Diagnostiek van immuundeficiënties

Question 1

primaire immuundeficiëntie

Answer 1

• Oorzaak immuundeficienties ligt bij het immuunsysteem zelf
• Genetisch defect
• Zeldzaam
• Vaak een specifiek deel van het immuunsysteem aangedaan  deze ziekten geven meer inzicht in het functioneren van het immuunsysteem

Question 2

secundaire immuundeficiëntie

Answer 2

• Oorzaak van immuundeficiëntie ligt buiten immuunsysteem
• Meestal verworven
• Vrij frequent (bijv. AIDS, chemotherapie, leukemie, transplantatie)
• Meestal is het immuunsysteem diffuus aangedaan  meerdere functies gestoord

Question 3

symptomen immuundeficienties

Answer 3

• Infecties
• Auto-reactiviteit (auto-antistoffen, auto-immuunziekten)
• Granuloomvorming
• Tumoren (vooral maligne lymfomen en leukemieën)

Question 4

rol van flowcytometrische analyse

Answer 4

• Analyse van aantallen lymfocyten (T/B/NK)
  o Kunnen variëren met de leeftijd. Volwassenen hebben minder B-cellen dan babys. T-cellen neemt na 2 jaar af, NK is hoog vanaf geboorte en daalt erna.
• Analyse van eiwitexpressie
  o B-cellen: CD10, CD19 en CD20  stadium bepalen
  o …
• Analyse voorloper B-cel differentiatie in het beenmerg
  o CD10 (onrijpe cellen) en CD20 (rijpe cellen).
• Analyse van perifere B-cel subsets: expressie van moleculen op de cellen
  o Genoeg geheugencellen?
  o Genoeg plasmacellen?
  o Te veel transitionele B-cellen?

Question 5

rol van genetische analyse

Answer 5

• Geeft exacte (moleculaire) diagnose
• Legt basis voor adequate behandeling en prognose
• Biedt mogelijkheid voor lange termijn preventiestrategie ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade
• Draagt bij aan therapietrouw en biedt mogelijkheden voor genetic counseling
• Is vereiste voor gentherapie

Question 6

Wat als er geen B-cellen in bloed zitten en IgG, IgA en IgM zijn sterk verlaagd

Answer 6

XLA

Question 7

Wat als er wel B-cellen zijn, maar geen T en NK cellen

Answer 7

SCID

Question 8

behandeling SCID

Answer 8

hematopoetische stamcel transplantatie