Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

lastentaudit > Aineenvaihduntasairaudet > Flashcards

Aineenvaihduntasairaudet Flashcards

1
Q

Mitä aineenvaihduntasairaudet ovat?

A

Synnynnäisiä aineenvaihdunnan sairauksia, jotka voivat kuitenkin ilmetä vasta aikuisena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Miten aineenvaihduntasairaudet voidaan karkeasti jaotella?

A

Vaikutus energia-aineenvaihduntaan
Toksisten metaboliittien tuotanto
Aineenvaihduntatuotteen kertyminen vähitellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Miten energia-aineenvaihduntaan vaikuttavat sairaudet voidaan jaotella?

A

Mitokondriotaudit

Sytoplasman energiadefektit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Tyypilliset piirteet toksisille vioille?

A

Normaali sikiökehitys
Oireettomat vaiheet
Akuutti myrkytys
Krooninen myrkytys

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Tyypilliset piirteet kertymäsairauksille?

A

Oireet pysyviä ja eteneviä, ei pahenemisvaiheita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Aineenvaihduntasairauksien esiintyvyys vaikeusasteen mukaan?

A

Lieviä 1:50
Vakavia 1:1000
Kriittinen 1:5000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Milloin Suomessa aloitettiin vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta, monta tautia seulaan kuuluu ja milloin se tehdään?

A

2015
22 eri sairautta
48-72h ikä

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vastasyntyneellä on neurologisia oireita - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?

A

Yleensä oireet intoksikaation aiheuttamana

Ureasykliviat
Orgaanishappovirtsaisuus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vastasyntyneellä on kohtaus oireita - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?

A 
B6-puutos
PNPO
MCD
Foolihapolle reagoivat kohtaukset
3-PGD
GLUT1
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vastasyntyneellä on sydän oireita (huono funktio, arytmiat) - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?

A

FAO-viat (rasvahappo-oksidisaatio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vastasyntyneellä on maksa oireita sekä keltaisuutta - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?

A 
GalaktosemiaC
DG1b
LCHAD
Tyrosinemia1
Sappihapposynteesiviat
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vastasyntyneellä on hypoglykemia - minkä ryhmän aineenvaihduntasairaus voisi olla taustalla?

A

Glykogenoosi
CHI
FAO-viat (rasvahappo-oksidisaatio)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ovatko metaboliset sairaudet usein neurologisen sairauden taustalla?

A

Etenevä neurodegeneratiivinen oireisto: 60%
Kehitysviiveet 1-5%
Autismi 5%
Pelkässä epilepsiassa harvemmin

Jos muiden elinsysteemien oireita tai löydöksiä, nousee aineenvaihduntasairauden todennäköisyys merkittävästi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Tärkeimmät anamnestiset tiedot selviteltäessä metabolisia sairauksia?

A

Vanhempien mahdollinen sukulaisuus (usein peittyvästi periytyviä)
Etninen tausta
Sukuanamneesi (oudot kuolemat, vammat yms)
Ravinto, aversiot, ruokavalion muutokset yms
Kasvu ja kehitys, taantumista?
Oireet, joille ei tavallista selitystä

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Tärkeimmät statustutkimukset selviteltäessä metabolisia sairauksia?

A

Erikoinen ulkonäkö ja kookas maksa tai perna kertymäsairauksissa

Kardiomyopatia
Neurologiset poikkeavuudet
Ihomuutokset
Silmämuutokset
Luuston muutokset
Poikkeavan värinen tai hajuinen virtsa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Perustutkimukset verestä metabolisia sairauksia epäiltäessä?

A 
P-gluk
HE-taso, Na, K, Cl, Ca, Mg
Laktaatti, pyruvaatti
TVK
NH4 + uraatti
ALAT, TT, alb, prealb
Urea, krea
OH-butyr

+ plasmaa, koko verta ja imupaperiverta talteen

17
Q

Perustutkimukset virtsasta metabolisia sairauksia epäiltäessä?

