3B2 week 8 HC 4 Ataxie

Question 1

Welke vormen van dysmetrie zijn er?

Answer 1

• Hypermetrie: doel voorbij schieten
• Hypometrie: voortijdige eindiging

Question 2

Wat zijn kenmerken van een intentietremor?

Answer 2

• Grovere bewegingsuitslag naarmate doel dichter genaderd wordt
• Vaak nog niet uitgedoofd na vastpakken voorwerp
• Oorzaak vaak in ipsilaterale cerebellaire hemisfeer

Question 3

Wat zijn kenmerken van cerebellaire ataxie?

Answer 3

• Coördinatiestoornis
• Dysartrie (onduidelijke spraak)
• Dysmetrie (misgrijpen)
• Diplopie (dubbelzien) en nystagmus
• Intentietremor

Question 4

Wat zijn mogelijke oorzaken van cerebellaire ataxie?

Answer 4

• Toxisch: alcohol, medicatie (fenytoine)
• Metabool: hypothyreoidie, ziekte van Wilson, coeliakie
• Auto-immuun: MS
• Systeemziekten: SLE
• Para-infectieus: Miller-Fisher syndroom (Guillain-Barré variant)
• Infectieus: TBC
• Tumor: neoplasmata of metastase achterste schedelgroeve, paraneoplastische cerebellaire degeneratie
• Genetisch: spinocerebellaire ataxie (SCA), Friedreich ataxie
• Neurodegeneratief: CJD

Question 5

Wat vraag je uit bij de anamnese van ataxie?

Answer 5

• Leeftijd van ontstaan
• Snelheid van ontstaan
• Tractusanamnese: gewicht, darmen, geheugen
• Voorgeschiedenis/medicatie/intoxicaties
• Familie-anamnese

Question 6

Wat zegt de beginleeftijd over de DD van ataxie?

Answer 6

• Recessieve ataxie: < 20 jaar
• ADCA: ≥ 20 jaar
• MSA: > 30 jaar
• FXTAS: > 45 jaar

Question 7

Wat zegt het ziektebeloop over de DD van ataxie?

Answer 7

• Acuut: vasculair/inflammatoir, intoxicatie
• Subacuut (3-6 mnd): paraneoplastisch, metabool,
  intoxicatie, immuun-gemedieerd
• Chronisch (> 6 mnd): degeneratief

Question 8

Welke intoxicaties kunnen voor ataxie zorgen?

Answer 8

• Alcohol
• Medicatie: benzodiazepines, anti-epileptica, lithium, cystostatica, amiodarone, metronidazol
• Lood, kwik, chemicaliën

Question 9

Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante erfelijke vormen van ataxie?

Answer 9

ADCA: spinocerebellaire ataxie
- SCA3/6 mutatie, CAG anticipatie
- 3/100.000
- Extrapiramidaal, chorea, polyneuropathie, retinopathie
- 30-40 jaar

Question 10

Welke autosomaal recessieve erfelijke vormen van ataxie zijn er?

Answer 10

• FRDA
• Geïsoleerd: ARCA/SCAR
• Spastisch
• Oculomotor

Question 11

Waar let je op bij neurologisch onderzoek bij ataxie?

Answer 11

• Zintuigen: visus, gehoor
• Huid
• Polyneuropathie
• Holvoeten/hamertenen
• Orthostase
• Extrapiramidale kenmerken
• Dystonie

Question 12

Wat zijn kenmerken van Friedrichse ataxie?

Answer 12

• Mutatie Frataxine gen
• Onset voor 25e jaar
• Multisysteemziekte: spinocerebellaire ataxie, sensibele polyneuropathie, areflexie, holvoeten, cardiomyopathie, diabetes, scoliose

Question 13

Wat zijn kenmerken van glutenataxie?

Answer 13

• Neurologische complicaties coeliakie
• Sporadische ataxie + bewezen gliadine antistoffen (9-41%)
• Glutenvrij dieet

Question 14

Wat zijn kenmerken van MSA?

Answer 14

• Sporadisch en progressief, mediane overleving 6-7 jaar
• Beginleeftijd > 30 jaar
• 4/100.000
• MSA-P of MSA-C (15-20%)
• Hot cross bun sign op MRI

Question 15

Hoe stel je de diagnose MSA?

Answer 15

Waarschijnlijk MSA:
- Autonome dysfunctie: urine-incontinentie, erectiestoornissen, orthostase en
- Parkinsonisme, matig levodopa-responsief, of
- Cerebellair syndroom
Mogelijk MSA
- Parkinsonisme of
- Cerebellair syndroom en
- Autonome dysfunctie, niet voldoend aan alle criteria
Defenitief: postmortem

Question 16

Wat zijn kenmerken van FXTAS?

Answer 16

• Premutatie in FMRI gen
• Positie-/intentie tremor, gangataxie, parkinsonisme, cognitieve achteruitgang
• Symmetrische witte stof afwijkingen in de middelste
  cerebellaire pedunkels (soms supratentorieel)