PEDIATRIA Flashcards
Cáncer renal más frecuente en pediatría
Tumor de Wilms
Manifestaciones clínicas de tumor de wilms
Tumor abdominal palpable, dolor abdominal, hipertensión, hematuria macroscópica o microscópica y fiebre.
Gen que podría estar implicado en el tumor de wilms (nefroblastoma)
WT1 y WT2
Estudio diagnóstico de elección para el tumor de wilms
TAC abdominal con doble contraste (82%)
Características histopatológicas del tumor de wilms que se consideran desfavorables
Anaplásico
Raquitismo
Falta de mineralización del hueso y cartílago en crecimiento secundaria al déficit de vitamina D.
Manifestaciones de la deficiencia de vitamina D con hipocalcemia
Episodios de apnea, estridor laríngeo o sibilancia, hipotonía muscular, debilidad e hiperreflexia.
Factores desencadenantes más frecuentes del asma
Infecciones víricas, exposición a alergénos o irritantes, ejercicio, emociones y cambios en el tiempo o en la humedad ambiental.
Crisis focales simples
No hay alteración de la alerta y se cuenta con memoria del evento. Presentan manifestaciones autónomas, psíquicas y somatosensoriales.
Estudio de imagen solicitado como primera elección en caso de crisis focales simples
Resonancia magnética
Tratamiento de primera línea para crisis focales
Carbamazepina, levetiracetam, fenitoína, zonisamida.
Tratamiento de primera línea paraa adultos mayores con crisis focales
Lamotrigina, gabapentina
Causa más común de pseudohermafroditismo masculino
Síndrome de insensibilidad a andrógenos
Etiología del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Mutación en el gen del receptor de andrógenos en el locus Xq11-12
Hallazgos paraclínicos del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Niveles elevados de tetosterona, estrógenos y hormona luteinizante
Fármacos utilizados en los pacientes pediátricos que se presentan en la fase ictal
Diazepam o lorazepam
Secuencia del manejo de las crisis convulsivas
Diazepam, fenitoína, valproato o fosfenitoína, fenobarbital, midazolam y finalmente, inducción coma
Anticonvulsivante de primera elección en caso de crisis de ausencia
Etosuximida
Anticonvulsivantes alternativos en caso de crisis de ausencia
Valproato o lamotrigina
Patrón encefalográfico característico de una crisis de ausencia
Actividad sincrónica generalizada de puntas y ondas de 3 Hz con acentuación frontal.
Enzima requerida para la conversión normal de testosterona en dihidrotestosterona
Deficiencia 5 alta reductasa
Causa genética más común de retardo mental
Síndrome de fragilidad del X
Epilepsia focal benigna
Suele iniciar a la edad de 5-10 años, como convulsiones motoras focales que involucran la cara y el brazo con tendencia a ocurrir durante el sueño o al despertar
Encefalitis de Ramussen
Inflamación cerebral focal progresiva y crónica de origen desconocido. Suele iniciar a la edad de 6-10 años con actividad convulsiva focal persistente (incluyendo la epilepsia parcial continua). En meses se desarrollan hemiplejía y deterior cognitivo, encontrándose atrofia del área involucrada en la tomografía computarizada.
Incidencia aproximada en mujeres nacidas de síndrome de turner
1 de cada 2,500
¿Cuál es la alteración más común en el cariotipo de las pacientes con síndrome de turner?
Monosomía o ausencia completa de un cromosoma 45X
Cardiopatía congénita más frecuente en México
Persistencia del conducto arterioso
¿Cómo se manifiesta la persistencia del conducto arterioso?
Soplo “mecánico” continuo de intensidad 1-4/6 en el borde esternal superior izquierdo y con una presión de pulso amplia
Complicaciones de la PCA
Insuficiencia cardíaca, hipertensión pulmonar y endocarditis infecciosa
Tipo de defecto más frecuente en la CIA
Ostium secundum
Criterios para el diagnóstico ultrasonográfico para estenosis pilórica hipertrófica
-Diámetro pilórico total >15-18 mm
-Espesor del músculo pilorico >3-4 mm
-Longitud >17 mm
-Imagen de doble riel por el estrechamiento de la luz intestinal
Localización y características de los craneofaringiomas
Localización usualmente supraselar, parcialmente calcificados, sólidos o mixtos con un componente quístico
¿Qué es un craneofaringioma?
