SINDROMES CONGÉNITOS Flashcards
TRONCO ARTERIOSO ÚNICO + ANOMALIAS EN PALADAR + RASGOS FACIALRS CARACTERÍSTICOS + DIFICULTAD DE APRENDIZAJE + DEFICIENCIA INMUNITARIA + HIPOCALCEMIA + PROBLEMAS IMPORTANTES DE ALIMENTACIÓN + ANOMALÍAS RENALES + PERDIDA AUDITIVA + ANOMALÍAS LARINGOTRAQUEOESOFÁGICAS + DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO + TRASTORNOS AUTOINMUNES + CONVULSIONES (SIN HIPOCALCEMIA) Y ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS
SX DE DIGEORGE
HOMBRES: DISCAPACIDAD INTEL3CTUAL LEVE O MODERADA, TAQUIFEMIA (RAPIDEZ EXCESIVA AL HABLAR), AUTISMO, REJAS GRANDES, FRENTE SOBRESALIENTE, PROGNATISMO, MACRORAUIDIA POSPUBERAL, TALLA ALTA EN LOS NIÑOS QUE SE RALTENTISA EN LA ADOLESCENCIA, CONVULSIONES, TEMBLOR, ATAXIA
SX DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
MUJERES: UNA TERCERA PARTE PRESENTA DISCAPACIDAD INTELECTUAL SIGNIFICATIVA DEBIDO A LA INACTIVACION DE X DEL CROMOSOMA AFECTADO. INA CONDICIÓN EXCELUSIVA DE LAS PORTADORES FEMENINAS PREVIA ALA MUTACIÓN RS LA >‼️INSUFICIENCIA OVÁRICA‼️ PRIMARIA; TAMBIÉN HAY TEMBLOR Y ATAXIA
SX DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
MIOPÍA, DESPLAZAMIENTO DEL CRISTALINO DEL CENTRO DE LA PUPILA, SOBRECRECIMIENTO ÓSEO Y LAXITUD ARTICULAR, EXTREMIDADES DESPOPORCIONADAMENTE LARGAS RESPECTO AL TAMAÑO DEL TRONCO, TÓRAX EN AUILLA O EXCAVADO, ESCOLIOSIS, DOATACION DE LA AORTA A NIVEL DE LOS SENOS DE VALSALVA, PREDISPOSICIÓN A RASGADOS Y ROTURAS AÓRTICAS, PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, AUMENTO DE LA ARTERIA PULMONAR PROXIMAL, NEUMOTÓRAX
SX DE MARFAN
RESTRICCION LEVE DEL CRECIMIENTO INTRAUTERINO, CRECIMIENTO LENTO EN LACTANCIA E INFANCIA, DISGENECIA GONADAL Y AUSENCIA DEL BROTE DE CRECIMIENTO PUBERAL. INTELIGENCIA NORMAL PERO LOS PACIENTES ESTÁN EN RIESGO DE SUGRIR DETERIORO COGNITIVO, CONDUCTUAL Y SOCIAL. HAY LINFEDEMA, MICROGNATIA, DIENTAES APIÑADOS, UÑAS PROFUNDAS E HIPERCONVEXAS, TÓRAX ANCHO CON PEZONES HIPOPLÁSICOS O INVERTIDOS, EXOSTOSIS TIGIAL, PÉRDIDA AUDITIVA, ANOMALÍAS RENALES, CUELLO ALADO, HIPERTENSIÓN, HIPOTIROIDISMO Y CARDIOPATÍA CONGÉNITA (COARTACIÓN AÓRTICA y VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE)
SX DE TURNER (45,X)
TRISOMÍA 18
Sx DE EDWARDS
TRISOMÍA 13
Sx DE PATAU
TRISOMÍA 22
SX DE OJO DE GATO
ES FRECUENTE QUE LOS NIÑOS NAZCAN MUERTOS. MOV FETALES DÉBILES, CON PATRÓN FETAL “NO TRANQUILIZADOR” DURANTE EL PARTO.
MICROCEFALIA, OCCIPUCIO PROMINENTE, OREJAS DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUNTIAGUDAS, DE “CERVATILLO”.
ESTERNÓN CORTO, TÓRAX EN ESCUDO, PELVIS ESTRECHA, ABDUCCIÓN CRURAL LIMITADA O LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA, PIES EN MECEDORA CON PROTRUSION DEL CALCÁNEO Y DEDO GORDO DEL PIE CORTO EN DORSIFLEXION (“DEDO EN MARTILLO”). DEFECTOS CARDÍACOS, ANOMALÍAS RENALES, RCIU, RETRASO DEL DESARROLLO.
TRISOMÍA 18 (SX DE EDWARDS)
ES RARO QUE LOS NACIDOS VIVOS SOBREVIVAN MÁS DE 3 AÑOS. HAY HOLOPROSENCEFALIA, ANOMALÍAS OCULARES (MICROFTALMIA, ANOFTALMIA O COLOBOMA), LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO, POLIDACTILIA, DEFECTOS CARDIACOS, DEFECTOS CUTÁNEOS DEL CUERO CABELLUDO, HEMANGIOMAS EN CARA Y CUELLO, OREJAS DE BAJA IMPLANTACION CON HELIX ANÓMALO Y PIES EN MECEDORA (PLANTAS CONVEXAS Y TALONES PROMINENTES); RCIU Y POSNATAL; GRAVE RETRASO DEL DESARROLLO
TRISOMÍA 13 (PATAU)
SINDROME CROMOSÓMICO AUTOSÓMICO MÁS FRECUENTE
TRISOMÍA 21( SX DE DOWN)
SE RELACIONA CON LA EDAD AVANZADA DE LA MADRE (OCURRE DURANTE LA MEIOSIS MATERNA, NORMALMENTE EN LA MEIOSIS I Y TIENEN 47 CROMOSOMAS)
SX DE DOWN (TRISOMÍA 21)
BRAQUICEFALIA; HENDIDURAS PALPEBRALES OBLICUAS, PLIEGUES EPICANTOS, PUENTE NASAL ANCHO; LENGUA PROMINENTE; OREJAS PEQUEÑAS, DE IMPLANTACION BAJA, CON HELIX SUPERPUESTO Y UN ANTEHELIX PROMINENTE, MANCHAS DE BRUSHFIELD EN EL IRIS
TRISOMÍA 21( SX DE DOWN)
CLINODACTILIA (QUINTO DEDO CURVADO HACIA DENTRO POR UNA ANOMALÍA DE LA SEGUNDA FALANGE) UN ÚNICO SURCO DE FLEXIÓN EN EL AUITNO DEDO: ESPACIO MUY ANCHO ENTRE LOS DOS PRIMEROS DEDOS DE LOS PIES
TRISOMÍA 21
TIENE MAYOR PROPENSIÓN A INFECCIONRS RESPIRATORIAS Y LEUCEMIA
TRISOMÍA 21
