20. Malattia di Hirschsprung Flashcards
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
neurocristopatia semplice con mancanza di cc gangliari nei plessi intestinali distali (auerbach e meissner) che causa stipsi o un’occlusione, già nel neonato con ritardata emissione di meconio. L’ampolla è vuota, possibili masse fecali palpabili. Forma particolare con episodi enterocolitici sono caratterizzati da diarrea, febbre fino al megacolon tossico.
CLINICA
addome globoso con arti ipotrofici, aganglia totale del colon con distensione dell’ileo (dimostrato tramite tecnica enzimatica che mostra l’attività dell’aceltilcolinesterasi
la stipsi neurogena è causata anche dall’aganglia totale, displasie, ipoganglionosi
GENETICA
delezione interstiziale del cromosoma 10, alterazione gene RET (forma familiare e coinvolto anche nelle MEN2)
DIAGNOSI
- RX diretto (retto stretto che si dilata a imbuto verso il colon)
- clisma opaco (più evidente dell’rx, in proiezione laterale perchè in anteriore la parte dilatata copre quella stretta)
- biopsie mucose: per suzione, fatte in ambulatorio senza anestesia (il frammento colorato EE in acetilcolinesterasi mostra aumento dell’attività della muscolaris mucose e sottomucosa. Nelle forme non ben delimitate si fanno biopsie della zona di transizione intraoperatorie al congelatore
CHIRURGIA
tecnica di Soave: + usata, si inserisce un cilindro esterno conservato (x continenza) e uno interno che si rilascia per permettere la defecazione
