Manchas em Idade Pediátrica

Question 1

Mancha mongólica

Answer 1

• Mancha castanho-azulada
• Na região dorso-lombar
• Mais comum em fotótipos mais altos
• São benignas
• Algumas podem involuir completamente com o tempo

Question 2

Mancha salmão

Answer 2

• Mancha eritematosa bem delimitada na região da nuca
• Característica de uma malformação vascular do tipo capilar
• Muito comum e benigna

Question 3

Pitiríase versicolor

Answer 3

• Máculas confluentes em mancha na região dorsal superior bilateralmente

Question 4

Hemangioma infantil

Answer 4

• Mancha eritematosa bem delimitada na face que corresponde ao território do nervo trigémio

Question 5

Nevo epidérmico com distribuição blascoide

Answer 5

• A distribuição blascoide tem um aspeto linear, espiralado, bilateral e relativamente simétrico.
• Este aspeto provém das linhas de Blaschko: são linhas virtuais, fictícias, que não vemos demarcadas na pele, mas foram identificadas como sendo trajetos de provável migração dos melanócitos durante o desenvolvimento embrionário

Question 6

Dimensões das manchas

Answer 6

1. Pequenas dimensões: < 1,5cm
2. Dimensões médias: entre 1,5cm e 20cm
3. Grandes dimensões: > 20cm
4. Gigantes: > 40cm

Question 7

Nevo de Ota

Answer 7

• Mancha com aspeto azulado na região peri-orbitária, frontal ou no território do nervo trigémio

Question 8

Evolução do hemangioma infantil

Answer 8

1º. Lesões precursoras, pálidas, com algumas lesões avermelhadas
2º. Lesão mais papular e avermelhada. Podem confluir em placa
3º. Mancha pálida ou violácea

Question 9

Síndrome de Waardenburg

Answer 9

• Poliose (área despigmentada do cabelo)
• Heterocromia da íris
• Distopia canthorum
• Alargamento da base do nariz
• Surdez

Question 10

Incontinência pigmentar

Answer 10

• Doença ligada ao X
• Caracterizada por pigmentação acastanhada com distribuição blascoide, sobretudo no tronco e membros
• Alterações da dentição
• Sintomas neurológicos

Question 11

Manchas café-au-lait

Answer 11

• Lesões planas, castanhas, uniformes e bem delimitadas
• Não são exclusivas da NF1
• São comuns na criança (até 35%) e não tem significado patológico se for uma mancha única
• Suspeitar de neurofibromatose do tipo 1 se existir mais do que 6 manchas

Question 12

Neurofibromatose do tipo 1 - critérios de diagnóstico

Answer 12

Pelo menos 2 dos seguintes critérios:

• 6 ou mais manchas café-au-lait
• Efélides axilares ou inguinais
• Neurofibromas (tumores benignos) - têm risco de malignização
• Gliomas óticos
• Alterações ósseas (ex. displasia da asa do esfenóide)
• Nódulos de Lisch (hamartomas da íris)
• Familiar direto com NF1

*Por mutação do gene NF1 - transmissão autossómica dominante

Question 13

Esclerose tuberosa

Answer 13

• Caracterizada por:
  
  1. Manchas hipopigmentadas (suspeitar se > 3 manchas, alguns tem > 100) - máculas em “confetti”
  2. Angiofibromas faciais
  3. Colagenomas
  4. Fibromas ungueais
  5. Placa de Shagreen (placa de colagenoma na reigão lombar)
• Resulta de mutações nos genes TSC1 e TSC2 de transmissão autossómica dominante
• Pode existir manchas café-au-lait mais < 6
• Hamartomas
• Fibromas gengivais
• Défices cognitivos, convulsões, perturbações psiquiátricas

Question 14

Hemangioma infantil - epidemiologia

Answer 14

• Tumor vascular benigno mais frequente na idade pediátrica que pode aparecer em qualquer zona do corpo
• Mais comum no sexo feminino
• Maior risco se baixo peso ao nascer, prematuridade e idade materna avançada
• Geralmente surgem durante as primeiras semanas de vida

Question 15

Hemangioma infantil - lesões precursoras

Answer 15

• Telangiectasias sobre mácula esbranquiçada (vasoconstrição)
• Áreas pálidas
• Máculas rosadas
• Placas azuladas
• Úlcera

Question 16

Hemangioma infantil - fases

Answer 16

1º. Fase proliferativa precoce (crescimento rápido)
2º. Fase proliferativa tardia (crescimento lento)
3º. Fase involutiva (demora anos)

Question 17

Hemangioma infantil - profundidade

Answer 17

• Superficiais: são mais comuns e manifestam-se sob a forma de mancha ou placa avermelhada com aspeto de morango
• Profundos: são mais raros e geralmente são lesões mais pálidas ou azuladas (correspondem a tumefações subcutâneas)
• Mistos

Question 18

Síndrome PHACES

Answer 18

• Posterior fossa and other brain malformations
• Hemangiomas (geralmente na face e pescoço, segmentares e de grandes dimensões)
• Arterial anomalies (aneurismas e displasia dos vasos cervicais e cerebrais)
• Coartação da aorta e defeitos cardíacos
• Eyes abnormalities
• Sternal defects and supraumbilical raphe

Question 19

Síndrome de LUMBAR

Answer 19

• Lower body segmental infantile hemangioma and lipomas
• Urogenital anomalies
• Myelopathy (o disrafismo medular como espinha bífida)
• Bone deformities
• Anomalias retais e arteriais
• Renal anomalies

Question 20

Hemangiomatose laríngea e hemangiomatose visceral

Answer 20

1. Hemangiomas laríngeos: podem comprometer a via aérea
2. Hemangiomas viscerias (ex.fígado): suspeitar da existência de hemangiomas noutros órgãos quando o número de hemangiomas na pele é > 5

Question 21

Hemangioma infantil - tratamento

Answer 21

• Pequenos hemangiomas -> não tratar
• Tratar se:
  
  1. Interferência funcional
  2. Ulceração
  3. Segmentares
  4. Faciais extensos
  5. Lombo-sagrados
  6. Múltiplos
• Opções terapêuticas:
  
  1. Beta-bloqueante tópico (timolol)
  2. Beta-bloqueante sistémico (propranolol)
  3. Corticóides tópicos ou sistémicos (cada vez menos usados)
  4. Laser pulsado de contraste
  5. Cirurgia

Question 22

Mancha salmão - epidemiologia e clínica

Answer 22

• Das manchas mais comuns (30-40% dos RN)
• Malformação benigna capilar de baixo fluxo
• Também chamado de nevus simplex
• Localização frontal, glabela, pálpebras, nuca e região occipital
• Normalmente regride espontaneamente

Question 23

Mancha vinho do porto

Answer 23

• Está presente ao nascimento
• Não involui e tem tendência a piorar com a idade (formação de pápulas e angiomas)
• Normalmente é unilateral e segmentar, respeitando a linha média
• Pode afetar qualquer área do tegumento, mas é mais frequente na face e pescoço
• A sua fisiopatologia está relacionada com a displasia de vasos, sobretudo capilares
• Potencial associação a síndromes genéticos
• Pode ser tratado com laser pulsado de contraste

Question 24

Síndrome de Sturge-Weber

Answer 24

• Convulsões
• Défice cognitivo
• Glaucoma
• Mancha vinho do porto ao nível da face, geralmente no território de um nervo