Les troubles du mouvement Flashcards
Quelles sont les fct du système extra-pyramidal?
→ controle et régulation de la motricité → tonus → posture → initiation du mouvement → rôle de cognition et humeur
Qu’est-ce que le striatum?
Noyau caudé + putamen
Qu’est-ce que le noyau lenticulaire?
putamen + globus pallidus
Qu’est-ce que la voie directe?
C'est la voie activatrice: → cortex → striatum (on entre par la) → GPi / SNr → Thalamus (porte de sortie) → cortex
Qu’est-ce que la voie indirecte?
C'est la voie inhibitrice → cortex → striatum → GPe → STN → GPi / SNr → thalamus → cortex
**La SNpc facilite le mouvement via la libération de dopamine
Quel est le métabolisme de la dopamine?
La tyrosine devient du L-DOPA grâce à a thyrosine hydroxylase. C’est l’étape limitante de la synthèse de dopamine
Le L-DOPA devient de la dopamine grâce à la LAA-decarboxylase (aussi appelée dopa-decarboxylase)
La dopamine est ensuite réduite par la dopamine beta-hydroxylase
Quels sont les syndromes hypokinétiques?
- Parkinsonisme
→ bradykinésie (syndrome cardinal et le plus important)
→ rigidité
→ tremblement de repos - Catatonie (schizophrénie)
- Cataplexie (narcolepsie)
Quels sont les syndromes hyperkinétiques?
→ tremblement → athétose → chorée → ballisme → dystonie → myoclonies → stéréotypies → tics
Qu’est-ce qu’un tremblement?
Une oscillation d’un membre ou d’une partie du corps autour d’un axe.
C’est une contraction rythmique de muscle antagonistes
Il y a le tremblement de repos, et le tremblement d’action, qui inclu le tremblement postural, cinétique, d’intention et isométrique
Qu’est-ce que l’athétose?
Un mouvement involontaire, plutôt lent, sinueux ou reptiforme.
Il a une prédominance distale et est souvent associé avec la choré
Qu’est-ce que la chorée?
Ce sont des mouvements involontaires brefs, irréguliers et imprévisible qui changent d’articulation ou de direction.
Il a une prédominance distale, mais peut aussi toucher le visage, le cou et le tronc. Il y a une impersistance motrice
Par exemple: la maladie de Huntington
Qu’est-ce que le ballisme?
Ce sont des mouvements irréguliers, involontaire, imprévisible, vigoureux, très amples et erratiques.
Ils sont prédominant à la racine d’un membre (proximal)
Cela peut arriver lors d’une lésion au noyau sous-thalamique
Qu’est-ce que la dystonie?
C’est une hypertonie musculaire qui entraine des postures anormales, des torsions et des mouvements répétitifs.
Ca peut mener à des déformations musculosquelettiques. C’est parfois associé au tremblement, genre si le patient tente de résister à une position.
C’est augmenté à l’action. Genre le corps a vrm décidé d’une facon de se placer pis si tu fight against it bin tu shake et ton corps te fait comprendre que t’es pas confortable
Quelles sont les dystonie les plus fréquente?
Les dystonies cervicales, c’est une position anormale de la tête.
Un tremblement dystonique de la tête peut être percu:
→ irrégulier et positionnel
→ point nul
Le tx de la dystonie est le botox pr que le muscle slack un peu
Elle peut être rotational (tête regarde sur un coté), latérocollis (oreille sur épaule), rétrocolis (tête penchée par en arrière) ou antérocollis (tête penchée par en avant)
Qu’est-ce qu’une myoclonie?
Ce sont des contractions musculaires brèves, soudaines.
Elles peuvent être localisées ou diffuses, rythmique ou arythmique, spontanée ou bien provoquées par un stimuli.
Il y a de très nombreuses étiologies de myoclonies mais la plus fréquente est les rx
Le tx des myoclonie est:
→ benzodiazépine + 2 anticonvulsivants (acide valproique et levetiracetam)
Qu’est-ce qu’un tic?
C’est un mouvement semi-volontaire, stéréotypé, brusque et répétitif.
Ils sont suppressible: ils peuvent être inhibé au prix d’un inconfort croissant.
Ils sont suggestibles: ils augmentent si on le mime ou on en parle
Ils sont prédictible: il y a une sensation prémonitoire avant le geste
Un exemple est le syndrome de Gilles de la Tourette, une maladie qui apparait avant 18 ans, et doit comprendre au moins 2 tics moteurs et un tic sonore
Qu’est-ce qu’une stéréotypie?
