36. Fibrosis quística del páncreas Flashcards
Herencia de la fibrosis quística
AR
¿Qué proteína se ve afectada en la FQ?
CFTR
¿Qué mutación es más frecuente?
F508 (mutación de clase II)
¿Dónde se localiza la proteína CFTR?
En la membrana apical del epitelio secretor de las glándulas mucosas de las vías aéreas, digestivas y reproductoras; y en las serosas de la saliva y sudor
¿Qué mutaciones son más graves?
Mutaciones de clase I, II y III
Nombra 5 enfermedades intestinales asociadas a FQ
- Ileo meconial
- Prolapso rectal
- Inflamación intestinal
- Síndrome de obstrucción intestinal distal
- Invaginación intestinal
¿Cuál es la prueba de elección para el diagnóstico de insuficiencia pancreática exocrina?
Concentración de enzimas en heces
¿Qué enzima pancreática es más sensible y específica en el estudio de las heces?
Elastasa fecal
Efecto adverso que aparece por altas dosis de enzimas pancreáticas en el tratamiento sustitutivo:
Colopatía fibrosante
Prueba diagnóstica de elección ante un paciente con sospecha clínica de FQ
Test del sudor
¿Qué tipo de fármaco es el Lumacaftor? ¿Y el Ivacaftor?
Lumacaftor es un corrector, ivacaftor es un potenciador
¿Cómo se hace el screening neonatal?
Midiendo la tripsina inmunorreactiva en la sangre del talón
Relaciona cada tipo de mutación con su efecto:
A. Ausencia de síntesis de proteína CFTR
B. CFTR funcional pero escasa
C. CFTR no se pliega y se degrada
D. CFTR con propiedades de conducción defectuosas
E. CFTR con defecto en la regulación del canal
A. Mutación de clase I B. Mutación de clase V C. Mutación de clase II D. Mutación de clase IV E. Mutación de clase III
