Blumenfeld cas 4

Question 1

Que faut-il demander à l’histoire d’une diplopie?

Answer 1

Si la diplopie disparait qd le patient se couvre un oeil ou l’autre. Si oui, ca suggère que la diplopie est causée par un mouvement anormal de l’oeil

Si le patient parle plus d’un brouillard, genre une vu floue, on doit plus penser à un mild dysconjugate gaze…. (regard non coordoné subtil jpense)

Une diplopie monoculaire ou une polyopie (voir 3 ou plus d’images) peuvent être causées par des problèmes ophtalmologiques, des maladies du cortex visuel ou des conditions psychiatriques.

On devrait aussi demander si la diplopie est pire loin ou près des objets, en regardant en haut, en bas, à gauche ou à droite.

Question 2

Comment peut-on tester une diplopie ?

Answer 2

Avec un verre rouge qu’on pose sur un oeil, ainsi le patient voit l’objet normal d’un oeil et en rouge de l’autre oeil. On doit déplacer l’objet et demander au patient où est l’objet.

Question 3

Comment nomme-t-on une déviation latérale de la vision? une déviation médiale? verticale?

Answer 3

exotropie

esotropie

hypertropie

Question 4

Comment se nomme une faiblesse d’un muscle orbitaire qui est seulement apparente lorsque l’oeil est couvert?

Answer 4

une phorie

genre exophorie, esophorie, hyperphorie

Question 5

Chez le jeune enfant, il peut y avoir un strabisme (mauvais alignement des yeux) du au développement des muscles orbitaux. Qu’est-ce que cela peut produire avec le temps?

Answer 5

ca peut causer la suppression d’une image, qui résulterait en de l’amblyopie : une partie du cerveau ne traite pas l’image recue d’un oeil.

Pour cette raison, c’est vrm important de traiter le problème qd l’enfant est encore jeune.

Question 6

Quelles sont les conséquences d’une paralysie du NC III (oculomoteur) ?

Answer 6

Il y a une paralysie de tous les muscles orbitaux sauf le latéral et supérieur oblique. So l’oeil peut juste faire un peu d’abduction, de dépression et d’intorsion.

La position de repos de l’oeil est donc vers le bas et l’extérieur, puisque ces muscles sont encore fonctionnels et tirent un peu sur l’oeil.

Il y a aussi une ptose puisque le muscle releveur de la paupière est aussi atteint.

Il y a une mydriase et l’oeil ne répond pas à la lumière pcq les fibres parasympathiques qui suivent le NC III sont affectés.

Le patient peut dire que la diplopie est pire qd il regarde des objets proche et moins pire qd les objets sont loins.

Question 7

Quelles sont des causes fréquentes de paralysie du 3e nerf crânien?

Answer 7

Neuropathie diabétique ou d’autre neuropathies microvasculaires associée à l’HTA ou l’hyperlipidémie.

Un trauma de la tête

Une compression du NC par un anévrysme (plus souvent à la jct de l’a. communicante postérieure et de la carotide interne)
→ cause une paralysie douloureuse qui implique la pupille
→ si la paralysie est indolore et n’implique pas la pupille, elle n’est pas causée par un anévrysme
→ pcq les fibre de la pupille sont sur le coté du nerf so s’il est comprimé par l’anévrysme, la pupille devrait être touchée

Des migraines ophtalmoplégique chez les enfants peuvent atteindre le 3e NC

Infarctus lacunaires

La myasthénie grave peut mimer une paralysie du 3e NC

Question 8

Que se passe-t-il dans une paralysie du 4e NC?

Answer 8

Il sert a descendre et faire l’intorsion de l’oeil. Ainsi une paralysie de ce nerf cause une diplopie verticale. La diplopie est pire qd l’oeil affecté regarde en bas et vers le nez

Pour diagnostiquer une paralysie du NC 4 voici les trouvailles typiques:
→ l’oeil affecté est hypertrophier
→ la diplopie empire qd l’oeil affecté regarde vers le nez
→ la diplopie empire qd on regarde vers le bas
→ la diplopie s’améliore lorsque la tête est inclinée loin de l’oeil affecté

Question 9

Quelles sont les causes fréquentes de paralysie du NC4?

Answer 9

C’est le nerf le plus souvent damaged, pcq il est petit et vrm long

Il px être touché ds:
→ traumatismes
→ néoplasme
→ infection
→ anévrysme

Il existe aussi la paralysie congénitale du 4e nerf, qui se manifeste à l’enfance par une petite inclinaison de la tête mais peut à l’âge adulte causer une diplopie

Question 10

Quelles sont des causes de diplopie verticale autre que la paralysie de 4e NC?

