PD. Adaptief immuunsysteem

Question 1

Wat is een klassiek kenmerk van primaire immuundeficiëntie?

Answer 1

infecties

Question 2

Wat is belangrijk in de anamnese?

Answer 2

frequentie, ernst, verwekkers (opportunistisch of niet), leeftijd van ontstaan en impact op het dagelijks leven

Question 3

Wat is X-linked Agammaglobulinemie?

Answer 3

Wordt veroorzaakt door een mutatie in het BTK-gen. Het leidt tot een volledige blokkade in de uitrijping van B-cellen die daardoor volledig afwezig zijn waardoor er ook geen immunoglobulines zijn

Question 4

Kliniek van antistofdeficienties

Answer 4

• Reciverende infectie van de bovenste en onderste luchtwegen met gekapselde bacteriën (S. pneumoniae, H. influenza, N. meningitidis)

Question 5

Klassen van antistof deficiënties

Answer 5

• Common variable immunodeficiency disorder
• IgG subklasse deficiëntie
• selectieve antistofdeficiëntie

Question 6

Wat is een CVID

Answer 6

verlaagd totaal IgG MET verlaagd IgA en/of IgM

Question 7

Wat is een IgG subklasse deficientie?

Answer 7

normaal totaal IgG, verlaagde subklasse IgG. Klinisch is subklasse 2 het meest relevant

Question 8

Wat is een selectieve antistofdeficientie

Answer 8

heeft een normaal aantal immunoglobulinen (IgG en subklassen). Er is een gestoorde respons op vaccinatie met T-cel onafhankelijk antigeen

Question 9

Behandeling antistofdeficiëntie

Answer 9

• immunoglobulinen uit gezonde bloeddonoren
• langdurig antibiotica profylaxe om infecties te voorkomen

Question 10

Wat kunnen patiënten met CVID hebben?

Answer 10

Al jaren voorafgaand aan de hypogammaglobulinemie kunnen ze sarcoidose achtige granulomen hebben. Leidt vaak tot een diagnostisch delay

Question 11

Wat is een granulomatous lymfocytic interstitial long ziekte?

Answer 11

een complicatie van CVID, prognose is dan heel slecht

Question 12

Behandeling van granulomateuze complicaties

Answer 12

• immuunsuppressie: prednison/dexamethason, azathioprine/mycofenolzuur of rituximab
• immunoglobuline om lage Ab aan te vullen

Question 13

Welke auto-immuunziekten zijn veel voorkomend bij CVID?

Answer 13

autoimmuun hemolytische anemie, idiopathische trombocytopenische purpura, SLE, reumatoide artritis en vasculitis

Question 14

complicaties bij primaire immuun deficientie

Answer 14

• allergie/atopie: dermatitis
• maligniteiten door verstoorde uitrijping van hematologische ziekten: B-cel non-Hodgkin lymfoom, maagcarcinoom

Question 15

Wat is er bij een mutatie in het phosphoinostide 3 kinase P11O delta s gen

Answer 15

mutatie van het enzym waardoor er minder uitrijping van afweercellen plaatsvindt en de apoptose toeneemt

Question 16

klinische symptomen phosphoinostide 3 kinase P11O delta s gen

Answer 16

• recidiverende oor- en luchtweginfecties
• bronchiectasie, splenomegalie, huid- en klierabcessen
• hypogammaglobulinemie, verlaagd aantal B- en T-cellen
• gestoorde vaccinatierespons
• verhoogde kans op lymfomen

Question 17

Waar uit bestaat de behandeling van phosphoinostide 3 kinase P11O delta s gen

Answer 17

antibiotica en Ig suppletie

Question 18

Hoe ziet het serum eruit bij een agammaglobulinemie

Answer 18

Serum IgG is meestal minder dan 0,2 g/l en IgG en IgA minder dan 0,02 g/L.

Question 19

criteria voor CVID

Answer 19

Mannelijke of vrouwelijke patiënt met een duidelijke afname van twee van de drie belangrijkste isotypen (IgM, IgG en IgA) en die aan alle volgende criteria voldoet:

1) Begin van immunodeficiëntie op de leeftijd van meer dan 2 jaar
2) Afwezigheid van isohemagglutininen en/of slechte respons op vaccins
3) Gedefinieerde oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten

Question 20

klinische complicaties CVID

Answer 20

• Terugkomende respiratoire infecties
• Bronchiectasie
• Auto-immuunzietke
• Granulomateuze ziekte
• Maligniteit
• GI pathologie

Question 21

Wanneer denken aan IgA deficientie

Answer 21

Patienten ouder dan 4 jaar die een serum IgA lager dan 0,07 g/L hebben maar een normaal serum IgG en IgM.

• Andere oorzaken voor hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten
• Hebben een normaal IgG antilichaam respons op vaccinatie
  Er is een risico op transfusie reactie door antilichamen door IgA.

Question 22

Patient komt op poli met infecties, er is een verlaagd IgG en albumine gehalte. Waar duidt dit op?

Answer 22

verlies, is er een verlaagd IgG en normaal albumine is dat niet zo

Question 23

therapie hypogammaglobulinemie

Answer 23

Antistoffen geven werkt.
- i.v. Ig 5-10 g/100 ml
- subcutaan Ig 20g/100ml
Heeft over het algemeen weinig bijwerkingen.

Question 24

X-gelinked hyper IgM

Answer 24

Spectrum van ziekten. Patienten met XHIM hebben terugkomende bacteriele/opportunistische infecties:
- Pneumocystis carnii pneumonie is een veel voorkomende presenterende infectie
- Meer dan 50% hebben chronische of intermitterende neutropenie, vaak geassocieerd met orale ulcer

Question 25

Hoe ziet serum eruit van x-linked hyper IgM

Answer 25

• Serum concentratie van IgG is normaal minder dan 0,2 g/l
• IgM kan normaal of verhoogd zijn

Question 26

Wat is er bij een IgG subklasse tekort

Answer 26

• < 10% van het normale niveau of verminderde vaccinatierespons
• Ziektespectrum: variabele, terugkerende luchtweginfecties
• Ernstige IgG1-deficiëntie gerelateerd aan andere subklasse-deficiënties
• IgG2 gerelateerd aan IgA-deficiëntie
• Subklassedeficiëntie kan zich ontwikkelen tot CVID
• IgG4 is geen immunodeficiëntie