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Repaso ENARM > Pediatria > Flashcards

Pediatria Flashcards

1
Q

Neoplasia embrionaria trifásica

A

Nefroblastoma o tumor de Wilms
Blastemal
Estromal
Epitelial

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Q

Clínica Tumor de Wilms

A

Masa abdominal
Bien delimitada
No cruza linea media
Puede incluir:
- dolor abdominal
- hematuria
- hipertensión

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3
Q

Gen implicado en tumor de Wilms

A

WT1 y WT2

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4
Q

Gen asociado con asociación WAGR

A

WT1

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5
Q

Porcentaje de Wilms que son bilaterales

A

5-10%

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6
Q

Edad presentación Wilms

A

2-4 años

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7
Q

Estudio diagnóstico eleccion en Wilms

A

TC abdominal con doble contraste

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8
Q

Características histopatológicas de Wilms que lo hacen desfavorable

A

Anaplasico

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9
Q

Tratamiento eleccion Wilms estadio I y II

A

Nefrectomia radical

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10
Q

Causa mas frecuente raquitismo

A

Carencial
1. Disminución sintesis vitamina D

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11
Q

Estudio de laboratorio que confirma diagnóstico de raquitismo

A

Vitamina 25 OH D <30

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12
Q

Tratamiento eleccion raquitismo carencial

A

Vitamina D2 y D3 con calcio elemental

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13
Q

Seguimiento RX raquitismo

A

A los 3 meses

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14
Q

Seguimiento de laboratorio raquitismo

A

Al mes
Calcio
Fosforo
Mg
FA

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15
Q

Prevención raquitismo carencial <1 año

A

Exposición 30 minutos semana solo con pañal
Exposición 2 horas semana vestido SIN sombrero
+
Suplementar leche materna
0-6 meses: 400 UI
6-12 meses: 400-600 UI

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16
Q

FC crisis asmática severa

A

120-140 lpm

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17
Q

FC en paro inminente por asma

A

> 140 lpm

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18
Q

Factores desencadenantes mas frecuentes asma

A

Infecciones virales
Exposición alergenos
Exposición irritantes
Ejercicio
Emociones fuertes
Cambios temperatura y humedad

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19
Q

Tipo de asma que presenta sintomas nocturnos diarios

A

Persistente grave

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20
Q

Estudio elección diagnóstico de asma

A

Espirometria con broncodilatador

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21
Q

Estudio de imagen primera elección para crisis convulsivas

A

RMN
Pensar que se tiene que descartar un tumor

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22
Q

Tratamiento crisis foCales

A

Carbamazepina

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23
Q

Tratamiento crisis convulsivas traumáticas

A

Dexametasona

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24
Q

Tratamiento primera elección fase ictal

A

Diazepam y luego lorazepam

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25
Q

En periodo ictal refractario a diazepam, que se debe poner:

A

Fenitoina
Y si no responde
Propofol

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26
Q

EEG crisis ausencia

A

Actividad sincrónica generalizada de puntas y ondas de 3 Hz con acentuación frontal

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27
Q

Tratamientos crisis ausencia

A

Etosuximida

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28
Q

Tratamiento crisis convulsivas febriles

A

Control temperatura

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29
Q

Indicaciones tratamiento farmacológico de mantenimiento en pediatría

A

Dos de los siguientes:

> 2 crisis en 24 horas
Menor de 12 meses
Prolongada >15 minutos
Periodo post ictal >30 min
Deficit neurologico
Estatus epiléptico
EEG epileptiforme

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30
Q

Tratamiento Sx Janz

A

Valproato

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31
Q

Fármaco que precipita / empeora el sx Lennox Gastault

A

Carbamacepina

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32
Q

Sindrome de Landau Kleffner

A

Afasia epileptica adquirida

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33
Q

Tumor intraocular mas frecuente infancia

A

Retinoblastoma

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34
Q

Origen retinoblastoma

A

Neuroectodermo

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35
Q

Estándar oro retinoblastoma

A

TC
-es lo mas útil en evaluar extensión también

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36
Q

Gen afectado en retinoblastoma

A

Rb
13q14

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37
Q

Tratamiento mas seguro retinoblastoma

A

Enucleacion

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38
Q

Prevalencia Sx Turner

A

1/2500

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39
Q

En que enfermedad encuentro el corpusculo de Barr

A

En Klinefelter (es el X extra silenciado)

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40
Q

Abordaje síndrome de Turner

A
  1. Sospecha
  2. Estudio citogenetico de la paciente
  3. Si el anterior es negativo
    - analizar cariotipo de otros tejidos
    - FISH
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41
Q

