27. Metabolopatías congénitas Flashcards
¿Qué aminoacidopatía se caracteriza por presentar el paciente un olor a ratones o a moho, pelo rubio, ojos azules y piel blanca?
Fenilcetonuria
¿Cómo se hace el diagnóstico de la fenilcetonuria?
- Aumento de fenilalanina en sangre
- Aumento de ácido fenilpirúvico en orina
- Técnica de Guthrie o inhibición bacteriana
¿En qué tipo de tirosinemia se produce afectación óculo-cutánea?
En la tipo II
¿Cuál/es de las siguientes aminoacidopatías se incluyen en el cribado?
- Fenilcetonuria
- Tirosinemia
- Homocistinuria
- Hiperglicinemia no cetósica
- Enfermedad del jarabe de arce
Fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce y tirosinemia tipo I
Aminoacidopatía caracterizada por retraso mental, hábito marfanoide, tromboembolismo y luxación del cristalino. ¿Cuál es? ¿Por qué se produce?
Homocistinuria. Se produce por un déficit de cistationina beta sintetasa, que produce un aumento de metionina plasmática
Características de la forma clásica de hiperglicinemia no cetósica
Encefalopatía grave precoz de inicio neonatal
Amonio y lácticos normales
No cetonuria
¿Qué aminoacidopatía se caracteriza por presentar un deterioro neurológico progresivo a los 3-4 días del inicio de la alimentación, con cetonuria, cetoacidosis, hipoglucemia e hiperamoniemia?
Enfermedad del jarabe de arce
¿Cuál es la deficiencia más común de los trastornos en el ciclo de la urea?
Déficit de OTC (ornitina transcarbamilasa)
Herencia de los errores congénitos del metabolismo que afectan al ciclo de la urea
AR excepto el déficit de OTC que es ligada al X
¿Qué compuestos eliminan el amonio por vías alternativas?
Benzoato y fenilbutirato
¿En qué ECM de los carbohidratos es frecuente la sepsis por E. Coli?
Galactosemia
¿Qué tipo de enfermedad de Gaucher es más frecuente?
No neuropática
Clínica de la enfermedad de Gaucher
Anemia, trombopenia, hepatoesplenomegalia y problemas óseos
Síntomas principales de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, B y C
A: síntomas neurológicos. Afectación hepática rara
B: síntomas respiratorios por afectación de los pulmones. Afectación hepática rara.
C: síntomas neurológicos y hepáticos.
¿En qué tipo de enfermedad de Niemann-Pick hay un déficit de esfingomielinasa?
Tratamiento de enfermedad de Niemann-Pick
Tipo A y B
Tratamiento sintomático
