Conceitos Flashcards
O que é mutação missense?
Uma alteração que codifica um AMINOÁCIDO diferente.
O que é uma mutação nonsense?
Uma alteração que codifica um código de parada.
O que é a mutação frameshift?
Inserção ou deleção de códigos que alteram a leitura do DNA.
Qual a função do gene tp53?
É um gene supressor tumoral.
É um fator de transcrição que ativa a expressão de proteínas inibidoras da proliferação e promotoras se apoptose em resposta a danos no DNA.
A mutação herdada em p53 gera que síndrome?
Li fraumeni
A sd de lynch é decorrente da mutação de qual gene?
Em genes de reparo: MLH1, MSH2, MSH6 ou PMS2
O que são os enhancer?
Coativadores em regiões promotoras de genes, promovendo aumento da expressão gênica.
Qual o mecanismo de ação dos carcinógenos químicos?
Ligações covalente ao DNA
Qual a função da proteínas cinases dependentes de ciclina?
Regula a apoptose e controla ciclo celular.
Qual a função dos telômeros?
São segmentos não codificantes
Sitiados na extremidade do DNA
Tem por função proteção de DNA
Seu encurtamento está relacionado ao envelhecimento celular.
Quais são os checkpoints imunológicos? E quais suas funções?
CTLA-4 (antígeno 4 do linfócito T citotóxico)
PD-1
Capazes de inibir o processo de coestimulação.
O que é o efeito de Warburg?
Ativação da via de glicólise para a obtenção de energia mesmo na disponibilidade de oxigênio.
O que é um oncogene?
Gene que sofreu uma mutação e atua no desenvolvimento do câncer.
O que são oncoproteinas?
Proteínas codificadas a partir de oncogenes.
O que é splicing?
Processo de retirada dos íntrons e união dos éxons de um RNA precursor, para produzir um mRNA funcional.