Esferocitose hereditária 1. Fisiopatologia 2. Quadro clínico

1. Anemia hemolítica crônica que ocorre por defeito da membrana da hemácia levando à sua destruição no baço. 2. QC: - Anemia hiperproliferativa: reticulócitos aumentados - Esferócitos ao sangue periférico - Esplenomegalia

Hematologia - Anemias Flashcards by Carolina Delalibera

Frente a suspeita de Anemia Falciforme, qual exame solicitar?

Eletroforese de Hemoglobina: Hb S (85-95% das cadeias circulantes)

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Lactente (7 meses) com icterícia + mucosas descoradas + hiperemia e edema doloroso de pés e mãos.
Qual hipótese diagnóstica?

Anemia Falciforme = Anemia hemolítica + Dactilite falcêmica

Atenção: é comum que os sintomas surjam tardiamente pois a Hb Fetal “protege” os falcêmicos da Hb S até por volta dos 6 meses de vida.

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Qual patologia neutrófilos hipersegmentados sugere?

Deficiência de vitamina B12 ou Folato

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A cirurgia de Gastrectomia total leva à carência de qual hipovitaminose?

Deficiência de B12: devido a remoção da fonte de fator intrínseco (células parietais gástricas)

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Em qual patologia se visualiza na lâmina de sangue periférico a presença de Corpúsculos de HEINZ?

Deficiência de G6PD

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O que são Corpúsculos de Heinz?

Precipitados de Hemoglobina desnaturada dentro dos eritrócitos após algum estresse oxidativo.

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Qual a dose de ferro recomendada para correção da Anemia Ferropriva? Como avaliar resposta? Qual a duração do tratamento?

Sulfato Ferroso 300 mg (ou Ferro elementar 60 mg) 3x/dia

RESPOSTA: Contagem de reticulócitos
- Atinge pico entre 5º - 10º dia

Duração: manter por 6 meses - 1 ano (ou até Ferritina>50 ng/ml) para refazer estoques.

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Qual o principal hormônio regulador da produção de hemácias?

Eritropoetina

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Beta-talassemia Major

a) Quadro clínico
b) Diagnóstico
c) Tratamento

Forma mais grave da Beta-Talassemia (βºβº ou βºβ+)

Pancitopenia
Hepato/esplenomegalia
Deformidades ósseas
Facies de Cooley: crânio em cabeleira ao RX, face em “esquilo”
Anemia hemolítica grave: Microcítica/Hipocrômica (após 6 meses de idade)
Acúmulo de ferro
Baixa estatura

Diagnóstico: Eletroforese de Hb

Tratamento: Quelante Fe / Ácido fólico /Esplenectomia / Tx MO

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Qual a principal causa de óbito em crianças falcêmicas <5 anos?

Infecção por pneumococo.

São mais susceptíveis devido a asplenia funcional que culmina em autoesplenectomia por volta dos 5 anos.

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Qual o primeiro passo na investigação de qualquer quadro anêmico?

Contagem de reticulócitos: define se a anemia é HIPO ou HIPERproliferativa.

Hiperproliferativa - Reticulócitos >2%:
A) hemólise
B) sangramento agudo
Hipoproliferativa - Reticulócitos ≤ 2%
A) carenciais
B) doença crônica

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Etiologias de Anemia microcítica e hipocrômica

Anemia Ferropriva: RDW elevado

2. Beta-Talassemia: RDW normal

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Manifestações clínicas da Anemia Falciforme

Anemia hemolítica crônica +

Evidências de hemólise:

Icterícia
Sopro sistólico
Reticulocitose
Esplenomegalia
Dactilite ou síndrome mão-pé
Crise óssea: dor por isquemia
Sd Torácica Aguda: + comum em hospitalizados
AVE: isquêmico (crianças) e hemorrágico (adultos)
Priapismo: ereção noturno prolongada e dolorosa
Lesão renal crônica: GEFS, Necrose de papila

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No esfregaço de sangue periférico, quais patologias apresentam as seguintes alterações:

a) Hemácias em gota ou dacriócitos (hm em lágrima)
b) Hm em alvo ou leptócitos
c) Acantócitos
d) Corpúsculos de Howell-Jolly
e) Microesferócitos + Policromatofilia
f) Esquizócitos
g) Neutrófilos hipersegmentados
h) Drepanócitos (hm em foice)

a) Fibrose medular
b) Talassemias ou Hemoglobinopatias C, D e E
c) Hepatopatias
d) Hipoesplenismo/Esplenectomia
e) Anemia hemolítica autoimune (AHAI)
f) Anemia hemolítica microangiopática
g) Anemia megaloblástica
h) Anemia falciforme

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Qual o tratamento frente a crise de sequestro esplênico em criança falcêmica?

Emergencial: hemotransfusão - corrige hipovolemia e reduz concentração de Hb S reduzindo afoiçamento
Esplenectomia cirúrgica

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Qual droga modifica a história natural da anemia falciforme?

Hidroxiureia: aumenta sínteses de Hb Fetal reduzindo fenômeno de afoiçamento.

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Esferocitose hereditária

Fisiopatologia
Quadro clínico

Anemia hemolítica crônica que ocorre por defeito da membrana da hemácia levando à sua destruição no baço.
QC:
- Anemia hiperproliferativa: reticulócitos aumentados
- Esferócitos ao sangue periférico
- Esplenomegalia

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Qual anti-hipertensivo pode levar ao efeito adverso de Anemia hemolítica?