C’est une activité naturellement stéréotypée, coordonée, continue et répétitive sans but.
Par exemple, des mouvements bucco-linguo-masticatoires ou bien un croisement/décroisement des jambes.
Ca peut arriver dans un syndrome tardif aux neuroleptiques.
Si on résume les syndromes hyperkinétiques avec leur définition en bref, qu’est-ce qu’on a?
- Tremblement
→ oscillation
→ rythmique - Athétose
→ lent
→ sinueux
→ distal - Chorée
→ bref
→ aléatoire
→ plus distal
4. Ballisme → vigoureux → ample → proximal → erratique
5.Dystonie
→ torsion
→ posture
6.Myoclonie
→ très bref
→ soudain
→ imprévisible
- Tic
→ supressible
→ sensation d’inconfort prémonitoire
→ suggestible - Stéréotypie
→ coordonée
→ continue
→ sans but
Quelle est l’épidémiologie de la maladie d’Huntington?
Ca a une prévalence de 1 : 10 000
C’est un trouble de l’ADN, autosomal dominant, du chromosome 4. Une répétition du gène Huntingtin (CAG)
La maladie débute vers 30-45 ans. L’âge du début est plus précoce si la maladie vient du père et si la répétition des trinucléotides est plus longue.
Comment varie la maladie de Huntington selon la longueur de répétition du CAG?
6-26 rep: normal
27-35 rep: instable durant la méiose
→ croissance “disease free”
→ de plus en plus de rapport de potentiellement développer la maladie et la transmettre
36-39 re: prémutation
→ pénétrance partielle
→ 60% de chance d’être sx à 65 ans
→ leurs enfants sont à risque
> 39 rep : maladie
> 50 rep : maladie juvénile
Quelle est la neuropathologie du Huntington?
Il y a une perte de neurone au niveau du striatum. La perte cellulaire commence au noyau caudé. Il y a ensuite une perte neuronale diffuse au cortex lorsque la maladie est avancée
Quelle est la triade classique de la présentation clinique du Huntington?
- Chorée
→ Initialement les doigts, orteils et visage
→ progressif
→ perçu parfois comme des maladresses par le patient - Psychiatrique
→ dépression très fréquente (x4)
→ TOC (jusqu’à 50%)
→ irritabilité, anxiété, changement de personnalité, psychose - Démence sous-corticale
Les autres sx sont: → impersistance motrice → dysarthrie → difficulté de marche → dystonie
Plus tard on peut voir
→ bradykinésie, rigidité
→ instabilité posturales, chutes
→ dysphagie
Quel est le tx de la maladie d’Huntington?
Ca progresse sur 15-25 ans.
Le tx est symptomatique:
→ tetrabenazine (dépléteur dopaminergique présynaptique, effets secondaires: sédation, akathisie, parkinsonisme, dépression. contre-indications: dépression active, ATCD tentatives/idées de suicide)
→ bloqueurs dopaminergiques (olanzapine, risperidone)
Ca prend une équipe multidisciplinaire et on px faire des conseils génétiques
Quelles sont les caractéristiques du tremblement essentiel?
L’incidence augmente avec l’âge.
L’âge moyen de début est soit le “early life onset” en bas de 40 ans ou le “late life onset” après 60 ans
Il y a une histoire familiale dans plus de 50% des cas.
Le tremblement est diminué par l’alcool ds 50-90% des cas
Le tremblement cinétique prédomine
→ écrire, manger, spirale, test de verre d’eau
→ règle générale : amplitude cinétique > posture
→ composante d’intention ds 58% des cas
Le tremblement de posture est surtout présent en flexion / extension
La fréquence est de 4-12 Hz.
Le tremblement est légèrement asymétrique, dans 5% des cas il est asymétrique ou unilatéral
C’est principalement les mains qui shake, ensuite la tête et un peu la voix
Généralement le tremblement augmente avec les années (2-5% par an). Le early life onset est léger et stable pendant des années jusqu’au late life progression. La progression pars des mains, vers la tête puis la voix. On trouve un tremblement de tête isolé ds 1-10% des cas
Il y a un tremblement de repos ds 18% des cas, surtout si c’est un tremblement essentiel avancé d’apparition tardive.