Alteración mas común en el cariotipo de Sx Turner

A

45 X0

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42
Q

Cardiopatía congénita mas frecuente en México

A

PCA

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43
Q

Soplo PCA

A

Soplo mecánico en borde esternal superior
Con intensidad 1-4/6
Presión de pulso amplia
Soplo de Gibson o locomotora

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44
Q

Factores de riesgo PCA

A

Rubéola
Prematurez
Padres consanguineos
RN de bajo peso
Hipotiroidismo neonatal
AHF materno DM2 o fenilcetonuria
Trisomia 18,21,13, Noonan
Exposición materna a
- litio
-busulfan
- talidomida
- calcio antagonistas
-esteroides
- anticonvulsivos
- drogas (marihuana y cocaina)

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45
Q

Método diagnóstico PCA

A

Eco doppler color

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46
Q

Complicaciones PCA

A

Insuficiencia cardiaca
Hipertensión pulmonar
Endocarditis infecciosa

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47
Q

Tipo de defecto mas frecuente CIA

A

Ostium secundum 70%

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48
Q

Contraindicación cierre CIA

A

Eisenmerger

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49
Q

En quienes es mas comun la EHP y cuanto

A

Masculino
5:1

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50
Q

En donde se localiza usualmente la coartación aórtica

A

En la región del ligamento arterioso
Donde nace la subclavia izquierda

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51
Q

Segunda cardiopatía mas frecuente en Turner

A

Coartación aórtica

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52
Q

Alteración principal EF en coartación aórtica

A

Diferencia de pulsos entre miembros superiores e inferiores

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53
Q

Signo de Roesler

A

Muesca en tercio posterior de la 3-8va costilla por erosión ocasionada por el largo de las arterias colaterales

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54
Q

Signo del 3

A

Indentacion de la aorta en el sitio de la coartación

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55
Q

De donde surgen los craneofaringiomas y en donde se localizan

A

Surgen de los remanentes de la bolsa de Ratke
Son supraselares

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56
Q

Sarcoma de tejidos blandos mas común entre niños y adolescentes

A

Rabdomiosarcoma

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57
Q

Localización más frecuente rabdomiosarcoma

A

Cabeza y cuello 27-37%

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58
Q

Segunda localización mas frecuente de rabdomiosarcoma

A

Tracto genitourinario

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59
Q

Traslocación patognomonica de rabdomiosarcoma y que sub tipo la presenta

A

Traslocación reciproca 2:13
Y se presenta en los alveolares

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60
Q

Que codifica 2p13

A

Proteínas quimérica
PAX3- FOXO1

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61
Q

Sub tipo histológico mas frecuente rabdomiosarcoma

A

Embrionario
Delecion 11p15.5

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62
Q

Sitio metástasis mas frecuentr rabdomiosarcoma

A

Pulmon

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63
Q

Tumor que eleva ácido homovalinico y vanilmandelico

A

Neuroblastoma

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64
Q

Neoplasia extracraneal mas frecuente en niños

A

Neuroblastoma
Surge de celulas del SNP

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65
Q

Donde se localiza la mayoria de los neuroblastomas

A

Suprarrenales

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66
Q

Estudio de imagen de primera elección neuroblastoma

A

TC contraste IV

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67
Q

Característica histopatologica neuroblastoma

A

Rosetas de Homer Wright

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68
Q

Pilar tratamiento neuroblastoma

A

QT

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69
Q

Característica biológica que determina supervivencia en pacientes con neuroblastoma

A

Amplificación de C MYC

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70
Q

Donde encuentro las rosetas de Homer Wright

A

Neuroblastoma

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71
Q

Cariotipo mas frecuente Klinefelter

A

46 XXY (80%)

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72
Q

Incidencia Klinefelter

A

1/500

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73
Q

Para que tipo de cancer tienen mas riesgo los pacientes con Klinefelter

A

Mamario

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74
Q

Hormona elevada en Klinefelter

A

FSH

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75
Q

Triada en Prune Belly

A

Ausencia músculos pared abdominal anterior
Malformaciones profundas tracto GI
Criptorquidea bilateral

