Congenitale hartziekten (bij volwassenen)

Question 1

prevalentie congenitale hartziekten

Answer 1

28% van aangeboren afwijkingen

meest gehanteerde schatting: 8 per 1000 levendgeborenen

Question 2

embryologie

Answer 2

het hele hart ontstaat uit cellen–> buisje–> vorm hart
complete aanleg van het hart in de eerste 7 weken van de zwangerschap
bij 8/1000 gaat er dus wat mis, vaak in de eerste 7 of 8 weken van de zwangerschap

Question 3

oorzaken verstoorde hartaanleg

Answer 3

Genetisch “foute” codering, spontaan of erfelijk
Spontaan “foute” celdeling, down syndroom
Infectie, rubella (rode hond)
Straling (vliegen ook), röntgen/ radioactiviteit
Medicatie, bijvoorbeeld bloedverdunners
Drugs/ alcohol/ roken

Question 4

8 meest voorkomende

Answer 4

ventrikelseptumdefect 34%
atriumseptumdefect 13%
open ductus botalli 10%
pulmonalisstenose 8%
coarctatie van de aorta 5%
tetralogie van fallot 5%
transpositie van de grote vaten 5%
aortastenose

Question 5

Ventrikelseptumdefect (VSD

Answer 5

kamer-tussenschot-gaatje
Defect tussen beide hartkamers
Meest voorkomende afwijking op kinderleeftijd, 34%
Bloed gaat van linkerkamer niet allemaal aorta in maar een deel gaat via dat gaatje de a. pulmonalis in–> nog een keer naar longen–> meer O2, maar kan niet meer dan 100% verzadigen–> wel een deel bloed die naar aorta moet gaat daar niet heen–> baroreceptoren in aortaboog niet genoeg bloed–> hart harder–> meer bloed rond (omdat deel weglekt de verkeerde kant op worden de linkerkamer en linkerboezem wijder omdat meer bloed rondgepompt moet worden

VSD is links-rechts shunt en is volumebelasting voor linker ventrikel

Question 6

Outlet VSD

Answer 6

vlak voor aorta

chirurgisch gesloten

Question 7

inlet VSD

Answer 7

kleppen van de boezems

chirurgisch gesloten

Question 8

musculeus VSD

Answer 8

in spier deel van septum, kan soms spontaan dichtgaan

als heel groot en belastend ook chirurgisch gesloten

Question 9

atriumseptumdefect (ASD)

Answer 9

boezem-tussenschot-gaatje
Defect tussen de beide boezems: gaat van links naar rechts omdat links drukken hoger zijn, in LV is druk ongeveer 120 systolisch. In de rechterkamer meer 25mmHg. Dus dit is een links-rechts-shunt

Maar nu gaat het bloed in de boezem al naar rechts–> bloedstroom naar RV–> ASD is volumebelasting voor RV–> rechter deel hart wijder want cruciaal dat genoeg bloed naar lichaam
Vaak niet ontdekt, geen klachten, geen ruis–> meest voorkomende afwijking op volwassen leeftijd

Als het gat heel groot is: operatie
Als het gat niet heel groot is: met paraplu sluiten (via lies naar binnen–> katheter–> via v. cava inferior in RA–> gaatje–> paraplu door septum–> ontplooi 1 kant paraplu–> trek terug–> ontplooi andere kant paraplu–> katheter los–> paraplu op zijn plek): device

Question 10

ASD I

Answer 10

bij kleppen, grens atria en ventrikels

partieel atrioventriculair septum defect

Question 11

ASD II

Answer 11

midden in atrium septum, komt meest voor

Question 12

sinus venosus defect (ASD)

Answer 12

bij v. cava superior of inferior

Question 13

open ductus arteriosus (ductus Botalli)

Answer 13

Ductus botalli tussen aorta en a. pulmonalis. In de buik open voor foetale circulatie

3 dagen na geboorte sluiten spontaan onder invloed van prostaglandines, zo niet–> ODA

Shunt van links naar rechts, volumebelasting linker ventrikel

Sluiten via katheter: via lies–> v. cava inferior–> RV–> a. pulmonalis–> zo bij ductus

