Pediatria General Flashcards
Define clinica en tumores de Wilms
2-4 años
Tumor abdominal asintomático
Palpable, bien delimitada, bordes regulares, no dolorosa, bordes regulares
Hematuria
Gen implicado en tumor de Wilms
WT1 y WT2
Asiciacion WAGR
Wilms
Anhiridia
Genitourinary
Retard
Estudio de eleccion en Wilms
Tc abdominal con contraste
Porcentaje de Wilms que son bilaterales
5-10%
Histologia desfavorable Wilms
Anaplasia
Tipo raquitismo mas frecuente
Carencial
Estudio lab que confirma dx de raquitismo
Niveles de 25 OHD menores de 30
Tratamiento eleccion raquitismo carencial
Vitamina D2 y D3 y calcio elemental
Menciona el seguimiento del raquitismo
Al mes: labs
A los 3 meses: RADIOGRAFIAS
Al año: solo 25OHD
Prevención raquitismo carencial
Suplementar lactancia con 400 ui dia
15 minutos exposicion a la semana solo con pañal
2 horas con ropa a la semana sin gorro
Cardiopatía mas frecuente segun gpc
Pca
Como se define pca
Conducto que persiste mas alla de la 6 SDG
Estudio eleccion pca
Eco doppler a color con proyeccion en eje corto
ECG en PCA
En leve o moderado puede ser normal o con HVI
En grave hipertrofia de ambos ventrículos
Cuando se debe cerrar el conducto arterioso
Sintomas
Sobrecarga de volumen del HVI
HTP < 2/3 TA sistemica
Intervención cierre PCA
Electivamente a los 12-18 meses del diagnóstico
En pacientes asintomáticos, cuando pesen 10-12 kilos o tengan dos años de edad
Moderados a los 6-12 meses del diagnóstico
Graves o moderados con ICC
Yaaaa
Tiempo de duración del reflujo
2 o mas regurgitaciones al dia por 3 semanas
Cardiopatía cianotica mas frecuente
Tetralogia de Fallot
Menciona la tetralogia de Fallot
Estenosis pulmonar (obstrucción salida VD)
Defecto del septo ventricular (subaortico)
HVD
Cabalgamiento aortico
Que determina la presencia de cianosis en la tetralogía de Fallot
La obstrucción del VD
(Estenosis pulmonar)
Signo radiologico tetralogía
Corazon en bota
Tratamientos preventivo crisis de hipoxia
Propranolol
Método de imagen para diagnosticar cicatrices renales
Gammagrafía con ácido dimercaptosuccinico
Tratamiento inicial de eleccion en pacientes con reflujo ureterovesical
Observación
Cardiopatía mas frecuente mundial
CIV
Soplo en CIV
Holo o pan sistólico en borde esternal inferior
4to espacio intercostal
Tecnica dx de eleccion en CIV
Eco transtoracico doppler
Porcentaje de CIV que cierra solo
30%
Tipo herencia fenilcetonuria
AR
Que enzima falta en fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Cuales deben ser los niveles de fenilalalina
120-360 micromoles por litro
Las lesiones de la fenilcetonuria en donde se encuentran
Sustancia blanca y gris
Cuerpo calloso
Cerebelo
Ganglios basales
Tratamiento eleccion en esofagitis en niños
IBPs
Cuando se considera enfermedad por reflujo gastro esofágico
Cuando la regurgitación del contenido gástrico causa inflamación esofagica
Factores de riesgo anomalía de Ebstein
Consumo de litio y de DFH
Que encuentras en la anomalia de Ebstein
VD se desplaza hacia auricula y se “atrializa”
Hay disfuncion de la válvula tricúspide, falla ventricular derecha y cianosis
Estudio elección anomalia de Ebstein
Eco transtoracico
Como se define el SHU
anemia hemolitica microangiopatica
Falla renal aguda
Trombocitopenia
Tipo mas comun de SHU
Secundario
Asociado a E coli productora de toxina Shiga
90%
En quienes se presenta mas el SHU
Niños menores de 5 años
Cepa de e coli que produce SHU
O 157 : H7
Como se confirma el diagnóstico de SHU por e coli
Pcr buscando genes productores de la toxina o cultivo
Tratamiento “especifico” de SHU
Cuando hay afección neurologica
Plasmaferesis
Eculizumab (inh C5)
Pronóstico SHU
Bueno para la función renal
Mortalidad SHU shigella y e coli
Shigella: cuadro mas severo, mort 15%
E coli: 5% mortalidad
El sindrome de muerte subita infantil se presenta mas durante
El sueño nocturno
Posición que incrementa riesgo de muerte infantil
Decúbito prono
Menciona “triada” o clinica de fenilcetonuria
Niño con retraso mental severo
Olor a heno o humedad
Pelo guero o hipopigmentado
Eccema
Tipo herencia fenilcetonuria
ar
A los cuantos dias se debe tratar la fenilcetonuria para evitar el retraso mental irreversible
Antes de los 20 dias
Menciona eponimo de prune belly sindrome
Eagle Barret
Triada de PBS
Deficiencia de musculos abdominales
Anomalias graves tracto urinario
Criptorquidia bilateral en hombres
Otra anomalía que se puede presentar en PBS
Hipoplasia pulmonar
No hay liquido amniotico que ingrese a las vias respiratorias
