PD. Adaptief immuunsysteem Flashcards
Wat is een klassiek kenmerk van primaire immuundeficiëntie?
infecties
Wat is belangrijk in de anamnese?
frequentie, ernst, verwekkers (opportunistisch of niet), leeftijd van ontstaan en impact op het dagelijks leven
Wat is X-linked Agammaglobulinemie?
Wordt veroorzaakt door een mutatie in het BTK-gen. Het leidt tot een volledige blokkade in de uitrijping van B-cellen die daardoor volledig afwezig zijn waardoor er ook geen immunoglobulines zijn
Kliniek van antistofdeficienties
- Reciverende infectie van de bovenste en onderste luchtwegen met gekapselde bacteriën (S. pneumoniae, H. influenza, N. meningitidis)
Klassen van antistof deficiënties
- Common variable immunodeficiency disorder
- IgG subklasse deficiëntie
- selectieve antistofdeficiëntie
Wat is een CVID
verlaagd totaal IgG MET verlaagd IgA en/of IgM
Wat is een IgG subklasse deficientie?
normaal totaal IgG, verlaagde subklasse IgG. Klinisch is subklasse 2 het meest relevant
Wat is een selectieve antistofdeficientie
heeft een normaal aantal immunoglobulinen (IgG en subklassen). Er is een gestoorde respons op vaccinatie met T-cel onafhankelijk antigeen
Behandeling antistofdeficiëntie
- immunoglobulinen uit gezonde bloeddonoren
- langdurig antibiotica profylaxe om infecties te voorkomen
Wat kunnen patiënten met CVID hebben?
Al jaren voorafgaand aan de hypogammaglobulinemie kunnen ze sarcoidose achtige granulomen hebben. Leidt vaak tot een diagnostisch delay
Wat is een granulomatous lymfocytic interstitial long ziekte?
een complicatie van CVID, prognose is dan heel slecht
Behandeling van granulomateuze complicaties
- immuunsuppressie: prednison/dexamethason, azathioprine/mycofenolzuur of rituximab
- immunoglobuline om lage Ab aan te vullen
Welke auto-immuunziekten zijn veel voorkomend bij CVID?
autoimmuun hemolytische anemie, idiopathische trombocytopenische purpura, SLE, reumatoide artritis en vasculitis
complicaties bij primaire immuun deficientie
- allergie/atopie: dermatitis
- maligniteiten door verstoorde uitrijping van hematologische ziekten: B-cel non-Hodgkin lymfoom, maagcarcinoom
Wat is er bij een mutatie in het phosphoinostide 3 kinase P11O delta s gen
mutatie van het enzym waardoor er minder uitrijping van afweercellen plaatsvindt en de apoptose toeneemt
klinische symptomen phosphoinostide 3 kinase P11O delta s gen
- recidiverende oor- en luchtweginfecties
- bronchiectasie, splenomegalie, huid- en klierabcessen
- hypogammaglobulinemie, verlaagd aantal B- en T-cellen
- gestoorde vaccinatierespons
- verhoogde kans op lymfomen
Waar uit bestaat de behandeling van phosphoinostide 3 kinase P11O delta s gen
antibiotica en Ig suppletie
Hoe ziet het serum eruit bij een agammaglobulinemie
Serum IgG is meestal minder dan 0,2 g/l en IgG en IgA minder dan 0,02 g/L.
criteria voor CVID
Mannelijke of vrouwelijke patiënt met een duidelijke afname van twee van de drie belangrijkste isotypen (IgM, IgG en IgA) en die aan alle volgende criteria voldoet:
1) Begin van immunodeficiëntie op de leeftijd van meer dan 2 jaar
2) Afwezigheid van isohemagglutininen en/of slechte respons op vaccins
3) Gedefinieerde oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten
klinische complicaties CVID
- Terugkomende respiratoire infecties
- Bronchiectasie
- Auto-immuunzietke
- Granulomateuze ziekte
- Maligniteit
- GI pathologie
Wanneer denken aan IgA deficientie
Patienten ouder dan 4 jaar die een serum IgA lager dan 0,07 g/L hebben maar een normaal serum IgG en IgM.
- Andere oorzaken voor hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten
- Hebben een normaal IgG antilichaam respons op vaccinatie
Er is een risico op transfusie reactie door antilichamen door IgA.
Patient komt op poli met infecties, er is een verlaagd IgG en albumine gehalte. Waar duidt dit op?
verlies, is er een verlaagd IgG en normaal albumine is dat niet zo
therapie hypogammaglobulinemie
Antistoffen geven werkt.
- i.v. Ig 5-10 g/100 ml
- subcutaan Ig 20g/100ml
Heeft over het algemeen weinig bijwerkingen.
X-gelinked hyper IgM
Spectrum van ziekten. Patienten met XHIM hebben terugkomende bacteriele/opportunistische infecties:
- Pneumocystis carnii pneumonie is een veel voorkomende presenterende infectie
- Meer dan 50% hebben chronische of intermitterende neutropenie, vaak geassocieerd met orale ulcer
