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Pediatria > Alterações da Puberdade > Flashcards

Alterações da Puberdade Flashcards

1
Q

Puberdade durante a vida fetal

A
  • Picos hormonais que normalmente ocorrem entre as 10-30 semanas de gestação: hCG materna e mais tarde a FSH e LH (estas últimas, responsáveis pelo desenvolvimento dos órgãos genitais in utero)
  • Nas raparigas, as hormonas voltam a aumentar no período neonatal e depois diminuem progressivamente até aos 2 anos
  • Nos rapazes, o pico secretório só dura até aos 7 meses
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2
Q

Início da puberdade - primeiros sinais

A
  • Na rapariga, aparecimento do botão mamário
  • No rapaz, aumento do volume testicular acima de 4mL
  • As alterações físicas da puberdade são avaliadas com a escala de Tanner
  • A idade óssea interessa para reconhecer a entrada na puberdade
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3
Q

Pontos-chave da fisiologia da puberdade

A
  • Gónadas: aumento das hormonas sexuais (testosterona e estrogénios)
  • Glândulas adrenais: produção de androgénios (DHEA-S)
  • Crescimento: aumento da hormona do crescimento
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4
Q

Funções dos androgénios

A
  1. Oleosidade do cabelo
  2. Alteração do humor
  3. Odor apócrino
  4. Aparecimento de pêlos púbicos
  5. Pigmentação em redor dos mamilos e tecidos genitais
  6. Pregueamento dos genitais
  7. Aumento da hemoglobina e hormona do crescimento
  8. Aumento da síntese hepática de IGF-1
  9. Sobretudo no sexo masculino, crescimento em altura
  10. Apenas no sexo masculino, crescimento peniano, surgimento da voz masculina e aumento da força e massa muscular
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5
Q

Funções dos estrogénios

A
  1. Menarca
  2. Desenvolvimento mamário e uterino
  3. Manutenção dos ciclos menstruais
  4. Redistribuição do tecido adiposo
  5. Aumento da hormona do crescimento e maturação óssea
  6. Crescimento longilíneo e encerramento das epífises
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6
Q

Puberdade precoce - definição

A
  • Quando há desenvolvimento do botão mamário antes dos 8 anos nas meninas ou aumento do volume testicular acima dos 4mL antes dos 9 anos nos meninos. Estas alterações ocorrem concomitantemente ao avanço da idade óssea e à aceleração da velocidade de crescimento
  • Nas etnias africana, indiana e sul-americana a puberdade pode ter início antes dos 7 anos (é fisiológico)
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7
Q

Puberdade precoce - causas

A
  1. Puberdade precoce central -> GnRh dependente (com ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal)
  2. Puberdade precoce periférica -> GnRh independente (sem ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal) - são pouco frequentes
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8
Q

Puberdade precoce central - etiologia

A
  • Idiopática (90% dos casos)
  • Tumores (astrocitoma, disgerminoma, hamartoma)
  • Lesão ou toxicidade do SNC
  • Mutações genéticas? (KISS)
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9
Q

Puberdade precoce periférica - etiologia

A
  • Tumores produtores de androgénios ou estrogénios localizados nos ovários, testículos ou suprarrenais
  • Quistos gigantes dos ovários
  • Síndrome McCune Albright (mutação ativadora da tirosina-cinase): puberdade precoce + manchas café-au-lait + displasia óssea
  • Hiperplasia congénita das suprarrenais
  • Tumor hepático (aumento da produção de hormonas sexuais)
  • Exposição a hormonas sexuais (alimentos, cremes, etc.)
  • Testotoxicose familiar
  • Hipotiroidismo
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10
Q

Sinais de virilização nas raparigas

A
  • Clitoromegália
  • Aprofundamento da voz
  • Hirsutismo
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11
Q

Puberdade precoce - MCDTs

A 
Laboratorial:
- LH e FSH
- Estradiol e testosterona
- Função tiroideia
- Prolactina
- Teste de ACTH
Imagem:
- Radiografia mão e punho
- RM ou TAC para estudar o eixo hipotálamo-hipófise
- TAC das suprarrenais
- Ecografia pélvica
- Radiografia do esqueleto
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12
Q

Puberdade precoce central vs. periférica

A 
Central:
- Aumento da LH ou FSH/LH > 0,6
- Prova de estimulação LHRH positiva
Periférica:
- LH e FSH normais
- Prova de estimulação LHRH negativa
Ambos:
- Aumento do estradiol ou estrogénios
- IO avançada para a idade cronológica
 - Ecografia pélvica com aumento da dimensão do útero e ovários
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13
Q

Puberdade precoce - tratamento

A

Central:
- Análogos GnRH (ex. triptorrelina)
Periférica:
- Trata a causa subjacente (é necessário recorrer muitas das vezes a análogos da GnRH)

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14
Q

Variantes incompletas

A
  1. Telarca precoce idiopática
  2. Pubarca precoce
  3. Menarca precoce isolada
  4. Ginecomastia nos rapazes
  5. Macro-orquidismo (transmissão familiar)
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15
Q

