Blumenfeld cas 3 Flashcards
Qu’est-ce que la sclérose en plaque?
C’est une maladie inflammatoire autoimmune qui affecte la myéline du SNC
La cause est inconnu, mais on croit que des lymphocytes T peuvent, à cause de causes génétiques et environnementales, réagir contre la myéline oligodendrogliale. Cette maladie n’affecte pas la myéline du SNP
La progression est en up and down and up and down. Des plaques de démyélinisation et d’inflammation vont apparraitre puis se résorber, ce qui crée des cicatrices gliaires sclérotiques. Il y a une démyélinisation des fibres nerveuses du SNC (cerveau, moelle épinière, et nerf optique)
De nouvelles recherche démontre que peut-être que certains axones sont complètement détruits par la maladie
Quels sont les effets secondaires d’une démyélinisation?
Cela diminue la vélocité de conduction, disperse ou même perd la cohérence des potentiel d’action et peut même bloquer la conduction.
Comme la dispersion du potentiel d’action augmente avec la t°, certains patient auront de pires sx lorsqu’ils ont chaud
Quelle est l’épidémiologie de la SEP?
La prévalence est d’environ 0.1%.
Un ratio de 2F : 1H
Le risque d’avoir la maladie augmente à 3-5% si un membre de la famille (d’une génération) est atteint
Le peak d’âge d’atteinte est de 20-40 ans. La maladie peut être découverte avant 10 ans ou après 60 ans mais c’est plus rare.
Toutefois, grâce aux bons traitement de nos jours, les gens ayant une SEP ont une espérance de vie environ normale
Comment se fait le diagnostic de la SEP?
La vraie définition de la sclérose en plaque est 2 ou plus de deux déficits séparés en temps et espace neuroanatomique
Le diagnostic est posé selon la présence de sx clinique avec une évidence à l’IRM de lésions dans la matière blanche, de conduction plus lentes et de la présence de bandes oligoclonales dans le LCR
Les bandes oligoclonales sont présentes dans 85% des patients SEP mais sont présente dans 8% d’autres maladies
Un IRM typique de la SEP présentera de multiples aires claires (sections hyperintense) en T2, représentant les plaques démyélinisé dans la matière blanche. Les plaques s’étendent souvent de région périventriculaires, en formant des “doigts de Dawson”. Les plaques récentes peuvent être optimisées avec du gadolinium.
Les sites typiques des lésions sont infratentorielles et périventriculaires
Il y a une augmentation des IgG dans le LCR et une augmentation du rapport des IgG dans le LCR/sérum
Quels sont les sx de la SEP?
→ faiblesse musculaire (65-100) → spasticité (73-100) → hyperréflexie, babinski (62-98) → diminution de la vibration, proprioception (48-82) → diminution de la dlr, t° et tact léger (16-72) → signe de Lhermitte (1-42) → ataxie (37-78) → tremblements (36-81) → nystagmus (54-73) → dysarthrie (29-62) → vision affectée (27-55) → dysfonction urinaire (49-93) → dysfonctionnement intestinal (39-64) → dysfonction sexuelle (33-59) → dépression (8-55) → fatigue (59-85)
trouble de la sensibilité
altération de la capacité visuelle
diplopie due à une paralysie du n. abducteur
trouble moteur
Lorsqu’un patient se présente avec des symptomes de SEP, on peut souvent tracer des épisodes antérieurs plus subtiles. Quels en sont des exemples?
Environ 50% des patients ayant eu une névrite optique ou une myélite transversale auront une SEP
Quel est le tx de la SEP?
On utilise des agent immunomodulateurs.
Les exacerbations aigues sont traitées avec des stéroides de haute dose.
Le tx de première ligne est les interféron beta et un copolymère, qui préviennent les exacerbations et diminuent la progression.
Le tx de 2e ligne sont des anticorps monoclonaux comme le natalizumab, rituximab ou campath et des agents chimiothérapeutiques comme la cyclophosphamide et la mitoxantrone.
On doit aussi donner un tx pr les sx, afin d’améliorer la qualité de vie du patient.
On px utiliser un tx de prévention, on utilise l’acétate de glatiramère
Que trouve-t-on à l’e/p de la SEP?
Un scotome central à l’examen du champ visuel. Après 4-6 semaines, on px observer un aspect pale de la papille à cause de l’atrophie du nerf.