Tumor benigno surgido de los remanentes de la bolsa de Rathke
Tratamiento del craneofaringioma
Resección quirúrgica y radioterapia
Afasia epiléptica adquirida también conocida como:
Síndrome Landau-Kleffner
Síndrome Landau-Kleffner
Pérdida abrupta del lenguaje previamente adquirido en niños pequeños, producida por un déficit auditivo cortical.
¿Qué es el rabdomiosarcoma?
Neoplasia maligna originada en células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en músculo estriado.
Aspecto genético patognomónico de el sarcoma del rabdomiosarcoma
Translocación recíproca t(2:13)
Neuroblastoma
Neoplasia extracraneal más frecuente en los niños
Característica histológica del neuroblastoma
Rosetas de Homer-Wright
Característica biológica que determina la supervivencia del neuroblastoma
Amplificación del gen MYC-N
Etapa 1 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Tumor localizado con resección macroscópicamente completa, con o sin enfermedad residual microscópica, negatividad microscópica de los ganglios ipsilaterales representativos
Etapa 2A del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Tumor localizado con resección macroscópicamente incompleta. Negatividad microscópica de los ganglios ipsilaterales representativos.Etapa 1 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Etapa 2B del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Tumor localizado con o sin resección macroscópicamente completa, con adenopatías móviles ipsilaterales que resulten negativas en el análisis microscópico
Etapa 3 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
-Tumor unilateral irresecable y con infiltración a través de la línea media, con o sin involucramiento ganglionar regional
** con involucramiento ganglionar contralateral
-Tumor de la línea media con extensión bilateral por infiltración o por involucramiento ganglionar
Etapa 4 del sistema nacional para el estadiaje del neuroblastoma
Cualquier tumor primario con diseminación a ganglios linfáticos distantes, hueso, médula ósea, hígado, piel u otros órganos
Síndrome de Klinefelter
Estado de hipogonadismo masculino debido a la presencia de 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y
Manifestaciones del hipogonadismo
Atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad
Cariotipo más frecuente en un paciente con hermafroditismo verdadero
46 XX
Causa genética más común de retardo mental
Síndrome de fragilidad del X
Manifestaciones del síndrome de fragilidad del X
Cara larga con mandibula prominente, macrorquidia y retardo mental.
Causa del síndrome de fragilidad del X
Repetición del trinucleotico CGG en la región del gen FMR1
Tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil (janz)
Valproato
Tratamiento de elección del síndorme de Lennox-Gastaut
ácido valproico, lamotrigina, topiramato, felbamato, rufinamida y clobazam
Agenesia renal
Ausencia del riñon o una estructura metanéfrica identificable
Aplasia renal
Displasia severa con un riñon extremadamente pequeño, algunas veces identificable solo por examen histológico
Displasia renal
Diferenciación anormal de parénquima renal con desarrollo de estructuras anormales.
Hipoplasia renal
Masa renal y número de nefronas significativamente reducidos sin evidencia de alteraciones del desarollo del parénquima
Displasia renal multiquística
Displasia quística severa con riñones extremadamente agrandados y ocupados por estructuras quísticas.
Definición de PCA
Persistencia del conducto arterioso más allá de la sexta semana de vida extrauterina
¿Cómo se manifiesta la PCA?
Soplo “mecánico” continuo con intensidad 1-4/6 en el borde esternal superior izquierdo y con una presión de pulso amplia
Hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos en casos leves y moderados de PCA
Normal o con hipertrofia ventricular izquierda
Hallazgos electrocardiográficos y ecocardiográficos en casos leves y moderados de persistencia del conducto arterioso
Hipertrofia biventricular
¿Cuál es el estudio de elección para confirmar el diagnóstico?
