GPC HIPOTIROIDISMO CONGENITO Flashcards
Definicion
enfermedad presente al nacimiento adquirida intrauterina resultado de un desorden metabolico producto de la disminucion de la actividad biologica de hormonas tiroideas, ya sea por produccion deficiente, resistencia a la accion o alteraciones en el transporte
Epidemiologia
- es una enfermedad endocrina frecuente en infancia
- prevalencia mundial de 1-3000 a 4000 RN vivos
- año de introduccion del tamiz 1974
- en la causa numero 1 de retraso mental en periodo neonatal
- en mexico la prevalencia es de 1:2417 RN
- quintana roo tiene la prevalencia mas alta y sinaloa la mas baja
- a nivel mundial afecta a 7%de la poblacion adulta y 5% de los niños
ETIOLOGIA
- el hipotiroidismo congenito obedece a multiples etiologicas donde destaca la disgenesia en 85% y la dishormonogenesis en 15%
- la causa mas frecuente es la DISGENESIA TIROIDEA y dentro de este grupo en mexico 57% son por ECTOPIA TIROIDEA, 36% a AGENESIA, 7% dishormonogenesis y 5% hipoplasia
-el hipotiroidismo puede ser transitorio por lo que se recomienda re valorar a los 3 años
Clasificacion
- se puede clasificar por localizacion, y por evolucion en permanente o transitorio
- hipotiroidismo primario: insufuciente sintesis de hormonas por alteraciones en la glandula tiroides. Puede ser permanente en las disgenesias y agenesias o transitorio cuando es iatrogeno, por deficit de yodo etc
2. hipotiroidismo central: cuando el deficit esta en hipofisis donde se denomina secundario y si es hipotalamo es terciario. Permanente si hay deficiencia aislada de TSH y transitorio si es hijo de madre con enf, graves
3. Hipotiroidismo periferico: resistencia generalizada a hormonas
FR para hipotirodismo
MATERNOS: bajo nivel economico, desnutricion , deficit de yodo, madre <16 o >38 años, ingesta de amiodarona o salicilatos, embarazo multiple, aborto, consanguinidad, enf, autoinmune, etc
NEONATALES: peso al nacer >3.5 kg o <2.5 kg, prematuridad, genero femenino, exposicion a yodo en periodo neonatal, trisomia 21, errores inatos del metabolismo
- se puede producir tambien por un sobretratamiento antitiroideo en la madre con enf, de graves y aparecer bocio neonatal
- se recomienda medir la funcion tiroidea antes de las 16 semanas y si la T4 es <2.5 y tsh >percentil 97 dar tto
Prevencion
- realizar tamiz neonatal entre el 3er y 5to dia de vida
- la deteccion debe lograrse antes de los 12 dias de vida
Manifestaciones clinicas
- puede ser sutil al nacimiento por el paso de hormonas tiroideas maternas al feto que lo protege temporal
-20% tienen antecedente de embarazo prolongado
AL NACIMIENTO
-macrosomia
-letargia
-hipotermia
-piel marmorea
-hirsutismo en frente
-fontanela posterior amplia >5 mm y a veces bocio
-retraso en evacuacion de meconio
-bradicardia
SIN TTO APARECE LO TIPICO
- fascie tosca e inexpresiva
- parpados y labios gruesos
- nariz corta con base depromida
- hipoactividad y somnolencia
- macroglosia
- dificultad para alimentarse, alt respiratoria, constipacion, ictericia<2 sem
- hernia umbilical
A LOS 3 MESES -mal incremento ponderal -anexos y piel seca -mixedema -llanto ronco -retraso psicomotor -hipotonia etc
-tienen riesgo adicional de malformaciones cardiacas, riñon, sistema esqueletico
META INICIAL DE TRATAMIENTO
INICIARLO EN LOS PRIMEROS 15 DIAS DE VIDA
-la deteccion se debe realizar antes de los 12 dias de vida
DX CLINICO
PRIMER MES DE VIDA
- fontanela posterio >1 cm y anterior amplia
- ictericia porlongada
- piel seca o moteada
- hernia umbilical
- distension abdominal
- hipoactividad
- hipotermia
- fascie tosca
- succion debil
- llanto ronco
DX DIFERENCIAL
- mucopolisacaridosis
- gangliosis
- hepatomegalia
- dx beckwith wiedeman
- sx down
- hipotiroxiniemia
Estudios de laboratorio y gabinete
- TSH >40 o mayor de 20 U y T4 <5pcg SON 100% especificos para el dx y amerita tto urgente
- casos con TSH entre 20-39 son falsos positivos en 75% por hipotiroidismo transitorio
- EL TAMIZ NO ES DX, si sale alterado hay que medirle la TSH y la T4 y T4 libre
-Gammagrama con tecnecio 99 para buscar la etiologia del hipotiroidismo
CRITERIOS DE REFERENCIA
- signos de alarma neurologico
- RN: cabeza hacia atras , tono bajo
- 3 meses: persistencia de mano empuñada, atrapamiento de pulgar, antebrazo en prono
- 5 meses: piernas juntas, falta de rodamiento
Apoyo nutricional en la mujer embarazada
consumir vitaminas que contengan 150 a 200 ug de yodo
Recomendaciones de ingesta de yodo OMS
- 0-5 años: 90 ug
- 6-12 años:120 ug
- > 12 años 150 ug
- embarazo 250 ug