Il peut y avoir une ataxie à la marche légère ou parfois modérée
Quelles sont les différences entre le tremblement essentiel et le tremblement physiologique exacerbé?
Le tremblement physiologique exacerbé est un peu plus rapide (8-12 Hz au lieu de 4-12 Hz). Il est de plus petite amplitude mais plus grande fréquence.
Le test de charge diminue la fréquence alors qu’il est négatif ds le tremblement essentiel.
Il n’y a pas de tremblement de la tête ds le tremblement physiologique, et il n’a pas de composante d’intention.
Le tremblement physiologique exacerbé peut être causé par: → rx → anxiété → exercice → dépression → caféine → hyperthyroidie → hypoglycémie → phéochromocytome → drogue → sevrage d'ROH
Quels sont les rx qui peuvent donner un tremblement?
Sympathicomimétique
→ bronchodilatateur : posture, intention
Agents avec action centrale
→ Antidépresseurs (surtout tricyclique et ISRS) : posture
→ Lithium : posture, repos, intention
Hormones
→ synthroid : posture
Autres
→ valproate : posture
Quel est le tx des tremblements?
NIVEAU D’ÉVIDENCE A
1. Propanolol (indéral)
→ le plus efficace parmi les beta-bloqueurs
→ 10-320 mg/jr
→ contre indiqué chez les gens qui prennent des pompes pr l’asthme
→ vrm bien toléré
- Primidone (mysoline)
→ 50-500 mg/jr (surveiller l’équilibre à partir de 125 mg/jr)
→ commencer à petite dose, soit 1/4 co HS
→ effets secondaires: nausées, vertige, ataxie, fatigue, impuissance, interaction médicamenteuse - Combinaison propanolol et primidone
NIVEAU D’ÉVIDENCE B
1. Gabapentin
→ 100-1800 mg/jr
- Topiramate
→ 25-300 mg/jr
NIVEAU D’ÉVIDENCE C
1. Clonazépam
→ 0.5-4 mg/jr
Sinon:
→ chx stimulation cérébrale profonde
→ injection de botox
Quelle est l’épidémiologie de la maladie de Parkinson?
Ca a une incidence de 20 / 100 000.
Ca touche 1% des gens en haut de 50 ans et l’incidence augmente avec l’âge.
L’âge moyen de début est 62 ans. 4-5% des cas commence toutefois avant 40 ans. La maladie a un ratio de 3H:2F
Quelle est la pathophysiologie de la maladie de Parkinson?
Il y a une perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire pars compacta. Principalement le 1/3 ventrolatéral des neurones de la substances noire.
Corps de Lewy dans le cytoplasme des neurone dopaminergiques contient la protéine alpha-synucléine
Quels sont les étiologies de la maladie de Parkinson?
C’est génétique dans < 5% des cas (plus les early-onset, avant 30-40 ans)
C’est autosomal dominant : alpha-synucléine, LRRK2 (PARK8)
C’est autosomal récessif : Parkin (PARK2)
Il y a aussi des facteurs de risques environnementaux.
Quels sont les facteurs de risque environnementaux du Parkinson?
→ exposition aux pesticides → trauma de la tête ancien → habitat rural → utilisation de beta-bloqueur → job en agriculture
Les facteurs suivants diminuent le risque: → tabac → café → alcool → bloqueur des canaux calciques
Quelle est la présentation clinique de la maladie de Parkinson?
- Bradykinésie
→ mouvement lent, diminution de l’amplitude, incapacité à maintenir un rythme - Tremblement de repos
→ 4-6Hz
→ pronation supination du poignet
→ pill-rolling - Rigidité
→ résistance accrue au mouvement passif d’un membre
→ continue durant le mouvement
→ non vélocité dependante
→ tuyau de plomb (autant en flexion qu’en extension)
Quelles sont les caractéristiques du tremblement de Parkinson?
C’est la plainte principale ds 60% des cas. Dans 10-20%, le tremblement de repos n’arrivera jamais!
Typiquement, le tremblement commence aux doigts d’une main, suivi de la jambe du côté ipsilatéral, touche ensuite le côté controlatéral 2-3 ans plus tard et peut finir par toucher le menton. Rarement, ca débute avec la jambe.
Le tremblement d’action est possible surtout SI le tremblement de repos est sévère
Comment se pose le diagnostic du Parkinson?