Ecocardiograma Doppler a color en proyección en eje corto
Contraindicación del cierre quirúrgico del defecto de la persistencia del conducto arterioso
Hipertensión arterial pulmonar irreversible con cortocircuito derecha-izquierda, manifestaciones del síndrome Eisenmenger y cuando se induce una saturación de oxígeno bajo en los miembros inferiores con el ejercicio
Regurgitación infantil funcional
Lactantes sanos de 3 a 12 meses de edad, con dos o más regurgitaciones al día, en al menos 3 semanas; sin falla para crecer…
Cardiopatía cianótica más frecuente
Tetrallogía de fallot
Tetralogía de Fallot
Cardiopatía congénita caracterizada por defecto del septo interventricular, obstrucción al flujo de salida del ventrículo derecho, hipertrofía ventricular derecha y cabalgamiento aórtico.
Incidencia de tetralogía de fallot
0.1 por 1000 nacidos vivos
¿Qué determina la presencia de cianosis clínica en los pacientes con tetralogía de fallot?
El grado de obstrucción de salida del ventrículo derecho
Exploración física de un paciente con tetralogía de fallot
Puede o no existir cianosis, a la auscultación se detecta un soplo sistólico eyectivo áspero de grado 3-5/6 en la parte media y superior del borde esternal izquierdo, el segundo ruido cardíaco suele ser único
Radiografía de tórax en paciente con tetralogía de fallot
Silueta cardíaca con forma de bota y tamaño normal, que puede o no acompañarse de disminución en la intensidad de las marcas vasculares pulmonares
Mejor estudio para evaluar cicatrices a nivel renal
Gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico
Estudio útil para detectar valvas uretrales posteriores, ureteroceles, divertículos y vejiga neurogénica
Cistouretrografía
Tratamiento de elección inicial en pacientes con reflujo vesicoureteral
Observación y vigilancia
Comunicación interventricular
Es la presencia de uno o más orificios en la pared que separa los ventrículos del corazón
Cardiopatía congénita más común a nivel mundial
Comunicación interventricular (20-25%)
Presentación de la comunicación interventricular
Soplo holosistólico de intensidad 2-5/6 en el borde esternal inferior izquierdo, con irradiación en barra, palpable o no durante la sístole, son o sin retumbo apical diastólico cuando el cortocircuito es grande.
Clasificación de la comunicación interventricular
Perimembranosa, muscular, infundibular y de entrada
Radiografía torácica de un paciente con comunicación interventricular
Cardiomegalia y acentuación de los patrones vasculares pulmonares
Técnica diagnóstica de elección para CIV
Ecocardiografía transtorácica doppler
Indicaciones del cierre quirúrgico de CIV
La falla de medro y la hipertesión pulmonar
patrón de herencia de la fenilcetonuria
Herencia autosómico recesivo
Característica bioquímica de la fenilcetonuria
Ausencia o deficiencia de la fenilalanina-hidroxilasa
Concentraciones de fenilalanina que hay que mantener en los pacientes con feniltocetonuria
120-360 umol/L
Síndrome de Sandifer
Trastorno que provoca movimientos distónicos paroxísticos en asociación con el reflujo gastroesofágico, y en algunos casos con la hernia del hiato
Definición de enfermedad por reflujo gastroesofágico
Se define como regurgitación del contenido gástrico que ocasiona inflamación esofágica
Factores de riesgo para presentar anomalía de Ebstein
Administración de litio y difenildrantoína durante el embarazo
Alteraciones características de la anomalía de Ebstein
Insuficiencia tricúspidea, falla ventricular derecha y cianosis
Triada de síndrome hemolítico urémico
Anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y lesión renal aguda
Causa más común de síndrome hemolítico urémico
Escherichia coli productora de toxina shiga (90%)
¿Qué es la criptorquidia?
Patología congénita en la cual uno o ambos testículos no se encuentran dentro de la bolsa escrotal o no se pueden movilizar dentro de esta de manera manual
Anomalía genital congénita más frecuente
Criptorquidia
Malformaciones asociadas a criptorquidia
Síndrome de Klinefelter y Noona, pseudohermafroditismo masculino, malformaciones del SNC, persistencia de cloaca, secuencia prune-belly e hipospadias
¿Qué es la galactosemia?
enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono ocasionada por una deficiencia enzimática
¿Cómo se realiza el diagnóstico definitivo de galactosemia?
