47. Autismo e disabilità intellettiva Flashcards
Autismo
DEFINIZIONE: deficit persistente nella comunicazione e interazione sociale, comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi, esordio precoce (si nasce con l’autismo), disabilità intellettiva marcata.
PATOGENESI: non ha causa organica (RM, EEG, liquor normali), causata da fattori genetici + ambientali (ma ancora non delineati)
CARATTERISTICHE: Spesso si mostra isolato, non gioca con gli altri, non ha interesse alla relazione, sa parlare bene usa anche parole difficili ma non lo usa per comunicare, e nemmeno la comunicazione non verbale, non è capace a fare gioco di finzione, importante per lo sviluppo, alimentazione selettiva, fissazione per odori e gusti, soffre l’iperstimolazione dei suoni
LINGUAGGIO: può arrivare a 2-3aa senza dire una parola, il ritardo nel linguaggio crea importante disabilità intellettiva (DD asperger in cui è normale)
COMPORTAMENTO: non guarda negli occhi, non parla, non si gira se chiamato, non interagisce
trattamento: non esiste trattamento farmacologico, si fa logopedia (x linguaggio), psicomotricità (x sociale e gioco), tecniche comportamentale (x inserimento a scuola con sostegno o educatore)
PROGNOSI: 1% acquisisce stato normale se diagnosticato e trattato in tempo, altri avranno sempre bisogno di più o meno sostegno
Disabilità intellettiva (X-FRAGILE)
condizioni dovute a noxe organiche che hanno agito in periodo pre/peri/post-natale, sviluppo incompleto della psiche, incapacità di adattamento all’ambiente, distinta il lieve, moderata, grave, profonda e definita dal QI (85-71 borderline con problemi di scuola ma sociale soddisfacente, 55-70 difficoltà di critica ed emozioni, 25-40 linguaggio sufficiente, apprendimento pratico possibile, <25 linguaggio limitato, deficit motori e sensoriali)
COMORBILITà:
- sd x fragile: mut gene FMR1 con ritardo mentale ereditario, dismorfismi facciali, macroorchidia
- sd Prader-Willi: delezione crom 15, con ipotonia, difficoltà di alimentazione iniziale poi iperfagia e obesità
- sd di Algelman: con ritardo mentale, marcia atassica, iperattività, sd epilettica
necessaria l’identificazione precoce notando caratteristiche sospette quali: limitata partecipazione ambientale e inseguimento visivo nei primi mesi, ritardo psicomotorio e del linguaggio nei primi anni, difficoltà di apprendimento in età scolare. Importante anamnesi familiare, di gravidanza, parto, periodo neonatale, analisi cariotipo, RX crano, EEG