Telarca precoce idiopática

A
  • Aparecimento do botão mamário uni ou bilateralmente por cerca dos 2 anos
  • Diagnóstico: LH e FSH normais; prova de estimulação LHRH normal; IO igual à IC; ecografia pélvica com plurifolicularidade dos ovários
  • Tratamento: vigilância dos sinais pubertários e auxologia
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16
Q

Pubarca precoce

A
  • Aparecimento de pelo púbico ou axialr antes dos 8 ou 9 anos (devido ao aumento da produção de esteróides sexuais pelas suprarrenais)
  • Diagnóstico: IO igual a IC ou relativamente avançada; LH e FSH normais; aumento dos androgénios e testosterona
  • Tratamento: vigilância e auxologia

*Evolui frequentemente para síndrome de ovário poliquístico na idade adulta

17
Q

Atraso pubertário - definição

A
  • Quando botão mamário está ausente aos 13 anos ou sem menarca até aos 15 anos nas raparigas e volume testicular < 4mL aos 14 anos.
    Ou
  • Paragem na evolução pubertária por mais de 2 anos em ambos os sexos

*Normalmente apresentam atraso de crescimento e da idade óssea

18
Q

Atraso pubertário - causas

A
  • Atraso constitucional do crescimento e maturação pubertária (ACCM)
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional
  • Hipogonadismo hipogonadotrófico - secundário ou central
  • Hipogonadismo hipergonadotrófico - primário
19
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional - etiologia

A
  1. Doenças crónicas sistémicas
  2. Má nutrição
  3. Anorexia nervosa
  4. Treino físico em excesso
20
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico - etiologia

A
  1. Idiopático
  2. Tumores, doenças infiltrativas ou malformativas do SNC
  3. Síndrome de Kallmann, Prader-Willi, Laurence-Moon ou Bardet-Biedl
  4. Hipopituitarismo
  5. Hiperprolactinémia, hemocromatose e hipotiroidismo
  6. Traumatismo ou drogas
21
Q

Hipogonadismo hipergonadotrófico - etiologia

A
  1. Lesões das gónadas
  2. Síndrome de Turner ou de Klinfelter
  3. Disgenesia gonadal
  4. Alteração dos recetores de androgénios
  5. Galactosémia ou hemocromatose
22
Q

Hipogonadismo hipogonadotrófico - diagnóstico

A
  • Níveis de inibina B <110 + LH <0,3

* Especificidade de 98%

23
Q

Atraso constitucional do crescimento e maturação

A
  • Mais frequente nos rapazes
  • Associado a baixo IMC
  • Associado a fatores genéticos
  • Há atraso do crescimento e da idade óssea
24
Q

Síndrome de Turner

A
  • Hipogonadismo hipergonadotrófico devido à baixa atividade gonadal (LH e FSH elevadas e progesterona e estrogénios baixos)
  • Etiolgoia: deleções do cromossoma X (forma grave corresponde à deleção completa do cromossoma X com o gene SHOX)
  • Clínica: baixa estatura; amenorreia; dismorfias
  • ECD: estudo do cariótipo; ecografia pélvia (ovários em fita); despite de doenças autoimunes; investigação de cardiopatias
25
Q

Síndrome de Turner - outras manifestações clínicas

A
  • Dismorfias faciais
  • Pterigium coli (pescoço alado)
  • Inserção alterada das peças dentárias
  • Baixa implantação dos pavilhões auriculares
  • Inversão das fendas oculares
  • Tórax em escudo
  • Mamilos afastados
  • Unhas pequenas e em triângulo
  • Nevos melanocíticos
  • Encurtamento do quarto metacarpo
  • Ausência de menarca
26
Q

Síndrome de Turner - tratamento

A
  • Doses elevadas de hormona de crescimento

- Indução da puberdade com suplementação de estrogénios e progestagénios

27
Q

Síndrome de Klinefelter

A
  • Forma mais frequente de hipogonadismo hipergonadotrófico e de infertilidade masculina
  • Cariótipo 47XXY
  • LH e FSH aumentadas com testosterona diminuída
  • Rácio estradiol/testosterona aumentado
  • Clínica:
    1. Ginecomastia
    2. Estatura elevada
    3. Fenótipo ginoide
    4. Osteoporose
    5. Inserção feminina do cabelo
    6. Infertilidade
    7. QI reduzido
    8. Atrofia testicular
    9. Psique feminina
28
Q

Síndrome de Kallmann

A
  • Quadro de hipogonadismo hipogonadotrófico concomitante a anosmia em metade dos casos
  • Etiologia: associada a mutações nos genes FGFR1 e KAL1 (leva a alteração da pulsatilidade da GnRH)
  • Clínica:
    1. Anosmia e surdez
    2. Agenésia renal
    3. Encurtamento do metacarpo
    4. Fenda palatina
    5. Ginecomastia
    6. Fenótipo eunucoide
    7. Hipovirilização
    8. Infertilidade
  • Tratamento: melhoria da fertilidade com suplementação de testosterona ou BhCG

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