Pædiatri - Precocious pubertet

Question 1

Typer af precocious pubertet (nævn 2 og deres kendetegn)

Answer 1

1. Central: Aktivering af HPA-aksen, øget LH og FSH, øget plasma testosteron/østrogen
2. Perifer: Ingen aktivering af HPA-akse, Lav LH og FSH, øget testosteron/østrogen eller påførsel fra miljø eller hormonproducerende tumorer.

Question 2

Udredning af precocious pubertet (nævn 4 anamnestiske spørgsmål og 1 paraklinisk undersøgelse)

Answer 2

1. Alder for thelarche (brystudvikling), pubeshår, øget højdevækst og menarche.
2. CNS sygdomme eller symptomer (hovedpine mm.)
3. Risiko for eksponering til kønshormon (familiemedlem med hormon behandling)
4. Abdominal smerter (mistanke om tumor) og evt. hurtig forværring af symptomer (mistanke om binyretumor)
5. Blodprøver (LH, FSH, østrogen og testosteron, GnRH)

Question 3

Billeddiagnostik ved mistanke om precocious pubertet (nævn 3)?

Answer 3

1. Knoglealder (DXA eller rtg)
2. Ultralyd af uterus, ovarier/testis
3. MR cerebrum for undersøgelse af hypofyse og -thalamus, hvis hormonbalancerne er unormale.

Question 4

Forsinket pubertet definition (drenge og piger)?

Answer 4

Drenge: manglende tegn på pubertet efter 14 årsalderen.
Piger: manglende tegn på pubertet efter 13 årsalderen.

Question 5

Supplerende undersøgelser ved mistanke om forsinkelse af pubertetsudvikling (nævn 9)?

Answer 5

1. Knoglealder
2. FSH, LH, TSH, T4, østrogen/testosteron.
3. Screening for kronisk sygdom.
4. Prolactin
5. IGF1
6. Kromosomanalyse ved forhøjede kønshormoner
7. GnRH test ved lav FSH og LH
8. Ultralyd af gonader
9. MR af hypothalamus og hypofysen.

Question 6

Årsager til forsinkelse af pubertetsudvikling med forhøjede gonadotropiner (nævn 6)

Answer 6

1. Gonadal dysgenesi (fx Turners)
2. Klinefelter syndrom
3. Stråleskader på gonader.
4. Gonadotoksisk kemoterapi
5. Bilateral anorki
6. Specifikke defekter i enzymer i steroid syntesen.

Question 7

Behandling af precocious pubertet?

Answer 7

Generelt er behandlingen at forsinke yderligere udvikling af sekundære kønskarakter. Det kan gøres med aromatase-hæmmere eller med GnRH agonister (virker med negativ feedback på HPA-aksen).

Question 8

Differentialdiagnoser og komplikationer ved problemer i HPA-aksen (nævn 4)?

Answer 8

1. Påvirkning af binyrerne (ACTH insufficiens)
2. Tumorer med endokrin produktion.
3. Forstyrrelser i thyroideahormonerne (hypo/hyper thyroidisme).
4. Sjældne enzymdefekter i steroidsyntesen.

Question 9

Definition af DSD (delayed sex development)?

Answer 9

Manglende evne til at afgøre individets køn.

Question 10

Behandling af DSD?

Answer 10

1. I.v. væsketerapi med glukose og elektrolytter (hvis der er tale om adrenogenital syndrom eller hypofyse-insufficiens).
2. Substitution med hydrokortison, +/- AGS
3. Substitution med østrogen/testosteron i puberteten.
4. Ved mikropenis og hypofyse-insufficiens behandles med manglende hormoner (LH/FSH).