53. Miopatie Flashcards
Miopatie (mai chieste)
colpiscono il muscolo scheletrico nei primi anni di vita, si classificano in miopatie con rods, con core, con nuclei centralizzati, con disproporzione delle fibre, con alterazioni della miosina, con cap
MIOPATIA NEMALINICA: presenza di piccoli aggregati di actina e altri filamenti nel muscolo scheletrico
forma neonatale: floppy infant, cardiomiopatia dilatativa
forma tipica: ritardo, facies allungata, deambulazione conservata
forma adulta: debolezza respiratoria, ipostenia diffusa agli arti
MIOPATIA CON CORES: zone ovalari con ridotte o assenti attività enzimatiche ossidative e zone circostanti normali,
MIOPATIA CENTRAL CORE (aree singole centrali): mutazione gene RYR1, forme AD con ritardo deambulazione, ptosi palpebra, ipotonia, debolezza AS, forma recessiva più grave con acinesia fetale e artrogriposi congenita
MIOPATIA MULTIMINICORE (piccole aree multiple): forma classica, forma con oftalmoplegia, forma con ipostenia, e forma neonatale grave
MIOPATIE CON NUCLEI CENTRALI: nuclei localizzati al centro della cc muscolare e di dimensioni maggiori, forma neonatale o adolescenza con ipostenia
MIOPATIA MIOTUBULARE: alterazione gene MTM1 della miotubularina, in vita intrauterina causa polidramnios e riduzione dei movimenti fetali, alla nascita compare ipotonia e insuff respiratoria, disfagia, il decesso avviene nel primo anno per insuff respiratoria
MIOPATIA CENTRONUCLEARE: esordio più tardivo, in infanzia con ipotonia, debolezza muscolare, ptosi, deformità torace; in età adulta con debolezza prossimale moderata, aspettativa di vita abbastanza normale, possibile perdita della deambulazione a 50aa
MIOPATIA DA DISPROPORZIONE DELLE FIBRE: le fibre di tipo 1 lente sono più piccole delle tipo 2 veloci, con debolezza muscolare e ipotonia dei mm respiratori che può causare insuff respiratoria. Possibile disfagia, polmonite ab ingestis, lussazione congenita anca o piede torto equino
MIOPATIA DA ACCUMULO DI MIOSINA: accumulo di miosina o corpi ialini, causa pseudo-ipertrofia dei polpacci e piede cadente, compromissione forza in polsi e mani, miocardio non compatto
MIOPATIA CAP: area subsarcolemmale triangolare ben demarcata, situati disordinatamente sui miofilamenti, esordisce alla nascita a evoluzione lenta con ipostenia, ipotrofia, difficoltà respiratorie. Geni coinvolti: alfa actina (ACTA1), alfa e beta tropomiosina (TPM3 e 2)
MIOPATIA A CORPI RIDUCENTI: riducenti perchè riducono il nitro blu di tetrazolio, mut gene FHL1, causa rigidità del rachide e contratture
MIOPATIA CON AGGREGATI TUBULARI: presenza di aggregati formati da tubuli costituiti da una o due membrane, mut gene STIM1 che codifica per un R del Ca nel reticolo sarcoplasmatico. Esordio in infanzia con ipostenia progressiva o nell’adulto con mialgie e CK elevato