Meidción de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma
Base del tratamiento de galactosemia
Dieta restringida en galactosa
Sarcoma de tejidos blandos más frecuente entre niños y adolescentes
Rabdomiosarcoma
Sitios más comunes de metástasis distantes del rabdomiosarcoma
Pulmón, médula ósea y hueso
Tratamiento de elección de rabdomiosarcoma
Quimioterpia con cirugía, radioterapia o ambos
¿En qué porcentaje de casos se encuentran elevaciones en los niveles urinario de los metabolitos de las catecolaminas (ácido vanilmandélico y ácido homovanílico) en el neuroblastoma?
75-90%
Signo de la serie esófago-gastro-duodenal característico de la estenosis hipertrófica del píloro
Signo de la cuerda
Alteración de laboratorio de la estenosis hipertrófica del píloro
Alcalosis metabólica hipoclorémica e hipocalémica
Principal complicación de la estenosis hipertrófica del píloro
Perforación de la mucosa pilórica
Definición de reflujo vesicoureteral
Paso retrógrado de orina desde la vejiga hasta el tracto urinario superior
Estudio inicial para el abordaje de reflujo vesico ureteral
Ultrasonido
Estudio de confirmación diagnóstica de refujo vesico ureteral
Cistouretrograma miccional
Hallazgo electrocardiográfico en coartación aórtica
Incremento de voltaje y cambios en el ST y onda T en derivaciones precordiales izquierdas
Síndrome del abdomen en ciruela pasa también conocido como
Eagle-Barrett (prune-belly)
Triada del síndrome de prune-belly
-Deficiencia de músculos abdominales
-Anomalías graves del tracto urinario
-Criptorquidia bilateral en hombre
Estándar de oro para el diagnóstico de alergia alimentaria
Prueba de reto oral doble ciego con alimentos
Soplo característico de la CIA
Soplo sistólico de eyección con intensidad 2-3/6 en el borde esternal superior izquierdo
Patógeno responsable de meningitis bacteriana en neonatos
E.Coli, Streptococcus del grupo B, L. monovytogenes, enterobacter
Patógenos responsables de meningitis bacteriana en 1-23 meses
S. pneumoniae, N. meningitidis, estreptococo del grupo B, H. influenzae, E. coli
Patógenos asociados a meningitis bacteriana 2-50 años
Streptococos pneumoniae, N. meningitis
Agentes etiológicos más frecuentes de otitis media
-Haemophilus Influenzae
-Streptococcus pneumoniae
-Moraxella Catarrhalis
Tratamiento de primera línea para OMA
Amoxicilina
Tratamiento de elección en caso de fracaso terapéutico de OMA
-Amoxicilina con ácido clavulánico
-Cefuroxima
-Cefdinir
-Ceftriaxona
Laringotraqueobronquitis
Es una enfermedad respiratoria aguda que causa obstrucción de la vía respiratoria alta
Agentes causales más frecuentes de laringotraqueobronquitis
Virus parainfluenza (tipos 1,2 y 3) y sincitial respiratorio
Edad en la que se presenta la laringotraqueobronquitis
De 6 meses a 3 años
Triada clínica clásica de laringotraqueobronquitis
Tos traqueal, estridor inspiratorio y disfonía, se acompaña de fiebre leve y puede presentarse dificultad respiratoria de forma abrupta o gradual
Hallazgo radiográfico de laringotraqueobronquitis
Signo de la aguja o de la torre
Bronquiolitis
Inflamación, edema y necrosis de células epiteliales con aumento de la producción de moco y broncoespamo
Agente causal más común de bronquiolitis
Virus sincitial respiratorio, virus parainfluenza, influenza, adenovirus, rinovirus
Epidemiología (edad) de bronquiolitis
Afecta a los niños menores de 2 años con predominio en niños de 3-6 meses de edad
Periodo de incubación del VSR
4-6 días
Manifestaciones clínicas del VSR
Tos, rinorrea y coriza que progresan en 3-7 días a una respiración ruidosa con sibilancias audibles
Escala utilizada para clasificar el grado de severidad de la bronquiolitis
Wood-Downes
Radiografía de tórax característica de la bronquiolitis
Radiolucidez de los campos pulmonares, hiperexpansión del parénquima pulmonar, aplanamiento o depresión de las sombras diafragmáticas y horizontalización de los arcos costales
Tratamiento de conjuntivitis por chlamydia trachomatis
Eritromicina
Laringotraqueobronquitis leve
Ausencia de estridor y dificultad respiratoria o dificultad respiratoria leve
Laringotraqueobronquitis moderada
Estridor con dificultad respiratoria en reposo sin agitación
Laringotraqueobronquitis grave
Estridor y dificultad respiratoria grave con aspiración o letargo
Tratamiento de elección de laringotraqueobronquitis
Epinefrina racémica aerolizada
Manifestaciones de la pielonefritis aguda
Fiebre (>38.5), escalofríos, dolor en flanco y lumbar, diarrea, náusea y vómito añadidos a los síntomas de cistitis.
