PD. Periodieke koorts of auto-inflammatie

Question 1

Kenmerken auto-inflammatoire ziekte

Answer 1

koorts
- Rash
- gewrichtsklachten (arthralgie of arthritis)
- Verhoogde infectie parameters
- bezinking
- CRP

Maar zonder infectie

Question 2

Wat zijn acute fase eiwitten

Answer 2

die eiwitten waarvan de serumconcentraties stijgen of dalen met minstens 25 procent tijdens inflammatoire toestanden!

Question 3

Wat is het inflammasoom

Answer 3

complex van eiwitten dat een belangrijke rol speelt in het immuunsysteem van het lichaam. Het inflammasoom wordt geactiveerd in reactie op verschillende signalen van celbeschadiging, infectie of stress, zoals pathogenen, celresten, of andere gevaarlijke stimuli. Het leidt tot productie van pro-inflammatoire cytokines

Question 4

Wat is de rol van Il-1 beta

Answer 4

-Sterk proinflammatoir
-Moet derhalve onder controle gehouden
worden
- IL-1RA

Question 5

Wat zijn de meest voorkomende auto-inflammatoire aandoeningen

Answer 5

• familiaire mediterane koorts
• periodieke koorts syndromen
• Behçet-syndroom
• Systemische juveniele idiopathische artritis

Question 6

Wat kan een goede behandeling zijn voor

Question 7

Hoe kun je koorts krijgen?

Answer 7

infectie, maligniteit, intoxicatie, periodieke koorts

Question 8

Symptomen periodieke koorts

Answer 8

rash, koorts, pijn in gewrichten, buikpijn

Question 9

Wat is BSE (bezinking)

Answer 9

ndirecte acute fase reactie (zelf geen eiwit) die plasma
viscositeit en de aanwezigheid van andere acute fase eiwitten
weerspiegelt.
- Fibrinogeen
- Antilichamen
- En andere nog niet gekarakteriseerde factoren

Question 10

Wat is CRP?

Answer 10

betrokken bij eliminatie van pathogenen en apoptotische cellen. Het activeert het complementsysteem

Question 11

Wat is SAA

Answer 11

• eiwitten zijn apolipoproteinen die snel associëren met high-density lipoprotein
  (HDL)
• SAA stimuleert vermoedelijk de adhesie en chemotaxis van phagocyterende cellen en
  van lymphocyten
• Weefsel depositie van SAA fragmenten kan leiden tot systemische amyloïdose.

Question 12

negatieve acute fase eiwitten

Answer 12

Eiwitten waarvan de concentratie omlaag gaat vaak na wat langer
bestaande ontsteking.
- Bijvoorbeeld: albumine

Question 13

Hoe kan het inflammasoom ontregeld zijn?

Answer 13

• overmatige productie van actief IL-1 beta
• overmatige pyroptosis

Question 14

Wat is pyroptosis?

Answer 14

geprogrammeerde celdood; de cel ondergaat een snelle ineenstorting, waarbij de celmembraan breekt en de celinhoud wordt vrijgegeven in de omgeving. Dit proces activeert een sterke ontstekingsreactie in het omliggende weefsel, waardoor immuuncellen worden aangetrokken en ontsteking wordt bevorderd.

Pyroptose wordt vaak geassocieerd met de activatie van het inflammasoom, een multiproteïnecomplex dat betrokken is bij de immuunrespons.

Question 15

Waar komt familial mediterranean fever vaker voor?

Answer 15

Sephardische joden, armeniers, arabieren, turken

Question 16

symptomen FMF

Answer 16

koorts, peritonitis, pleuritis, arthritis, rash

Question 17

behandeling FMF

Answer 17

Colchicine 2 dd 0.5 mg
 Non response: 5-10%
 Anti-IL1-therapy
- Diclofenac

Question 18

Erfelijke auto-inflammatoire ziektes

Answer 18

Familial Mediteranean fever
Mevalonate kinase deficiency
TNF-receptor associated periodic sydrome (TRAPS)
Cryopin associated periodic syndrome
NLRP12-associated periodic syndrome
Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID)

Question 19

Wat is VEXAS?

Answer 19

Verworven mutatie in UBA-1, X-gebonden

Question 20

kenmerkende verschijnselen VEXAS

Answer 20

Sterk verhoogde inflammatie parameters
 Macrocytaire anaemie
 Vacuolisatie in beenmerg
 Vaak huidbetrokkenheid
 Vaak kraakbeenbetrokkenheid
 Beste behandeling nog onduidelijk

Question 21

Gaan auto-inflammatoire ziekten altijd gepaard met koorts?

Answer 21

Nee, maar geven wel vaak huidafwijkingen

Question 22

Als CRP en bezinking normaal zijn

Answer 22

geen sprake van auto-inflammatoire ziekte

Question 23

Anti-IL1 behandeling

Answer 23

is duur, maar wel effectief voor auto-inflammatoire ziekten