magnesium is measured.

f. The patient’s serum magnesium result is 0.55 mmol/L. Comment on the result.

Answer 73

a.
* The dextrose infusion will have resulted in an endogenous insulin response
* This will shift potassium intracellularly from the ECF

b.
* No
* Assuming the patient is making a satisfactory recovery;
this is a temporary transcellular shift of potassium and not a true deficiency and requires no treatment other than removal of the underlying cause

c.
* Glucose or Phosphate

d.
* Trousseau’s sign
* Chvostek’s sign

e.
* Hypomagnesaemia is a cause of both refractory hypokalaemia and hypocalcaemia

f.
* Result consistent with significant hypomagnesaemia

Question 74

A 78-year-old man is brought to Accident and Emergency unconscious with a 3-week history of polydipsia and polyuria. On admission, pulse 110 and BP 115/65.

Admission bloods were as follows:
Sodium 156 mmol/L
Potassium 4.6 mmol/L
Total CO2 25 mmol/L
Urea 19.0 mmol/L
Creatinine 175 umol/L
Osmolality 385 mOsm/kg

a. Based on the Clinical Details, what are the three most likely endocrine causes of this type of presentation?

b. Estimate his approximate blood glucose concentration in mmol/L

c. What is the likely diagnosis in this case? Give reasons for your answer.

d. Suggest two investigations that are available at the
point-of-care which may be useful to support the
diagnosis and the results expected in each case?

e. What is the likely underlying condition causing this
presenting state?

f. Suggest three treatment goals in the acute management of this disorder

Answer 74

a.
* Diabetic Ketoacidosis
* Hyperosmolar hyperglycaemic state
* Diabetes Insipidus

b.
Glucose=92 mmol/L

c.
* Hyperosmolar hyperglycaemic state (or hyperosmolar non-ketotic state)
* Evidence of severe dehydration:
- Clinical: Polyuria/polydipsia, high pulse, low BP
Biochemical: Very high glucose concentration, pre-renal uraemia, hypernatraemia
* Non- acidotic (normal bicarbonate)
* Commonly seen in older patients

d.
* Blood or urine ketones by dipstick (Small ketonuria
and absent to low ketonaemia)
* Blood gas analysis (pH typically . 7.30)

e.
* Type 2 Diabetes Mellitus

f.
* Aggressive rehydration whilst maintaining electrolyte
balance
* Correct hyperglycaemia
* Treat the underlying cause

Question 75

A 20-year-old male is admitted to hospital with serious head injuries following a car accident. Over the next few days, he produces .3L of urine each day and his serum sodium rises from 130 to 145 mmol/L.

a. Based on the information provided, what is the most likely diagnosis in this young man?

b. Suggest one biochemical test should be performed to add weight to your diagnosis?

c. What dynamic function test should be performed to confirm the diagnosis? Outline the way in which
this test is performed and how you would interpret the results?

d. It is very rare to quantify the plasma concentration of the analyte responsible for this condition. Why is this?

e. Assuming that your diagnosis is confirmed, what
treatment would you expect the patient to receive
and what biochemical monitoring would you recommend?

f. Apart from trauma, suggest one other cause of this
condition.

Answer 75

a.
* Diabetes Insipidus (likely cranial)

b.
* Urine osmolality (dilute urine)

c.
* Water deprivation test
* Weigh patient before and during test
* Supervise to ensure no fluid intake
* Measure urinary osmolality at ,2h and serum osmolality ,3h intervals
* Normal response indicated by an increase in urine
osmolality .600mosmol/L

d.
Any two from the following:
* Difficulties with sample collection: Antidiuretic hormone very unstable
* Difficulties with assay: lacks analytical sensitivity
* Long turnaround time from specialist lab
* Not necessary to reach diagnosis

e.
* DDAVP by nasal spray
* Monitor urine volume and serum / urine electrolytes
(including osmolality)

f.
One from the following:
* Pituitary tumour (e.g. Craniopharyngioma)
* Hypophysectomy
* Granulomatous disease (e.g. Sarcoidosis)
* Pituitary infarction
* Drug induced resistance to ADH (e.g. Li, demeclocycline)

Question 76

Décrire la pathophysiologie, les signes et symptômes et le traitement d’un intoxication au monoxyde de carbone.