De donde y en donde surgen los craneofaringomas
En remanentes de la bolsa de Ratke en la región supraselar
En la etapa prenatal como se sugiere RVU
Hidronefrosis
Estudio de eleccion para confirmar diagnostico y grado de RVU
Cistouretrograma
A que edad se recomienda introducir huevo y leche a la dieta
12 meses
A que edad introducir mariscos y nueces a la dieta
24 meses
Estandar de oro dx alergia alimentaria
Prueba de reto oral doble ciego con alimentos
Contraindicaciones de prueba de reto oral doble ciego con alimentos
Reaccion anafilactica previa
Tratamiento de eleccion para alergia alimentaria
Eliminar alimento de la dieta y aquellos aue puedan dar reacciones cruzadas
Difenhidramina reacciones leves
Epinefrina en graves
Cancer renal mas frecuente en pediatría
Nefroblastoma o de Wilms
Estudio confirmatorio wilms
Tc abdominal con doble contraste
Edad ppt Wilms
2-4 años
Genes tumor de Wilms
Wt1 11 p 13
Wt2 11 p 15
Principal diagnóstico dicerencial Wilms
Neuroblastoma
Mutación neuroblastoma
Delecion o re agrupamiento brazo corto cromosoma 1
Localización mas frecuente neuroblastoma
Medula suprarrenal 40% luego ganglios de cadenas simpaticas
Sitio metastasis mas comun nefroblastoma
Pulmonar
Cardiopatía congénita mas frecuente en el adulto
CIA
En donde se encuentra mas frecuente la CIA
Ostium secundum 70%
Soplo en CIA
Soplo sistólico de eyeccion en borde esternal superior izquierdo
Define sindrome de platipnea ortodeoxia y en donde se encuentra
En CIA
hipoxemia y disnea en bipedestación que mejoran al decubito supino
En donde encuentro rosetas de homer wright
En neuroblastoma
Edad para revisar testiculos para ver descenso
15 dias, 6, 12 y 24 meses
Cuando se refiere a paciente con criptorquidia a endocrino pediatra
Cuando esta es bilateral y ademas hay hipospadias
De que hay riesgo en criptorquidea
De tumores seminomatosos en 2-8x
Causa mas frecuente de cirugia abdominal en menores de 2 meses
Ehp
Incidencia turner
1/2500
Como se confirma el diagnóstico de las alteraciones genéticas
Estudio citogenetico de los pacientes afectados
Alteración mas comun en turner
Monosomia del X
45X0
Incidencia hipertrofia pilórica.
6-8/1000
Medidas del piloro
Espesor musculo 3
Diametro pilorico total 14
Longitud 16
En una estenosis de piloro cuando se indica la SEGD
posterior a que el USG no es concluyente
De donde se origina craneofaringioma
Bolsa de rathke remanente
Localización mas frecuente de rabdomiosarcoma
Cabeza y cuello (27-37%)
Tracto GU
Extremidades
Subtipos de rabdomiosarcoma
Embrionario
Alveolar
Traslocación de rabdomiosarcoma alveolar
2p13
Produce proteína PAX3 FOXO1
Alteración cromosómica rabdomiosarcoma embrionario
Perdida heterocigocidad banda 11p15.5
Tratamiento de elección en rabdomiosarcoma
Quimiotrediccion y radioterapia
Anormalidad genética neuroblastoma
Delecion de 1 p
Metabolitos secretados por neuroblastoma
Acido vanilmandelico
Acido homovalinico
Rosetas en neuroblastoma
Homer Wright
Estudio imagen primera elección neuroblastoma
TAC con contraste IV
Factores mal pronóstico neuroblastoma
Amplificar C myc
Tratamiento primera linea neuroblastoma
QT
Cariotipo mas frecuente de Klinefelter
47 XXY
Incidencia Klinefelter
1/500
Que se puede ver en los leucocitos circulantes en un sindrome de Klinefelter
Corpusculo de Barr
Que es la lionizacion del cromosoma X extra
Que hormona se eleva en el Sx Klinefelter debido al cromosoma X extra
FSH
Los pacientes con sindrome de Klinefelter tienen mas riesgo de padecer que tipo de cancer
Cancer de mama
Que malformaciones puedes encontrar en un sindrome de abdomen de ciruela pasa
Ausencia de musculos de la pared abdominal
Malformaciones renales importantes
Criptorquidea bilateral
Causa genetica de retraso mental más común
Sindrome de fragilidad del X
Cual es la causa de sx de X frágil
Repetición de trinucleotido CCG en region FMR 1
En el sindrome de Morris como encuentras a la paciente.
Paciente con desarrollo de mamas PERO ausencia de vello pubico y axilar
Es un sindrome de insensibilidad a andrógenos
Estudio elección Tumor de Wilms
Tc abdominal con doble contraste
Características histopatológicas de mal pronóstico en Wilms
Anaplasico
Tratamiento farmacológico de primera elección en crisis focales
CARBAMACEPINA
Manejo en paciente con fase ictal de primera linea
Diazepam
Manejo de segunda linea en paciente con fase ictal
Fenitoina
Tratamiento de primera linea de epilepsia mioclonica juvenil o sindrome de Janz
Valproato
