43 Mucoviscidose Flashcards
Génétique de la mucoviscidose ? - Gène - Mutation - Fréquence . Des malades . Des porteurs
La plus fréquente des maladie autosomique récessive létale dans la population caucasienne :
- Gène = CFTR
- Mutation = DELTAF508 (2/3 des mutations en Europe de l’ouest. 35 autres mutations pour le 1/3)
- Fréquence
. Des malades : 1/4500
. Des porteurs : 1/30
Comment faire le diagnostic de mucoviscidose ?
1- Référence = test de la sueur ( plus de 60mM ) mais que après quelques semaines de vie
2- Biologie moléculaire (sang, kit salivaire)
. vérifier si 2 mutations qu’elles sont en TRANS (sur 2 K différents)
NB : le consentement d’un seul parent suffis
A quoi penser face à un intestin hyperéchogène ?
CAT ?
Signe du 2ième trimestre - Muco (3%) - T21 (3%) - Infection à CMV (3%) - Malformation digestive (4%) Et : 85% RAS
CAT : 1- Etude parentale 2-Amniosynthèse - Muco : kit des 35 mutations - T21 : cariotype - Infection à CMV : sérologie maternelle
Au mieux = kit35 + sérologie chez la mère.
Quels risques évoquer en consultation pré diagnostic prénatal ?
Faux positifs
Faux négatifs
Absence de résultat
Espérance de vie de la mucoviscidose ?
Né en 2010 = 50 ans
- -> Décès par IR
- -> Tentatives de greffes coeur, poumon, foie.
Physiopathologie de la mucoviscidose ?
1- Abcence de CFTR = défaut de transport du Cl- par augmentation de la réabsorption de NaCl et d’eau
2- Exocrinopathie : accumulation de sécrétions visceuses et déshydratées
–> appareil respiratoire
–> tube digestif
–> annexes : pancréas, voies biliaires, foie
–> glandes sudoripares
–> tractus génital
Modalité du dépistage néonatal de la mucoviscidose ?
Par le test de GUTHRIE à 72h de vie
–> Trypsine immuno réactive sur papier buvard
1- TIR > seuil à J3
- Analyse du gène CFTR
- TIR à J21 si pas de consentement
2- TIR
Quand va t’on jusqu’au test de la sueur ?
GOLD STANDARD pour
- 1 ou 2 mutations trouvées dans CFTR (F58 et kit35)
- TIR élevée à 21j
Devant quel tableau clinique il faut évoquer la mucoviscidose ?
1- Manifestations respiratoires infectieuses
- Bronchiolites à répétition (plus de 3 avant 6M)
- BPCO
- Colonisation à Pyo = tournant évolutif péjoratif
2- Manifestations digestives
- iléus méconial : sd occlusif et défaut d’éjection du méconium
- insuffisance pancréatique exocrine (diarrhée chronique glaireuses
- Déficit en ADEK
3- Infertilité masculine
4- Myocardite non obstructives
Comment confirmer un diagnostic de Mucoviscidiose qui serait passé au travers du diagnostic néonatal ?
1- Test de la sueur
Confirmation si on retrouve 2 fois un taux à plus de 60mM
2- Biologie moléculaire
Mais le gold standard est le test de la sueur et non la génétique
Quel est le tempo des consultation d’un patient qui a la mucoviscidose ?
Consultation tous les 3M
Paraclinique anuelle
Grandes lignes de la prise en charge de la mucoviscidose ?
1- PEC respiratoire
- kine respiratoire systématique
- aérosols mucolytiques (Pulmozyme)
2- PEC anti infectieuse
- cures d’ATB de 2 à 3S adaptées au germes sur ECBC
- respect du calendrier vaccinal +++
3- PEC Digestive
- opothérapie pancréatique = CREON en début de repas
- URSOLVAN (ursodésoxycholine) : ttt de l’atteinte hépato billaire
4- PEC Nutritionnelle
- Apport à 120% des apports conseillés journaliers
- Supplémentatio A D E K
- Supplémentation en Na
- -> si forte chaleur
- -> lors de la diversification alimentaire