- Est-ce qu’on a des sx de parkinsonisme? (bradykinésie, tremblement, rigidité)
→ non : non
→ oui : Q2 - Est-ce que tous les critères d’exclusion du parkinson sont absent?
→ non : non
→ oui : Q3 - Est-ce qu’il y a des red flag? des critères supportifs?
→ > 2 red flag : non
→ 1 red flag + >= 1 critère : parkinson probable
→ 2 red flag + >=2 critères : parkinson probable
→ 0 red flad + >=2 critères : Maladie de Parkinson
Quels sont les critères d’exclusion absolue de la maladie du Parkinson?
→ anomalies cérébelleuse sans équivoque
→ paralysie du regard vers le bas?
→ aphasie primaire progressive pendant les 5 premières années de maladie
→ sx limités au MI pendant > 3 ans
→ utilisation d’un rx pouvant expliquer les sx de parkinsonisme
→ pas de réaction à une haute dose de levodopa malgré une maladie modérée
→ perte de sensation corticale, apraxie idéomotrice d’un membre ou aphasie progressive
→ fonction de neuroimagerie normale dans le système dopaminergique présynaptique
→ autre dx possible qui cause probablement les sx de parkinsonnisme
Quels sont les critères de soutient de la maladie de Parkinson?
→ vrm bonne réponse à la thérapie dopaminergique
→ présence de dyskinésies induite par la levodopa
→ tremblement de repos d’un membre
→ perte d’odorat
→ dénervation sympathique cardiaque
Quels sont les red flags de la maladie de Parkinson?
→ progression rapide, chutes précoces, syndrome du FR → absence d'asymétrie → atteinte axiale prédominante → parésie du regard → peu ou pas de tremblement, tremblement jerky ou myoclonies → ataxie, polygone augmenté → dysautonomie précoce → apraxie, alien limb → atteinte pyramidale, cérébelleuse → démence ou hallucinations précoce → peu ou pas de réponse à la levodopa
Autre que la bradykinésie, le tremblement de repos et la rigidité, quels sont les sx de la maladie de Parkinson?
→ perte d'olfaction (précoce) → faciès figé (hypomimie) → hypophonie → dysphagie → micrographie → marche de petits pas → troubles cognitifs (troubles d'attention au début) → dépression, anxiété (1/3)
Quels sont les sx moteurs de la maladie de Parkinson?
→ tremblement
→ raideur
→ bradykinésie
→ instabilité posturale
Quels sont les sx non moteurs de la maladie de Parkinson?
Ils précèdent souvent les sx moteurs ou coïncident avec eux
1. Sensoriels → dlr → paresthésies → pertes sensorielles → akathisie → fatigue
2. Végétatifs → pâleur → sialorrhée → dysphagie → ballonnement abdominaux → urgence urinaire → sudation
3. Psychiatrique → anxiété → paranoïa → hallucination → dépression → panique → changement cognitif
Quel est le ddx de la maladie de Parkinson?
- Iatrogène
→ neuroleptique (7-9%)
→ certains anti-nauséeux (métoclopramide, prochlorpérazine) - MSA (2.5%)
- Démence à corps de Lewy
→ 2e démence la plus fréquente - PSP (1.5%)
- Dégénérescence corticobasale
- Parkinsonisme vasculaire (3%)
- Héréditaire
→ Maladie de Wilson
→ SCA II ou III
→ DRPLA - Toxines
→ MPTP
→ manganèse - Hydrocéphalie pression normale
Quelle investigation doit être faite pour le Parkinson?
C’est vrm plus un diagnostic sur l’histoire et l’examen physique. Pr éliminer d’autres diagnostic on peut faire
→ TSH
→ TDM/IRM
→ PET
Quel est le tx du Parkinson?
Levodopa/carbidopa (Sinemet) Cest le tx le plus efficace, ca a une courte demi-vie, c’est juste ca le défaut.
Sinon en tx initial ou d’appoint on px donner des agonistes dopaminergique (pramipexole, ropinirole, rotigotine) On peut aussi donner un inhibiteur MAO-B (rasagiline, selegiline) qui pourrait pt modifier l’évolution clinique on sait pas encore.
Comme traitement d’appoint il y a aussi l’inhibiteur COMT (entacapone) qui prolonge la dopamine pr environ 15 min. On le combine avec sinemet
L’amantadine aide pr les dyskinésies ou px être utilisé comme tx initial
Les anticholinergiques peuvent aider pr les tremblement
Quelles sont les difficultés du tx du Parkinson?