Sluiten via katheter: via slagader lies–> tegen bloedstroom in (retrograad)–> aorta–> zo bij ductus

sluiten met paraplu, of met coil: ringetjes–> ductus stolt dicht

Question 14

hartklepafwijkingen: stenose

Answer 14

Stenose= vernauwing

Question 15

hartklepafwijkingen: insufficientie

Answer 15

Insufficiëntie = lekkage

Question 16

hartklepafwijkingen: atresie

Answer 16

Atresie = ondoorgankelijk
Bijvoorbeeld atresie tricuspidalisklep (zeldzaam)
Er is bloedflow nodig voor aanleg: geen bloedflow–> geen aanleg–> functioneel monoventrikel
Circulatie gaat via een shunt via ASD of VSD
Via Fontan operatie: bloed vanuit v. cava inferior via soort tunnel door RA verbonden met a. pulmonalis, v. cava superior ook op a. pulmonalis gezet–> O2-arme bloed wordt rechtstreekt geleid naar de longen

Question 17

hartklepafwijkingen: agenesie

Answer 17

Agenesie = niet aangelegd

Question 18

pulmonalisklepstenose

Answer 18

Tussen RV en a. pulmonalis zit pulmonalisklep en die is vernauwd–> hart moet harder pompen om het bloed door dat kleine gaatje te krijgen–> hij wordt niet wijder want RV hoeft niet meer bloed rond te pompen–> hypertrofie rechter kamer

hoe nauwer de klep, hoe meer drukbelasting voor de rechter kamer
klinisch spectrum: van zeer geringe vernauwing tot levensbedreigend al kort na geboorte, geleidelijke progressie stenose is mogelijk

Question 19

congenitale aortastenose

Answer 19

Stenose tussen LV en aorta, 4% AHA
Normaal tricuspide, hier bicuspide klep
Bij bicuspide meer kans lekken of vernauwen
hoe nauwer de klep, hoe meer drukbelasting voor LV

klinisch spectrum: van zeer geringe vernauwing tot levensbedreigend al kort na geboorte, geleidelijke progressie stenose mogelijk, vaak bijkomende dilatatie van ascenderende aorta

Kan variëren in ernst: soms gelijk bij geboorte en soms later pas nodig
Ballondilatatie gebruikt om te fixen bij kinderen
Bij oudere mensen ballondilatatie niet zo effectief en als verkalkt–> meer risicovol–> bang dat stukje kalk afschiet–> beroerte

Vaak aneurysma aorta descendens: risico–> vervangen door buisje als deze te wijd wordt

Question 20

coarcatio aortae

Answer 20

Lokale vernauwing in de distale aortaboog
Vaak op plekje waar vroeger ductus zat van a. pulmonalis naar aorta, vaak iets mis in aanleg–> vernauwing–> bloed gaat via collateralen
Ook regelmatig bij volwassenen
Klachten: hypertensie, maar alleen in bovenste lichaamshelft, arm: hoog BD, been: laag BD

Behandeling: percutaan, vroeger operatie
Operatie: vernauwde stukje doornemen–> klem–> stukje weghalen–> weer aan elkaar
Percutaan: via de lies–> in vernauwing–> katheter met ballon en stent–> stent houdt open

Question 21

tetralogie van Fallot

Answer 21

Combi 4 afwijkingen: VSD–> overrijding aorta–> aorta deels boven RV, pulmonaalklepstenose–> RV hypertrofie
Door druk rechts hoger dan links–> rechts-links shunt door vernauwing–> bloed van rechts naar links–> O2-arm bloed gaat lichaam in door VSD–> cyanose

Komt doordat aanleg van septum niet goed is (blauwe stipjes op plaatje): crista terminalis–> septum kan niet goed sluiten–> VSD, pulmonaalklep niet goed doorgankelijk–> vernauwing net onder pulmonaalklep–> hogere druk RV–> dikker–> aorta kan uitzakken naar rechter kant
Kinderen kunnen cyanotisch geboren worden maar hoeft niet perse want ligt eraan hoe er pulmonaalklepstenose is: niet heel erg–> bloed gaat makkelijker alsnog goed want bloed neemt weg van minste weerstand

