3B2 week 11 HC 3 Autisme

Question 1

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Rett?

Answer 1

• Mutatie MeCP2-gen
• 1 per 10.000-22.000
• Vaak afname schedelomtrek (5-48 maanden oud)
  met neuronenverlies, cortexatrofie

Question 2

Wat zijn symptomen van het syndroom van Rett?

Answer 2

• Normale ontwikkeling tot 5-18 maanden
• Regressie met verlies vaardigheden, ataxie, dwangmatige handbewegingen
• 80% epilepsie
• Psychomotore retardatie

Question 3

Wat zijn de sociaal diagnostische kenmerken van een autisme spectrum stoornis?

Answer 3

Persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties:
1. Deficiënties in (de sociaal-emotionele) wederkerigheid
2. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag
3. Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties

Question 4

Wat zijn de gedrags diagnostische kenmerken van een autisme spectrum stoornis?

Answer 4

Beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten (minstens 2)
1. Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
2. Hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
3. Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
4. Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuiglijke aspecten van de omgeving

Question 5

Wat zijn kenmerken van een autisme spectrum stoornis?

Answer 5

• Prevalentie 1%
• Vaker bij mannen (vooral indien hoog IQ)
• Lage 2D/4D ratio

Question 6

Wat is de prognose van een autisme spectrum stoornis?

Answer 6

1. IQ < 50: slechte prognose
   - vaak geen functionele taal
   - niet zelfstandig sociaal functioneren
   - vaak wonen in instelling
2. IQ 50-70: iets betere prognose
   - slechts enkelen zelfstandig wonen, vrienden, baan
   - beperkte communicatie, lezen, spellen
   - stereotiepe gedragingen en interesses
3. IQ > 70: betere prognose
   - vermindering ernst ASS-symptomen
   - sociaal functioneren vaak problematisch

Question 7

Wat is de genetica van een autisme spectrum stoornis?

Answer 7

• Multifactorieël polygeen (56-95% erfelijkheid)
• 77-99% concordantie monozygote tweelingen
• 20-50% herhalingsrisico
• Broader autism phenotype, stemmings/angststoornissen in familie

Question 8

Bij welke aandoeningen komt autisme vaak voor?

Answer 8

• Tubereuze sclerose complex
• Fragiele X syndroom
• Angelman syndroom

Question 9

Wat is mind-blindness?

Answer 9

Niet goed in staat zijn zich te verplaatsen in de denkwereld van anderen, alleen in staat zijn de wereld vanuit eigen perspectief te zien
- Te testen met Sally Anne test

Question 10

Welke functies zijn veranderd bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 10

• Verminderd inlevingsvermogen (mind-blindness)
• Verminderd centrale coherentie
• Verminderde executieve functies (plannen, flexibiliteit)

Question 11

Welke hersenafwijkingen kun je vinden bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 11

• 5 tot 10% groter hersenvolume (witte stof, cortex, amygdala en hippocampus)
• Minder goed ontwikkelde lange afstandverbindingen
• Problemen in de synapsvorming, synapsplasticiteit en connectiviteit
• 60% heeft versnelde toename hoofdomtrek, 1% van de kinderen met versnelde toename hoofdomtrek is autistisch

Question 12

Waaruit bestaat de diagnostiek van een autisme spectrum stoornis?

Answer 12

• IQ-test of ontwikkelingsonderzoek
• Taal-/spraakonderzoek (logopedie)
• ADOS
• Heteroanamnese (ADI en 3DI)

Question 13

Wanneer doe je somatisch onderzoek bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 13

• Genetisch onderzoek: bij vermoeden van syndroom, bij verstandelijke beperking en bij
  positieve familieanamnese
• Neurologisch onderzoek: bij symptomen suggestief voor epilepsie
• Gehooronderzoek: bij twijfels aan gehoor
• Uitgebreid: bij abrupte achteruitgang in gedrag en ontwikkeling

Question 14

Wat is de differentiaaldiagnose bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 14

• Sociale communicatiestoornis
• Verstandelijke beperking
• Taalstoornis
• Doofheid
• Reactieve hechtingsstoornis
• Ontremd-sociaalcontactstoornis
• Schizofrenie op de kinderleeftijd

Question 15

Wat is de behandeling bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 15

• Psycho-educatie en begeleiding
• Gedragstherapie
• Speciaal onderwijs

Question 16

Wat zijn belangrijke aanpassingen bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 16

• Duidelijkheid: enkelvoudige afspraken, opschrijven
• Communicatie aanpassen: enkelvoudige boodschappen, visualiseren, navragen, herhalen
• Voorspelbaarheid: aankondigen, stap-voor-stap uitleg
• Structuur in tijd, plaats en aanpak: dagrooster, vaste contactpersoon, klokje, vaste routines
• Prikkels verminderen: één activiteit tegelijk, geen overbodige acties of halve boodschappen

Question 17

Welke medicatie kan worden gegeven bij een autisme spectrum stoornis?

Answer 17

1. ADHD-symptomen: methylfenidaat, (lis)dexamfetamine, guanfacine, atomoxetine
2. Dwang/angst/depr.: sertraline, fluoxetine
3. Slaapproblemen: melatonine, hydroxyzine
4. Agressie, angst: risperidon, aripiprazol, pipamperon

Question 18

Wat zijn de kern-kernmerken van autisme?

Answer 18

• Verminderde sociale interactie
• Verminderde communicatie
• Sterotiep en repeterend gedrag

Question 19

Wat zijn overeenkomsten en verschillen tussen autisme en een psychose?

Answer 19

• Autisme: geen hallucinaties, realiteitstoetsing intact
• Beide: verstoord contact, externe structuur belangrijk bij behandeling, soms antipsychotica

Question 20

Wat is de realiteitstoetsing?

Answer 20

Onderscheid kunnen maken tussen fantasie en de werkelijkheid
- Vanaf 7-8 jaar