Epilepsia e Convulsões Febris Flashcards
1
Q
Epilepsia - definições
A
- Ocorrência de 2 ou mais convulsões não provocadas (ou reflexas) com um intervalo superior a 24h
- Uma crise não provocada (ou reflexo) e o risco de recorrência semelhante ao esperado após duas crises não provocadas (pelo menos 60%) - quando se deteta, por exemplo, alterações no ECG ou lesões cerebrais
- Diagnóstico de síndrome epilética (ex. s. de West, encefalopatia epilética, epilepsia mioclónica juenil, ausências)
2
Q
Crise vs Epilepsia
A
- Crise é o evento; ocorrência transitória de sinais ou sintomas secundários a uma ativadade neuronal excessiva ou síncrona
- Epilepsia é a doença associada às crises epiléticas recorrentes e espontâneas
3
Q
Crises generalizadas vs focais
A
Generalizadas:
- Início num ponto e rapidamente se disseminam por redes distribuídas bilateralmente
- Pode incluir estruturas corticais e subcorticais
Focais:
- Origem em redes limitadas a um hemisfério
4
Q
Epilepsia - etiologia
A
- Estrutural
- Genética
- Infecciosa
- Metabólica
- Autoimune
Ex. Esclerose tuberosa ( causa genética e estrutural); défice de GLUT1 (causa genética e metabólica)
5
Q
Epilepsia de causa genética
A
- Epilepsia que resulta diretamente de um defeito genético conhecido ou presumido, sendo a epilepsia a manifestação cardinal
- Exemplos: síndrome de Dravet (mutação no canal SCN1A) e o défice de GLUT1
6
Q
Epilepsia de causa estrutural
A
- Síndrome cutâneos: esclerose tuberosa (mutação no TSC1 e TSC2)
- Malformações do desenvolvimento cortical (mutação no LIS1); manifestações clínicas:
- Lisencefalia (cérebro com menos circunvalações)
- Polimicrogíria
- Esquizencefalia
- Heterotopias neuronais (neurónios em posições anómalas)
7
Q
Epilepsia de causa metabólica
A
- Epilepsias mioclónicas progressivas:
- Doença de Lafora: alteração do metabolismo do glicogénio com deposição nos neurónios
- Ceroide-lipofuscinose: mutação nos genes CLN
- Défice de GLUT1
- MERRF (mutação mtDNA)
8
Q
Epilepsia de causa autoimune
A
- A mais relevante na idade pediátrica é a encefalite por anticorpos anti-recetores NMDA
- Sintomas de apresentação + comuns: alteração aguda do comportamento, convulsões, alteração da linguagem e perturbação do movimento (distonia e coreia); menos frequentemente, disautonomia e hipoventilação
9
Q
Encefalopatias epiléticas ou do desenvolvimento
A
- Existe um atraso do desenvolvimento (que é independente da ocorrência das crises epiléticas) + atividade epilética muito frequente
- Associado a comorbilidades como paralisia cerebral, autismo e défice cognitivo
- Mau prognóstico mesmo com a interrupção das crises (ex. encefalopatia KCNQ2, STXBP1)
10
Q
Convulsão febril - definição
A
- Convulsão que ocorre associada a uma temperatura corporal > 38ºC, em crianças entre os 6 meses e 5 anos, sem evidência de doença neurológica prévia, na ausência de infeção do SNC ou desequilíbrio hidroeletrolítico
- Não é considerada uma forma de epilepsia
- Crianças que tiveram previamente uma convulsão na ausência de febre fica excluídas desta definição
11
Q
Convulsão febril - classificação
A
- CF simples (70-91%):
- Convulsão generalizada (tónica, clónica ou tónico-clónica)
- Duração < 15 minutos
- Não recorre na mesma doença febril
- CF complexa (9-30%):
- Convulsão focal
- Duração > 15 minutos
- Múltiplos episódios na mesma doença febril (parésia de Todd - após crise prolongada a disfunção mantém-se pós-crise)
12
Q
Convulsão febril - causas
A
- Infeção viral
- Otite média
- Amigdalite
- Infeção urinária (alta ou baixa)
- Gastroenterite
- Pós-vacinação
13
Q
Sinais e sintomas que fazem suspeitar de meningite
A
- Alteração do estado de consciência antes da convulsão
- Sinais meníngeos
- Fontanela anterior hipertensa
- Exantema petequial
- Glasgow < 15 mais de 1h depois da convulsão
*Perante suspeita realizar punção lombar
14
Q
Fatores de risco para recorrência de CF
A
- Idade < 12 meses (risco de recorrência é 50%)
- Antecedentes familiares de CF
- Convulsão com febre baixa
- CF complexa
- Duração breve entre o início da febre e a convulsão inicial
15
Q
Fatores de risco para epilepsia
A
- Antecedentes familiares de epilepsia
- CF complexa
- Alterações neurológicas