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76
Q

Triada Sx X frágil

A

Cara larga
Retraso mental
Macrorquidia

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77
Q

Causa mas común retraso mental genético

A

Sx X frágil

78
Q

Fisiopatología de Sx X frágil

A

Repetición trinucleotido CCG en la región del gen FMR 1

79
Q

Causa mas común de pseudo hermafroditismo masculino

A

Sindrome de insensibilidad a andrógenos por mutacion en el receptor

80
Q

Principal signo clínico en varón con Sx X frágil

A

Retraso mental

81
Q

Tipo herencia galactosemia

82
Q

Tipo herencia fenilcetonuria

83
Q

Tipo galactosemia mas comun en México

A

Ausencia de GALT
Q188R
N314D

84
Q

Como se llama la enzima deficiente en galactosemia

A

GALT
galactosa uridil transferasa

85
Q

Que se acumula en galactosemia

A

Galactosa 1 fosfato y galactitiol

86
Q

Clínica galactosemia

A

Posterior a las tomas, el paciente se intoxica de inmediato
-rechazo VO
- convulsiones
- irritable
- no crecen
- diarrea
Por acumulación de galactitiol
- hepatomegalia
- hiperbilirrubinemia
- cataratas por daño celular osmotico (galactitiol se acumula ahi)
-encefalopatía (igual en SNC)

87
Q

Que conforma la lactosa

A

Glucosa y galactosa

88
Q

De cuanto deben ser los niveles de galactosa en el tamiz para sospechar galactosemia

89
Q

Dx confirmatorio galactosemia

A

Medir niveles de GALT y del sustrato que se acumula debido a su ausencia: galactosa 1 fosfato

90
Q

Tratamiento galactosemia

A

Lactancia contraindicada absolutamente
Fórmula de soya
*** estos pacientes presentan sepsis por e coli

91
Q

Tipo herencia fenilcetonuria

92
Q

Enzima deficiente en fenilcetonuria

A

Fenilalanina hidroxilasa

93
Q

Proteína que no se produce en fenilcetonuria

A

Tirosina
No tengo fenilalanina hidroxilasa para romper la fenilalanina y hacer tirosina

94
Q

En que cromosoma se encuentra la alteración de fenilcetonuria

A

Cromosoma 12q22.24.1

95
Q

Como estan los niveles de Tirosina y Fenilalanina en fenilcetonuria

A

Tirosina BAJO
Fenilalanina ALTO

96
Q

Clínica fenilcetonuria

A

Ojos azules
Pelo guero
Eccema
-no tengo tirosina para sintesis de melanina = no tengo pigmento
Olor a rata mojada o heno: por desecho de acido fenil piruvico en orina

97
Q

Consecuencias neurologicas fenilcetonuria

A

Retraso mental severo
Daño neurologico irreversible

98
Q

RMN fenilcetonuria

A

Lesiones en sustancia gris y blanca en cerebelo, cuerpo calloso y ganglios basales

99
Q

Niveles en tamiz de fenilcetonuria

A

> 20 de Fenilalanina

100
Q

Cuando debe iniciarse el tratamiento de fenilcetonuria y porque

A

Primeros 20 DVEU para evitar daño neurologico irreversible

101
Q

Tratamiento Fenilalanina

A

Fórmula sin fenilalanina
No suspender lactancia pero menos tomas
Dieta basada en a.a sin fenilalania
80% proteínas esenciales viene de otras proteínas
20% frutas y verduras
Suplementar ácidos grasos: linoleico, linolenico, EPA, DHA

102
Q

Ablactacion fenilcetonuria

A

Como un niño normal, 6 meses

103
Q

Niveles deseado fenilcetonuria

A

120-360 nmol/L
Vigilar los primeros 2 años

104
Q

Cardiopatía más frecuente segun GPC

105
Q

Como se define la PCA

A

Persistencia del conducto arterioso mas alla de la 6ta semana de vida

106
Q

Gold para DX de PCA

A

Eco doppler con proyección en eje corto

107
Q

Cuando esta contraindicado el cierre qx en PCA

A

Eisenmerger
HTP persistente
SatO2 baja en MPs con ejercicio

108
Q

Define reflujo gastro esofagico y las condiciones que necesita

A

Paso del contenido gástrico al estómago sin esfuerzo

2 por dia por 3 semanas

109
Q

Diferencias entre enfermedad por reflujo gastro esofágico y reflujo

A

En la enfermedad hay alteraciones en talla y peso

110
Q

Tratamiento reflujo gastro esofágico

A

Espesar fórmula
Decúbito supino en <12 meses
No poner en decúbito lateral con almohadas
No semisupino o sentado porque exacerba eventos

