27. Rachitismi Flashcards
RACHITISMI CALCIOPENICI (ipocalcemia da deficit di vit D)
ipoCa causa iperPTH che causa perdita di P, si hanno malformazioni ossee (arti in varo e rachitici), dentizione e tappe motorie ritardate, deformazioni a coppa all’RX in polsi e ginocchia
DEFICIT x valori di vit D < 12ng/ml
INSUFFICIENZA 12-20ng/ml
RSS: indice di gravità alla diagnosi, si fanno RX AP di ginocchia e polsi, score 0-10
RGI-C: valuta l’evoluzione dopo il trattamento con RX a 6-12m (da -3 per peggioramento severo a +3 per cura completa)
FORME ACQUISITE: carente sintesi cutanea, obesità, antiepilettici, allattamento, dieta vegetariana, insufficienza renale o epatica
terapia: vit D 2000U/die + Ca 500mg/die per almeno 3 mesi, esposizione solare.
FORME GENETICHE:
- tipo 1: mutazioni CYP27B1 (assente produzione 1,25vitD), CYP27A1 (assente produzione 25vitD),
- tipo 2: mutazione R della vit. D
- tipo 3: mutazione nel meccanismo post-trascrizione
tp: calcitriolo
Rachitismi da deficit di fosfato
ipoP causato da aumento produzione di FGF23 dagli osteociti che a lv renale induce eliminazione di P
XLR: rachitismo ipofosforemico x-linked da mut del gene PHEX, si manifesta con ascessi dentali, calcificazione di tendini e legamenti
MAS: sd di Albright associata a displasia fibrosa, macchie caffè-latte, pubertà precoce, sd Cushing, x mut gene GNAS1
TIO: tumor induced osteomalacia, FGF23 prodotto da un sarcoma dei tessuti molli
terapia: calcitriolo 20-30ng/kg/die, fosforo 20-40mg/kg/die
