HC.3.1 - Translocatie t(9;22) bij patiënten met chronische myeloïde leukemie

Question 1

wat zijn kenmerken van chronische myeloïde leukemie (CML)?

Answer 1

• geen klachten
• verhoogd aantal witte bloedcellen
• mild 4cm onder ribbenboog uitkom

Question 2

welk vervolg onderzoek bevestigt CML?

Answer 2

• cytogenetisch onderzoek van beenmergcellen dus naar translocaties
• moleculair onderzoek voor BCR-ABL fusiegen

Question 3

wat is er voor chromosoom afwijking te zien bij CML?

Answer 3

• chromosoom 9 stukje langer bij ABL gen
• chromosoom 22 stukje korter (philadelphia chromosoom) bij BCR gen

bij 95% door t(9;22) translocatie. zie plaatje

Question 4

waarom is leukemie een klonale ziekte?

Answer 4

omdat het ontstaat uit één gemuteerde cel

Question 5

welk nieuw gen wordt er gemaakt bij CML?

Answer 5

BCRABL fusiegen uit 2 bestaande genen.

Question 6

hoeveel genen zijn er in iedere cel?

Answer 6

20.000 en deze hebben allen een naam

Question 7

wat wordt BCR-ABL?

Answer 7

een nieuw fusie eiwit: een tyrosine kinase

Question 8

wat is imatinib (medicatie)?

Answer 8

tyrosine kinase inhibot die bindt op de plek van ATP. hierdoor wordt BCR-ABL eiwit inactief

Question 9

hoe kan je de prognose bij AML bepalen?

Answer 9

o.b.v. chromosoomafwijkingen

Question 10

welke chromosoomafwijkingen kent AML en welke fusiegen geeft dit?

Answer 10

• t(8;21) -> AML1-ETO
• t(15;17) -> PML-RAR
• inv (16) -> CBP-MYH

deze hebben een gunstige prognose

Question 10

welke patiënten hebben een slechte prognose bij AML?

Answer 10

patiënten met een chromosoom 7 afwijking

Question 11

verbetert je immuunsysteem bij ML?

Answer 11

nee want er zijn meer granulocyten en die verdringen de lymfocyten