HC.2.1 - DNA schade en reparatie: deel 1 (NER mist)

Question 1

wat zijn de oorzaken van DNA schade?

Answer 1

• chemische instabiliteit
• chemische verbinden die spontaan veranderen
• biologische stoffen die kankerverwekkend kunnen zijn
• fysische agentia (bijv. zon)
• foutieve replicatie

Question 2

wat is een puntmutatie?

Answer 2

• transitie (stille mutatie): andere base zelfde aminozuur
• transversie (missense of nonsense mutatie): andere aminozuur en ander eiwit
• deletie en insertie

Question 3

wat zijn chromosomale afwijkingen?

Answer 3

• translocatie: DNA verhuist naar een ander chromosoom = fusie-gen
• amplificatie: DHFR stimuleert thymidine en daarmee celgroei
• deletie: verlies van DNA stukken
• numerieke afwijkingen: chromosomen verdubbelen te veel of te weinig

Question 4

wat voor soort DNA beschadigingen?

Answer 4

• chemische adducten
• intrastreng crosslinks
• interstreng crosslinks
• DNA strengbreuken
• basepaar mismatches

Question 5

wat is chemische instabiliteit?

Answer 5

een binding die spontaan verbreekt. hierdoor krijgt je depurinatie. dit is het missen van een base waardoor er random iets wordt in geplaats. dit zorgt voor gemuteerd DNA

Question 6

wat is deaminatie van basen?

Answer 6

cytosine wordt naar uracil (wat niet in DNA hoort) hierdoor krijg je een A bij replicatie ipv G en dan komt er een T tegen de A dus C -> T. zo kan A ook G worden en v.v.

Question 7

wat is oxidatieve DNA schade?

Answer 7

zuurstofradicalen kunnen worden gemaakt hierdoor wordt guanine -> 8-oxoguanine. en deze bindt aan adenosine dus G -> T (transitie)

Question 8

wat is fysische agentia?

Answer 8

intrastreng DNA beschadigingen door straling.

Question 9

hoe wordt de DNA schade hersteld?

Answer 9

• base exisie reparatie (BER); kleine adducten
• nucelotide excisie reparatie (NER); grote adducten

Question 10

welk enzym is voor de herkenning van DNA schade? (BER)

Answer 10

DNA glycosylase

Question 11

hoe wordt uracil uit het DNA verwijderd? (BER)

Answer 11

het enzym uracil DNA glycosylase (UNG) verwijdert ongewenst uracil en maakt een abasische plaats (AP)

Question 12

hoe wordt oxidatieve schade hersteld? (BER)

Answer 12

8-oxoguanine DNA glycosylase (OGG1) hydrolyseert de n-glycosyl verbinding tussen deoxyribose en 8-oxoG en maakt een abasische plaats (AP)

Question 13

door welk enzym wordt de AP-site herkent en verwijdert? (BER)

Answer 13

endonuclease

Question 14

welke enzymen herstellen het DNA? (BER)

Answer 14

DNA polymerase en ligase

Question 15

wat zijn de stappen van NER?

Answer 15

1- herkenning van DNA schade
2 - openen van omringende DNA
3 - verwijderen DNA-schade en aangrenzende gebieden van dezelfde streng (dus langer stuk eruit)
4 - herstel DNA synthese/ligatie

Question 16

wat is een defect van GG-NER?

Answer 16

Xeroderma pigmentosum (XP); autosomaal recessief. deze hebben 1000x grotere kans op huidkanker. ze zijn zongevoelig en droge, harde huid. Ze hebben 8 afwijkende genen en worden ook wel children of the moon

VOORKOMEN MUTATIES

Question 17

wat is een defect van TC-NER?

Answer 17

Cockayne syndroom (CS); autosomaal recessief
zij hebben een versnelde veroudering en zijn ook zongevoelig maar geen huidkanker. 2 genen aangedaan die bij herkenning van DNA schade een rol spelen.

VOORKOMEN CELDOOD