Answer 76

Le monoxyde de carbone (CO) a une affinité 200-250X plus élevé pour l’Hb que l’O2 ce qui produit de la COHb qui diminue la capacité total de transport de l’O2 par Hb et diminué ÉGALEMENT le relargage de l’O2 en périphérie.

10-20% COHb: céphalé, vertiges, nausée, fatigue
20-40% COHb: confusion, somnolence, dyspnée, vision flous, fatigue musculaire
40-60%: syncope, tachycardie, convulsion, tachypnée
>60%: coma, insuffisance respiratoire, mort

Traitement:
- oxygénothérapie 100% ou hyperbare

• Maladie éa déclaration obligatoire (MADO)

Question 77

Décrire l’intoxication au salicylate

Answer 77

Les salicylates, tel que l’aspirine, sont couramment utilisés pour leurs propriétés analgésiques, antipyrétiques et anti-inflammatoires. L’intoxication peut survenir de manière aiguë ou chronique.

1. Acidose Métabolique : La production accrue d’acides lactiques et autres acides organiques contribue à une acidose métabolique.
2. Stimulation Respiratoire : Les salicylates stimulent le centre respiratoire du cerveau, entraînant une hyperventilation et une alcalose respiratoire.

3.Perturbation du Métabolisme Cellulaire : Ils uncouplent la phosphorylation oxydative, diminuant la production d’ATP et augmentant la production de chaleur, ce qui peut provoquer une hyperthermie.

4. Augmentation de la Permeabilité de la Barrière Hémato-encéphalique : Cela peut entraîner un œdème cérébral et des manifestations neurologiques.

Signes et symptômes:
- transpiration excessive
- déshydratation
- convusions / convulsions
- hyperthermie
- nausée et vomissements

Dx: dosage des salicylate, bilan gaz sanguin, électrolytiques, rénal et hépatique

Traitement:
- charbon activé (heure suivant ingestion) pour diminuer son absorption
- alcalinisation urinaire (bicarbonate de sodium) avec diurèse forcé pour facilité son excrétion
- hémodialyse

Question 78

Patient : Mme A, 54 ans, sans antécédents médicaux notables.

Présentation :
Mme A consulte pour des épisodes de fatigue persistante et des douleurs musculaires diffuses. Un bilan sanguin de routine révèle une élévation isolée et significative de la lactate déshydrogénase (LDH).

Investigations :
- Hémoglobine (Hb) : 13,5 g/dL (valeurs normales : 12-16 g/dL).
- Plaquettes : 250 x 10^9/L (valeurs normales : 150-400 x 10^9/L).
- Leucocytes : 7,5 x 10^9/L (valeurs normales : 4-11 x 10^9/L).
- Troponines : <0,01 ng/mL (valeurs normales : <0,04 ng/mL).
- CRP : 2 mg/L (valeurs normales : <5 mg/L).
- Créatinine : 0,85 mg/dL (valeurs normales : 0,6-1,2 mg/dL).
- Sodium (Na) : 140 mmol/L (valeurs normales : 135-145 mmol/L).
- Potassium (K) : 4,2 mmol/L (valeurs normales : 3,5-5,0 mmol/L).
- Chlorure (Cl) : 102 mmol/L (valeurs normales : 98-106 mmol/L).
- Calcium (Ca) : 9,2 mg/dL (valeurs normales : 8,5-10,2 mg/dL).
- Phosphore : 3,5 mg/dL (valeurs normales : 2,5-4,5 mg/dL).
- Bilirubine totale : 0,8 mg/dL (valeurs normales : 0,1-1,2 mg/dL).
- LDH : 800 U/L (valeurs normales : 135-225 U/L).
- Phosphatase alcaline (ALP) : 78 U/L (valeurs normales : 30-120 U/L).
- Gamma-GT : 25 U/L (valeurs normales : 9-48 U/L).

Investigations Complémentaires
- Électrophorèse des protéines sériques : Absence de pic monoclonal.
- Échographie abdominale : Normale.

Quels sont les résultats aberrants, leur signification clinique et leur interprétation.

