CAD: Síndromes Associadas ao Câncer Colorretal

Question 1

Qual gene mutado na Polipose Adenomatosa Familiar e tratamento?

Answer 1

APC (doença autossômica dominante);
tto: Proctocolectomia total com bolsa ieal em j + ileostomia de proteção15-20 anos de idade

Question 2

Quais variáveis da Polipose Adenomatosa Familiar?

Answer 2

Síndrome de Gardner: PAF + Tumores desmoides (mesenquimal, de tecido conjuntivo, nasce em local de trauma prévio), cistos epidérmicos, osteomas, dentes supranumerários.

Síndrome de Turcot: PAF + Tumores cerebrais (glioma, meduloblastoma)

Question 3

Quais neoplasias associadas a Síndrome de Lynch?

Answer 3

CCR; Endométrio, Pelve renal ( três principais) ; Delgado; Estômago ; Ovário

Question 4

Quais genes mutados na Síndrome de Lynch e rastreamento

Answer 4

CCR hereditário não polipóide, associado com instabilidade microsatélite, mutação MLH1, MSH2, MSH6, PMS2,

Rastreamento: Colonoscopia a partir de 20 anos de idade (repete a cada 2 anos), US transvaginal ou aspirado uterino e Urina1 (ver hematúria)

Question 5

Quais são os critérios de Amsterdã pra análise de pacientes com risco aumentado de síndrome de Lynch?

Answer 5

3 ou mais familiares com tumor relacionados com síndrome de Lynch sendo pelo menos:

2 ou mais gerações consecutivas acometidas;
1 CCR antes dos 50 anos;
1 parente de primeiro grau com síndrome de Lynch;

Question 6

Sobre a síndrome de Peutz Jeghers:
Como em geral se descobre a doença? O que observar no exame físico? Qual tipo de tumor que surge no TGI? Qual tratamento?

Answer 6

Intussuscepção na infância; Observa-se pigmentação da mucosa oral e perianal; Pólipos hamartomatosos ; Seguimento clínico e procedimentos conservadores