anemi och trombocyhtopeni

Question 1

Ge exempel på cell överskott som kan hittas i blod och vad det kan betyda generellt:

Answer 1

• Erytrocytos (polycytemi, polyglobuli)
• Leukocytos
  -Neutrofili
  -Lymfocytos
  -Monocytos
  -Eosinofili
  -Basofili
• Trombocytemi/trombocytos
  Tyder generellt på abnormalt ökad Benmärg funktion

Question 2

Ge exempel på cell brist som kan hittas i blod och vad det generellt tyder på:

Answer 2

• Anemi (erytrocytopeni)
• Leukopeni
  -Granulocytopeni/agranulocytos
  -Lymfopeni
  -Monocytopeni
• Trombocytopeni
• Pancytopeni (brist på erytrocyter & leukocyter & trombocyter)
  Tyder generellt på patologiskt nedsatt BM funktion eller perifer
  ”överkomsumtion” (ökad celldestruktion)

Question 3

Vad menas med anemi och vid vilket värde går gränsen?

Answer 3

Blodbrist orsakat av nedsatt halt hemoglobin (Hb) eller antal
erytrocyter i perifert blod
* WHO: Hb <12 g/dL hos kvinnor (<12 g/dL hos gravida), <13 g/dL hos män
* normalt Hb varierar även beroende på etnicitet, höjd över havet (altitude)

Question 4

Vanliga symptom vid anemi

Answer 4

• Ovanlig svaghet, orkeslöshet och/eller trötthet
• Andfåddhet
• Huvudvärk
• Koncentrationssvårigheter, sömnstörningar, irritabilitet
• Yrsel, svimningar

Question 5

Vanliga fynd vid anemi

Answer 5

• Hög puls
• Blek hud & slemhinnor (även: ikterus)
• Ulcerationer i slemhinnor (sprickor i mungipor)
• Nagelskörhet
• Beroende på underliggande orsak: förstorade lymfknutor eller mjälte

Question 6

Vilken anamnes bör du ta hos en patient där du misstänker anemi?

Answer 6

• Matvanor (vegan- eller specialkost)
• Alkoholbruk
• Läkemedel (aspirin, NSAID, antiepileptika)
• Blödningstendens (näsblödning, blod i avföring eller urin, rikliga menstruationer)
• Mag-tarmtillstånd (celiaki, atrofisk gastrit, efter kirurgi - fetma, tunntarmsresektion)
• Härkomst och ärftlighet (sfärocytos, annan hereditär anemi, talasemi)
• Utlandsresor – särskilt riskområden för malaria

Question 7

Anemi kan bero på en underliggande mekanism, som erytrocytdestruktion (hemolys). Ge några anledningar till hemolys:

Answer 7

• Defekt inom erytrocyten
  -Avvikelser i membranstruktur (t ex sfärocytos)
  -Enzymbrist
  -Avvikelser i hemoglobinsyntes (sickle cellsanemi, talasemi)
• Extern påverkan på erytrocyten
  -Antikroppsmedierad: efter transfusion, förekomst av autoantikroppar
  -Mekanisk skada: mikroangiopatisk skada, hjärtklaffavvikelser
  -Malaria

Question 8

Anemi kan bero på nedsatt erytrocytproduktion, ge några anledningar till detta:

Answer 8

• Avvikande stamcellsfunktion i BM: aplastisk anemi (AA)
• Defekt av proliferation och utmognad i erytropoesen
  -Avvikelser i DNA syntes: folat eller vit. B12 brist
  -Njursvikt
  -Kronisk sjukdom
  -Endokrina sjukdomar
  -Avvikelser i hemoglobinsyntes: Fe brist, talasemi
• Generell benmärgsskada: infiltration av malign tumör (primärt i benmärg eller metastas till benmärg)

Question 9

Schistocyter:

Answer 9

Fragmenterade erytrocyter i perifert blod. Hittas vid olika typer av anemi.

