43 Mucoviscidose Flashcards

1
Q
Génétique de la mucoviscidose ?
- Gène
- Mutation
- Fréquence 
. Des malades
. Des porteurs
A

La plus fréquente des maladie autosomique récessive létale dans la population caucasienne :

  • Gène = CFTR
  • Mutation = DELTAF508 (2/3 des mutations en Europe de l’ouest. 35 autres mutations pour le 1/3)
  • Fréquence
    . Des malades : 1/4500
    . Des porteurs : 1/30
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2
Q

Comment faire le diagnostic de mucoviscidose ?

A

1- Référence = test de la sueur ( plus de 60mM ) mais que après quelques semaines de vie
2- Biologie moléculaire (sang, kit salivaire)
. vérifier si 2 mutations qu’elles sont en TRANS (sur 2 K différents)

NB : le consentement d’un seul parent suffis

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3
Q

A quoi penser face à un intestin hyperéchogène ?

CAT ?

A
Signe du 2ième trimestre
- Muco (3%)
- T21 (3%)
- Infection à CMV (3%)
- Malformation digestive (4%)
Et : 85% RAS
CAT : 
1- Etude parentale
2-Amniosynthèse
- Muco : kit des 35 mutations
- T21 : cariotype
- Infection à CMV : sérologie maternelle

Au mieux = kit35 + sérologie chez la mère.

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4
Q

Quels risques évoquer en consultation pré diagnostic prénatal ?

A

Faux positifs
Faux négatifs
Absence de résultat

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5
Q

Espérance de vie de la mucoviscidose ?

A

Né en 2010 = 50 ans

  • -> Décès par IR
  • -> Tentatives de greffes coeur, poumon, foie.
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6
Q

Physiopathologie de la mucoviscidose ?

A

1- Abcence de CFTR = défaut de transport du Cl- par augmentation de la réabsorption de NaCl et d’eau
2- Exocrinopathie : accumulation de sécrétions visceuses et déshydratées
–> appareil respiratoire
–> tube digestif
–> annexes : pancréas, voies biliaires, foie
–> glandes sudoripares
–> tractus génital

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7
Q

Modalité du dépistage néonatal de la mucoviscidose ?

A

Par le test de GUTHRIE à 72h de vie
–> Trypsine immuno réactive sur papier buvard

1- TIR > seuil à J3

  • Analyse du gène CFTR
  • TIR à J21 si pas de consentement

2- TIR

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8
Q

Quand va t’on jusqu’au test de la sueur ?

A

GOLD STANDARD pour

  • 1 ou 2 mutations trouvées dans CFTR (F58 et kit35)
  • TIR élevée à 21j
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9
Q

Devant quel tableau clinique il faut évoquer la mucoviscidose ?

A

1- Manifestations respiratoires infectieuses

  • Bronchiolites à répétition (plus de 3 avant 6M)
  • BPCO
  • Colonisation à Pyo = tournant évolutif péjoratif

2- Manifestations digestives

  • iléus méconial : sd occlusif et défaut d’éjection du méconium
  • insuffisance pancréatique exocrine (diarrhée chronique glaireuses
  • Déficit en ADEK

3- Infertilité masculine
4- Myocardite non obstructives

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10
Q

Comment confirmer un diagnostic de Mucoviscidiose qui serait passé au travers du diagnostic néonatal ?

A

1- Test de la sueur
Confirmation si on retrouve 2 fois un taux à plus de 60mM

2- Biologie moléculaire

Mais le gold standard est le test de la sueur et non la génétique

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11
Q

Quel est le tempo des consultation d’un patient qui a la mucoviscidose ?

A

Consultation tous les 3M

Paraclinique anuelle

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12
Q

Grandes lignes de la prise en charge de la mucoviscidose ?

A

1- PEC respiratoire

  • kine respiratoire systématique
  • aérosols mucolytiques (Pulmozyme)

2- PEC anti infectieuse

  • cures d’ATB de 2 à 3S adaptées au germes sur ECBC
  • respect du calendrier vaccinal +++

3- PEC Digestive

  • opothérapie pancréatique = CREON en début de repas
  • URSOLVAN (ursodésoxycholine) : ttt de l’atteinte hépato billaire

4- PEC Nutritionnelle

  • Apport à 120% des apports conseillés journaliers
  • Supplémentatio A D E K
  • Supplémentation en Na
  • -> si forte chaleur
  • -> lors de la diversification alimentaire
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