111
Q

Cardiopatía cianótica mas frecuente

A

Tetralogía de Fallot

112
Q

Que incluye la tetralogía de Fallot

A

HVD
Estenosis pulmonar
Cabalgamiento aorta
CIV

113
Q

Que determina la cianosis en la tetralogía de Fallot

A

Estenosis pulmonar u obstrucción de salida del VD

114
Q

Rx torax Fallot

A

Corazón en bota

115
Q

Que se hace con las metástasis hepaticas en Wilms

A

Solo se resecan si son pequeñas o persisten post RT

116
Q

Que se hace con mets a pulmon en Wilms

A

No se resecan

117
Q

Tumor renal mas frecuente en la infancia

118
Q

Edad PPT Wilms

A

2-4 años predomina

119
Q

Porcentaje de Wilms que es bilateral

120
Q

Genes mutados en Wilms

A

WT1 11p13

WT 2 11p15

121
Q

A que mutacion se asocia el Wilms Anaplasico

A

Mutacion de p53

122
Q

Pilar TX Wilms

A

Nefrectomia

123
Q

Clasificación Wilms

A
  1. Riñon
  2. Gerota
  3. Ganglios y vena renal
  4. Metástasis
124
Q

Principales sitios de metástasis Wilms

A

Pulmon
Hueso
(Igual que rabdomiosarcoma)

125
Q

Con que se tratan las metástasis en Wilms

A

Doxorubicins

126
Q

Pacientes tratados con Doxorrubicina con ICC

127
Q

Menciona el tratamiento en Wilms

A
  1. A TODOS LES DOY ESQUEMA A QT
  2. Reestadifico

A) Si es 1 o 2: nefrectomia
Favorable: A
Desfavorable: B

B) Si es 3 o 4
Biopsia trans quirúrgica
Resección
QT neoadyuvante con B
RT
Favorable: B
Desfavorable: C

128
Q

Esquema A Wilms

A

VA
vincristina
Actinomicina

129
Q

Esquema B Wilms

A

VAD
Vincristina
Actinomicina
Doxorrubicina

130
Q

Esquema C Wilms

A

VADEC
Vincristina
Actinomicina
Doxorrubicina
Etoposido
CFA

131
Q

Sobrevida Wilms 1 y 2

132
Q

datos mal pronóstico Wilms

A

3 o 4 (sobrevida 17%)
Recurrencia temprana
Recaida abdomen
Metástasis
3 FX QT (esquema B)

133
Q

A que pacientes con WILMS se les da RT

A

Histologia desfavorable
Tumor se rompe en cavidad
Hemorragia >50 ml kg
Lesión organo o vaso
Adhesiones

134
Q

Origen Nefroblastoma

A

Blastema metanefrico
Por eso es trilaminar o trifasica

Epitelio
Estroma
Blastemal

135
Q

Anormalidad mas frecuente en el desarrollo sexual masculino

A

Criptorquidea

136
Q

Anomalia genital mas frecuente

A

Criptorquidia

137
Q

Cuando se debe realizar la orquidopexia

A

Referir a los 6 meses a cx pedia
Operar a los 12 meses

138
Q

Patrón de herencia galactosemia

139
Q

Sitios mas comunes metastasis de rabdomiosarcoma

A

Pulmon
Médula ósea
Hueso
15-20% pacientes tienen metástasis al dx

140
Q

Pronóstico rabdomiosarcoma

A

Tasa global de supervivencia 70%
Los que tienen metástasis 20%

141
Q

Mutación neuroblastoma

A

Delecion 1 p 36

142
Q

En que porcentaje se encuentran elevados los niveles de acido homovalinico y vanilmandelico

143
Q

Pilar TX neuroblastoma

144
Q

Sindrome de Pepper

A

Compromiso masivo del higado por neuroblastoma
En lactantes
Genera compromiso respiratorio

145
Q

Sindrome de Kerner Morrison

A

Neuroblastoma que genera secreción de VPI y por ello hay diarrea

146
Q

Estesioneuroblastoma

A

Neuroblastoma en senos para nasales

147
Q

Sx Hutchinson

A

Neuroblastoma con involucro óseo

148
Q

Sx Blueberry muffin

A

Neuroblastoma que genera maculas que al tacto son dolorosas

149
Q

Pacientes que presentan neuroblastoma en tórax

A

Lactantes
35%

150
Q

Que le confiere al neuroblastoma un buen o mal pronóstico

A

Amplificación de C myc

151
Q

Pacientes con neuroblastoma y metástasis al diagnóstico

152
Q

Tratamiento anafilaxia por alimentos

A

En todas: epinefrina
Reacciones leves: difenhidramina

153
Q

Alteración laboratorio EHP

A

Alcalosis metabolica hipocloremica e hipokalemica

154
Q

Principal complicación piloromiotomia

A

Perforación mucosa pilorica

155
Q

Porcentaje de niños con reflujo y dato a vigilar

A

50%
Entidad muy común
Vigilar falta de ganancia de peso como dato de alarma

156
Q

Tratamiento farmacológico de reflujo gastroesofagico y cuanto tiempo

A

Omeprazol
Durante 3-6 meses

157
Q

Indicaciones para funduplicatura en niños

A

Falla tratamiento médico
Dependencia a largo plazo de tx médico
Poco apego
Complicaciones que amenacen la vida
Pacientes con daño pulmonar por ERGE