Question 10

Anisopoikilocyter:

Answer 10

• Anisopoikilocyter är en term som beskriver röda blodkroppar som varierar i både storlek och form.
• Anisopoikilocytos består av två delar:
  Anisocytos: variation i storlek på röda blodkroppar
  Poikilocytos: variation i form på röda blodkroppar

Question 11

De vanligaste orsakerna till anisopoikilocyter:

Answer 11

• Olika typer av anemi, särskilt:
  -Järnbristanemi
  -Hemolytisk anemi
  -Sickelcellanemi
  -Megaloblastisk anemi
• Talassemi
• B12- eller folatbrist
• Leversjukdom
• Njursjukdom

Question 12

Polykromasi:

Answer 12

• Polykromasi innebär förekomst av retikulocyter (omogna erytrocyter) i blodet. Dessa celler har en blå-grå färg vid mikroskopisk undersökning av blodutstryk. Färgen beror på kvarvarande ribosomer i cellerna, vilket inte ses i mogna erytrocyter

Question 13

Vad är ett vanligt fynd vid mikroskopisk undersökning av utstryk från perifert blod hos en patient med sfärocytos?

Answer 13

poikilocytos, bollformade erytrocter (utan central uppklaring) =
sfärocyter

Question 14

Vad är mikrocytär anemi?

Answer 14

• Mikrocytär anemi innebär att de röda blodkropparna är mindre än normalt
• MCV-värde (Mean Corpuscular Volume), vanligtvis under 80 fl
• Ofta även hypokrom (innehåller mindre hemoglobin än normalt).
• Vanligaste orsaker: Järnbristanemi, Talassemi.

Question 15

Vad menas med target cells i relation till blodutstryk?

Answer 15

• En typ av röda blodkroppar med ett karakteristiskt utseende:
  -En mörk central del med hemoglobin
  -En ljus ring runt centrum
  -En mörkare yttre ring med hemoglobin
• Target cells är tunnare än normala röda blodkroppar och har ett överskott av cellmembran i förhållande till sin volym.
• Leversjukdomar, Thalassemi (både alfa- och beta-thalassemi), Hemoglobin C-sjukdom, Järnbristanemi, Efter splenektomi (borttagande av mjälten).

Question 15

Talassemi

Answer 15

• Thalassemi är en grupp ärftliga sjukdomar där hemoglobin bildas på ett felaktigt sätt
• Orsakas av genetiska mutationer som påverkar produktionen av alfa- eller beta-globinkedjor i hemoglobin
• Alfa-thalassemi: Orsakas av mutationer i generna HBA1 och HBA2 på kromosom 16. Svårighetsgraden beror på antalet muterade gener (1-4)
• Beta-thalassemi: Orsakas av mutationer i beta-globingenen på kromosom 11. Indelas i minor (mild) och major (svår) form

Question 16

Hur kan vit B12 brist orsaka anemi? nämn även en vanlig orsak till B12 brist.

Answer 16

• Störd DNA-syntes: B12 är nödvändigt för metylering av DNA. Vid brist störs celldelningen i benmärgen.
• En vanlig orsak till B12 brist är en autoimmun attack på cellerna som producerar Intrinsic Factor.

Question 17

Hur kan bristrelaterade avvikelser kännetecknas mikroskopiskt i benmärg och perifert blod?

Answer 17

• BM: makrocytiska erytropoetiska prekursörer, stora metamyelocyter
• PB: makrocytär anemi, hypersegmenterade neutrofiler, trombocytopeni

Question 18

Vad är megaloblastisk anemi och hur orsakas det?

Answer 18

• Megaloblastisk anemi är en typ av makrocytär anemi.
• Resultat av oförmåga att producera tillräckligt med DNA under celldelning, vilket leder till celltillväxt utan celldelning.
• Orsakas ofta av brist på folat eller vit B12 som är viktiga för DNA syntes host de snabbt delande cellerna i benmärgen.
• Typiska mikroskopiska fynd är hypersegmenterade neutrofiler i PB och megaloblaster i BM.