55. Epilessie

Question 1

EPILESSIA (domanda nello specifico: crisi tonico-clonica)

Answer 1

Le manifestazioni parossistiche hanno improvvisa insorgenza, manifestazione rapida, si distinguono le crisi epilettiche (manifestazione dell’epilessia) e le sincopi. Le epilessie (per eziologia) si dividono in:
LESIONALI
- pre/perinatali: anossiche, emorragiche, infettive
- postnatali: traumi, infezioni, AI, ictus, emorragie, tumori, febbri prolungate
- anomalie dello sviluppo corticale
- vascolare: MAV, cavernomi, angiomi
GENETICHE
- idiopatiche: alterazioni dei canali
- strutturali: malformazioni

CRISI GENERALIZZATE
coinvolgono gli emisferi in modo bilaterale e sincrono
- CRISI TONICO-CLONICA (grande male): con fase tonica (perdita coscienza, contrazione muscoli, possibile morso lingua), clonica (scosse muscolari bilaterali ritmiche), post-critica (ipotonia e ripresa coscienza). Dura qualche minuto, all’EEG attività elettrica con ritmo reclutante poi stasi poi depressione, aumento sudorazione, perdita di urina x aumento P vescicale, aumento FC poi bradicardia, aumento CK (x attivazione muscolare intensa), aumento PA, paresi di Todd (faccio-brachio-crurale)
- ASSENZA: crisi caratterizzata da alterazione della coscienza: tipica (breve durata, esordio e fine bruschi), atipica (più progressiva), insorge in bambini 5-6aa, termina con l’adolescenza, risponde bene a acido valproico + etosuccimide
- CRISI MIOCLONICHE: contrazioni muscolari brevi, presenti in alcune epilessie generalizzate, di intensità variabile
- CRISI ATONICHE: improvviso arresto del tono muscolare con caduta violenta e traumatizzante, talora si associano a mioclono
- CRISI TONICHE: contrazione muscolatura assiale o totale

CRISI FOCALI
scarica parossistica che interessa una regione limitata della corteccia con manifestazioni variabili, dipendenti dall’area coinvolta, motoria (area rolandica), posturali (area 6), somatosensitiva (post-rolandica), visive (occipito-temporali), uditive (area 1), olfattive (orbito-frontale), gustative (insula), psichiche (limbiche)

nel neonato: crisi meno ecclatanti con minor coinvolgimento motorio perchè non si è ancora sviluppata una comunicazione adeguata tra i due emisferi

Question 2

Diagnosi e terapia epilessia

Answer 2

DIAGNOSI: tramite EEG (video o holter), mentre TC e RM non sono utili se non per DD con tumori, ictus), comunque all’EEG sono presenti alterazioni all’esordio solo nel 35% dei pz

TERAPIA: si fa solo in presenza di due o più crisi (no unica crisi e no rischio epilessia) con un farmaco che può essere carbamazepina (triciclico), valproato, tp chirurgica (se pz farmacoresistente con callosotomia, emisferectomia, asportazione focolaio epilettogeno tramite termocoagulazione)

Question 3

manifestazioni parossistiche non epilettiche

Answer 3

• EMICRANIA: esordio rapido in minuti, dura per ore, risoluzione graduale, EEG normale
• SINCOPE: perdita coscienza secondaria a inadeguata perfusione cerebrale, quasi sempre scatenata da uno stimolo, con perdita graduale del tono muscolare, prodromi quali sudorazione, pallore, riduzione polso
• SPASMI AFFETTIVI: sincopi nei bambini per pianto, traumi o rimproveri, inizia con respiro bloccato poi cianosi o pallore e perdita coscienza, talvolta convulsioni
• SD DI RETT: malattia genetica per mut gene MECP2 con disturbi dello spettro autistico
• DISTURBI IN SONNO: pavor nocturnus, sonnambulismo, apnea, narcolessia
  (ce ne sono altri ma erano troppi)