Answer 10

→ maladie des muscles extra-oculaire
→ myasténie grave
→ “skew” deviation

Question 11

Que se passe-t-il dans une lésion du 6e NC?

Answer 11

Il y a une diplopie horizontale. La diplopie est mieux de proche et pire de loin

Question 12

De quelle matière consiste les ganglions de la base?

Answer 12

de matière grise

Question 13

Que veut dire “dyskinésie” ?

Answer 13

Mouvement anormal

Question 14

Quels sont les troubles du mouvement classé du moins rapide au plus rapide?

Answer 14

\+ lent
→ bradykinésie, hypokinésie
→ rigidité
→ dystonie
→ athétose
→ chorée
→ ballisme
→ tic
→ myoclonie
\+vite

les tremblements peuvent être lents ou rapide

Question 15

Quelles sont les caractéristiques de la bradykinésie, hypokinésie et akinésie?

Answer 15

bradykinésie : mouvements ralentis
hypokinésie : moins de mouvements
akinésie : pas de mouvement

Cela arrive qd la voie indirecte est vrm plus utilisée donc on a tjrs une inhibition du mouvement

Question 16

Quelles sont les caractéristiques de la rigidité?

Answer 16

C’est une résistance accrue du mouvement passif d’un membre.

Dans la spasticité, la rigidité est vélocité-dépendante.

Dans la maladie de Parkinson, on parle souvent de la roue dentée, qui est une caractéristique de la rigidité des Parkinsoniens.

Si le patient force volontairement contre le mouvement, on appelle ca de la paratonie ou

Question 17

Quelles sont les caractéristiques de la dystonie?

Answer 17

C’est vrm de vouloir maintenir une position.

Ca inclus aussi la crampe de l’écrivain.

Ca répond bien à une injection de botox, qui doit être répétée à chaque quelques mois

La dystonie de torsion primaire idiopathique est une maladie héréditaire rare qui cause une dystonie généralisée.

La dystonie peut aussi être vue après une longue utilisation d’antagoniste dopaminergique
→ antipsychotique
→ antiémétique

Question 18

Qu’est-ce que la maladie de Wilson?

Answer 18

C’est une maladie autosomale récessive qui cause une dégénération progressive du foie et des ganglions de la base. Elle se manifeste svt à l’âge de 15-25 ans. Il résulte d’un trouble du transport du cuivre du foie dans la bile. Le cuivre est donc stocké dans l’organisme et exerce son effet toxique

La présentation neurologique inclut :
→ dysarthrie
→ dystonie
→ rigidité
→ tremblement (wing beating, comme une poule)
→ choréathétose
→ problèmes psychiatriques
→ hépatite
→ cirrhose hépatique

Pr l’investigation, on px trouver des dépots de cuivre dans la cornée externe à l’examen ophtalmologique (anneau cornéen de Kayser-Fleischer). On trouvera aussi du cuivre élevé dans la culture d’urine sur 24h. On trouvera enfin les niveau de céruloplasmine en bas de 50 mg/L.

Le traitement est des agents chélatant afin qu’on soit capable d’excréter le cuivre dans la miction et afin de réduire l’absorption de cuivre. On utilise par exemple la D-penicillamine. Pour réduire l’absorption intestinale du cuivre, on donne du zinc (associé à la D-pénicillamine)

Question 19

Quelles sont les caractéristiques de l’athétose?

Answer 19

C’est plus un tortillement, un twisting des membre.

Question 20

Quelles sont les caractéristiques de la chorée?

Answer 20

Il y a des mouvements presque continus, involontaire qui varient tjrs en qualité. Souvent les patients tentent de cammoufler les mouvements avec des mouvements volontaire

Elle peut être trouvée dans la chorée de Syndenham, qu’on trouve surtout dans les population infectée par un streptococque de groupe A et non traité avec des ATB.

Une autre maladie qui donne la chorée est le lupus érythémateux disséminé (SLE en anglais). La chorée peut être le premier sx de cette maladie.

Question 21

Quelles sont les caractéristiques du ballisme?

Answer 21

Ce sont des mouvements des membre proximaux qui ont donc une grande amplitude.

Le plus commun est l’hémiballisme, qui est unilatéral et controlatéral à la lésion.

Question 22

Quelles sont les caractéristiques des tics?

Answer 22

C’est une action brève et soudaine qui est précédée par une urge de la faire et est suivie d’une sensation de soulagement.

Les tics moteurs incluent souvent le visage, le cou et plus rarement les extrémités.

La maladie la plus connue des tics est le syndrome de Gilles de la Tourette. Elle est 4x plus présente chez les homme que chez les femmes. Elle se présente tard durant l’enfance et s’améliore souvent à l’adolescence.

Le diagnostic se fait surtout à partir de la clinique. Le tx est surtout de l’éducation mais on peut traiter avec de l’haloperidol pendant les périodes sévères

Question 23

Quelles sont les caractéristiques des myoclonies?

Answer 23

C’est une secousse musculaire rapide et soudaine qui peut être focale, unilatérale ou bilatérale.

Question 24

Quelles sont les caractéristiques du tremblement?

Answer 24

C’est une oscillation rythmique ou semi-rythmique. Il y a une action de muscles agoniste et antagoniste.

Il y a les tremblements de repos, posturaux, et d’intention.

Les tremblements de repos est pire justement au repos. Le tremblement va arrêter lorsque le patient se met en mouvement. On l’appelle aussi le tremblement parkinsonien pcq c’est le type de tremblement du Parkinson. Le tremblement de repos a souvent une fréquence entre 3-5 Hz

Le tremblement postural est pire qd le patient maintient une certaine position. Le plus typique est le tremblement essentiel. Il a une fréquence entre 5-8 Hz, et touche majoritairement les mains ou bras, mais peut aussi toucher la machoire ou plus rarement les jambes ou le tronc. Il est habituellement bilatéral. Les patients ont de la difficulté à tenir un verre d’eau sans en échapper partout. Le tremblement empire avec le stress et peut être améliorer avec des antagoniste beta-adrenergic (propanolol) ou avec l’alcool. C’est souvent autosomal dominant donc il y a une fréquence familiale. Le tremblement physiologique a un fréquence de 8-13 Hz.

Le tremblement d’intention ou ataxique se produit lorsque le patient tente de faire un mouvement genre de reach un objet. Il ont une fréquence de 2-4 Hz.

Il existe aussi le tremblement palatal (du palais), qui est surtout reconnu parce qu’il persiste la nuit.

Question 25

Qu’est-ce que la maladie de Parkinson?

Answer 25

C’est une maladie neurodégénérative idiopathique à évolution lente et progressive causée par une perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire pars compacta, ce qui rend la substance noire un peu plus pâle à la vue.

Elle est caractérisée par un tremblement de repos asymétrique, de la bradykinésie, de la rigidité et une instabilité posturale, qui répondent bien à la thérapie à la levodopa. Les sx évoluent insidieusement, sur 5-15 ans

L’âge de début est entre 40-70 ans. 1% de la population > 65 ans est touchée.

Question 26

Comment se fait le diagnostic de la maladie de Parkinson?

Answer 26

Elle est basée sur les caractéristiques cliniques. Ils ont la triade classique:
→ bradykinésie
→ rigidité
→ tremblement de repos (pill rolling, supination-pronation)

Il y a aussi une instabilité posturale qui cause une démarche instable.

On peut voir une diminution de la fréquence de clignement des yeux et dans l’expression faciale, appelé de l’hypomimie. La voix devient hypophonique. On voit aussi de la micrographie. On trouve aussi de l’anosmie.

Les patients peuvent présenter de la rétropulsion, soit que s’ils sont légèrement poussés vers l’arrière, ils feront quelques pas pour retrouver leur équilibre. Souvent, ils ne peuvent pas se lever d’une chaise sans utiliser les mains. Ils ont aussi de la difficulté à initier la marche. Ils tournent “en bloc” donc vrm un petit angle à la fois.

Lorsque la maladie est avancée, il peut y avoir de la démence. Il y a aussi bcp de sx psychiatrique.

La maladie est initialement unilatérale et devient bilatérale avec le temps. Elle répond bien au traitement avec la levodopa.

On doit penser à un autre dx si :
→ répond pas à la levodopa
→ symétrique
→ pas de tremblement de repos (bien que 30% auront pas de tremblement de repos)
→ instabilité posturale vite ds la maladie
→ progression rapide des sx

Question 27

Quel est le tx de la maladie de Parkinson?

Answer 27

Le meilleur tx est la levodopa combiné à la carbidopa. La carbidopa inhibe la dégradation de la levodopa et donc augmente son action. Les effets secondaires les plus communs sont des troubles gastrointestinaux et de l’HTO, mais ils sont diminués par la carbidopa.

