PEDIATRIA Flashcards
Cáncer renal más frecuente en pediatría
Tumor de Wilms
Manifestaciones clínicas de tumor de wilms
Tumor abdominal palpable, dolor abdominal, hipertensión, hematuria macroscópica o microscópica y fiebre.
Gen que podría estar implicado en el tumor de wilms (nefroblastoma)
WT1 y WT2
Estudio diagnóstico de elección para el tumor de wilms
TAC abdominal con doble contraste (82%)
Características histopatológicas del tumor de wilms que se consideran desfavorables
Anaplásico
Raquitismo
Falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento secundaria al déficit de vitamina D.
Manifestaciones de la deficiencia de vitamina D con hipocalcemia
Episodios de apnea, estridor laríngeo o sibilancia, hipotonía muscular, debilidad e hiperreflexia.
Factores desencadenantes más frecuentes del asma
Infecciones víricas, exposición a alergénos o irritantes, ejercicio, emociones y cambios en el tiempo o en la humedad ambiental.
Crisis focales simples
No hay alteración de la alerta y se cuenta con memoria del evento. Presentan manifestaciones autónomas, psíquicas y somatosensoriales.
Estudio de imagen solicitado como primera elección en caso de crisis focales simples
Resonancia magnética
Tratamiento de primera línea para crisis focales
Carbamazepina, levetiracetam, fenitoína, zonisamida.
Tratamiento de primera línea paraa adultos mayores con crisis focales
Lamotrigina, gabapentina
Causa más común de pseudohermafroditismo masculino
Síndrome de insensibilidad a andrógenos
Etiología del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Mutación en el gen del receptor de andrógenos en el locus Xq11-12
Hallazgos paraclínicos del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Niveles elevados de tetosterona, estrógenos y hormona luteinizante
Fármacos utilizados en los pacientes pediátricos que se presentan en la fase ictal
Diazepam o lorazepam
Secuencia del manejo de las crisis convulsivas
Diazepam, fenitoína, valproato o fosfenitoína, fenobarbital, midazolam y finalmente, inducción coma
Anticonvulsivante de primera elección en caso de crisis de ausencia
Etosuximida
Anticonvulsivantes alternativos en caso de crisis de ausencia
Valproato o lamotrigina
Patrón encefalográfico característico de una crisis de ausencia
Actividad sincrónica generalizada de puntas y ondas de 3 Hz con acentuación frontal.
Enzima requerida para la conversión normal de testosterona en dihidrotestosterona
Deficiencia 5 alta reductasa
Causa genética más común de retardo mental
Síndrome de fragilidad del X
Epilepsia focal benigna
Suele iniciar a la edad de 5-10 años, como convulsiones motoras focales que involucran la cara y el brazo con tendencia a ocurrir durante el sueño o al despertar
Encefalitis de Ramussen
Inflamación cerebral focal progresiva y crónica de origen desconocido. Suele iniciar a la edad de 6-10 años con actividad convulsiva focal persistente (incluyendo la epilepsia parcial continua). En meses se desarrollan hemiplejía y deterior cognitivo, encontrándose atrofia del área involucrada en la tomografía computarizada.
Incidencia aproximada en mujeres nacidas de síndrome de turner
1 de cada 2,500
¿Cuál es la alteración más común en el cariotipo de las pacientes con síndrome de turner?
Monosomía o ausencia completa de un cromosoma 45X
Cardiopatía congénita más frecuente en México
Persistencia del conducto arterioso
¿Cómo se manifiesta la persistencia del conducto arterioso?
Soplo “mecánico” continuo de intensidad 1-4/6 en el borde esternal superior izquierdo y con una presión de pulso amplia
Complicaciones de la PCA
Insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar y endocarditis infecciosa
Tipo de defecto más frecuente en la CIA
Ostium secundum
Criterios para el diagnóstico ultrasonográfico para estenosis pilórica hipertrófica
-Diámetro pilórico total >15-18 mm
-Espesor del músculo pilorico >3-4 mm
-Longitud >17 mm
-Imagen de doble riel por el estrechamiento de la luz intestinal
Localización y características de los craneofaringiomas
Localización usualmente supraselar, parcialmente calcificados, sólidos o mixtos con un componente quístico
¿Qué es un craneofaringioma?
