36. Pubertà Flashcards
PUBERTÀ FISIOLOGICA
si manifesta con un fenotipo d’immagine e uno endocrino
- nel feto (20w) il sistema inibitorio ipotalamico viene parzialmente disinibito genera pulse di secrezione di LRF per il rilascio iniziale di gonadotropine,
- alla nascita e nel bambino il sistema inibitorio è potente quindi il rilascio inibito,
- nella prepubertà si ha un’inizio di disinibizione con rari pulse che non permettono ancora la secrezione
- nella pubertà si ha disinibizione, si generano pulse di rilascio LRF ogni 90min per la secrezione di gonadotropine
pubertà maschio: testicolo > 4ml, femmina: sviluppo seno e menarca
dalla 6w di gestazione dei neuroni GnRH secernenti partono dai bulbi olfattivi verso l’ipotalamo. Nella sd di Kallmann non riescono a migrare con difetto gonadico)
difetti della migrazione a bulbi e poi all’ipotalamo causano:
-mutazione di FGFR1: anomalie linea mediana con labiopalatoschisi
- mutazione SOX1: con sordità neurosensoriale e difetti di pigmentazione
- sd di Hartsfield: anomalie mani o piedi, agenesia bulbi olfattivi, labiopalatoschisi
PUBERTÀ RITARDATA
F: mancato sviluppo seno entro 13aa o menarca entro 15aa (stadi di Tanner = da 1 a 5 che è sviluppo completo del seno); la presenza del bottone mammario indica l’ingresso in pubertà.
M: mancato sviluppo testicoli entro 14aa (V gonadico >4ml e comparsa peluria)
diagnosi: anamnesi (menarca madre e nonna), altezza (fino a <1,5DS), EO (stadi Tanner), laboratorio (conferma o DD), eco addome (masse addome, testicoli o ovaie), molecolare (ipogonadismo ipogonadotropo)
trattamento: uomo testosterone dopo i 14aa, donna estrogeni ogni 6m e dopo 2aa anche progestinico
PUBERTÀ PRECOCE
F: sviluppo seno prima di 8aa
M: sviluppo testicoli >4ml prima di 9aa
<6aa precoce, 6-8aa rapidamente progressiva, evoluzione che va monitorata nel tempo
da mut di geni disattivanti (MKRN3 x macartina e DLK1), attivanti (KISS1R e KISS1). Può essere centrale (ipotalamo-ipofisi, gonado misurabili) o periferica (gonadotropine soppresse). Altre cause sono tumori ovarici/testicolari, lesioni SNC, disordini surrene o ipotiroidismo.
Sd di McCune Albright: mutazione che causa iperpigmentazione cutanea (macchie caffè latte), pubertà precoce e ipertioridismo)
Diagnosi: clinica, esame fisico, età ossea (RX), LH (<0,1 indica pubertà assente), estrogeni in circolo
Terapia: iniezioni con farmaci che bloccano la secrezione di gonado (se centrale) o inibitori dell’aromatasi (se periferica)
