Congenitale hartziekten (bij volwassenen) Flashcards
prevalentie congenitale hartziekten
28% van aangeboren afwijkingen
meest gehanteerde schatting: 8 per 1000 levendgeborenen
embryologie
het hele hart ontstaat uit cellen–> buisje–> vorm hart
complete aanleg van het hart in de eerste 7 weken van de zwangerschap
bij 8/1000 gaat er dus wat mis, vaak in de eerste 7 of 8 weken van de zwangerschap
oorzaken verstoorde hartaanleg
Genetisch “foute” codering, spontaan of erfelijk
Spontaan “foute” celdeling, down syndroom
Infectie, rubella (rode hond)
Straling (vliegen ook), röntgen/ radioactiviteit
Medicatie, bijvoorbeeld bloedverdunners
Drugs/ alcohol/ roken
8 meest voorkomende
ventrikelseptumdefect 34% atriumseptumdefect 13% open ductus botalli 10% pulmonalisstenose 8% coarctatie van de aorta 5% tetralogie van fallot 5% transpositie van de grote vaten 5% aortastenose
Ventrikelseptumdefect (VSD
kamer-tussenschot-gaatje
Defect tussen beide hartkamers
Meest voorkomende afwijking op kinderleeftijd, 34%
Bloed gaat van linkerkamer niet allemaal aorta in maar een deel gaat via dat gaatje de a. pulmonalis in–> nog een keer naar longen–> meer O2, maar kan niet meer dan 100% verzadigen–> wel een deel bloed die naar aorta moet gaat daar niet heen–> baroreceptoren in aortaboog niet genoeg bloed–> hart harder–> meer bloed rond (omdat deel weglekt de verkeerde kant op worden de linkerkamer en linkerboezem wijder omdat meer bloed rondgepompt moet worden
VSD is links-rechts shunt en is volumebelasting voor linker ventrikel
Outlet VSD
vlak voor aorta
chirurgisch gesloten
inlet VSD
kleppen van de boezems
chirurgisch gesloten
musculeus VSD
in spier deel van septum, kan soms spontaan dichtgaan
als heel groot en belastend ook chirurgisch gesloten
atriumseptumdefect (ASD)
boezem-tussenschot-gaatje
Defect tussen de beide boezems: gaat van links naar rechts omdat links drukken hoger zijn, in LV is druk ongeveer 120 systolisch. In de rechterkamer meer 25mmHg. Dus dit is een links-rechts-shunt
Maar nu gaat het bloed in de boezem al naar rechts–> bloedstroom naar RV–> ASD is volumebelasting voor RV–> rechter deel hart wijder want cruciaal dat genoeg bloed naar lichaam
Vaak niet ontdekt, geen klachten, geen ruis–> meest voorkomende afwijking op volwassen leeftijd
Als het gat heel groot is: operatie
Als het gat niet heel groot is: met paraplu sluiten (via lies naar binnen–> katheter–> via v. cava inferior in RA–> gaatje–> paraplu door septum–> ontplooi 1 kant paraplu–> trek terug–> ontplooi andere kant paraplu–> katheter los–> paraplu op zijn plek): device
ASD I
bij kleppen, grens atria en ventrikels
partieel atrioventriculair septum defect
ASD II
midden in atrium septum, komt meest voor
sinus venosus defect (ASD)
bij v. cava superior of inferior
open ductus arteriosus (ductus Botalli)
Ductus botalli tussen aorta en a. pulmonalis. In de buik open voor foetale circulatie
3 dagen na geboorte sluiten spontaan onder invloed van prostaglandines, zo niet–> ODA
Shunt van links naar rechts, volumebelasting linker ventrikel
Sluiten via katheter: via lies–> v. cava inferior–> RV–> a. pulmonalis–> zo bij ductus
Sluiten via katheter: via slagader lies–> tegen bloedstroom in (retrograad)–> aorta–> zo bij ductus
