La neurologie du développement Flashcards
Quels sont les problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique?
→ autisme (TSA) → dyslexie → dysphasie → dyspraxie, trouble du développement de la coordination → épilepsie → paralysie cérébrale → retard de développement → retard mental → TDAH → syndrome de Gilles la Tourette → troubles scolaires, etc
Ds la grande majorité des cas, ces problèmes ont une origine embryologique (pré-natale)
Il ne faut donc pas incriminer trop rapidement l’asphyxie péri-natale lorsqu’un enfant se présente en clinique avec un problème neurologique. Cette dernière ne peut justifier une séquelle neurologique importante si l’enfant n’a pas présenté un tableau d’encéphalopathie à la naissance.
Que se passe-t-il dans le développement du système nerveux à 3-4 semaines dans la grossesse?
C’est la neurulation primaire.
- Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et épiderme.
- La neuroectoderne s’épaissit pour former la plaque neurale.
- La plaque neurale s’invagine
- La plaque neurale se referme, pour former le tube neural
→ se referme d’abord au niveau de la jct entre le bulbe rachidien et la moelle cervicale, pr finalement se répandre au reste du SNC à la manière d’une fermeture éclaire
→ se produit au 24-25e jour de développement
Quelles sont des anomalies de fermeture du tube neural?
Anencéphalie
Encéphalocèle
Spina bifida (dysraphisme)
Les séquelles sont sévères, ca px être moteur, sensoriel, sphinctérien ou cognitif.
On va avoir une imagerie anormale
Que peut-on utiliser pour diminuer les risques d’anomalies de fermeture du tube neural?
Les suppléments d’acide folique (vitamine B9). Ils diminuent par 2/3 le risque d’anomalies de fermeture du tube neural.
Puisque le tube neural est formé tôt dans le développement, il est trop tard pour commencer leur consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme.
L’acide folique devait être pris au minimum 4 semaines avant une grossesse planifiée. Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non planifiées, toutes femmes en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique.
Qu’est-ce que l’anencéphalie?
Le tube neural ne se ferme pas à l’extrémité antérieure. Ça a pour conséquence l’absence du prosencéphale (comprend les 2 hémisphères cérébraux, tout ce qui est en haut du cervelet) de manière partielle ou complète. Ça cause aussi une boîte crânienne ouverte.
On peut le dépister avec l’échographie foetale. On trouverait aussi un dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine.
La présentation est donc des bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapable de ressentir la douleur. Les bébés ne pourront pas survivre.
Les facteurs de risques sont:
→ niveau d’acide folique bas
→ diabète type 1 chez la mère
→ prise de certains anticonvulsivants
Un débat éthique est à savoir de s’ils sont des donneurs potentiels.
Qu’est-ce que l’encéphalocèle?
Il y a une hernie de l’encéphale (tout ce qui a ds la boîte crânienne) et de méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne).
On peut le dépister par échographie foetale et on trouvera aussi un dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine.
Environ 50% des enfants atteints ont d’autres anomalies congénitales. Les signes et sx neurologiques accompagnateurs sont divers:
→ épilepsie
→ atteinte cognitive (retard intellectuel et développemental), etc
Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion.
Qu’est-ce que la spina bifida (dysraphisme) ?
C’est l’anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente. Il y a une fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale. Ca touche plus souvent la région lombosacrée et affecte souvent de 3-6 vertèbres.
On peut le dépister par échographie pré-natale et encore une fois on va trouver un dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine.
Quelle est la présentation clinique de la spina bidifa?
- Signes et sx neurologiques
a) Hydrocéphalie pré-natale
→ fréquent car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associé (cervelet déplacé vers le bas)
→ peut être peu problématique ou bien être accompagné de manifestation d’HTIC
→ l’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une lenteur intellectuelle
b) Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
→ s’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien des racines nerveuses lombosacrées.
- Signes et sx orthopédiques
a) Atrophie des membres inférieurs
→ causé par le manque d’innervation aux jambes
b) Malformations orthopédique à la naissance
→ puisque la paralysie se produit chez le foetus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance
→ Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc sont tous à rechercher lors de l’examen du nouveau né.
- Signes et sx urologiques
→ vessie neurogène (reflux vésico-urétral : hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, IR)
Comment évolue le spina bifida
Il évolue selon un spectre. Il y a 3 possibilités
- Spina bifida occulta
→ fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissus nerveux. So il y a une ouverture, mais tout est encore beau, la moelle est tjrs ds le centre.
→ habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs
→ associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux - Spina bifida cystica (protuction d’un sac)
→ ils sont plus à risque de méningite (+++)
a) Méningocèle
→ herniation des méninges à travers le défaut osseux, so l’espace subarachnoïdienne se rend jusqu’à la peau mais la moelle reste au centre
b) Myéloméningocèle
→ herniation des méninges et de tissu nerveux (ex: queue de cheval ou moelle) à travers le défaut osseux; so vrm toute même le tissu nerveux se rend jusqu’à la peau.
- Rachischisis
→ le tube neural s’est mm pas fermé au complet
→ colonne vertébrale complètement ouverte
→ déficit neurologique sévère + décès
Quelle est l’investigation et le tx du spina bifida?
On fait un IRM. Même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous–jacente.
Pour le tx, c’est une réparation chx de la lésion spinale. Sans tx chx précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser.
On peut parfois faire un shunt ventriculaire s’il y a de l’hydrocéphalie.
On traite ensuite les complications orthopédique et urologiques.
Que se passe-t-il ds le développement du système nerveux à 2-3 mois dans la grossesse?
La différenciation du tube neural.
Il y a formation de plicatures (plis) ds le tube neural, ce qui crée des vésicules qui vont former les différentes parties du SNC.
Il y a 3 vésicules primaires:
→ prosencéphale (télencéphale + diencéphale)
→ mésencéphale
→ rhombencéphale (métencéphale + myélencéphale)
Il y a 5 vésicules secondaires
→ télencéphale (subit un clivage, ce qui forme les 2 hémisphères cérébraux) : contient les hémisphères cérébraux et les ventricules latéraux
→ diencéphale : thalamus, hypothalamus, troisième ventricule
→ mésencéphale : mésencéphale (midbrain), aqueduc de sylvius
→ métencéphale : pons, cervelet, partie supérieure du 4e ventricule
→ myélencéphale : moelle, partie inférieure du 4e ventricule
Quelles sont les anomalies de différentiation du tube neural?
L’holoprosencéphalie.
C’est un échec de séparation des hémisphères cérébraux droit et gauche. Il y a une absence du septum pellucidum (qui sépare habituellement les deux ventricules latéraux, on a donc un ventricule unique).
Ça se produit habituellement à la 5e ou 6e semaine de gestation
La présentation physique est d’une sévérité variable.
→ retard mental sévère
→ quadriplésie spastique
→ épilepsie
→ anomalies de la ligne médiane ( forme modérée : fente labio-palatine; forme sévère : cyclopie)
Il y a deux formes:
1. Forme alobaire → un seul ventricule central → cortex frontal continu → thalami fusionnés → 3e ventricule étroit ou absent → la forme alobaire et semi-lobaire ont un trèèès mauvais pronostic
- Forme lobaire
→ bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire / orbitaire
Les deux ont un très mauvais pronostic. L’espérance de vie est diminuée.
Il y a un retard mental sévère avec quadriparésie spastique et épilepsie
Quelles sont les anomalies de la ligne médiane qu’on peut retrouver dans l’holoprosencéphalie?
- Fente labiale et palatine médiane
→ pas de truc de le milieu du nez
→ la lèvre supérieure est coupée en deux et le trou rejoint justement le nez - Cebocephaly
→ t’as 1 narine - Ethmocephalie
→ t’as les 2 yeux ds le même trou (littéralement)
→ t’as le nez par dessus les yeux - Cyclopie
→ t’as juste un oeil
→ pis le nez par dessus ton oeil
Que se passe-t-il dans le développement du SNC dans le 3e et 4e mois de grossesse?
La prolifération neuronale. Elle se déroule principalement en péri-ventriculaire.
Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (ce qui relie les 2 hémisphères cérébraux), soit ds la 11e et 12e semaine.
Quelles sont les anomalies de prolifération neuronales?
Microcéphalie
Agénésie du corps calleux
Qu’est-ce que la microcéphalie?
C’est quand le périmètre et le diamètre de la tête est inférieur à la normal. Tsais les bébés avec genre presque pas de front.
Les causes sont multiples, endogènes comme exogènes.
Il y a un retard intellectuel. Des signes moteurs peuvent aussi être présents (quadriparésie spastique)
L’espérance de vie est diminuée.