Answer 78

LDH ↑↑↑
- Indique un dommage cellulaire non-spécifique

1. On vérifie la présence d’hémolyse
   - Hémoglobine (Hb) : 13,5 g/dL (normale).
   - Haptoglobine : Non mesurée ici, mais normalement diminuée en cas d’hémolyse.
   - Bilirubine totale : 0,8 mg/dL (normale).
   - Réticulocytes : Non mentionnés, mais normalement augmentés en cas d’hémolyse.
   - Potassium: 4.2 mmol/L (normale).

Résultat : les paramètres sont normaux, l’hémolyse est exclue.

2. On vérifie une atteinte biliaire:
   - ALT : 22 U/L (normale).
   - AST : 20 U/L (normale).
   - ALP : 78 U/L (normale).
   - Gamma-GT : 25 U/L (normale).
   - Échographie abdominale : Normale.

Résultat : Des enzymes hépatiques normales et une échographie normale excluent une atteinte hépatique ou biliaire.

3. On vérifie une atteinte de cellules musculaire et cardiaques:
   - Créatine Kinase (CK) : Devrait être mesurée pour évaluer la possibilité d’une atteinte musculaire. Non mesurée ici.
   - Troponines : <0,01 ng/mL (normales).
   - Absence de signes cliniques de myopathie (douleurs musculaires significatives, faiblesse).

Résultat : Exclusion d’une atteinte musculaire et myocardique.

4. Considération des Causes Moins Courantes

Macro-LDH :
Suspicion : Une élévation isolée de la LDH avec exclusion des autres causes courantes.

Test spécifique : Séparation par électrophorèse ou traitement par polyéthylène glycol (PEG) pour détecter la présence de macro-LDH.

Résultat attendu :
Si la macro-LDH est présente, la LDH diminuera après traitement par PEG, confirmant la présence de macro-LDH.

Question 79

Patient : Mme C, 47 ans, avec des antécédents de dépression et de neuropathie périphérique.

Présentation :
Mme C consulte pour une aggravation de sa neuropathie périphérique, caractérisée par des douleurs et engourdissements dans les mains et les pieds. Un bilan hépatique est effectué en raison de plaintes non spécifiques de fatigue et de douleurs abdominales diffuses.

Investigations :
- Hémoglobine (Hb) : 12,8 g/dL (valeurs normales : 12-16 g/dL).
- Hématocrite (Hct) : 38% (valeurs normales : 36-46%).
- Plaquettes : 230 x 10^9/L (valeurs normales : 150-400 x 10^9/L).
- Leucocytes : 6,5 x 10^9/L (valeurs normales : 4-11 x 10^9/L).
- ALT : 5 U/L (valeurs normales : 7-56 U/L).
- AST : 8 U/L (valeurs normales : 10-40 U/L).
- Bilirubine totale : 0,6 mg/dL (valeurs normales : 0,1-1,2 mg/dL).
- ALP : 72 U/L (valeurs normales : 40-130 U/L).
- Gamma-GT : 20 U/L (valeurs normales : 9-48 U/L).

Answer 79

Les résultats montrent des niveaux d’ALT et d’AST anormalement bas par rapport à la présentation clinique, évoquant une possible carence en vitamine B6 (pyridoxine), qui est un cofacteur essentiel pour le bon fonctionnement de ces transaminases. Cette déficience peut être associée à des symptômes neurologiques comme la neuropathie périphérique observée chez la patiente. Un supplément en vitamine B6 est recommandé.

Question 80

Décrire la maladie de Wilson.

Answer 80

• Mutation du gène ATP7B : Dans la maladie de Wilson, la mutation de ce gène entraîne une dysfonction de la protéine ATP7B, qui empêche l’excrétion du cuivre dans la bile et son incorporation adéquate dans la céruloplasmine.

-Accumulation de Cuivre : Le cuivre s’accumule progressivement dans le foie, ce qui conduit à des lésions hépatiques (fibrose, cirrhose). Lorsque la capacité du foie à stocker le cuivre est dépassée, le cuivre est relâché dans le sang et se dépose dans d’autres organes, notamment le cerveau, les reins, les yeux (Anneaux de Kayser-Fleischer), et les articulations.

DX;
- accumalation cuivre sérique et augmentation excrétion urinaire
- diminution céruloplasmine
- biopsie hépatique

TX:
- chélateur (pénicillamine ou trientine)
- zinc (inhibe absorption intestinal du Cu)
- diminution des apports
- transplantation hépatique