Aineenvaihduntasairaudet Flashcards
Mitä aineenvaihduntasairaudet ovat?
Synnynnäisiä aineenvaihdunnan sairauksia, jotka voivat kuitenkin ilmetä vasta aikuisena
Miten aineenvaihduntasairaudet voidaan karkeasti jaotella?
Vaikutus energia-aineenvaihduntaan
Toksisten metaboliittien tuotanto
Aineenvaihduntatuotteen kertyminen vähitellen
Miten energia-aineenvaihduntaan vaikuttavat sairaudet voidaan jaotella?
Mitokondriotaudit
Sytoplasman energiadefektit
Tyypilliset piirteet toksisille vioille?
Normaali sikiökehitys
Oireettomat vaiheet
Akuutti myrkytys
Krooninen myrkytys
Tyypilliset piirteet kertymäsairauksille?
Oireet pysyviä ja eteneviä, ei pahenemisvaiheita
Aineenvaihduntasairauksien esiintyvyys vaikeusasteen mukaan?
Lieviä 1:50
Vakavia 1:1000
Kriittinen 1:5000
Milloin Suomessa aloitettiin vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta, monta tautia seulaan kuuluu ja milloin se tehdään?
2015
22 eri sairautta
48-72h ikä
Vastasyntyneellä on neurologisia oireita - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?
Yleensä oireet intoksikaation aiheuttamana
Ureasykliviat
Orgaanishappovirtsaisuus
Vastasyntyneellä on kohtaus oireita - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?
B6-puutos PNPO MCD Foolihapolle reagoivat kohtaukset 3-PGD GLUT1
Vastasyntyneellä on sydän oireita (huono funktio, arytmiat) - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?
FAO-viat (rasvahappo-oksidisaatio)
Vastasyntyneellä on maksa oireita sekä keltaisuutta - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?
GalaktosemiaC DG1b LCHAD Tyrosinemia1 Sappihapposynteesiviat
Vastasyntyneellä on hypoglykemia - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?
Glykogenoosi
CHI
FAO-viat (rasvahappo-oksidisaatio)
Ovatko metaboliset sairaudet usein neurologisen sairauden taustalla?
Etenevä neurodegeneratiivinen oireisto: 60%
Kehitysviiveet 1-5%
Autismi 5%
Pelkässä epilepsiassa harvemmin
Jos muiden elinsysteemien oireita tai löydöksiä, nousee aineenvaihduntasairauden todennäköisyys merkittävästi
Tärkeimmät anamnestiset tiedot selviteltäessä metabolisia sairauksia?
Vanhempien mahdollinen sukulaisuus (usein peittyvästi periytyviä)
Etninen tausta
Sukuanamneesi (oudot kuolemat, vammat yms)
Ravinto, aversiot, ruokavalion muutokset yms
Kasvu ja kehitys, taantumista?
Oireet, joille ei tavallista selitystä
Tärkeimmät statustutkimukset selviteltäessä metabolisia sairauksia?
Erikoinen ulkonäkö ja kookas maksa tai perna kertymäsairauksissa
Kardiomyopatia Neurologiset poikkeavuudet Ihomuutokset Silmämuutokset Luuston muutokset Poikkeavan värinen tai hajuinen virtsa
Perustutkimukset verestä metabolisia sairauksia epäiltäessä?
P-gluk HE-taso, Na, K, Cl, Ca, Mg Laktaatti, pyruvaatti TVK NH4 + uraatti ALAT, TT, alb, prealb Urea, krea OH-butyr
+ plasmaa, koko verta ja imupaperiverta talteen
Perustutkimukset virtsasta metabolisia sairauksia epäiltäessä?
Haju, väri, pH U-perustutkimus Ketoaineet Orgaaniset hapot Aminohapot Oroottihappo Porfyriinit
Mihin asidoosi ja hyperammonemia voisivat viitata?
Orgaanishappotauti
Mihin hypoglykemia ja ketoaineiden puute voisivat viitata?
Rasvahappo-oksidaation vika? Hyperinsulinismi?
Mihin alkaloosi ja hyperammonemia voisivat viitata?
Ureasyklin vikaan
Mihin hypoglykemia ja ketoaineet voisivat viitata?
Glukoneogeneesin tai glykogenolyysin vika
Mihin laktaattiasidoosi voisi viitata?
PC
PHD
Hengitysketju
Epäilet kuolleella potilaallasi metabolista sairautta, mitä teet?
Ihobiopsia Likvor Maksabiopsia Lihasbiopsia Sydänpunktio
Glukoosin tarve pikkulapsilla verrattuna aikuisiin?
Aikuiset 2 mg/kg/min
0-6v 4-8 mg/kg/min
Glykogeenivarastot pikkulapsilla verrattuna aikuisiin?
Lapsilla varastot riittävät 12-24h
Aikuisilla jopa viikkoja
Ketkä vastasyntyneet ovat erityisen alttiita hypoglykemioille?
Keskoset
Pienikokoiset
Diabeettikkojen lapset
Miten hypoglykemian diagnostiikka kannattaa lähteä miettimään?
Onko ketoottinen vai ei-ketoottinen hypoglykemia
Hypoglykemia ilman ketoosia?
Hyperinsulinismi tai rasvahappojen oksididaatiohäiriö
Ketoottisen hypoglykemian hoito?
Pitkien paastojen välttäminen etenkin sairaana + iltaisin keittämätön maissitärkkelys
Usein tilanne korjaantuu iän myötä, mikäli taustalla ei ole sairaus (normaali kasvu ja kehitys, maksan koko ja rakenne normaalit)
Ensiapu hypoglykemiassa?
Ota verta talteen ja anna ensiavuksi G10% 2ml/kg ja lähetä eteenpäin
Keiltä lapsilta tutkisit kol, LDL, HDL ja triglyt?
> 2v ja suvussa varhainen sydäntapahtuma (m< 55v, n<65v) tai suvussa korkeita kolesteroliarvoja (FH tai statiinit) tai todettu diabetes lapsella
Mitä teet, jos vanhemmalla on tiedossa FH-geenin mutaatio?
Sen voi tutkia suoraan lapselta ilman kolesterolimäärityksiä
Millä kolesteroli-arvoilla lähettäisit lapsen lastenklinikkaan lääkitys ja FH-poissulkua varten?
Kol > 6.7
LDL > 4
Millä kolesteroli-arvoilla lapsi ravitsemusterapeutilla ja kontrollit?
Kol > 5.5
LDL > 3.5
Millä kolesteroli-arvoilla lapselle lyhyt rv- ja liikuntaohjaus?
Kol < 5.5
LDL < 3.5
Dyslipidemioiden ruokavaliohoito lapsilla?
Tyydyttyneen rasvan vähentäminen < 10% energiansaannista (rasvaton maito 1 vuoden iästä, vähärasvaiset maitotuotteet ja liha, kasviöljy)
Kuinka tehosta on lasten ruokavaliohoito dyslipidemiaan?
5-6% lasku kolesterolissa
Vaikuttaako dyslipidemioiden ruokavaliohoito kasvuun ja kehitykseen?
Ei vaikuta
Ovatko kasvistenolit turvallisia lapsille?
Kyllä