158
Q

Estudio inicial RVU

159
Q

Estudio confirmatorio RVU

A

Cistouretrograma miccional

160
Q

Mejor estudio para valorar tejido funcional y cicatrices renales

A

Gammagrama renal con acido dimercaptosuccinico

161
Q

Malformaciones congénitas mas frecuentes

162
Q

A que sindrome se asocia la coartación aortica

A

Turner
2da Cardiopatia mas frecuente
1. Elongación arco transverso
2. Coartación aórtica

163
Q

Tratamiento para alergia. A la proteina de la leche de vaca

A
  1. Retirar leche de vaca
  2. Fórmula extensamente hidrolizada de proteínas de suero o caseina
164
Q

Cardiopatia cianótica mas frecuente

165
Q

Radiografía tórax Fallot

A

Corazón en bota

166
Q

Evento súbito que se caracteriza por taquipnea, cianosis, disminución de tono muscular, disminución conciencia, pudiendo llegar a convulsiones o síncope

A

Crisis de hipoxia
- retirar desencadenantes
- acuclillamiento
- oxigeno
-morfina

167
Q

Manejo preventivo crisis de hipoxia

A

Propranolol

168
Q

Tratamiento eleccion RVU

A

Observar y vigilar
-algunos requieren profilaxis con Nitrofurantoina o TMP

169
Q

Patrón herencia fenilalanina

170
Q

Enzima y sustrato deficiente en fenilcetonuria

A

Fenilalanina hidroxilasa
Tirosina no se produce

171
Q

Niveles de fenilalanina que se deben mantener en todas las edades

A

120-360 mmoles/l

172
Q

En que lugares anatómicos del SNC encuentro lesiones

A

Ganglios basales
Cerebelo
Cuerpo calloso
Sustancia gris y blanca

173
Q

Cuanto tiempo mas continuar omeprazol en niños con ERGE

174
Q

Cardiopatía que se presenta con acidosis metabólica importante

175
Q

En caso de afeccion al SNC en SHU, que se puede usar

A

Plasmaferesis o eculizumab

176
Q

Mecanismo acción eculizumab

A

Atb monoclonal que inhibe proteína C5

177
Q

Como se confirma el sx de muerte súbita infantil

178
Q

Cuando se presenta generalmente en sx de muerte súbita infantil

A

En la noche

179
Q

Medidas para prevención de sindrome de muerte súbita infantil

A

No compartir cama
Dormir sobre superficie firme
Evitar presencia objetos en la cuna
Evitar posición lateral
Evitar posición prona
No sabanas pesadas
No arropamiento ajustado
No tabaco o alcohol

180
Q

Posición que incrementa riesgo de sindrome de muerte súbita infantil

A

Posición prona

181
Q

Características cromosómicas rabdomiosarcoma embrionario

A

Delecion 11 p 15.5

182
Q

Cardiopatia congenita mas frecuente mundo

183
Q

Cardiopatía congénita mas frecuente México

184
Q

Cardiopatía congénita más frecuente en el adulto

185
Q

Cardiopatía cianógena mas frecuente en menores de 1 año

A

Trasposicion de grandes vasos

186
Q

Cardiopatía congénita cianógena mas común en mayores de 1 año

187
Q

Soplo CIA

A

Soplo sistólico de eyección en borde inferior izquierdo esternal
Desdoblamiento fijo y amplio de S2 (LO MAS IMPORTANTE)

188
Q

Soplo CIV

A

Soplo sistólico en borde esternal inferior izquierdo
EN BARRA

189
Q

Soplo PCA

A

Soplo en borde esternal izquierdo superior
Locomotora o mecánico

190
Q

Soplo coartación aórtica

A

Soplo que se irradia a espalda
Interescapular
En sístole

191
Q

Triada y edad de inicio sindrome de West

A

Inicia en primer año de vida
Triada:
Espasmos infantiles
Retraso psicomotor
EEG hipsarritmico

192
Q

Inicio y triada Lennox Gastault

A

Antes de los 5 años
triada:
- actividad en EEG de punta onda lenta generalizada
- múltiples tipos de convulsiones
- retraso mental
Tx:
Responde precariamente a anticonvulsivos pero dar valproato

Repaso ENARM (46 decks)

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