52. Ipotonia e ipostenia Flashcards
Atrofia muscolare spinale (SMA)
AR, alterazione a lv delle corna ant
TIPO 1: forma grave non acquisisce posizione seduta con ipotonia prevalente agli AI (floppy baby!), no controllo capo, ROT assenti, intelligenza normale, respiro diaframmatico, torace a campana (atrofia pettorali), prognosi infausta (2aa circa)
TIPO 2: forma intermedia, mantengono posizione seduta, no deambulazione, complicanze respiratorie e scoliosi, arrivano anche a 40aa
TIPO 3: forma lieve, acquisisce deambulazione, lenta evoluzione, iperlordosi compensatoria, avrà bisogno della carrozzina in età adulta
TIPO 4: molto lieve, esordisce in età adulta
PATOGENESI: causata da degenerazione progressiva dell’alfa motoneurone, dovuta a mutazione del gene SMN1 sul cr5 che codifica per una proteina (SMN) ubiquitaria
DIAGNOSI: è genetica (si sta pensando allo screening neonatale), e si hanno anche CPK elevato, EMG mostra fascicolazioni, biopsia muscolare mostra atrofia, spirometria, espettorato, CO2 transcutanea (valuta respiro)
TERAPIA: fisica riabilitativa (prevenzione deformità), ventilatoria assistita, chirurgica ortopedica (scoliosi), farmacologica (trials con spinraza intratecale)
Distrofia muscolare (Duchenne e Backer)
distrofia: patologia x-linked con mutazione del gene per la distrofina, proteina che lega le proteine DAPs e DAG creando una rete attorno alla fibra muscolare proteggendola, assente in Duchenne e ridotta in Becker, il sarcolemma si lacera durante la contrazione
D.M. DI DUCHENNE: ipostenia, ipertrofia sure (x perdita t. connettivo e adipe), segno Gowers x ipostenia cingolo pelvico (alzarsi mettendosi proni), andatura anserina e iperlordosi di compenso, dolori e crampi, scapola alata, deficit muscolatura facciale (non gonfia le gote), evolve con perdita della deambulazione a 9-12aa, paralisi mm arti, miocardiopatia e IRes portano a exitus
D.M. DI BECKER: variante allelica e quadro simile a Duchenne, decorso lentamente evolutivo, deambulazione persa anche a 35-40 anni
Diagnosi: dosaggio CPK (enzima muscolare), transaminasi (ALT e AST che sono contenute anche nel muscolo), LDH, aldolasi, elettrofisiologia, biopsia muscolare
Terapia: riabilitazione motoria, assistenza ventilatoria e della tosse, follow up cardio tramite ECG, ecocardio, profilassi con ACE inibitori poi beta bloccante, tp con corticosteroidi, trials x tp genica