Agentes causales de UTI no complicadas
-Escherichia coli
-Klebsiella sp
-Proteus sp
-Enterobacter sp
-Enterococcus faecalis
Indicaciones para realizar una tomografía computarizada craneal antes de una punción lumbar
Antecedente de enfermedad del SNC, crisis convulsivas de inicio reciente, papiledema, alteraciones del estado de consciencia y presencia de un déficit neurológico focal
Tratamiento de elección ante meningitis por S. pneumoniae
Ceftriaxona 2 g IV cada 12-24 horas o Cefotaxima 2 g IV cada 6-8 horas
¿A qué corresponde el signo de la aguja?
Disminución de la columna de aire en el espacio subglótico
Complicación más común de la laringotraqueobronquitis
Neumonía vírica
Principal agente causal de la epiglotitis también conocida como supraglotitis
Haemophilus influenzae tipo B
Tratamiento empírico de elección en sepsis neonatal de inicio temprano y tardía
Ampicilina + aminoglucósido (amikacina o gentamicina)
Tratamiento de ITU no complicada en niños de 6 meses a 12 años
-Trimetoprim-sulfametoxazol 8-12 mg de TMP/kg/día dividido en 2 dosis.
-Amoxicilina 25-50 mg/kg/día dividido en 2-3 dosis
Tratamiento de elección epiglotitis
Ceftriaxona y cefotaxima por 7-10 días
Agente causal de tosferina
Bordetella pertussis
Estándar de oro para el diagnóstico de tos ferina
cultivo nasofaríngeo
Definición de caso clínico de tos ferina
> 21 días de tos paroxística con confirmación laboratorial o asociación epidemiológica
Agente más frecuente de onfalitis
Staphylococo aureus
Antibiótico de elección para la erradicación de Streptococcus pyogenes
9 días después de la enfermedad aguda , penicilina benzatínica
Indicaciones absolutas para amigdalectomía
-Obstrucción de la vía aérea superior por hipertrofia amigdalina grado III-IV
-Amigdalitis recurrente documentada por criterios Paradise
Senos paranasales presentes y neumatizados desde el nacimiento
Etmoidales
Tratamiento de elección de rinosinusitis aguda
Amoxicilina por 10-14 días
Microorganismos asociados a rinosinusitis con presencia de tubo nasogástrico
Klebsiella y pseudomonas
Agente causal más común de otitis externa
Pseudomonas aeruginosa
Tratamiento de elección de la otitis externa
Preparaciones tópicas de aminoglucósidos (neomicina, polimixina B) o quinolonas (ciprofloxacino, ofloxacino)
Agentes causales de otitis externa en pacientes con tubos de timpanostomía
Staphylococcus aureus, streptococcus pneumoniae, moraxella catarrhalis, proteus, klebsiella
Posición en trípode, con la cabeza hacia adelante, la boca abierta, mandíbula protruida, lengua hacia fuera y sedestación con las manos apoyadas hacia atrás
Epiglotitis
Esquemas de elección para epiglotitis
Ceftriaxona y cefotaxima
Fármaco útil en la prevención de bronquiolitis en paciente de 6 meses con factores de riesgo para enfermedad grave
Palivizumab