Tumor benigno surgido de los remanentes de la bolsa de Rathke
Tratamiento del craneofaringioma
Resección quirúrgica y radioterapia
Afasia epiléptica adquirida también conocida como:
Síndrome Landau-Kleffner
Síndrome Landau-Kleffner
Pérdida abrupta del lenguaje previamente adquirido en niños pequeños, producida por un déficit auditivo cortical.
¿Qué es el rabdomiosarcoma?
Neoplasia maligna originada en células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en músculo estriado.
Aspecto genético patognomónico de el sarcoma del rabdomiosarcoma
Translocación recíproca t(2:13)
Neuroblastoma
Neoplasia extracraneal más frecuente en los niños
Característica histológica del neuroblastoma
Rosetas de Homer-Wright
Característica biológica que determina la supervivencia del neuroblastoma
Amplificación del gen MYC-N
Etapa 1 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Tumor localizado con resección macroscópicamente completa, con o sin enfermedad residual microscópica, negatividad microscópica de los ganglios ipsilaterales representativos
Etapa 2A del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Tumor localizado con resección macroscópicamente incompleta. Negatividad microscópica de los ganglios ipsilaterales representativos.Etapa 1 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Etapa 2B del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Tumor localizado con o sin resección macroscópicamente completa, con adenopatías móviles ipsilaterales que resulten negativas en el análisis microscópico
Etapa 3 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
-Tumor unilateral irresecable y con infiltración a través de la línea media, con o sin involucramiento ganglionar regional
** con involucramiento ganglionar contralateral
-Tumor de la línea media con extensión bilateral por infiltración o por involucramiento ganglionar
Etapa 4 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Cualquier tumor primario con diseminación a ganglios linfáticos distantes, hueso, médula ósea, hígado, piel u otros órganos
Síndrome de Klinefelter
Estado de hipogonadismo masculino debido a la presencia de 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y
Manifestaciones del hipogonadismo
Atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad
Cariotipo más frecuente en un paciente con hermafroditismo verdadero
46 XX
Causa genética más común de retardo mental
Síndrome de fragilidad del X
Manifestaciones del síndrome de fragilidad del X
Cara larga con mandibula prominente, macrorquidia y retardo mental.
Causa del síndrome de fragilidad del X
Repetición del trinucleotico CGG en la región del gen FMR1
Tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil (janz)
Valproato
Tratamiento de elección del síndorme de Lennox-Gastaut
ácido valproico, lamotrigina, topiramato, felbamato, rufinamida y clobazam
Agenesia renal
Ausencia del riñon o una estructura metanéfrica identificable
Aplasia renal
Displasia severa con un riñon extremadamente pequeño, algunas veces identificable solo por examen histológico
Displasia renal
Diferenciación anormal de parénquima renal con desarrollo de estructuras anormales.
Hipoplasia renal
Masa renal y número de nefronas significativamente reducidos sin evidencia de alteraciones del desarollo del parénquima
Displasia renal multiquística
Displasia quística severa con riñones extremadamente agrandados y ocupados por estructuras quísticas.
Definición de PCA
Persistencia del conducto arterioso más allá de la sexta semana de vida extrauterina
¿Cómo se manifiesta la PCA?
Soplo “mecánico” continuo con intensidad 1-4/6 en el borde esternal superior izquierdo y con una presión de pulso amplia
Hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos en casos leves y moderados de PCA
Normal o con hipertrofia ventricular izquierda
Hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos en casos leves y moderados de persistencia del conducto arterioso
Hipertrofia biventricular
¿Cuál es el estudio de elección para confirmar el diagnóstico?
Ecocardiograma Doppler a color en proyección en eje corto