GPC DX PRENATAL SX DOWN

Question 1

DEFINICION SX DOWN

Answer 1

Cromosopatia con alt del cromosoma 21 o trisomia 21, con fenotipo caracterizado por facies plana, epicanto, puente nasal deprimido, micrognatia, clinodactilia, piel redundante nucal, etc

Question 2

DX PRENATAL SX DOWN

Answer 2

-protocolo de dx generico que inicia con el calculo del riesgo por edad materna y de acuerdo a EG y puede ser modificado por antc maternos, hallazgos por USG, y analisis bioquimicos de 1T y 2T, siendo el cariotipo el dx definitivo

Question 3

EPIDEMIOLOGIA

Answer 3

• es una de las cromosopatias >frec
• incidencia de 1.3 x cada mil RN
• causa mas comun de retraso mental

Question 4

FR

Answer 4

• edad materna >35 años
• edad paterna >45 años
• ant de hijo previo con cromosopatia
• madre primigesta
• infertilidad
• embarazo actual con defecto estructural
• padres portadores de cromosopatias
• embarazo multiple

La edad materna + el antc de hijo con trisomia incrementa riesgo de 1.6 a 8 veves

-En la mayoria de los casos la trisomia es regular o libre en 95%, 4% es traslocacion y 1% mosaicismo

Question 5

FENOTIPO SX DOWN

Answer 5

• braquicefaloa
• fascies planas
• epicanto
• puente nasal deprimido
• micrognatia/ protusion lingual
• microtia
• implantacion baja de pabellones
• piel redundante nucal
• clinodactilia
• pliegue transverso unico
• signo de sandalia
• retraso mental

Question 6

ESTRATEGIAS DE DETECCION 1 T

Answer 6

• USG con medicion de traslucencia nucal a las semanas 11-13.6 con long craneo caudal 45-84 mm
• DUO TEST- PaPPA + gonadotropina a las 8-13 sem, siendo su mejor momento a las 12 sem
• TAMIZAJE COMBINADO: DUO TEST + USG

Question 7

PRUEBAS DE DETECCION 2T

Answer 7

ENTRE SEM 15-18

• TRIPLE MARCADOR: ESTRIOL NO CONJUGADO + gonadotropina + alfafetoproteina
• CUADRUPLE MARCADOR: el triple + inhibina A
• USG estructural a la sem 18-22.6

Question 8

COMBINACION DE RESULTADOS 1T Y 2T

Answer 8

• tamizaje secuencial independient: tamizaje combinado y cuadruple marcador evaluandolos independiente
• tamizaje secuencial en etapa: combinado + cuadruple y se corrigen de acuerdo a hallazgos
• tamizaje serico seriado: duo test + cuadruple marcador
• tamizaje integral: tamizaje serico + traslucencia nucal de 1T
• tamizaje integra: marcadores por USG del 2T

Question 9

MARCADORES POR USG

Answer 9

• PRIMER TRIMESTRE
• traslucencia nucal 69% >5 mm
• hueso nasal
• ductus venoso
• angulo maxilofacial amplio >85°
• regurgitacion tricuspidea en 65%

SEGUNDO T
-pliegue nucal
-foco cardiaco ecogenico
-femur corto debajo del percentil 5
-pieloectasia bilateral
-intestino hiperecogenico
-malformacion mayor: ausencia-hipolasia del hueso nasal, intestino ecogenico, ventriculomegalia, quiste de plexo coroideo, RCIU simetrico, acortamiento de huesos largos, arteria umbilical unica
-

Question 10

COMBINACIONES RECOMENDADAS

Answer 10

• PRIMER TRIMESTRE: edad materna + traslucencia nucal +gonadotropina+ PaPPA + hueso nasal o ducto venoso o flujo tricuspoide
• SEGUNDO TRIMESTRE: edad materna + traslucencia nucal+ PaPPA + cuadruple marcador

Question 11

PROCEDIMIENTOS INVASIVOS

Answer 11

• AMNIOCENTESIS, BIOPSIA DE VELLOSIDADES, CORDOCENTESIS
• para haacer el dx definitivo que es el cariotipo fetal precision >99%
• BIOPSIA DE VELLOSIDADES: sem 9-13 obteniendo tejido placentario, es mas rapido, complicaciones perdida fetal, riesgo de regresion caudal, sangrado TV
• AMNIOCENTESIS: 16-20 sem, obtener 10-20 ml liquido amniotico , complicaciones perdida fetal, salida de liquido, corioamnioinitis, lesion fetal
• CORDOCENTESIS- puncion vena umbilical para obtener sangre fetal

Estos proced se les ofrecen a mujeres con FR como edad, hallazgos por USG, sospecha de SD, tamiz bioquimico alterado, USG alterado

Question 12

CRITERIOS DE REFERENCIA

Answer 12

• de primer a 2do nivel: FR para sx down, edad gestacional 10-14 sem, estudios sugestivos de SF, mujer >35 años que desee conocer si el bebe tiene SD
• 2DO a 3er nivel: alt. bioquimicas o estructurales, enviar con estudios prenatales, usg de 1t o estructural y marcadores
• tercer nivel a genetica: usg con marcadores especificos

Question 13

ALGORITMO

Answer 13

Px con 2 o mas FR para sx down, le informamos los proced dx y beneficios, si acepta envio la mandamos a gyo con prenatales y USG, se le realizara USG para marcadores y envio a 3er nivel, se envia a genetica y se le hacen los marcadores, si estan alterados se le hacen los estudios invasivos, y si se confirma hay que hacer otro USG buscando malformaciones, si hay pues se les da atencion en 3er nivel