sluiten met paraplu, of met coil: ringetjes–> ductus stolt dicht
hartklepafwijkingen: stenose
Stenose= vernauwing
hartklepafwijkingen: insufficientie
Insufficiëntie = lekkage
hartklepafwijkingen: atresie
Atresie = ondoorgankelijk
Bijvoorbeeld atresie tricuspidalisklep (zeldzaam)
Er is bloedflow nodig voor aanleg: geen bloedflow–> geen aanleg–> functioneel monoventrikel
Circulatie gaat via een shunt via ASD of VSD
Via Fontan operatie: bloed vanuit v. cava inferior via soort tunnel door RA verbonden met a. pulmonalis, v. cava superior ook op a. pulmonalis gezet–> O2-arme bloed wordt rechtstreekt geleid naar de longen
hartklepafwijkingen: agenesie
Agenesie = niet aangelegd
pulmonalisklepstenose
Tussen RV en a. pulmonalis zit pulmonalisklep en die is vernauwd–> hart moet harder pompen om het bloed door dat kleine gaatje te krijgen–> hij wordt niet wijder want RV hoeft niet meer bloed rond te pompen–> hypertrofie rechter kamer
hoe nauwer de klep, hoe meer drukbelasting voor de rechter kamer
klinisch spectrum: van zeer geringe vernauwing tot levensbedreigend al kort na geboorte, geleidelijke progressie stenose is mogelijk
congenitale aortastenose
Stenose tussen LV en aorta, 4% AHA
Normaal tricuspide, hier bicuspide klep
Bij bicuspide meer kans lekken of vernauwen
hoe nauwer de klep, hoe meer drukbelasting voor LV
klinisch spectrum: van zeer geringe vernauwing tot levensbedreigend al kort na geboorte, geleidelijke progressie stenose mogelijk, vaak bijkomende dilatatie van ascenderende aorta
Kan variëren in ernst: soms gelijk bij geboorte en soms later pas nodig
Ballondilatatie gebruikt om te fixen bij kinderen
Bij oudere mensen ballondilatatie niet zo effectief en als verkalkt–> meer risicovol–> bang dat stukje kalk afschiet–> beroerte
Vaak aneurysma aorta descendens: risico–> vervangen door buisje als deze te wijd wordt
coarcatio aortae
Lokale vernauwing in de distale aortaboog
Vaak op plekje waar vroeger ductus zat van a. pulmonalis naar aorta, vaak iets mis in aanleg–> vernauwing–> bloed gaat via collateralen
Ook regelmatig bij volwassenen
Klachten: hypertensie, maar alleen in bovenste lichaamshelft, arm: hoog BD, been: laag BD
Behandeling: percutaan, vroeger operatie
Operatie: vernauwde stukje doornemen–> klem–> stukje weghalen–> weer aan elkaar
Percutaan: via de lies–> in vernauwing–> katheter met ballon en stent–> stent houdt open
tetralogie van Fallot
Combi 4 afwijkingen: VSD–> overrijding aorta–> aorta deels boven RV, pulmonaalklepstenose–> RV hypertrofie
Door druk rechts hoger dan links–> rechts-links shunt door vernauwing–> bloed van rechts naar links–> O2-arm bloed gaat lichaam in door VSD–> cyanose
Komt doordat aanleg van septum niet goed is (blauwe stipjes op plaatje): crista terminalis–> septum kan niet goed sluiten–> VSD, pulmonaalklep niet goed doorgankelijk–> vernauwing net onder pulmonaalklep–> hogere druk RV–> dikker–> aorta kan uitzakken naar rechter kant
Kinderen kunnen cyanotisch geboren worden maar hoeft niet perse want ligt eraan hoe er pulmonaalklepstenose is: niet heel erg–> bloed gaat makkelijker alsnog goed want bloed neemt weg van minste weerstand
Behandeling: operatie op jonge leeftijd: VSD dicht met patch en verwijding a. pulmonalis
