41. Bassa statura Flashcards
BASSA STATURA
fattori
AMBIENTALI: alimentazione, benessere, infezioni in gravidanza
GENETICI:
- monogenici (acondroplasia, difetto SHOX)
- poligenici,
- disordini imprinting (diversa espressione di alcuni geni se sono di origine di uno dei genitori come la disomia uniparentale o di entrambi come la sd di silver-russel),
- sd di Turner (manca un x)
EPIGENETICA: l’ambiente modifica l’espressione genica
CRESCITA
nell’ambito post-natale è fondamentale l’asse ipotalamo-ipofisi, soprattutto il GH che in circolo lega la GH binding protein (controllo dell’omeostasi) e in fegato e cartilagine di accrescimento induce produzione di IGF1, indispensabile per la crescita staturale (proliferazione e iperplasia dei condrociti)
CAUSE
GH-IGF1: per deficit di GH (ipopituitarismo), deficit di IGF1, anomalie nel segnale di IGF1
- ESTROGENI E ANDROGENI: ipogonadismo, si arresta la pubertà
- IPOTIROIDISMO: riduce la crescita al contrario dell’ipertiroidismo
- GLUCOCORTICOIDI (Cushing): blocca la crescita
- SD NEFROSICA: per perdita delle proteine leganti gli ormoni tiroidei
- MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE: artrite reumatoide, altera la replicazione dei condrociti
- ACONDROPLASIA: displasia scheletrica caratterizzata da accrescimento normale superiore e scarso inferiore con possibili complicanze respiratorie, da mutazione del gene FGFR3 con espressione di un inibitore dei condrociti, tp peptide natriuretico C che inibisce questa mutazione
DIAGNOSI
accertamenti quando statura < 3DS, anamnesi familiare, ipotonia, bradicardia, ittero, stitichezza (def TSH), valutazioni antropometriche (cranio, lunghezza, peso e rapporti), età ossea (compatibilità anagrafica), endocrino (TSH, T3-4, PRL, GhRH, GH, FSH, LH, testosterone, estradiolo), molecolare (next generation con tutti i geni in contemporanea)
TERAPIA
GH = 0,0025-35mg/kg/die
levotiroxina (def TSH)
idrocortisone (def ACTH)
gonadotropine (per pubertà, nei maschi testosterone, nelle femmine estradiolo, dopo due anni anche progesterone)
