6. Síndromes dismórficos habituales Flashcards
¿Qué tipo de herencia tiene la fibrosis quística?
Autosómica recesiva
¿Qué tipo de herencia tiene la hemofilia?
Recesiva ligada al cromosoma X
¿Qué incluye el cribado cuádruple?
Alfafetoproteína, estriol, inhibina A y gonadotropina coriónica
¿Qué síndrome se caracteriza por tener ausencia de timo?
Síndrome de Di George
¿A qué enfermedad cromosómica pertenecen estas características?
-Aumento de tamaño entre el primer y segundo dedo, pliegue simiesco que abarca toda la mano, orejas pequeñas y de implantación baja, clinodactilia, macroglosia…
Síndrome de Down (trisomía del 21)
Características del árbol genealógico
- Son suficientes 3 generaciones
- Los hombres se representan con un cuadrado
- Las mujeres se representan con un círculo
- Los portadores se representan con un punto
- Los hijos se colocan debajo de los progenitores
La acondroplasia y el síndrome de Marfan son ejemplos de herencia…
Autosómica dominante
Verdadero o falso: en las trisomías la alfafetoproteína está disminuida
Verdadero
¿A cuál de las siguientes enfermedades cromosómicas pertenecen estas características?
- Crecimiento intrauterino retardado
- Pies en mecedora
- Manos con acabalgamiento del quinto dedo sobre el cuarto
Síndrome de Edwards (trisomía del 18)
¿Con qué síndrome se asocian los siguientes?
- Trisomía del 21
- Trisomía del 18
- Monosomía X0
- Trisomía del 13
- Trisomía XXY
- Trisomía del 21: Síndrome de Down
- Trisomía del 18: Síndrome de Edwards
- Monosomía X0: Síndrome de Turner
- Trisomía del 13: Síndrome de Patau
- Trisomía XXY: Síndrome de Klinefelter
¿Qué patrón de herencia tiene la estenosis hipertrófica de píloro
Poligénico
¿En qué dos síndromes hay alteración de la línea media?
Patau y Di George
Nombre de la trisomía 18
Síndrome de Edwards
Nombre de la trisomía 13
Síndrome de Patau
Patología cardiaca que se asocia al síndrome de Turner
Válvula aórtica bicúspide
Coartación de aorta
