M5S2 la mucoviscidose Flashcards
• Connaître l’étiopathogénie de la mucoviscidose • Maîtriser la définition de la mucoviscidose • Comprendre les mécanismes physiopathologiques • Comprendre ses complications • Comprendre son retentissement sur l’état nutritionnel • Connaître les modalités de prise en charge
Définition de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose (fibrose kystique) est une maladie génétique entraînant notamment une viscosité anormale du mucus sécrété par les glandes du pancréas et des bronches.
D’une manière plus globale, la mucoviscidose atteint la
totalité des glandes exocrines : on parle d’exocrinopathie généralisée.
Quelle est la cause de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive (le gène muté, situé sur les chromosomes non sexuels, doit être reçu à la fois par le père et par la mère pour s’exprimer).
C’est le gène appelé CFTR (Cystic fibrosis Transmembrane conductance Regulator) situé sur le chromosome 7.
Qu’entraine la mutation du gène CFTR ?
La mutation de ce gène entraîne une anomalie de la protéine de transport CFTR qui joue un rôle dans l’ouverture
des canaux sodiques (Na+) inclus dans les membranes des cellules épithéliales.
Une ouverture prolongée entraîne la réabsorption du sodium et de l’eau contenus dans le mucus sécrété, le rendant ainsi plus épais.
Ces canaux sodiques
sont présents dans de nombreux organes (notamment les bronches et le pancréas), d’où une diversité des atteintes.
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose chez le nouveau né et l’enfant ?
Il est fréquent d’observer un retard d’évacuation des premières selles (méconium), on parle d’iléus méconial.
Chez le nourrisson et l’enfant plus âgé :
- problèmes respiratoires ou oto‑rhino‑laryngologiques chroniques (polypose
nasale, sinusite chronique), - prolapsus rectal,
- troubles digestifs,
- hépatopathie,
- ictère,
- difficultés de croissance,
- troubles de l’équilibre staturo‑pondéral (détectable par des anomalies de la courbe de poids ou de taille de l’enfant).
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose chez l’adulte ?
Les manifestations principales concernent l’appareil respiratoire, le pancréas, les intestins et le foie.
- problèmes respiratoires (dilatation des bronches),
- oto‑rhino‑laryngologiques (polypose naso‑sinusienne),
- digestives (pancréatite),
- hépatiques (cirrhose biliaire), troubles de la fertilité.
Quelle population est la plus atteinte par la mucoviscidose ?
Les personnes concernées appartiennent principalement aux ethnies caucasiennes : 1 enfant sur 2 000 à 2 500.
Certaines formes mono ou peu symptomatiques peuvent se révéler à l’âge adulte.
Comment peut on confirmer un diagnostique de mucoviscidose ?
- le test de la sueur, en utilisant la méthode de référence (méthode de Gibsonet Cooke), qui est positif dans 98 %
des cas. - le dosage de la trypsine dans le sang
- la recherche des mutations du gène CFTR (génotype).
Autres tests moins courants : différence de potentiel de la muqueuse nasale (DDP nasale).
Un diagnostic prénatal est possible dans des situations à risque (s’il est avéré que les parents sont mutés).
En quoi consiste le teste de Gibsonet Cooke ?
Ce test de sueur relève un taux anormalement haut de chlore et de sodium.
Ce test consiste à provoquer
une sudation et à récupérer la sueur afin de mesurer la concentration en chlorure de sodium.
Historiquement, la maladie était diagnostiquée en goûtant la sueur, qui a une saveur salée en cas de mucoviscidose franche ;
Qu’est ce que la trypsine ? Par quel organe est elle synthétisé ?
La trypsine est une enzyme issue de l’activation du trypsinogène synthétisé
par le pancréas.
Le trypsinogène est normalement libéré dans l’intestin grêle, mais en cas d’insuffisance pancréatique (notamment dans la mucoviscidose), l’évacuation vers l’intestin en est compromise, il est alors
libéré dans la circulation sanguine ;
Pourquoi effectue t-on des radiographie de l’abdomen sans préparation lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
Il s’agit d’une radiographie de l’abdomen sans utilisation de produit de contraste, permettant de détecter une occlusion intestinale (on observe alors une accumulation d’air dans
l’intestin en amont de l’occlusion).
Pourquoi effectue t-on des dosage de l’élastase fécale lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
L’élastase est une enzyme sécrétée dans l’intestin par le pancréas et retrouvée
intacte dans les selles.
Son dosage dans les selles permet donc d’apprécier la fonction exocrine du pancréas (sa valeur est normalement supérieure à 200 μg par gramme de selles) et par conséquent d’adapter le traitement par substituts d’enzymes pancréatiques.
Quels paramètres biologiques et anthropométriques recherche t-on lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
Marqueurs de dénutrition :
- albumine,
- éventuellement préalbumine
Bilan anthropométrique de la dénutrition :
- Indice de masse corporelle,
- mesure du pli cutané….
- Le dosage des vitamines liposolubles (A, D, E, K) est important afin de compenser
une éventuelle carence.
Pourquoi effectue t-on des scanners thoraciques lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
Afin d’évaluer l’importance de la dilatation des bronches associée à la pathologie (les
bronches dilatées se remplissent de mucus obstructif) mais aussi à la recherche de certaines complications infectieuses.
Comment appelle t-on la recherche de germes pathogènes dans les crachats ? A quoi sert il ?
Examen cytobactériologique des crachats (ECBC), afin
d’adapter les cures d’antibiotiques.
Pourquoi effectue t-on des épreuves fonctionnelles respiratoires lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
Afin d’évaluer l’ampleur de l’insuffisance respiratoire associée, notamment par le suivi du VEMS (volume expiratoire maximal à une seconde), qui est diminué lors des exacerbations respiratoires et dont on attend une augmentation en fin de cure d’antibiotiques.
Pourquoi effectue t-on des bilans du métabolisme des glucides lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
A la recherche d’une insuffisance pancréatique endocrine (diabète) par le test
d’hyperglycémie provoquée par voie orale.
Pourquoi effectue t-on des échographie cardiaque lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
Évaluation de la fonction cardiaque.
Pourquoi effectue t-on des bilans de l’hémostase lors du suivie d’un patient atteint de mucoviscidose ?
Il peut être perturbé par un déficit en vitamine K lié à l’insuffisance pancréatique, ou par une choléstase.
De quoi est composé le mucus bronchique physiologique ? Quel est sa structure ?
Le mucus bronchique physiologique est composé d’environ 95 % d’eau, mais également d’ions, de glycoprotéines nommées « mucines », de phospholipides, de protéines de défense immunitaires (immunoglobulines de type IgA) et d’autres protéines impliquées dans la protection de l’épithélium.
Ce mucus se répartit en deux couches : la couche
profonde est la « phase sol », au contact de l’épithélium bronchique, peu visqueuse, et dans laquelle baignent les cils
responsables du drainage du mucus par leurs battements ;
la couche superficielle est la « phase gel », au‑dessus
de la phase sol, et de nature plus visqueuse.
Comment s’effectue le drainage permanent des sécrétions bronchiques ?
L’association des protéines protectrices contenues dans le mucus et de la clairance muco‑ciliaire que constitue le drainage permanent des sécrétions bronchiques grâce aux battements des cils constitue un rempart contre les agressions, notamment microbiennes (mais également contre les particules
inhalées).
En effet, le battement des cils dans la couche profonde peu visqueuse permet le drainage continu de la couche superficielle visqueuse et des particules capturées afin de les évacuer.
