50. Patología neuromuscular Flashcards
¿Dónde se localiza el daño en la hipotonía central?
A nivel de los hemisferios cerebrales o cerebelosos
¿Dónde se localiza el daño en la hipotonía periférica?
Asta anterior, nervio, placa motora o músculo
¿Cómo están los reflejos en la hipotonía central? ¿Y en la periférica?
En la central están aumentados y en la periférica están disminuidos o ausentes
¿Qué tipo de hipotonía se produce en el síndrome de Prader Willi?
Central
Clínica del síndrome de Prader Willi en neonatos:
Hipotonía + criptorquidia + dificultad de alimentación
Verdadero o falso. Una cifra normal de CPK en un niño hipotónico excluye el diagnóstico de distrofia muscular
Verdadero
¿Qué enfermedad se produce por la deleción paterna de un fragmento del cromosoma 15? ¿Y si la deleción se produce en el cromosoma materno?
Si se produce en el paterno- Síndrome de Prader Willi
Si se produce en el materno- Síndrome de Angelman
¿Qué tipo de hipotonía produce la atrofia espinal infantil? ¿Qué herencia tiene?
Hipotonía periférica. Herencia AR
¿Qué músculos se ven afectados en la atrofia espinal infantil?
Músculos proximales de extremidades inferiores, musculatura facial e intelecto preservados
¿Qué enfermedad sospechamos ante un niño de 4 meses de edad que tiene una hipotonía intensa generalizada, fasciculaciones en la lengua y ausencia de reflejos?
Atrofia espinal infantil tipo I o enfermedad de Werdnig- Hoffmann
¿Qué determina la gravedad de la enfermedad en la atrofia espinal infantil?
El número de copias de SMN2
¿Por qué se produce el botulismo del lactante?
Por la ingesta de esporas de Clostridium Botulinum
¿Qué enfermedad sospechamos ante un niño con hipotonía, estreñimiento y reflejo fotomotor lento?
Botulismo
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Pompe:
Hipotonía, cardiomegalia, hepatomegalia