Il y a des fluctuations motrices
→ épuisement fin de dose : déclin prévisible de la réponse 2-4h après la dose de LD
Dyskinésies
→ mouvements choréiformes plus que dystonique surtout en pic de dose de dopamine
Quels sont les avantages et désavantages de la levodopa?
Avantage
→ plus puissant sur les sx
→ plus facile à tolérer
→ meilleure AVQ, QOL
Désavantage
→ courte durée d’action (demie vie 60-90 min)
Quels sont les avantages et désavantages des agonistes dopaminergique?
Avantage
→ longue durée d’action
→ retarde la dyskinésie et épuisement de fin de dose mais…
Désavantage
→ plus d’hallucinations et de compulsions
→ plus d’effets secondaire de somnolence, oedème, attaques de sommeil, jeux compulsifs et autres compulsions
Comment commence-t-on le tx de la maladie de Parkinson alors?
Si les sx sont léger, peu ou pas incapacitant:
→ rasagiline
→ amantadine
→ anticholinergique pour les tremblements
Lorsque les sx deviennent incapacitants
→ levodopa
→ antagoniste dopaminergique
Lorsqu’il y a un épuisement de fin de dose
→ ajouter entacapone ou levodopa/entacapone ou
→ ajouter rasagiline ou
→ ajouter agoniste dopamine ou
→ augmenter la fréquence des prises de levodopa
Comment est-ce qu’on manage les dyskinésies dans la maladie de Parkinson?
C’est moins souvent incapacitant que la bradykinésie et la rigidité, les proches s’en plaignent plus que le patient.
Il faut essayer d’éviter les pics de dose de dopamine:
→ diminuer la dose et augmenter la fréquence de prise de levodopa
→ amantadine (BID à TID)
→ diminuer le levodopa et ajouter un agoniste dopamine
→ cesser si possible la rasagiline, sélégiline et entacapone
Quelle est l’évolution et le pronostic de la maladie de Parkinson?
La progression est lente. Les facteurs prédictifs d'une évolution plus lente sont: → jeune âge → tremblement prédominant → asymétrie marquée → absence de démence
80% des patients ont une démence après 20 ans de la maladie
Il y a une légère baisse de l’espérance de vie
Qu’est-ce que l’atrophie multisystème (MSA)?
Il y a deux types de MSA:
→ MSA P : parkinsonisme et souvent dysautonomie
→ MSA C : atteinte cérébelleuse +/- dysautonomie
Les critères diagnostics sont:
- > 30 ans, sporadique, progressif
- Dysfonction autonome souvent importante
→ rétention et/ou incontinence urinaire
→ dysfonction érectile
→ HTO systolique >= 30 mmHg ou diastolique >= 15 mmHg
ET 3 ou 4
- Parkinsonisme (bradykinésie + rigidité, tremblement [plus rare et surtout postural] ou instabilité posturale) qui ne répond pas au levodopa
ou
4. Syndrome cérébelleux → ataxie → dysarthrie → dysmétrie → trouble occulomoteur cérébelleux
Qu’est-ce que la démence à corps de Lewy?
C’est une démence précoce (1 an avant le début du parkinsonisme ou en même temps)
→ attention, fct exécutives ou visuospatiales
Parkinsonisme
Hallucinations visuelles surtout, mais avec l’évolution peuvent être auditives, tactiles ou olfactives
Fluctuation de l’attention, éveil
Hypersensibilité aux neuroleptiques
Qu’est-ce que la paralysie supranucléaire progressive (PSP) ?
Il y a une instabilité posturale précoce avec chutes fréquentes (souvent vers l’arrière)
Il y a une paralysie supranucléaire
→ regard vertical
→ saccades vers le bas
Une atteinte axiale prédominante
→ parkinsonnisme symétrique qui répond peu au levodopa
→ dysarthrie, dysphagie
Il y a une démence frontale sous-corticale
Qu’est-ce que la dégénérescence corticobasale?
C’est une atteinte asymétrique.
Il y a au moins 2 des critères ci dessous:
→ rigidité/bradykinésie bras > jambe TRÈS asymétrique sans réponse au levodopa
→ dystonie MS > MI
→ myoclonies stimulus sensitive ou action
Et au moins 2 des critères suivants:
→ apraxie d’un membre ou buccolingual
→ déficit sensitif cortical (agraphesthésie, astéréognosie)
→ membre étrangé