Avec le temps, les fin de dose cause un gel des gens, ils ne sont plus capable de bouger. Il y a le on-off phenomenon qui est une fluctuation entre la bradykinésie et l’immobilité. Pr aider ca on px donner des inhibiteurs COMT ou MAO.

Un autre tx de la maladie de Parkinson est les agents anticholinergiques.

Les agonistes dopaminergique ont un rôle grandissant ds le tx de la maladie. On donne les agonistes dopaminergique pr les patients < 65 ans sans trouble cognitif significatif.

On réserve le tx à la levodopa pr les patients > 65 ans avec C-I de levodopa, chez les patients avec une atteinte cognitive significative ou chez les patients en situation d’urgence

Question 28

Qu’est-ce que l’atrophie multisystème (MSA) ?

Answer 28

C’est une maladie neurodégénérative rare avec des inclusions cytoplasmique ds certaines région du cerveau. Elle englobe les 3 entités suivantes:
→ atrophie olivo-pontocérébelleuse
→ syndrome de Shy-Grager
→ dégénération striato-nigrale

La maladie se manifeste généralement entre 30-50 ans et montre une évolution rapidement progressive. La durée moyenne de la maladie est de 9 ans.

Il y a deux types de MSA:
→ MSA-P (80% des cas) : dysautonomie et parkinsonnisme
→ MSA-C (20% des cas) : dysautonomie et ataxie cérébelleuse

Ca ne répond pas bien à la levodopa

Question 29

Qu’est-ce que la paralysie supranucléaire progressive?

Answer 29

C’est aussi appelé le syndrome de Steel-Richardson-Olszewski. Il y a une paralysie supranucléaire du regard. Ca s’observe surtout chez les hommes âgés de 50-70 ans. Ces patients ont aussi tendance à chuter tôt dans la maladie.

La rigidité dans le PSP a tendance à être plus proximal que distal (ex plus au cou que dans les bras)

Question 30

Qu’est-ce que la démence à corps de Lewy?

Answer 30

On trouve des corps de Lewy dans la substance noire et dans le cortex cérébral

Les patients ont souvent des hallucinations visuelles tôt dans la maladie, en plus de sx psychiatriques

Question 31

Qu’est-ce que la dégénérescence cortico-basale?

Answer 31

Il y a une atteinte asymétrique, une dystonie des membres et de l’apraxie.

On trouve souvent ce qu’on appelle un “alien limb”

Question 32

Qu’est-ce que la maladie de Huntington?

Answer 32

C’est une maladie neurodégénérative autosomale dominante caractérisée par de la choré, de la démence et des problèmes psychiatriques progressifs qui mènent ultimement à la mort.

Il y a une atrophie progressive du striatum.

La maladie de Huntington donne vrm des anomalies de
→ mouvement du corps
→ mouvement des yeux
→ émotion
→ cognition

Question 33

Quelle est l’épidémiologie de la maladie de Huntington?

Answer 33

Elle a une prévalence de 4-5 cas / 100 000 pers.

L’âge de début est entre 30-50 ans.

Les sx initiaux sont une chorée subtile ainsi que des troubles du comportement. Au niveau des yeux, les patients remarquent des saccades, des nystagmus ou de la difficulté à suivre doucement un objet qui bouge.

On peut mieux apercevoir la chorée en demandant au patient de marcher, ou bien de tenir les bras parallèles au sol les yeux fermer (méthode du serment)

Dans les cas de Huntington juvénile, ca ressemble un peu plus à du Parkinson.

Les troubles psychiatrique sont souvent la dépression, l’anxiété, des TOC,

La survie médiane après le dx est de 15 ans.

Question 34

Quel est le changement pathologique dans la maladie de Huntington?

Answer 34

Le plus gros changement est l’atrophie progressive du noyau caudé. Ca affecte premièrement la voie indirecte.

Les ventricules latéraux ont l’air plus gros sur l’IRM ou le CT.

Le gène causant la maladie de Huntington est localisé sur le chromosome 4 et est une répétition multiple tu trinucléotide CAG. Le plus de CAG repeats, le plus tôt on va développer la maladie.

Question 35

Comment se fait le dx de la maladie de Huntington?

Answer 35

Il faut regarder les caractéristiques typiques de la maladie, surtout s’il y a une histoire familiale. On px tester génétiquement mais c’est comme plus ou moins éthique vu qu’on a pas de tx.

Le tx qu’on donne c’est pr diminuer les sx.