Alfametildopa

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Terapia medicamentosa em Anemia falciforme crônica

Ácido fólico 1mg/dia - Uso contínuo
(a fim de evitar crises megaloblásticas devido à hematopoiese medular permanentemente acelerada)
Hidroxiureia: droga modificadora da doença
(reativa a síntese de HbF)
Transplante de medula / terapia gênica: casos refratários
Vacinação Pneumo, meningo, hemófilo, influenza, hepatite B
+
ATB profilático: 3 meses aos 5 anos de idade - ex: Penicilina VO
L-glutamina*** (NOVIDADE)
Este aminoácido participa da renovação celular do ácido nucléico.

LABORATÓRIO DA ANEMIA HEMOLÍTICA

ANEMIA NORMO, ↑VCM
Leucocitose
Aumento do LDH
Aumento da bilirrubina indireta < 5mg/dl
Redução da haptoglobina
Reticulocitose
Índice de Produção Reticulocitária (IPR)>2

Quais causas predispõem Anemia hemolítica aguda pela deficiência de G6PD?

Estresse oxidativo por:

Infecção: + comum
Drogas: “gaveta Seis P D “
Sulfas, Primaquina, Dapsona

Quando suspeitar de Esferocitose hereditária? Diagnóstico? Tratamento?

Clínica: Hemólise +

Presença de esferócitos
Hipercromia
Coombs NEGATIVO

Diagnóstico: Teste da fragilidade osmótica

Tratamento: esplenectomia

Hbnúria paroxística noturna

Conceito
Tríade clínica
Diagnóstico

É uma rara causa de hemólise adquirida geralmente na vida adulta
Tromboses abdominais + Pancitopenia + Hemólise
Citometria de fluxo: ausência de células CD55 e CD59

Talassemia intermédia (β+β+)

Quadro clínico
Tratamento

Anemia + esplenomegalia
Tratamento:
- Acido fólico
- Quelante de Ferro

Talassemia menor (β+β ou βºβ) - Traço 1. Quadro clínico 2. Tratamento

1.Anemia do tipo hipo/micro + Assintomáticos → DDF: anemia ferropriva - Cinética do Fe Normal - RDW NORMAL (n=12-13%) 2. Acompanhamento + Aconselhamento genético

Em qual anemia o Coombs se apresenta positivo?

Anemia Hemolítica autoimune (AHAI)

Terapia medicamentosa na Crise aguda da anemia Falciforme

1. Hidratação e O2 (se hipoxemia) 2. Analgesia: diminuir a dor diminui a taxa de afoiçamento 3. Febre: Internação ( obrigatória se: < 3 anos ou alto risco) + Ceftriaxone 4. TRANSFUSÃO: - Crises anêmicas ou crise álgicas refratárias - Síndrome torácica aguda / AVE / Priapismo 5. Priapismo > 3 – 4h: avaliar drenagem de corpo cavernoso -Avaliação do urologista

Qual agente etiológico gera aplasia medular (Complicação aguda na anemia falciforme)?

Parvovírus B19

Qual a principal etiologia de anemia megaloblástica por carência de vitamina B12?

Gastrite atrófica autoimune (= Anemia perniciosa)

Achados clínicos da Anemia Megaloblástica

1. Anemia 2. Neutrófilos hipersegmentados 3. Pancitopenia (anemia, leucopenia, plaquetopenia) 4. ↑LDH 5. ↑BI 6. ↑Homocisteína 7. ↑Gastrina: devido hipocloridria

Quais as principais causas de Anemia hemolítica microangiopática?

1. SHU 2. Púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) 3. Pré-eclâmpsia/Sd HELLP e Eclâmpsia 4. HAS maligna 5. CIVD 6. Quimioterapia

Qual o principal desencadeante do afoiçamento de hemácias na Anemia Falciforme?

Hipóxia

Qual a principal causa de morte em falcêmicos adultos?

Síndrome Torácica Aguda

Qual o 1º índice laboratorial que cai na Anemia Ferropriva?

↓Ferritina ( redução do estoque)

Qual o último marcador que se altera na Anemia Ferropriva?

Ferro sérico

Quais alterações laboratoriais visualizamos na Anemia Ferropriva?

- 1ª alteração: ↓Ferritina - ↑Transferrina, ↑TIBC, ↓Sat Transferrina - Última alteração: ↓Ferro sérico

Quando ocorre a anemia fisiológica da infância?

2º - 4º mês de vida

Definição de anemia em crianças e seu tratamento

Hb<11 g/dl Tratamento: 3 a 5 mg/kg/dia de Fe elementar

ANEMIA HEMOLÍTICA 1. Causas congênitas 2. Causas adquiridas

1. Deficiência de G6PD e Esferocitose hereditária, Anemia falciforme, Talassemia 2. Hbnúria paroxística noturna, SHU, Hiperesplenismo

Qual o exame padrão-ouro no diagnóstico da Anemia Ferropriva?

Aspirado de medula óssea corado pelo azul da Prússia: demonstra ausência de Ferro

O que significa "FAS" na triagem neonatal para Hemoglobinopatias?

Traço Falcêmico - FAS (HbF + HbA + HbS)

Quais as duas situações clínicas mais frequentes na hemoglobinopatia SC?

1. Retinopatia | 2. Necrose de cabeça de fêmur

Há aumento de Hepcidina em qual anemia?

Anemia de doença crônica → Hepcidina: proteína de síntese hepática que atua no ↑da absorção de ferro no intestino.

Qual a hemoglobina mais comum do adulto?

Hb A: composta por 2 cadeias alfa e 2 cadeias beta

Qual a manifestação neurológica mais característica da Anemia Perniciosa?

A deficiência da vitamina B12 gera a degeneração combinada da medula (lesão piramidal e do cordão posterior da medula responsável pela propriocepção).