Behandeling: operatie op jonge leeftijd: VSD dicht met patch en verwijding a. pulmonalis
deze kinderen later vaak lekkage pulmonaalklep (want wijder–> sluit niet meer helemaal mooi af)

Question 22

transpositie van de grote arterien

Answer 22

van lichaam retour naar lichaam, van long retour naar long
in leven dankzij foramen ovale/ ASD/ open ductus

Het O2-rijke bloed uit longen komt in LV maar gaat naar a. pulmonalis naar longen–> krijgt opnieuw O2–> geen menging van O2-rijk en O2-arm bloed
Als deze kinderen geboren worden en ductus van botalli gaat dicht kunnen ze alleen in leven blijven als er een open foramen ovale is of de ductus moet open blijven

Acute behandeling: via lies naar RA–> ASD maken: Rashkind atroseptostomie: opening in atrium septum om maar te zorgen dat er iets van shunting plaats kan vinden. Dan als het kind wat groter is kan je gaan opereren, in de eerste paar weken/ maanden na de geboorte: maken aorta en a. pulmonalis los en zetten die weer terug op het andere vat waardoor er weer normale bloedstroom door het lichaam mogelijk wordt. Hierbij moeten de kransslagaderen die uit de aorta komen losgemaakt worden en gereïmplanteerd in de nieuwe aorta (arteriele switchoperatie)–> hele moeilijke operatie. Vroeger vervingen ze de aanvoerende venen

Question 23

cyanose t.g.v. een aangeboren hartafwijking

Answer 23

Rechts-links-shunt: bloed naar lichaam zonder dat het door de longen is geweest
Horlogeglasnagels: uiteinde vingers dikker, nagels ronder, blauw
Gevolgen cyanose: beperkt O2-aanbod aan weefsels, beperkte reserve/ inspanningstest, risico op thrombo-embolie, “dik , stroperig bloed” (hoog Hb, Ht)

Question 24

leeftijd manifestatie aangeboren hartafwijking

Answer 24

intra-uterien: spontane abortus/ intra-uteriene vruchtdood
prenatale echoscreening bij 20 weken zwangerschap
neonataal (vroeg na geboorte)
kinderleeftijd
volwassen leeftijd

vooral ASD of coagulaie vind je vaak pas op latere leeftijd

Question 25

beloop aangeboren hartafwijking

Answer 25

spontane sluiting kan optreden van een VSD en open ductus

veel afwijkingen zijn progressief

ongeveer 50% heeft operatie/ interventie nodig op kinderleeftijd

timing van ingreep is cruciaal: vaak al in eerste levensjaar

te laat ingrijpen kan leiden tot onherstelbare schade: beschadiging van longarterien door te hoge druk: pulmonale hypertensie

Question 26

eisenmenger syndroom

Answer 26

bijvoorbeeld niet tijdig geopereerd groot VSD
hoge druk in longen leidt tot hoge vaatweerstand in de longen
links-rechts shunt wordt bidirectioneel (als links-rechts shunt bidirectioneel wordt mag je niet meer dichtmaken want dan gaat LV gelijk falen)
bij inspanning toename cyanose

Question 27

overlevingskansen afgelopen eeuw

Answer 27

De afgelopen eeuw zijn doorbraken en enorme ontwikkelingen geweest: echo, MRI, CT om op te sporen en gigantische doorbraken in behandeling

Door toegenomen overlevingskansen ook veel volwassenen met AHA

Question 28

volwassenen met een aangeboren hartafwijking

Answer 28

1% pasgeborenen heeft een aangeboren hartafwijking: 1400/ jaar in NL
>90% van patienten overleeft nu tot volwassen leeftijd dankzij chirurgische en percutane behandelmogelijkheden
meer volwassenen dan kinderen met AHA (>40.000 vs. 25.000)
geheel andere leeftijdsgroep en pathologie dan reguliere cardio

Question 29

complicaties/ late problemen na operatie

Answer 29

rest VSD, rest klepafwijking
ritmestoornissen
hartfalen
levensverwachting/ plotse dood
zwangerschap bij een patient met AHA: risico patient en ongeboren kind, medicijn gebruik