24. Tubulopatie

Question 1

tubulopatie

Answer 1

anatomia
nefroni corticali hanno ansa corta, nefroni iuxtaglomerulari hanno ansa lunga che permette il meccanismo controcorrente
TCP: riassorbe acqua
TCD: secerne ioni (Ca)
ansa Henle: tonicità
collettore: riassorbe Na x ADH
collettore distale: riassorbe Na e Cl x aldosterone

tubulopatie congenite primitive (difetto carrier o canali), secondarie (difetti del recettore ADH, alfaidrossilasi, malattie mitocondriali, galattosemia).
TCP: cistinuria, Dent
ansa e TCD: barter-gitelman, perdita Mg, ipoMg iperCa
collettore: sd di Liddle, pseudoipoaldosteronismo, diabete insipido

CISTINURIA
patologia AR, disordine del trasporto di lisina, arginina o ornitina, causa litiasi

SD DI DENT
comprende nefrolitiasi x-link, malattia di Dent, rachitismo ipofosfatemico, proteinuria ipercalciuria nefrocalcinosi, tutte malattie con proteinuria persistente a BPM

ACIDOSI TUBULARE PROSSIMALE
alterazioni sintesi ATP o della pompa Na/K, caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica x alterato riassorbimento di HCO3, associata a sd di Fanconi o secondaria a galattosemia, tirosinemia, Wilson, farmaci

SD BARTTER
gruppo di tubulopatie ereditarie
TIPO 1: prenatale con polidramnios, alcalosi ipoK, scarsa crescita
TIPO 2: iperK precoce e acidosi, ipoK tardiva
TIPO 3: senza nefrocalcinosi per probabile via alternativa di riassorbimento
TIPO 4: senza nefrocalcinosi con sordità neurosensoriale

SD GITELMAN
difetto del tubulo distale con ipoMg e ipocalciuria

SD DI LIDDLE
patologia AD al collettore con ipt, alcalosi met, ipoK con renina e aldosterone soppressi

ACIDOSI TUBULARE DISTALE
difetto escrezione distale con acidosi iperK, la forma dominante è data da alterazione di una H+ATPasi situata anche nella coclea con sordità per alterazione del pH dell’endolinfa

DIABETE INSIPIDO NEFROGENO
mancata risposta del tubulo ad ADH con poliuria, polidipsia, disidratazione e iperNa