GPC HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA Flashcards
Definicion
es un grupo de enfermedades hereditarias autosomica recesiva caracterizada por una deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la sinteis de cortisol en la corteza adrenal correspondiendo en 95% el deficit de la 21 hidroxilasa
Epidemiologia
- 1 por cada 16 mil nacimientos
- en mexico se da en 1-8000 RN
- Es una de las enfermedades incluidas en el tamiz neonatal
Vigilancia epidemiologica
- caso incierto donde la prueba dx no es concluyente repetir a las 2 semanas
- tamiz positivo deben llevar seguimiento
- caso probable le debemos hacer una prueba dx
- todo los tamiz de casos pb deben obtenerse en 24 hrs
- casos detectados por tamiz referir a 2do y 3er nivel
Patogenia
- hay varias formas clinicas: severa clasica y formas leves
- 67% son de tipo perdedora de sal y 33% son de tipo virilizante simple
- las formas no clasicas son parciales
Clasificacion
VARIEDAD CLASICA PERDEDORA DE SAL: edad dx en hombres a los 6 meses y mujeres RN a 1 mes, las mujeres tienen genitales ambiguos, aldosterona baja, renina elevada, cortisol bajo, 17 OHP muy alta, y actividad enzimatica nula.
VARIEDAD VIRILIZANTE SIMPLE: dx a los 2-4 años en hombres y RN a 2 años en mujer, genitales ambiguos en mujeres, aldosterona normal, renina pb elevada, cortisol bajo, 17 OHP elevado moderado, actividad enzimatica 1.
VARIEDAD NO CLASICA: dx a cualquier edad , clitoromegalia, cortisol normal, 17 OHP leve elevacion, actividad enzimatica en 20-50%
DIAGNOSTICO CLINICO, BIOQUIMICO Y GENETICO
- casos pb con datos clinicos de deficiencia mineralocorticoide o crisis suprarrenal debe iniciarse tto aun sin dx bioquimico
- si es caso pb tomar Na, K, gasometria y medir concentracion de 17 OHP, androstenediona y testosterona basal
- -prueba de estimulacion con 250 mg de ACTH con lectura a los 60 min y valoracion de la 17 OHP, es positiva con valores de 15 ng posterior
- si el dx es incierto medir la 17 OHP mensual
- es recomendable tener los valores de 17 OHP antes de 15 dias
- el tamiz neonatal para este deficit se debe tener entre los primeros 10 dias de vida
TTO FARMACOLOGIA
- hidrocortisona o sus equivalentes
- hidrocortisona a dosis de 10-20 mg x m2 al dia
- fluodrocortisona en la variedad pierde sal a dosis de 0.05 a 0.2 mg al dia
- requerimiento de sodio de 1-2 grs al dia
EN LA FORMA NO CLASICA SINTOMATICA DAR CORTICOIDES, SI ESTA ASINTOMATICO NO DAR NADA
TTO EN CRISIS ADRENAL O ESTRES
- evitar ayuno prolongado por riesgo de tener hipoglucemia y DHE
- incrementar la dosis de corticoides en situaciones de estres como fiebre >38.5, cirugias o trauma moderado a severo
- hidrocortisona en infusion continua cada 6 a 8 hrs
- NO AUMENTAR corticoides en ejercicio, estres emocionales, infecciones sin fiebre
- dosis en situacion de estres: lactantes y preescolar 25 mg al dia, escolar 50 mg y adulto 100 mg
- si se estara bajo ayuno dar requerimentos IV de glucosa y sodio
- cuando el px se recupere volver a su dosis basal
ALGORITMO
Se hace el tamiz normal y se determina la 17 HP, si el resultado del tamiz es mayor al punto de corte estamos ante un caso pb, se tienen que descartar falsos negativos como transfusion o esteroides, se le hace un 2do tamiz y se mide de nuevo la 17 HP, si sigue como caso pb se le mide la 17 HP + androstenediona, testosterona y ES, si los electrolitos son anormales, se miden de nuevo a las 3 sem de vida y se revisan los resultados hormonales, si estos estan alterados se inciia tto con hidrocortisona, se corrige na y k y se vuelven a revisar las hormonas, si siguien alterados estos valores entonces confirmamos el caso y que continue con el endocrino
CASO PB DE HSC
caso positivo en el tamiz y sintomatologia pb
Caso confirmado
- Caso pb donde las pruebas dx confirman equivocamente HSC