Un signe de Lhermitte peut être présent (sensation de choc electrique parcourant le dos et les jambes lors de la flexion de la colonne vertébrale)
Atteinte cérébelleuse → ataxie → trouble de coordination → tremblement intentionnel → nystagmus
Déficits moteurs → paraparésie → paralysie des bras ou tétraparésie → spasticité et hyperréflexie → signe de babinski
SNA → incontinence urinaire → dysfonction érectile → constipation → incontinence des selles (rare)
Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique?
C’est une maladie neuro-dégénérative progressive qui touche les motoneurones supérieurs et inférieur, menant à une faiblesse musculaire, à une invalidité et enfin jusqu’à la mort
Quelle est l’épidémiologie de la SLA?
Elle a une incidence de 1-3 / 100 000
Un peu plus fréquent chez les H (1.5H : 1F)
On découvre habituellement la maladie aux alentours de 50-60 ans
90% sont d’origine primaire, mais il y a aussi des cas de SLA familial
Quels sont les sx de la SLA?
Les sx initiaux sont souvent de la faiblesse et de la maladresse, qui commence souvent distalement (focalement), et empire vers les muscles adjacents.
Il y a aussi la SLA de type bulbaire (20%) ou les sx initiaux seront:
→ dysarthrie
→ dysphagie
Il y a aussi la SLA ou les sx respiratoires se présenteront en premier
Une tête tombante est souvent notée, à cause de la faiblesse des muscles du cou.
Certains patients auront ce qu’on appelle le syndrome de l’effet pseudobulbaire, qui est des rires ou des pleurs spontanés, sans raison.
Les muscles extraoculaires sont typiquement épargnés. En effet, souvent, à sa fin de vie, le patient ne peut plus que communiquer avec les yeux
Comment diagnostique-t-on une SLA?
Pour avoir un diagnostic définitif, on doit avoir une évidence clinique seule avec atteinte des MNS et MNI touchant 3 régions du corps
La SLA est dite probable si on en trouve touchant 2 régions du corps.
Une fois le diagnostic fait, l’espérance de vie est d’entre 23-52 mois. Le riluzole, un antagoniste du glutamate, peut prolonger la survie de quelques mois.
Il est important de bien instruire la famille à propos de la maladie et d’offrir tous les services au patient (psy, TS, etc)
Il est important d'éliminer d'autres maladies qui peuvent donner des sx similaires: → toxicité du plomb → dysprotéinémie → dysfonction de la thyroide → déficit de vit. B12 → vasculite → syndromes paranéoplasiques, etc
Qu’est-ce que la névrite optique?
C’est une pathologie inflammatoire qui démyélinise le nerf optique. Elle est reliée à la SEP.
L’âge d’apparition est souvent d’environ 30 ans, rarement après 45 ans.
Il y a un ratio de 2F : 1H
En effet, 50% ou plus des patients ayant déjà présenté une névrite optique auront la SEP
Quels sont les sx de la névrite optique?
Il y a une dlr occulaire, qui empire au mouvement de l’oeil.
Il y a aussi des problèmes de vision monoculaire. Ces problèmes de vision incluent un scotome central monoculaire, une diminution de l’acuité visuelle, et une déterioration de la vision des couleurs. Dans des cas sévères, la perte de vue complète d’un oeil peut arriver
Que trouvera-t-on à l’examen ophtalmologique?
On peut retrouver une papillite (le disque optique est enflé si l’inflammation se rend au fond de l’oeil), ou bien, si l’inflammation est seulement rétrobulbaire (en arrière de l’oeil), le fond de l’oeil semblera normal.
Si le disque semble pale, ce qu’on appelle “optic disc pallor” (paleur du disque optique?), suggère que le patient aurait eu des épisodes précédents de névrite optique.
On peut tester la vision des couleures en faisant un teste de “désaturation rouge” On demande au patient de comparer l’apparence d’un objet rouge vif avec chaque oeil. Chez un patient ayant ou ayant eu une névrite optique, l’objet semblera plus terne dans l’oeil affecté
On peut également tester pour un défaut pupillaire afférent, en utilisant la flashlight pour voir la contraction de la pupille. Le réflexe de contraction sera diminué dans l’oeil affecté
