lipidrubbningar - mönster

Question 1

hur kommer det sig att samma lipidrubbning kan ge en heterogen bild mellan individer

Answer 1

olika livsstil

olika polygenetiska bagrund

Question 2

kännetecken FH

Answer 2

kraftrigt hög LDL-C och därmed TC (LDL > 5)

debut av ascvd tidigt, hereditet

lipidstigmata

1. senxantom (patognoma)
2. xantelasma
3. arcus sinilis (cornealis)

Question 3

vilka mutationer är defekta i FH

Answer 3

LDL-R
apoB
PCSK-9

Question 4

vad kännetecknar familjär kombinerad hyperlipidemi

Answer 4

högt C (non-HDL), apoB, och TG

• ökning av någon/några av de apoB innehållande lp
• icke-mendelsk nedärvning med en bild som kan vara väldigt varierande
• likheter med IR både genetisk och sekundära faktorer, samma rubbning vid IR fast med anamnes på ärftlighet kan benämnas FCH
• hög risk för CVD; av de med MI < 60 år så har 10-20% FHC

Question 5

Lp(a) högt?

Answer 5

autosomalt dominat

önskvärt att ligga < 80e percentilen, men då ligger 20% över önskvärd gräns med risk för stroke, MI, AS.

om högt lika illa som heterozygot form av FH.

levnadsvanor, ålder, kön påverkar inte

PCSK-9 hämmare god effekt

Question 6

HTG

Answer 6

SNP och levnadsfaktorer spelar roll, sällan mutationer

ökning av TG-rika partiklar (TG stiger)

allvarlig ökning om TG > 10, mild-måttlig form om TG 2-10

typiskt är att sekundära faktorer styr, kan svänga mycket i värde utifrån kost, motion, LM, alkohol, MeS, glukoskontroll (IR)

Question 7

hur kan livsstill påverka lipiderna

Answer 7

högt LDL
- mättat fett, lite fiber, övervikt, transfetter

högt TG/RemC
- övervikt, mycket kolhydrater, omega 3

låg HDL

• lite motion
• övervikt
• transfetter
• mycket kolhydrater

Question 8

beskriv bilden av lipider vid MeS

Answer 8

Höga TG, låga HDL

höga non-HDL, remC

Question 9

förklara orsaken till lipidrubbning vid övervikt

Answer 9

genetik (SNP) och levnadsfaktorer

ökad bildning av CIII som hämmar aktivitet av LPL, LDL-R etc, ger minskad clearence av TRL. Retention till kärlvägg ökar

ökad aktivitet HSL ger FA till levern; ökad de novo syntes av lipider (insulin-R sker inte här primärt), ökad syntes av apoB100. Dvs ökad produktion av VLDL

CEPT aktivitet ökar: mer TG innehållande HDL som är sämre både kvalitativt och kvantitativt då de har snabbare eliminering via njuren.

ökad aktivitet HL ger mer sdLDL som är väldigt aterogena

Question 10

vad styr behandling med lipider

Answer 10

absolut risk skattat med score

Question 11

vilka fungerar inte score för

Answer 11

Ärftlig lipidrubbning
etablerad ascvd
DM
njursvikt

Question 12

låg risk score

Answer 12

< 1% score

Question 13

måttlig risk score

Answer 13

1-4% score

- ung patient med DM med duration < 10 år utan annan riskfaktor

Question 14

hög risk score

Answer 14

4-9%

• markant hög enskild riskfaktor (BT, lipider. T.ex. TC > 8, LDL-C > 5)
• FH, FCH utan annan riskfaktor
• DM utan mikrovaskulära komplikationer och en duration > 10 år eller med en riskfaktor (HT)
• måttlig njursvikt (GFR 30-59)

Question 15

mycket hög risk

Answer 15

> 10%

• bekräftad ASCVD
• DM med mikrovaskulära komplikationer eller minst 3 riskfaktorer eller lång duration > 20 år
• allvarlig njursvikt GFR < 30
• FH, FCH med annan riskfaktor

Question 16

Vilka ska man behandla?

Answer 16

alla med hög eller mycket hög risk
- sänkning LDL OCH 50% reduktion

De med måttlig eller låg risk behandlar man om LDL-C inte är vid önskad nivå trots interventioner livsstil