A 
Haju, väri, pH
U-perustutkimus
Ketoaineet
Orgaaniset hapot
Aminohapot
Oroottihappo
Porfyriinit
18
Q

Mihin asidoosi ja hyperammonemia voisivat viitata?

A

Orgaanishappotauti

19
Q

Mihin hypoglykemia ja ketoaineiden puute voisivat viitata?

A

Rasvahappo-oksidaation vika? Hyperinsulinismi?

20
Q

Mihin alkaloosi ja hyperammonemia voisivat viitata?

A

Ureasyklin vikaan

21
Q

Mihin hypoglykemia ja ketoaineet voisivat viitata?

A

Glukoneogeneesin tai glykogenolyysin vika

22
Q

Mihin laktaattiasidoosi voisi viitata?

A

PC
PHD
Hengitysketju

23
Q

Epäilet kuolleella potilaallasi metabolista sairautta, mitä teet?

A 
Ihobiopsia
Likvor
Maksabiopsia
Lihasbiopsia
Sydänpunktio
24
Q

Glukoosin tarve pikkulapsilla verrattuna aikuisiin?

A

Aikuiset 2 mg/kg/min

0-6v 4-8 mg/kg/min

25
Q

Glykogeenivarastot pikkulapsilla verrattuna aikuisiin?

A

Lapsilla varastot riittävät 12-24h

Aikuisilla jopa viikkoja

26
Q

Ketkä vastasyntyneet ovat erityisen alttiita hypoglykemioille?

A

Keskoset
Pienikokoiset
Diabeettikkojen lapset

27
Q

Miten hypoglykemian diagnostiikka kannattaa lähteä miettimään?

A

Onko ketoottinen vai ei-ketoottinen hypoglykemia

28
Q

Hypoglykemia ilman ketoosia?

A

Hyperinsulinismi tai rasvahappojen oksididaatiohäiriö

29
Q

Ketoottisen hypoglykemian hoito?

A

Pitkien paastojen välttäminen etenkin sairaana + iltaisin keittämätön maissitärkkelys

Usein tilanne korjaantuu iän myötä, mikäli taustalla ei ole sairaus (normaali kasvu ja kehitys, maksan koko ja rakenne normaalit)

30
Q

Ensiapu hypoglykemiassa?

A

Ota verta talteen ja anna ensiavuksi G10% 2ml/kg ja lähetä eteenpäin

31
Q

Keiltä lapsilta tutkisit kol, LDL, HDL ja triglyt?

A

> 2v ja suvussa varhainen sydäntapahtuma (m< 55v, n<65v) tai suvussa korkeita kolesteroliarvoja (FH tai statiinit) tai todettu diabetes lapsella

32
Q

Mitä teet, jos vanhemmalla on tiedossa FH-geenin mutaatio?

A

Sen voi tutkia suoraan lapselta ilman kolesterolimäärityksiä

33
Q

Millä kolesteroli-arvoilla lähettäisit lapsen lastenklinikkaan lääkitys ja FH-poissulkua varten?

A

Kol > 6.7

LDL > 4

34
Q

Millä kolesteroli-arvoilla lapsi ravitsemusterapeutilla ja kontrollit?

A

Kol > 5.5

LDL > 3.5

35
Q

Millä kolesteroli-arvoilla lapselle lyhyt rv- ja liikuntaohjaus?

A

Kol < 5.5

LDL < 3.5

36
Q

Dyslipidemioiden ruokavaliohoito lapsilla?

A

Tyydyttyneen rasvan vähentäminen < 10% energiansaannista (rasvaton maito 1 vuoden iästä, vähärasvaiset maitotuotteet ja liha, kasviöljy)

37
Q

Kuinka tehosta on lasten ruokavaliohoito dyslipidemiaan?

A

5-6% lasku kolesterolissa

38
Q

Vaikuttaako dyslipidemioiden ruokavaliohoito kasvuun ja kehitykseen?

A

Ei vaikuta

39
Q

Ovatko kasvistenolit turvallisia lapsille?

A

Kyllä

lastentaudit (47 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions