Pediatria Flashcards
1
Q
Neoplasia embrionaria trifásica
A
Nefroblastoma o tumor de Wilms
Blastemal
Estromal
Epitelial
2
Q
Clínica Tumor de Wilms
A
Masa abdominal
Bien delimitada
No cruza linea media
Puede incluir:
- dolor abdominal
- hematuria
- hipertensión
3
Q
Gen implicado en tumor de Wilms
A
WT1 y WT2
4
Q
Gen asociado con asociación WAGR
A
WT1
5
Q
Porcentaje de Wilms que son bilaterales
A
5-10%
6
Q
Edad presentación Wilms
A
2-4 años
7
Q
Estudio diagnóstico eleccion en Wilms
A
TC abdominal con doble contraste
8
Q
Características histopatológicas de Wilms que lo hacen desfavorable
A
Anaplasico
9
Q
Tratamiento eleccion Wilms estadio I y II
A
Nefrectomia radical
10
Q
Causa mas frecuente raquitismo
A
Carencial
1. Disminución sintesis vitamina D
11
Q
Estudio de laboratorio que confirma diagnóstico de raquitismo
A
Vitamina 25 OH D <30
12
Q
Tratamiento eleccion raquitismo carencial
A
Vitamina D2 y D3 con calcio elemental
13
Q
Seguimiento RX raquitismo
A
A los 3 meses
14
Q
Seguimiento de laboratorio raquitismo
A
Al mes
Calcio
Fosforo
Mg
FA
15
Q
Prevención raquitismo carencial <1 año
A
Exposición 30 minutos semana solo con pañal
Exposición 2 horas semana vestido SIN sombrero
+
Suplementar leche materna
0-6 meses: 400 UI
6-12 meses: 400-600 UI
16
Q
FC crisis asmática severa
A
120-140 lpm
17
Q
FC en paro inminente por asma
A
> 140 lpm
18
Q
Factores desencadenantes mas frecuentes asma
A
Infecciones virales
Exposición alergenos
Exposición irritantes
Ejercicio
Emociones fuertes
Cambios temperatura y humedad
19
Q
Tipo de asma que presenta sintomas nocturnos diarios
A
Persistente grave
20
Q
Estudio elección diagnóstico de asma
A
Espirometria con broncodilatador
21
Q
Estudio de imagen primera elección para crisis convulsivas
A
RMN
Pensar que se tiene que descartar un tumor
22
Q
Tratamiento crisis foCales
A
Carbamazepina
23
Q
Tratamiento crisis convulsivas traumáticas
A
Dexametasona
24
Q
Tratamiento primera elección fase ictal
A
Diazepam y luego lorazepam
25
En periodo ictal refractario a diazepam, que se debe poner:
Fenitoina
Y si no responde
Propofol
26
EEG crisis ausencia
Actividad sincrónica generalizada de puntas y ondas de 3 Hz con acentuación frontal
27
Tratamientos crisis ausencia
Etosuximida
28
Tratamiento crisis convulsivas febriles
Control temperatura
29
Indicaciones tratamiento farmacológico de mantenimiento en pediatría
Dos de los siguientes:
>2 crisis en 24 horas
Menor de 12 meses
Prolongada >15 minutos
Periodo post ictal >30 min
Deficit neurologico
Estatus epiléptico
EEG epileptiforme
30
Tratamiento Sx Janz
Valproato
31
Fármaco que precipita / empeora el sx Lennox Gastault
Carbamacepina
32
Sindrome de Landau Kleffner
Afasia epileptica adquirida
33
Tumor intraocular mas frecuente infancia
Retinoblastoma
34
Origen retinoblastoma
Neuroectodermo
35
Estándar oro retinoblastoma
TC
-es lo mas útil en evaluar extensión también
36
Gen afectado en retinoblastoma
Rb
13q14
37
Tratamiento mas seguro retinoblastoma
Enucleacion
38
Prevalencia Sx Turner
1/2500
39
En que enfermedad encuentro el corpusculo de Barr
En Klinefelter (es el X extra silenciado)
40
Abordaje síndrome de Turner
1. Sospecha
2. Estudio citogenetico de la paciente
3. Si el anterior es negativo
- analizar cariotipo de otros tejidos
- FISH
41
Alteración mas común en el cariotipo de Sx Turner
45 X0
42
Cardiopatía congénita mas frecuente en México
PCA
43
Soplo PCA
Soplo mecánico en borde esternal superior
Con intensidad 1-4/6
Presión de pulso amplia
Soplo de Gibson o locomotora
44
Factores de riesgo PCA
Rubéola
Prematurez
Padres consanguineos
RN de bajo peso
Hipotiroidismo neonatal
AHF materno DM2 o fenilcetonuria
Trisomia 18,21,13, Noonan
Exposición materna a
- litio
-busulfan
- talidomida
- calcio antagonistas
-esteroides
- anticonvulsivos
- drogas (marihuana y cocaina)
45
Método diagnóstico PCA
Eco doppler color
46
Complicaciones PCA
Insuficiencia cardiaca
Hipertensión pulmonar
Endocarditis infecciosa
47
Tipo de defecto mas frecuente CIA
Ostium secundum 70%
48
Contraindicación cierre CIA
Eisenmerger
49
En quienes es mas comun la EHP y cuanto
Masculino
5:1
50
En donde se localiza usualmente la coartación aórtica
En la región del ligamento arterioso
Donde nace la subclavia izquierda
51
Segunda cardiopatía mas frecuente en Turner
Coartación aórtica
52
Alteración principal EF en coartación aórtica
Diferencia de pulsos entre miembros superiores e inferiores
53
Signo de Roesler
Muesca en tercio posterior de la 3-8va costilla por erosión ocasionada por el largo de las arterias colaterales
54
Signo del 3
Indentacion de la aorta en el sitio de la coartación
55
De donde surgen los craneofaringiomas y en donde se localizan
Surgen de los remanentes de la bolsa de Ratke
Son supraselares
56
Sarcoma de tejidos blandos mas común entre niños y adolescentes
Rabdomiosarcoma
57
Localización más frecuente rabdomiosarcoma
Cabeza y cuello 27-37%
58
Segunda localización mas frecuente de rabdomiosarcoma
Tracto genitourinario
59
Traslocación patognomonica de rabdomiosarcoma y que sub tipo la presenta
Traslocación reciproca 2:13
Y se presenta en los alveolares
60
Que codifica 2p13
Proteínas quimérica
PAX3- FOXO1
61
Sub tipo histológico mas frecuente rabdomiosarcoma
Embrionario
Delecion 11p15.5
62
Sitio metástasis mas frecuentr rabdomiosarcoma
Pulmon
63
Tumor que eleva ácido homovalinico y vanilmandelico
Neuroblastoma
64
Neoplasia extracraneal mas frecuente en niños
Neuroblastoma
Surge de celulas del SNP
65
Donde se localiza la mayoria de los neuroblastomas
Suprarrenales
66
Estudio de imagen de primera elección neuroblastoma
TC contraste IV
67
Característica histopatologica neuroblastoma
Rosetas de Homer Wright
68
Pilar tratamiento neuroblastoma
QT
69
Característica biológica que determina supervivencia en pacientes con neuroblastoma
Amplificación de C MYC
70
Donde encuentro las rosetas de Homer Wright
Neuroblastoma
71
Cariotipo mas frecuente Klinefelter
46 XXY (80%)
72
Incidencia Klinefelter
1/500
73
Para que tipo de cancer tienen mas riesgo los pacientes con Klinefelter
Mamario
74
Hormona elevada en Klinefelter
FSH
75
Triada en Prune Belly
Ausencia músculos pared abdominal anterior
Malformaciones profundas tracto GI
Criptorquidea bilateral
76
Triada Sx X frágil
Cara larga
Retraso mental
Macrorquidia
77
Causa mas común retraso mental genético
Sx X frágil
78
Fisiopatología de Sx X frágil
Repetición trinucleotido CCG en la región del gen FMR 1
79
Causa mas común de pseudo hermafroditismo masculino
Sindrome de insensibilidad a andrógenos por mutacion en el receptor
80
Principal signo clínico en varón con Sx X frágil
Retraso mental
81
Tipo herencia galactosemia
AR
82
Tipo herencia fenilcetonuria
AR
83
Tipo galactosemia mas comun en México
Ausencia de GALT
Q188R
N314D
84
Como se llama la enzima deficiente en galactosemia
GALT
galactosa uridil transferasa
85
Que se acumula en galactosemia
Galactosa 1 fosfato y galactitiol
86
Clínica galactosemia
Posterior a las tomas, el paciente se intoxica de inmediato
-rechazo VO
- convulsiones
- irritable
- no crecen
- diarrea
Por acumulación de galactitiol
- hepatomegalia
- hiperbilirrubinemia
- cataratas por daño celular osmotico (galactitiol se acumula ahi)
-encefalopatía (igual en SNC)
87
Que conforma la lactosa
Glucosa y galactosa
88
De cuanto deben ser los niveles de galactosa en el tamiz para sospechar galactosemia
>10
89
Dx confirmatorio galactosemia
Medir niveles de GALT y del sustrato que se acumula debido a su ausencia: galactosa 1 fosfato
90
Tratamiento galactosemia
Lactancia contraindicada absolutamente
Fórmula de soya
*** estos pacientes presentan sepsis por e coli
91
Tipo herencia fenilcetonuria
AR
92
Enzima deficiente en fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
93
Proteína que no se produce en fenilcetonuria
Tirosina
No tengo fenilalanina hidroxilasa para romper la fenilalanina y hacer tirosina
94
En que cromosoma se encuentra la alteración de fenilcetonuria
Cromosoma 12q22.24.1
95
Como estan los niveles de Tirosina y Fenilalanina en fenilcetonuria
Tirosina BAJO
Fenilalanina ALTO
96
Clínica fenilcetonuria
Ojos azules
Pelo guero
Eccema
-no tengo tirosina para sintesis de melanina = no tengo pigmento
Olor a rata mojada o heno: por desecho de acido fenil piruvico en orina
97
Consecuencias neurologicas fenilcetonuria
Retraso mental severo
Daño neurologico irreversible
98
RMN fenilcetonuria
Lesiones en sustancia gris y blanca en cerebelo, cuerpo calloso y ganglios basales
99
Niveles en tamiz de fenilcetonuria
>20 de Fenilalanina
100
Cuando debe iniciarse el tratamiento de fenilcetonuria y porque
Primeros 20 DVEU para evitar daño neurologico irreversible
101
Tratamiento Fenilalanina
Fórmula sin fenilalanina
No suspender lactancia pero menos tomas
Dieta basada en a.a sin fenilalania
80% proteínas esenciales viene de otras proteínas
20% frutas y verduras
Suplementar ácidos grasos: linoleico, linolenico, EPA, DHA
102
Ablactacion fenilcetonuria
Como un niño normal, 6 meses
103
Niveles deseado fenilcetonuria
120-360 nmol/L
Vigilar los primeros 2 años
104
Cardiopatía más frecuente segun GPC
PCA
105
Como se define la PCA
Persistencia del conducto arterioso mas alla de la 6ta semana de vida
106
Gold para DX de PCA
Eco doppler con proyección en eje corto
107
Cuando esta contraindicado el cierre qx en PCA
Eisenmerger
HTP persistente
SatO2 baja en MPs con ejercicio
108
Define reflujo gastro esofagico y las condiciones que necesita
Paso del contenido gástrico al estómago sin esfuerzo
2 por dia por 3 semanas
109
Diferencias entre enfermedad por reflujo gastro esofágico y reflujo
En la enfermedad hay alteraciones en talla y peso
110
Tratamiento reflujo gastro esofágico
Espesar fórmula
Decúbito supino en <12 meses
No poner en decúbito lateral con almohadas
No semisupino o sentado porque exacerba eventos
111
Cardiopatía cianótica mas frecuente
Tetralogía de Fallot
112
Que incluye la tetralogía de Fallot
HVD
Estenosis pulmonar
Cabalgamiento aorta
CIV
113
Que determina la cianosis en la tetralogía de Fallot
Estenosis pulmonar u obstrucción de salida del VD
114
Rx torax Fallot
Corazón en bota
115
Que se hace con las metástasis hepaticas en Wilms
Solo se resecan si son pequeñas o persisten post RT
116
Que se hace con mets a pulmon en Wilms
No se resecan
117
Tumor renal mas frecuente en la infancia
De Wilms
118
Edad PPT Wilms
2-4 años predomina
119
Porcentaje de Wilms que es bilateral
5-10%
120
Genes mutados en Wilms
WT1 11p13
WT 2 11p15
121
A que mutacion se asocia el Wilms Anaplasico
Mutacion de p53
122
Pilar TX Wilms
Nefrectomia
123
Clasificación Wilms
1. Riñon
2. Gerota
3. Ganglios y vena renal
4. Metástasis
124
Principales sitios de metástasis Wilms
Pulmon
Hueso
(Igual que rabdomiosarcoma)
125
Con que se tratan las metástasis en Wilms
Doxorubicins
126
Pacientes tratados con Doxorrubicina con ICC
4.4%
127
Menciona el tratamiento en Wilms
1. A TODOS LES DOY ESQUEMA A QT
2. Reestadifico
A) Si es 1 o 2: nefrectomia
Favorable: A
Desfavorable: B
B) Si es 3 o 4
Biopsia trans quirúrgica
Resección
QT neoadyuvante con B
RT
Favorable: B
Desfavorable: C
128
Esquema A Wilms
VA
vincristina
Actinomicina
129
Esquema B Wilms
VAD
Vincristina
Actinomicina
Doxorrubicina
130
Esquema C Wilms
VADEC
Vincristina
Actinomicina
Doxorrubicina
Etoposido
CFA
131
Sobrevida Wilms 1 y 2
90%
132
datos mal pronóstico Wilms
3 o 4 (sobrevida 17%)
Recurrencia temprana
Recaida abdomen
Metástasis
3 FX QT (esquema B)
133
A que pacientes con WILMS se les da RT
Histologia desfavorable
Tumor se rompe en cavidad
Hemorragia >50 ml kg
Lesión organo o vaso
Adhesiones
134
Origen Nefroblastoma
Blastema metanefrico
Por eso es trilaminar o trifasica
Epitelio
Estroma
Blastemal
135
Anormalidad mas frecuente en el desarrollo sexual masculino
Criptorquidea
136
Anomalia genital mas frecuente
Criptorquidia
137
Cuando se debe realizar la orquidopexia
Referir a los 6 meses a cx pedia
Operar a los 12 meses
138
Patrón de herencia galactosemia
AR
139
Sitios mas comunes metastasis de rabdomiosarcoma
Pulmon
Médula ósea
Hueso
15-20% pacientes tienen metástasis al dx
140
Pronóstico rabdomiosarcoma
Tasa global de supervivencia 70%
Los que tienen metástasis 20%
141
Mutación neuroblastoma
Delecion 1 p 36
142
En que porcentaje se encuentran elevados los niveles de acido homovalinico y vanilmandelico
75-90%
143
Pilar TX neuroblastoma
QT
144
Sindrome de Pepper
Compromiso masivo del higado por neuroblastoma
En lactantes
Genera compromiso respiratorio
145
Sindrome de Kerner Morrison
Neuroblastoma que genera secreción de VPI y por ello hay diarrea
146
Estesioneuroblastoma
Neuroblastoma en senos para nasales
147
Sx Hutchinson
Neuroblastoma con involucro óseo
148
Sx Blueberry muffin
Neuroblastoma que genera maculas que al tacto son dolorosas
149
Pacientes que presentan neuroblastoma en tórax
Lactantes
35%
150
Que le confiere al neuroblastoma un buen o mal pronóstico
Amplificación de C myc
151
Pacientes con neuroblastoma y metástasis al diagnóstico
75%
152
Tratamiento anafilaxia por alimentos
En todas: epinefrina
Reacciones leves: difenhidramina
153
Alteración laboratorio EHP
Alcalosis metabolica hipocloremica e hipokalemica
154
Principal complicación piloromiotomia
Perforación mucosa pilorica
155
Porcentaje de niños con reflujo y dato a vigilar
50%
Entidad muy común
Vigilar falta de ganancia de peso como dato de alarma
156
Tratamiento farmacológico de reflujo gastroesofagico y cuanto tiempo
Omeprazol
Durante 3-6 meses
157
Indicaciones para funduplicatura en niños
Falla tratamiento médico
Dependencia a largo plazo de tx médico
Poco apego
Complicaciones que amenacen la vida
Pacientes con daño pulmonar por ERGE
158
Estudio inicial RVU
USG
159
Estudio confirmatorio RVU
Cistouretrograma miccional
160
Mejor estudio para valorar tejido funcional y cicatrices renales
Gammagrama renal con acido dimercaptosuccinico
161
Malformaciones congénitas mas frecuentes
Cardiacas
162
A que sindrome se asocia la coartación aortica
Turner
2da Cardiopatia mas frecuente
1. Elongación arco transverso
2. Coartación aórtica
163
Tratamiento para alergia. A la proteina de la leche de vaca
1. Retirar leche de vaca
2. Fórmula extensamente hidrolizada de proteínas de suero o caseina
164
Cardiopatia cianótica mas frecuente
Fallot
165
Radiografía tórax Fallot
Corazón en bota
166
Evento súbito que se caracteriza por taquipnea, cianosis, disminución de tono muscular, disminución conciencia, pudiendo llegar a convulsiones o síncope
Crisis de hipoxia
- retirar desencadenantes
- acuclillamiento
- oxigeno
-morfina
167
Manejo preventivo crisis de hipoxia
Propranolol
168
Tratamiento eleccion RVU
Observar y vigilar
-algunos requieren profilaxis con Nitrofurantoina o TMP
169
Patrón herencia fenilalanina
AR
170
Enzima y sustrato deficiente en fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Tirosina no se produce
171
Niveles de fenilalanina que se deben mantener en todas las edades
120-360 mmoles/l
172
En que lugares anatómicos del SNC encuentro lesiones
Ganglios basales
Cerebelo
Cuerpo calloso
Sustancia gris y blanca
173
Cuanto tiempo mas continuar omeprazol en niños con ERGE
3 meses
174
Cardiopatía que se presenta con acidosis metabólica importante
Ebstein
175
En caso de afeccion al SNC en SHU, que se puede usar
Plasmaferesis o eculizumab
176
Mecanismo acción eculizumab
Atb monoclonal que inhibe proteína C5
177
Como se confirma el sx de muerte súbita infantil
Autopsia
178
Cuando se presenta generalmente en sx de muerte súbita infantil
En la noche
179
Medidas para prevención de sindrome de muerte súbita infantil
No compartir cama
Dormir sobre superficie firme
Evitar presencia objetos en la cuna
Evitar posición lateral
Evitar posición prona
No sabanas pesadas
No arropamiento ajustado
No tabaco o alcohol
180
Posición que incrementa riesgo de sindrome de muerte súbita infantil
Posición prona
181
Características cromosómicas rabdomiosarcoma embrionario
Delecion 11 p 15.5
182
Cardiopatia congenita mas frecuente mundo
CIV
183
Cardiopatía congénita mas frecuente México
PCA
184
Cardiopatía congénita más frecuente en el adulto
CIA
185
Cardiopatía cianógena mas frecuente en menores de 1 año
Trasposicion de grandes vasos
186
Cardiopatía congénita cianógena mas común en mayores de 1 año
Fallot
187
Soplo CIA
Soplo sistólico de eyección en borde inferior izquierdo esternal
Desdoblamiento fijo y amplio de S2 (LO MAS IMPORTANTE)
188
Soplo CIV
Soplo sistólico en borde esternal inferior izquierdo
EN BARRA
189
Soplo PCA
Soplo en borde esternal izquierdo superior
Locomotora o mecánico
190
Soplo coartación aórtica
Soplo que se irradia a espalda
Interescapular
En sístole
191
Triada y edad de inicio sindrome de West
Inicia en primer año de vida
Triada:
Espasmos infantiles
Retraso psicomotor
EEG hipsarritmico
192
Inicio y triada Lennox Gastault
Antes de los 5 años
triada:
- actividad en EEG de punta onda lenta generalizada
- múltiples tipos de convulsiones
- retraso mental
Tx:
Responde precariamente a anticonvulsivos pero dar valproato