deze kinderen later vaak lekkage pulmonaalklep (want wijder–> sluit niet meer helemaal mooi af)
transpositie van de grote arterien
van lichaam retour naar lichaam, van long retour naar long
in leven dankzij foramen ovale/ ASD/ open ductus
Het O2-rijke bloed uit longen komt in LV maar gaat naar a. pulmonalis naar longen–> krijgt opnieuw O2–> geen menging van O2-rijk en O2-arm bloed
Als deze kinderen geboren worden en ductus van botalli gaat dicht kunnen ze alleen in leven blijven als er een open foramen ovale is of de ductus moet open blijven
Acute behandeling: via lies naar RA–> ASD maken: Rashkind atroseptostomie: opening in atrium septum om maar te zorgen dat er iets van shunting plaats kan vinden. Dan als het kind wat groter is kan je gaan opereren, in de eerste paar weken/ maanden na de geboorte: maken aorta en a. pulmonalis los en zetten die weer terug op het andere vat waardoor er weer normale bloedstroom door het lichaam mogelijk wordt. Hierbij moeten de kransslagaderen die uit de aorta komen losgemaakt worden en gereïmplanteerd in de nieuwe aorta (arteriele switchoperatie)–> hele moeilijke operatie. Vroeger vervingen ze de aanvoerende venen
cyanose t.g.v. een aangeboren hartafwijking
Rechts-links-shunt: bloed naar lichaam zonder dat het door de longen is geweest
Horlogeglasnagels: uiteinde vingers dikker, nagels ronder, blauw
Gevolgen cyanose: beperkt O2-aanbod aan weefsels, beperkte reserve/ inspanningstest, risico op thrombo-embolie, “dik , stroperig bloed” (hoog Hb, Ht)
leeftijd manifestatie aangeboren hartafwijking
intra-uterien: spontane abortus/ intra-uteriene vruchtdood
prenatale echoscreening bij 20 weken zwangerschap
neonataal (vroeg na geboorte)
kinderleeftijd
volwassen leeftijd
vooral ASD of coagulaie vind je vaak pas op latere leeftijd
beloop aangeboren hartafwijking
spontane sluiting kan optreden van een VSD en open ductus
veel afwijkingen zijn progressief
ongeveer 50% heeft operatie/ interventie nodig op kinderleeftijd
timing van ingreep is cruciaal: vaak al in eerste levensjaar
te laat ingrijpen kan leiden tot onherstelbare schade: beschadiging van longarterien door te hoge druk: pulmonale hypertensie
eisenmenger syndroom
bijvoorbeeld niet tijdig geopereerd groot VSD
hoge druk in longen leidt tot hoge vaatweerstand in de longen
links-rechts shunt wordt bidirectioneel (als links-rechts shunt bidirectioneel wordt mag je niet meer dichtmaken want dan gaat LV gelijk falen)
bij inspanning toename cyanose
overlevingskansen afgelopen eeuw
De afgelopen eeuw zijn doorbraken en enorme ontwikkelingen geweest: echo, MRI, CT om op te sporen en gigantische doorbraken in behandeling
Door toegenomen overlevingskansen ook veel volwassenen met AHA
volwassenen met een aangeboren hartafwijking
1% pasgeborenen heeft een aangeboren hartafwijking: 1400/ jaar in NL
>90% van patienten overleeft nu tot volwassen leeftijd dankzij chirurgische en percutane behandelmogelijkheden
meer volwassenen dan kinderen met AHA (>40.000 vs. 25.000)
geheel andere leeftijdsgroep en pathologie dan reguliere cardio
complicaties/ late problemen na operatie
rest VSD, rest klepafwijking ritmestoornissen hartfalen levensverwachting/ plotse dood zwangerschap bij een patient met AHA: risico patient en ongeboren kind, medicijn gebruik
