31. Dolore cronico

Question 1

Neurofibromatosi

Answer 1

patologia AD, dovuta a mutazione del gene RAS che codifica per proteine tra cui la neurofibromina, responsabile dell’interruzione della replicazione, la cui alterazione causa insorgenza di tumori. La diagnosi si fa per la presenza di macchie caffè-latte, efelidi ascellari/inguinali, amartomi iridei, neurofibroma, lesioni ossee, glioma. I sintomi insorgono in modo tempo dipendente: 5aa tibia, 8 aa glioma, 10aa neurofibrosarcoma. Complicanze sono: microcefalia, ritardo mentale, scoliosi

Question 2

Sd feto-alcolica

Answer 2

dovuta a consumo di alcol in gravidanza, con alterazioni del fenotipo (consumo nel I trim), crescita alterata (I,II), danno cerebrale (sempre). Il bambino avrà segni di immaturità quali occhi distanziati, naso piatto, appiattimento del filtro della bocca, fino alla labiopalatoschisi nei casi più gravi