Epilepsia e Convulsões Febris Flashcards
1
Q
Epilepsia - definições
A
- Ocorrência de 2 ou mais convulsões não provocadas (ou reflexas) com um intervalo superior a 24h
- Uma crise não provocada (ou reflexo) e o risco de recorrência semelhante ao esperado após duas crises não provocadas (pelo menos 60%) - quando se deteta, por exemplo, alterações no ECG ou lesões cerebrais
- Diagnóstico de síndrome epilética (ex. s. de West, encefalopatia epilética, epilepsia mioclónica juenil, ausências)
2
Q
Crise vs Epilepsia
A
- Crise é o evento; ocorrência transitória de sinais ou sintomas secundários a uma ativadade neuronal excessiva ou síncrona
- Epilepsia é a doença associada às crises epiléticas recorrentes e espontâneas
3
Q
Crises generalizadas vs focais
A
Generalizadas:
- Início num ponto e rapidamente se disseminam por redes distribuídas bilateralmente
- Pode incluir estruturas corticais e subcorticais
Focais:
- Origem em redes limitadas a um hemisfério
4
Q
Epilepsia - etiologia
A
- Estrutural
- Genética
- Infecciosa
- Metabólica
- Autoimune
Ex. Esclerose tuberosa ( causa genética e estrutural); défice de GLUT1 (causa genética e metabólica)
5
Q
Epilepsia de causa genética
A
- Epilepsia que resulta diretamente de um defeito genético conhecido ou presumido, sendo a epilepsia a manifestação cardinal
- Exemplos: síndrome de Dravet (mutação no canal SCN1A) e o défice de GLUT1
6
Q
Epilepsia de causa estrutural
A
- Síndrome cutâneos: esclerose tuberosa (mutação no TSC1 e TSC2)
- Malformações do desenvolvimento cortical (mutação no LIS1); manifestações clínicas:
- Lisencefalia (cérebro com menos circunvalações)
- Polimicrogíria
- Esquizencefalia
- Heterotopias neuronais (neurónios em posições anómalas)
7
Q
Epilepsia de causa metabólica
A
- Epilepsias mioclónicas progressivas:
- Doença de Lafora: alteração do metabolismo do glicogénio com deposição nos neurónios
- Ceroide-lipofuscinose: mutação nos genes CLN
- Défice de GLUT1
- MERRF (mutação mtDNA)
8
Q
Epilepsia de causa autoimune
A
- A mais relevante na idade pediátrica é a encefalite por anticorpos anti-recetores NMDA
- Sintomas de apresentação + comuns: alteração aguda do comportamento, convulsões, alteração da linguagem e perturbação do movimento (distonia e coreia); menos frequentemente, disautonomia e hipoventilação
9
Q
Encefalopatias epiléticas ou do desenvolvimento
A
- Existe um atraso do desenvolvimento (que é independente da ocorrência das crises epiléticas) + atividade epilética muito frequente
- Associado a comorbilidades como paralisia cerebral, autismo e défice cognitivo
- Mau prognóstico mesmo com a interrupção das crises (ex. encefalopatia KCNQ2, STXBP1)
10
Q
Convulsão febril - definição
A
- Convulsão que ocorre associada a uma temperatura corporal > 38ºC, em crianças entre os 6 meses e 5 anos, sem evidência de doença neurológica prévia, na ausência de infeção do SNC ou desequilíbrio hidroeletrolítico
- Não é considerada uma forma de epilepsia
- Crianças que tiveram previamente uma convulsão na ausência de febre fica excluídas desta definição
11
Q
Convulsão febril - classificação
A
- CF simples (70-91%):
- Convulsão generalizada (tónica, clónica ou tónico-clónica)
- Duração < 15 minutos
- Não recorre na mesma doença febril
- CF complexa (9-30%):
- Convulsão focal
- Duração > 15 minutos
- Múltiplos episódios na mesma doença febril (parésia de Todd - após crise prolongada a disfunção mantém-se pós-crise)
12
Q
Convulsão febril - causas
A
- Infeção viral
- Otite média
- Amigdalite
- Infeção urinária (alta ou baixa)
- Gastroenterite
- Pós-vacinação
13
Q
Sinais e sintomas que fazem suspeitar de meningite
A
- Alteração do estado de consciência antes da convulsão
- Sinais meníngeos
- Fontanela anterior hipertensa
- Exantema petequial
- Glasgow < 15 mais de 1h depois da convulsão
*Perante suspeita realizar punção lombar
14
Q
Fatores de risco para recorrência de CF
A
- Idade < 12 meses (risco de recorrência é 50%)
- Antecedentes familiares de CF
- Convulsão com febre baixa
- CF complexa
- Duração breve entre o início da febre e a convulsão inicial
15
Q
Fatores de risco para epilepsia
A
- Antecedentes familiares de epilepsia
- CF complexa
- Alterações neurológicas
16
Q
Convulsões neonatais
A
- Sintoma mais frequente de disfunção neurológica no RN
- São focais (frequentemente associadas a lesões focais traumáticas ou isquémicas)
- São subtis (ex. desvio ocular, pestanejo repetido, mastigação, sucção, apneia, palidez, cianose, etc.)
- São mioclónicas
17
Q
Convulsões neonatais - etiologia
A
- Encefalopatia neonatal (ex. encefalopatia hipóxico-isquémica)
- Alterações metabólicas
- Infeção
- Erros inatos do metabolismo
- AVC
- Alterações cerebrais estruturais
18
Q
Epilepsia - diagnóstico
A
- Eletroencefalograma é o exame de eleição:
- Indicações:
- Confirmar a atividade epilética
- Localizar a crise
- Caracterizar a atividade elétrica anormal
- O tipo de traçado pode orientar na etiologia
- Tem valor prognóstico (crises frequentes estão associada a défice cognitivo)
- Faz diagnóstico diferencial entre crise epilética e episódio paroxístico não-epilético - Limitações:
- Limitada resolução espacial
- Indicações:
19
Q
Epilepsia - ECDs
A
Para além do EEG
- Avaliação laboratorial
- Punção lombar (excluir infeção do SNC)
- Exames de imagem: RM é 1ª linha; TAC; eco-TF; estudos imagio-fisiológicos
20
Q
Síndrome de Dravet - tratamento
A
- Stiripentol (dirigido à canalopatia existente nesta síndrome)
21
Q
Epilepsia - tratamento
A
- 1ª geração: carbamazepina, benzodiazepinas, valproato, fenitoína, fenobarbital
- 2ª geração: gabapentina, levetiracetam, topiramato, vigabatrina
- 3ª geração: pregabalina, eslicarbazepina
- Em geral, não é iniciado anti-epilético após primeira crise epilética, só quando se tornam recorrentes.
- Tratamento cirúrgico numa minoria de casos de epilepsia refratária com um foco de início consistente e sempre igual, sem abranger zonas nobres
22
Q
Convulsões febris - tratamento
A
- Diazepam ou midazolam retal SOS após 3 minutos do início de sintomas
