HC.3.2 - Het ontstaan van chromosomale afwijkingen

Question 1

wat gebeurt er tijdens G1?

Answer 1

celgroei

Question 2

wat gebeurt er tijdens de S-fase?

Answer 2

verdubbeling van het DNA

Question 3

wat gebeurt er tijdens de G2 fase?

Answer 3

klaarmaken voor mitose

Question 4

wat gebeurt er tijdens de M-fase?

Answer 4

uitverdeling van de chromosomen over de dochtercellen

Question 5

hoe worden de chromosomen uit elkaar getrokken?

Answer 5

door tubuline. de centrosoom wordt verdubbeld in de S fase. in de mitose gaan beide centrosomen uit elkaar. spoeldraden komen uit het centrosoom en worden aan het chromosoom vastgemaakt (kinetochoor). als alles vast zit begint de anafase

Question 6

wat zijn voorbeelden van structurele afwijkingen?

Answer 6

dit begint altijd met een breuk in het DNA en dan ontstaan:
- deleties
- translocaties
- dicentrische chromosomen

Question 7

wat gebeurt er met een dicentrisch chromosoom?

Answer 7

2 centromeren aan 1 chromosoom. het chromosoom is het aanhechtingspunt voor tubuline draden. dit geheel heet kinetochoor. als een chromosoom 2 centromeren heeft dan wordt het aan 2 kanten uit elkaar getrokken tijdens de anafase. hierdoor breekt het chromosoom in 50% van de gevallen

Question 8

hoe ontstaan numerieke (dus te veel of te weinig chromosoom) afwijkingen?

Answer 8

in metafase worden chromosomen vast gemaakt. als dit niet gebeurt dan kan er een chromosoom te veel of te weinig in de dochtercel komen (non-disjunctie)

Question 9

hoe ontdek je numerieke afwijkingen?

Answer 9

1 karyogram (chromosomen geordend)
2 analyse van CA repeats
3 bij NGS: verlies van Single Nucleotide Polymorphisms

Question 10

hoe ontstaat een deletie?

Answer 10

• dubbelstrengs breuk in DNA
• mitose
• stukje zonder centromeer wordt niet uit elkaar getrokken
• cel mist een stuk chromosoomarm

Question 11

wat is chromothripsis?

Answer 11

chromosomen kunnen in kleine stukjes breken en weer aan elkaar gezet worden. catastrofe

Question 12

wat is genamplificatie?

Answer 12

meerdere kopieën van een deel van het chromosoom (1 of enkele genen). de origin of replication doet tijdens de S fase meer dan 1 keer een verdubbeling

Question 13

waardoor vindt activering van oncogenen plaats?

Answer 13

• translocatie
• verdubbeling van chromosomen
• genamplificatie

Question 14

waardoor vindt inactivering van tumor suppressor genen plaats?

Answer 14

deletie en verlies van chromosoom

Question 15

hoe wordt een telomeer beschermt?

Answer 15

door een T-loop zodat die door NHEJ niet als breuk wordt herkend

Question 16

welk enzym zorgt voor telomeer verlenging?

Answer 16

telomerase dit doen tumoren in 85-90% weer aanzetten

Question 17

waarom zet niet 100% van de tumoren telomerase aan?

Answer 17

die maken gebruik van alternative lenght telomers we weten niet hoe dit werkt